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NUP98-HOXA9融合基因与白血病 被引量：3
1
作者 谢志尧 陈竺 《国外医学（输血及血液学分册）》 2005年第3期201-203,共3页
血液系统恶性肿瘤常伴有非随机的特征性染色体易位发生,如慢性髓系白血病中的t(9;22) (q34;q11)等。近年来,一些实验室在白血病患者中相继发现并克隆了因t(7;11)(p15;p15)导致的NUP98 HOXA9融合基因。功能研究显示,NUP98-HOXA9具有异常... 血液系统恶性肿瘤常伴有非随机的特征性染色体易位发生,如慢性髓系白血病中的t(9;22) (q34;q11)等。近年来,一些实验室在白血病患者中相继发现并克隆了因t(7;11)(p15;p15)导致的NUP98 HOXA9融合基因。功能研究显示,NUP98-HOXA9具有异常的转录活性,能使细胞恶性转化,干扰细胞的正常分化过程。小鼠模型的结果,部分解释了NUP98-HOXA9在急性髓系白血病及慢性髓系白血病急变过程中的作用,其分子机制的阐明有待深入研究。 展开更多
关键词 nup98-hoxa9融合基因 慢性髓系白血病 血液系统恶性肿瘤 急性髓系白血病 细胞恶性转化 染色体易位 白血病患者 q11) 功能研究 转录活性 分化过程 小鼠模型 急变过程 分子机制 特征性 实验室
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NUP98-HOXA9融合基因阳性儿童急性髓细胞白血病1例报告
2
作者 郭巍巍 刘斌 +2 位作者 李伟京 赵晓曦 高超 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2015年第3期153-154,共2页
病历资料 患儿男，8岁，2014年4月9日因乏力1个月，发热伴咳嗽半个月，而色苍黄10d入院。患儿精神反应差，面色苍黄，睑结膜、口唇苍白，全身皮肤散在出血点，浅表淋巴结无肿大。咽充血，呼吸平稳，双肺呼吸音清，末闻及干湿性哕音。心... 病历资料 患儿男，8岁，2014年4月9日因乏力1个月，发热伴咳嗽半个月，而色苍黄10d入院。患儿精神反应差，面色苍黄，睑结膜、口唇苍白，全身皮肤散在出血点，浅表淋巴结无肿大。咽充血，呼吸平稳，双肺呼吸音清，末闻及干湿性哕音。心率80次／分，律齐。腹平软，肝脾肋下未及。 展开更多
关键词 nup98-hoxa9融合基因 急性髓细胞白血病 儿童 阳性 肺呼吸音 浅表淋巴结 病历资料 精神反应
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NUP98-HOXA9融合基因阳性成人急性髓系白血病一例
3
作者 黄爱杰 夏新新 +6 位作者 黄崇媚 龚胜蓝 程辉 唐古生 杨建民 王健民 胡晓霞 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期76-76,共1页
患者,男,50岁。以感染、血尿起病,2016年2月确诊为急性髓系白血病(AML)-M2。2016年2月22日血常规:WBC146.69×10^(9)/L,淋巴细胞0.12,中性粒细胞0.16,单核细胞0.04,异常细胞O.40,中性幼稚粒细胞0.20,中性杆状核粒细胞0.04,HGB111g/L... 患者,男,50岁。以感染、血尿起病,2016年2月确诊为急性髓系白血病(AML)-M2。2016年2月22日血常规:WBC146.69×10^(9)/L,淋巴细胞0.12,中性粒细胞0.16,单核细胞0.04,异常细胞O.40,中性幼稚粒细胞0.20,中性杆状核粒细胞0.04,HGB111g/L,红细胞压积0.329,红细胞平均体积97.7fl,红细胞平均血红蛋白33.0pg,红细胞平均血红蛋白浓度337g/L,PLT51×10^(9)/L。 展开更多
关键词 nup98-hoxa9融合基因 急性髓系白血病 红细胞平均血红蛋白浓度 中性粒细胞 红细胞平均体积 成人 阳性 杆状核粒细胞
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NUP98-HOXA9融合基因阳性的急性髓系白血病1例并文献复习
4
作者 朱海霞 杨威 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1124-1125,共2页
