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儿童MGA::NUTM1融合肉瘤1例
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作者 黄婷婷 刘洋 +5 位作者 高鹏莲 赵曼丽 刘蕾 舒艳 顾伟忠 汤宏峰 《中华病理学杂志》 北大核心 2025年第10期1107-1109,共3页
NUTM1重排肉瘤是一种在分子水平上与NUT癌不同的实体肿瘤,其易位伙伴主要涉及MAD家族,包括MGA、MXD4和MXD1。MGA::NUTM1是其中一种新近报道的NUTM1重排肉瘤,本文报道1例9岁男患儿病例,发生于右背部。组织学由大小形态相对一致的短梭形... NUTM1重排肉瘤是一种在分子水平上与NUT癌不同的实体肿瘤,其易位伙伴主要涉及MAD家族,包括MGA、MXD4和MXD1。MGA::NUTM1是其中一种新近报道的NUTM1重排肉瘤,本文报道1例9岁男患儿病例,发生于右背部。组织学由大小形态相对一致的短梭形或卵圆形细胞组成,呈束状排列,局部间质伴黏液样变或胶原化。瘤细胞弥漫表达NUT,二代测序(RNA-seq)检测提示MGA::NUTM1基因融合。本文总结了其临床病理特征,并复习文献,以提高病理医师对其认识。 展开更多
关键词 nutm1重排肉瘤 短梭形 束状排列 MGA::nutm1
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NUTM1基因重排白血病的研究进展
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作者 金怡婧 杨邵敏 高子芬 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2022年第10期631-633,共3页
白血病的分子分型是评估疾病风险、选择治疗方案的基础。NUTM1基因(15q14)重排是急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的一种新分子类型,主要见于儿童(≥1岁)和婴儿(<1岁),儿童患者稍多。但是在婴儿ALL中,NUTM1重排是第2位最常见的分子异常。N... 白血病的分子分型是评估疾病风险、选择治疗方案的基础。NUTM1基因(15q14)重排是急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的一种新分子类型,主要见于儿童(≥1岁)和婴儿(<1岁),儿童患者稍多。但是在婴儿ALL中,NUTM1重排是第2位最常见的分子异常。NUTM1重排白血病患儿对常规化疗方案反应敏感,预后较好。NUTM1重排白血病患者较少,我国尚鲜见相关研究和病例报道。NUTM1基因编码的NUT蛋白是一种染色质调节因子,与组蛋白乙酰化调控及染色质重构有关。文章介绍NUTM1重排白血病的临床病理学特征、检测方法、可能的致瘤机制及治疗前景,期望提高临床对此类白血病的认识,为精准分子分型及治疗提供参考。 展开更多
关键词 恶性血液病 分子分型 nutm1 基因重排 预后
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中线(NUT)癌诊断与治疗专家共识(2023版) 被引量:10
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作者 中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会中线(NUT)癌基因诊断工作组 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会 +4 位作者 李鑫 叶卓淼 印明柱 陆元志 邓超 《中国癌症防治杂志》 CAS 2023年第5期463-476,共14页
伴睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的中线癌又称NUT癌,是一种罕见的高度侵袭性肿瘤,根据NUT中线癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因发生重排或突变定义。常规治疗方法对NUT癌效果欠佳,... 伴睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的中线癌又称NUT癌,是一种罕见的高度侵袭性肿瘤,根据NUT中线癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因发生重排或突变定义。常规治疗方法对NUT癌效果欠佳,绝大多数患者预后差。现阶段对该基因变异的认识不足是制约NUT癌诊治取得进展的主要障碍。目前在临床实践中缺乏针对NUT癌临床特征、诊断及治疗方法的标准化指南,限制了临床医师对该疾病的充分认识。为了给临床医师提供更加明确规范的诊断参考依据,中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会中线(NUT)癌基因诊断工作组及中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会组织了临床、病理、分子检测和生物信息分析等领域专家,综合国内外NUT癌临床应用的共识指南、重要文献及临床实践经验,共同制定了本共识,对NUT癌临床诊疗给出专家组意见,期望为临床医师提供NUT癌诊疗指导意见,降低NUT癌误诊率,提高治疗效果和预后。 展开更多
关键词 NUT癌 中线癌 nutm1 伴睾丸核蛋白基因 专家共识
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中线癌发病机制及治疗的研究进展
4
作者 杜家忻 张新伟 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期466-470,共5页
中线癌(nuclear protein in testis carcinoma),又称NUT癌,是一种罕见的高度侵袭性恶性肿瘤,最常见于中线器官和肺。NUT癌的特征性遗传学改变是NUT癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因重排。本文将对其最常... 中线癌(nuclear protein in testis carcinoma),又称NUT癌,是一种罕见的高度侵袭性恶性肿瘤,最常见于中线器官和肺。NUT癌的特征性遗传学改变是NUT癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因重排。本文将对其最常见的融合形式溴结构域蛋白4(bromodomaincontaining protein 4,BRD4)-NUTM1融合基因的致病机制以及靶向药物研发的进展进行综述。 展开更多
关键词 中线癌 BRD4 nutm1 发病机制 治疗
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《中线(NUT)癌诊断与治疗专家共识(2023版)》解读
5
作者 印明柱 叶卓淼 李鑫 《中国癌症防治杂志》 CAS 2023年第6期610-614,共5页
伴睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的中线癌是一种由NUTM1(NUT midline carcinoma family member 1)基因重排定义的罕见高侵袭性肿瘤。常规治疗方法对NUT癌效果欠佳,绝大多数患者预后差。《中线(NUT)癌诊断与治疗专... 伴睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的中线癌是一种由NUTM1(NUT midline carcinoma family member 1)基因重排定义的罕见高侵袭性肿瘤。常规治疗方法对NUT癌效果欠佳,绝大多数患者预后差。《中线(NUT)癌诊断与治疗专家共识(2023版)》于2023年10月发布,以期为临床医师提供更加明确和规范的诊治参考依据,对广大NUT癌患者有着重要意义。本文将对该共识的主要内容进行解读。 展开更多
关键词 中线癌 nutm1 专家共识 诊断 治疗 解读
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LncRNA NUTM2A-AS1调控miR-183-5p/TGFα影响骨关节炎软骨细胞增殖、凋亡的研究 被引量:4
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作者 崔国峰 刘丹 +3 位作者 武军龙 魏戎 刘瑞宇 王坤正 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期794-801,共8页