急性髓系白血病（AML）是造血系统的髓系原始细胞恶性克隆性疾病,可以由正常髓系细胞分化发育过程中不同阶段的造血祖细胞恶变转化研究已经证实,白血病的发生与原始细胞的染色体易位及基因融合密切相关,如已被证实的t（8;21）（q22;q22... 急性髓系白血病（AML）是造血系统的髓系原始细胞恶性克隆性疾病,可以由正常髓系细胞分化发育过程中不同阶段的造血祖细胞恶变转化研究已经证实,白血病的发生与原始细胞的染色体易位及基因融合密切相关,如已被证实的t（8;21）（q22;q22）（AML1/ETO）、t（15;17）（q22;q11-22）（PML/RARa）等。t（7;11）（p15;p15）染色体易位形成的NUP98-HOXA9融合基因虽然少见，但已多次在AML中发现，且为数不多的相关临床报道均显示该类型的AML患者有其自身的临床特点，临床预后差，需要引起我们的足够重视阻。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 nup98-hoxa9 t(7 11)(p15 p15)
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NUP98::HOXA9融合基因阳性的成人急性髓系白血病临床特征研究
5
作者 曹海峡 吴亚敏 +7 位作者 王树娟 陈志丹 胡靖晗 耿晓芊 王芳 孙玲 姜中兴 边志磊 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第5期1241-1247,共7页
目的:探讨NUP98::HOXA9融合基因阳性的成人急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及疾病预后。方法:收集2017年5月至2023年10月就诊于本院血液科的2113例AML患者的融合基因结果,筛选出伴NUP98重排患者,重点对伴侣基因为HOXA9患者的临床特... 目的:探讨NUP98::HOXA9融合基因阳性的成人急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及疾病预后。方法:收集2017年5月至2023年10月就诊于本院血液科的2113例AML患者的融合基因结果,筛选出伴NUP98重排患者,重点对伴侣基因为HOXA9患者的临床特点、染色体核型、免疫表型、基因突变、疗效、预后等进行统计分析。结果:2113例AML患者中伴NUP98重排18例,其中NUP98::HOXA9阳性患者14例,检出率为0.66%(14/2113)。患者中位发病年龄42.5(23-64)岁,常见染色体核型为t(7;11)(p15;p15);所有患者免疫表型均表达CD13、CD33、CD117和CD38,大部分表达CD34、cMPO,少部分表达HLA-DR。14例患者均行二代测序(NGS)检测白血病相关基因突变,突变频率较高的基因有WT1(10/14)、TET2(7/14)、FLT3-ITD(6/14),另外还检测到KRAS/NRAS、IDH1、KIT突变。13例患者接受了治疗,9例获得完全缓解(CR),其中应用阿扎胞苷(AZA)+维奈克拉(VEN)方案3例,均在第一疗程后获得CR;队列中复发/难治性患者共6例(6/13)。4例患者行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),其中2例实现长期生存。本研究中位随访时间12(2.1-65.0)个月,中位生存期(OS)11.4个月,中位无复发生存期(RFS)9.6个月。结论:成人AML患者最常见的NUP98重排类型是NUP98::HOXA9,该类患者易合并WT1、TET2和FLT3-ITD体细胞突变,易复发,生存期短,预后较差;应用AZA+VEN方案有望提高患者的诱导缓解率,部分患者可通过allo-HSCT延长生存,但仍需更有效的治疗方法来改善此类患者的整体预后。 展开更多
关键词 nup98::HOXA9 急性髓系白血病 临床特征 维奈克拉 预后
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成人NUP98融合基因阳性AML患者的临床特点及生物学特征 被引量：7
6
作者 伦燕 黄菁草 +6 位作者 龙丹 王方芳 代阳 杨艳 赵婷婷 李清 吴俣 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期575-581,共7页
目的探讨成人急性髓细胞白血病(AML)患者中核孔蛋白98(NUP98)融合基因阳性患者的临床特点及生物学特征,以及NUP98融合基因与AML常见融合基因、预后基因的共表达对AML预后的影响。方法收集四川大学华西医院2014年7月1日至2017年3月1日间... 目的探讨成人急性髓细胞白血病(AML)患者中核孔蛋白98(NUP98)融合基因阳性患者的临床特点及生物学特征,以及NUP98融合基因与AML常见融合基因、预后基因的共表达对AML预后的影响。方法收集四川大学华西医院2014年7月1日至2017年3月1日间住院的成人初发AML和骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓或外周血标本,检测NUP98融合基因,并检测AML患者染色体核型。