目的探讨LncRNA NUTM2A-AS1对白细胞介素-1β(IL-1β)诱导的软骨细胞损伤的影响及分子机制。方法将软骨细胞随机分为对照组、模型组(5μg/L的IL-1β)、miR-183-5p+模型组、miR-NC+模型组、si-LncRNA NUTM2A-AS1+模型组、si-TGFα+模型组... 目的探讨LncRNA NUTM2A-AS1对白细胞介素-1β(IL-1β)诱导的软骨细胞损伤的影响及分子机制。方法将软骨细胞随机分为对照组、模型组(5μg/L的IL-1β)、miR-183-5p+模型组、miR-NC+模型组、si-LncRNA NUTM2A-AS1+模型组、si-TGFα+模型组、si-NC+模型组、pcDNA-TGFα+si-LncRNA NUTM2A-AS1+模型组、pcDNA+si-LncRNA NUTM2A-AS1+模型组;运用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测LncRNA NUTM2A-AS1、miR-183-5p和TGFαmRNA的表达水平;运用细胞计数试剂盒8(CCK-8)检测细胞活性;运用流式细胞术检测软骨细胞凋亡情况;通过酶联免疫吸附法(ELISA)检测TNF-α、IL-6水平;通过双荧光素酶报告实验检测NUTM2A-AS1、miR-183-5p、TGFα之间的靶向关系。结果IL-1β诱导的软骨细胞中LncRNA NUTM2A-AS1和TGFα表达升高,miR-183-5p表达降低,软骨细胞活性降低,而凋亡率升高,TNF-α、IL-6水平升高。低表达LncRNA NUTM2A-AS1、低表达TGFα或过表达miR-183-5p后可促进细胞增殖及抑制细胞凋亡、炎症反应。结论低表达LncRNA NUTM2A-AS1通过调控miR-183-5p/TGFα抑制IL-1β诱导的软骨细胞凋亡及炎症反应,促进细胞存活。 展开更多
关键词 LncRNA NUTM2A-AS1 miR-183-5p TGFΑ 关节软骨细胞 凋亡
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lncRNA NUTM2B-AS1对口腔鳞状细胞癌细胞侵袭和迁移的影响及机制 被引量:1
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作者 鲁晓娟 沈玉芹 +2 位作者 付应盼 陈海英 郭迪 《山西医科大学学报》 CAS 2023年第2期171-176,共6页
目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)NUTM2B-AS1在口腔鳞状细胞癌组织中的表达及对口腔鳞状细胞癌细胞侵袭和迁移的影响及分子机制。方法采用癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库分析口腔鳞状细胞癌组织和癌旁组织中NUTM2B-... 目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)NUTM2B-AS1在口腔鳞状细胞癌组织中的表达及对口腔鳞状细胞癌细胞侵袭和迁移的影响及分子机制。方法采用癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库分析口腔鳞状细胞癌组织和癌旁组织中NUTM2B-AS1表达水平。qRT-PCR法检测口腔上皮角质细胞HOK、口腔鳞状细胞癌细胞系Cal-27、SCC-25、SCC-9、HSC-3中NUTM2B-AS1表达水平。Cal-27细胞分别转染NUTM2B-AS1过表达载体(pmirGLO-NUTM2B-AS1)和空载体(pmirGLO),记为NUTM2B-AS1组和对照组,qRT-PCR验证每组细胞中NUTM2B-AS1表达水平。Transwell侵袭实验和细胞划痕实验检测Cal-27细胞侵袭和迁移。生物信息学方法和双荧光素酶报告基因实验验证NUTM2B-AS1和miR-770-5p的靶向关系。qRT-PCR检测Cal-27细胞miR-770-5p的表达,Western blot检测Cal-27细胞Sirt7/Smad4信号通路蛋白(Sirt7、E-cadherin、Smad4、MMP-7、Vimentin)的表达。结果与癌旁组织比较,口腔鳞状细胞癌组织中NUTM2B-AS1表达显著降低(P<0.01)。与HOK细胞比较,口腔鳞状细胞癌细胞系Cal-27、SCC-25、SCC-9、HSC-3中NUTM2B-AS1表达显著降低(P<0.01),Cal-27细胞中NUTM2B-AS1表达最低(P<0.01)。与对照组比较,NUTM2B-AS1组Cal-27细胞中NUTM2B-AS1表达显著升高(P<0.01)。与对照组比较,NUTM2B-AS1组Cal-27细胞侵袭数显著降低(P<0.01),Cal-27细胞划痕愈合率显著降低(P<0.01)。miR-770-5p是NUTM2B-AS1的靶向结合基因(P<0.01)。与对照组相比,NUTM2B-AS1组Cal-27细胞中miR-770-5p表达显著降低(P<0.01),Sirt7、E-cadherin蛋白表达显著升高(P<0.01),Smad4、MMP-7、Vimentin蛋白表达下降(P<0.01)。结论NUTM2B-AS1在口腔鳞状细胞癌组织和细胞系中低表达,高表达NUTM2B-AS1可抑制口腔鳞状细胞癌细胞侵袭和迁移,其作用机制与靶向下调miR-770-5p表达有关。 展开更多
关键词 口腔鳞状细胞癌 NUTM2B-AS1 miR-770-5p 肿瘤侵袭 细胞迁移
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长链非编码RNA NUTM2A-AS1靶向微小RNA-129-5p调控氧化低密度脂蛋白诱导的血管内皮细胞损伤的机制研究
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作者 李晓宇 张永咏 +1 位作者 秦娟 杨忠信 《实用临床医药杂志》 CAS 2024年第3期45-50,共6页
目的 探讨长链非编码RNA(lncRNA)NUTM2A-AS1对氧化低密度脂蛋白(oxLDL)诱导的血管内皮细胞损伤的影响及分子机制。方法 将人脐静脉血管内皮细胞(HUVEC)在DMEM培养基中培养,采用100μg/mL oxLDL处理的HUVEC纳入oxLDL组,常规培养的细胞纳... 目的 探讨长链非编码RNA(lncRNA)NUTM2A-AS1对氧化低密度脂蛋白(oxLDL)诱导的血管内皮细胞损伤的影响及分子机制。方法 将人脐静脉血管内皮细胞(HUVEC)在DMEM培养基中培养,采用100μg/mL oxLDL处理的HUVEC纳入oxLDL组,常规培养的细胞纳入Con组。将lncRNA NUTM2A-AS1干扰表达载体及阴性对照、miR-129-5p模拟物及阴性对照转染至HUVEC后采用100μg/mL oxLDL处理后的细胞分别纳入oxLDL+si-NUTM2A-AS1组、oxLDL+si-NC组、oxLDL+miR-129-5p组、oxLDL+miR-NC组。将lncRNA NUTM2A-AS1干扰表达载体与微小RNA(miR)-129-5p抑制剂或阴性对照共转染至HUVEC后采用100μg/mL的oxLDL处理的细胞分别纳入oxLDL+si-NUTM2A-AS1+anti-miR-129-5p组、oxLDL+si-NUTM2A-AS1+anti-miR-NC组。采用试剂盒测量细胞中丙二醛(MDA)含量、超氧化物歧化酶(SOD)和谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性;采用流式细胞术检测细胞凋亡;采用蛋白质印迹法检测蛋白表达;采用双荧光素酶报告实验及RNA下拉实验检测NUTM2A-AS1与miR-129-5p的靶向关系。结果 与Con组比较,oxLDL组lncRNA NUTM2A-AS1表达水平升高,miR-129-5p表达水平降低,MDA含量升高,SOD、GSH-Px活性降低,血管内皮细胞凋亡率和cleaved-caspase3、cleaved-caspase9表达水平升高,差异有统计学意义(P<0.05)。干扰lncRNA NUTM2A-AS1表达或过表达miR-129-5p后,MDA含量降低,SOD、GSH-Px活性升高,细胞凋亡率降低,差异有统计学意义(P<0.05)。lncRNA NUTM2A-AS1敲低介导的oxLDL条件下血管内皮细胞的损伤抑制可以被miR-129-5p下调逆转。lncRNA NUTM2A-AS1靶向调控miR-129-5p。结论 干扰lncRNA NUTM2A-AS1表达通过靶向上调miR-129-5p抑制oxLDL诱导的血管内皮细胞损伤。 展开更多
关键词 长链非编码RNA NUTM2A-AS1 微小RNA-129-5p 氧化低密度脂蛋白 血管内皮细胞 损伤 氧化应激 凋亡
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NUTM2A-AS1调控MAPK信号通路对非小细胞肺癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响
9
作者 郭晓丹 易善永 +1 位作者 李艳艳 邢国臣 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2024年第7期625-629,共5页