将染色体11p15重排或NUP98相关融合基因阳性的AML患者作为研究组,此期间初诊的其余AML患者作为对照组,并将其分为低、中、高危对照组。通过对照研究,分析其血液学特点、完全缓解率(CR)、与预后基因的共表达率以及生存分析。结果样本总量为197例。共16例(8.1%)患者存在NUP98相关融合基因(即研究组),发现我院首例NUP98-拓扑异构酶Ⅰ(TOP1)融合基因阳性AML。研究组患者按FAB分型,主要为M2和M5;研究组Fms样酪氨酸激酶-3(FLT3)-基因内部串联重复突变(ITD)发生率[31.25%(5/16)]和死亡率[80.00%(4/5)]高于对照组[发生率9.95%(19/181),死亡率42.11%(8/19),P<0.05];研究组诱导化疗获CR率为78.57%,高于总对照组及其中高、中危亚组(P<0.05)。研究组中位总生存期(OS)为13月,中位无白血病生存期(LFS)仅为5月。结论NUP98融合基因阳性AML易合并其它融合基因及预后基因的共表达,LFS和OS较短,尤其发生FLT3-ITD共表达时,死亡率高。 展开更多
关键词 急性髓细胞白血病 nup98-hoxa9 nup98-NSD1 nup98-TOP1 FLT3-ITD
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慢性粒细胞白血病中相关融合基因的研究进展 被引量：1
7
作者 吴桂香 刘元生 《汕头大学医学院学报》 2012年第3期160-162,184,共4页
研究证实,慢性粒细胞白血病(CML)中BCR/ABL融合基因具有极高的酪氨酸激酶活性,通过改变作为BCR/ABL催化底物的一些关键调节蛋白的磷酸化状况,激活多种信号转导途径,可致疾病的发生。除此之外,NUP98-HOXA9及RUNX1-EVI1等融合基因在CML病... 研究证实,慢性粒细胞白血病(CML)中BCR/ABL融合基因具有极高的酪氨酸激酶活性,通过改变作为BCR/ABL催化底物的一些关键调节蛋白的磷酸化状况,激活多种信号转导途径,可致疾病的发生。除此之外,NUP98-HOXA9及RUNX1-EVI1等融合基因在CML病程中亦发挥重要作用,但具体机制尚未明了。本文就CML中相关融合基因的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 慢性粒细胞白血病 BCR/ABL融合基因 nup98-hoxa9融合基因 RUNX1-EVI1融合基因
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一例伴t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)染色体易位髓系肿瘤患者的分子遗传学研究 被引量：2
8
作者 张修文 周民 +4 位作者 晁红颖 姜乃可 卢绪章 姜玉 张日 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期249-252,共4页
目的了解同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)罕见染色体易位的髓系肿瘤患者的临床和分子遗传学。方法收集患者的临床表现、实验室特征及诊治经过;用RT-PCR方法扩增融合基因,通过高通量DNA测序联合基因组DNA-PCR技术检测51种髓... 目的了解同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)罕见染色体易位的髓系肿瘤患者的临床和分子遗传学。方法收集患者的临床表现、实验室特征及诊治经过;用RT-PCR方法扩增融合基因,通过高通量DNA测序联合基因组DNA-PCR技术检测51种髓系基因突变。结果患者表现主要为皮疹、纳差、乏力及脾肿大;外周血白细胞明显升高,骨髓形态学显示FAB-M2亚型;经RT- PCR证实NUP98/HOXA9和ETV6/PDGFRB融合基因均阳性,二代测序显示WT1 p.C423Y、KRAS p.G12D及DNMT3A p.R882C三种突变共存。传统IAC方案化疗联合伊马替尼治疗后达形态学缓解,但1个月后复发,HAA方案再诱导化疗无效。病程中持续检测NUP98/HOXA9及EV6/PDGFRB转录本水平,提示EV6/PDGFRB在治疗后迅速达到分子学改善,而NUP98/HOXA9则表现为稳定高表达。结论同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)易位的AML具有独特的临床及分子遗传学特征,加用伊马替尼不能改善其不良的预后。 展开更多
关键词 nup98/HOXA9融合基因 ETV6/PDGFRB融合基因 伊马替尼 白血病
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