目的探讨NUTM2A反义RNA 1(NUTM2A-AS1)通过调控有丝分裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路对非小细胞肺癌(NSCLC)细胞增殖、迁移和侵袭的影响。方法实时荧光定量PCR检测NUTM2A-AS1在正常人肺上皮细胞BEAS-2B和NSCLC细胞中的表达。将A549细... 目的探讨NUTM2A反义RNA 1(NUTM2A-AS1)通过调控有丝分裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路对非小细胞肺癌(NSCLC)细胞增殖、迁移和侵袭的影响。方法实时荧光定量PCR检测NUTM2A-AS1在正常人肺上皮细胞BEAS-2B和NSCLC细胞中的表达。将A549细胞分为Control组(空白对照)、si-NC组(阴性对照)、si-NUTM2A-AS1组(干扰NUTM2A-AS1表达)和si-NUTM2A-AS1+MAPK激动剂组(干扰NUTM2A-AS1表达联合50 nmol/L MAPK激动剂p79350)。细胞计数法(CCK-8法)、划痕实验和Transwell实验检测A549细胞的增殖、迁移和侵袭情况。Western blot检测MAPK信号通路相关因子p-ERK和p-MEK的表达。结果与BEAS-2B细胞相比,NUTM2A-AS1在NSCLC细胞中高表达(P<0.05)。与si-NC组相比,si-NUTM2A-AS1组A549细胞活力和迁移侵袭能力明显减弱,p-ERK和p-MEK水平降低(P<0.05);而与si-NUTM2A-AS1组比较,NUTM2A-AS1干扰+MAPK激动剂组A549细胞增殖活力和迁移侵袭能力增强,p-ERK和p-MEK水平升高(P<0.05)。结论NUTM2A-AS1通过激活MAPK信号通路促进NSCLC细胞的增殖、迁移和侵袭,可能提供一种新的NSCLC治疗靶点。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 NUTM2A反义RNA 1 增殖 侵袭 迁移 有丝分裂原活化蛋白激酶信号通路
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原发性肺脏NUT癌33例临床分析
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作者 江丽丽 陈月 +1 位作者 李三恩 郭凌川 《中华肿瘤杂志》 北大核心 2025年第10期1009-1017,共9页
目的探讨原发性肺脏NUT癌(PPNC)的临床表现、病理学特点、治疗方法及预后。方法回顾性分析2020—2025年苏州大学附属第一医院(4例)及文献报道(29例)PPNC患者的临床资料、病理特征、免疫组织化学指标、NUTM1基因检测、治疗方法及随访结果... 目的探讨原发性肺脏NUT癌(PPNC)的临床表现、病理学特点、治疗方法及预后。方法回顾性分析2020—2025年苏州大学附属第一医院(4例)及文献报道(29例)PPNC患者的临床资料、病理特征、免疫组织化学指标、NUTM1基因检测、治疗方法及随访结果,采用Kaplan-Meier法计算年龄与累积生存率关系,单因素Cox比例风险回归模型分析预后影响因素。结果33例PPNC患者男女比例为18∶15,左右肺叶比例为14∶19,中位年龄36岁,肿瘤中位长径6.1 cm。临床特征主要表现为咳嗽咳痰(16例)和胸背痛(13例)。病理诊断符合肿瘤特征,肿瘤细胞呈片巢状排列,瘤细胞大小较一致,圆形或卵圆形,核深染,NUT阳性(32/32),CK-pan阳性(16/19)。荧光原位杂交(FISH)检测见NUTM1分离信号(24/25),其中苏州大学附属第一医院4例均可见;二代测序见NUTM1-BRD4融合8例,NUTM1-BRD3融合2例,NUTM1-BRD2融合1例,NUTM1-ZNF532融合1例。4例无手术资料,29例患者中25例接受化疗,其中13例采用采用紫杉醇白蛋白+铂类,8例采用依托泊苷+铂类,12例联合使用程序性死亡受体1/程序性死亡受体配体1抗体。全组患者5例失访,其余随访时间2~90个月,中位随访时间7个月。发病年龄越大的患者,其累积生存率越低,疾病发生转移(HR=2.55,95%CI:0.974~6.677,P=0.057)是影响患者预后的危险因素。结论PPNC患者中年多见,无性别差异,大部分可通过病理形态学、免疫表型初诊,FISH或者二代测序检测NUTM1基因可提供精确诊断。PPNC预后极差,发病年龄越大,其累积生存率越低,疾病发生转移是其预后危险因素。 展开更多
关键词 肺肿瘤 NUT癌 临床病理特征 nutm1
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