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RT-PCR方法检测白血病中NUP98-HOX融合基因的初步研究
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作者 张琰 李玲 +9 位作者 温丙昭 林仁勇 曹旭 王宁 哈力达.牙森 江明 温浩 卢晓梅 冯晓辉 王星 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第1期83-87,共5页
为了研究白血病患者体内是否有NUP98 HOXA、NUP98 HOXB、NUP98 HOXC、NUP98 HOXD融合基因 ,提取了骨髓中单个核细胞总RNA ,用甲醛变性电泳检测其完整性 ;反转录合成cDNA第一链并设计了 17对引物 ,以巢式PCR法 (nested PCR )扩增NUP98 H... 为了研究白血病患者体内是否有NUP98 HOXA、NUP98 HOXB、NUP98 HOXC、NUP98 HOXD融合基因 ,提取了骨髓中单个核细胞总RNA ,用甲醛变性电泳检测其完整性 ;反转录合成cDNA第一链并设计了 17对引物 ,以巢式PCR法 (nested PCR )扩增NUP98 HOXA融合基因 ;一步法扩增NUP98 HOXB、NUP98 HOXC和NUP98 HOXD融合基因 ,4 12bpGAPDH作为内参照引物 ,2 %琼脂糖凝胶电泳判断PCR结果。结果表明 :所提RNA完整 ,反转录后PCR扩增每个样本中均有内参照GAPDH的表达 ,但是未发现有NUP98 HOXA、NUP98 HOXB、NUP98 HOXC、NUP98 HOXD融合基因。结论 :在本研究所取新疆白血病人群中没有检测到NUP98 HOXA、NUP98 HOXB、NUP98 HOXC和NUP98 HOXD融合基因。 展开更多
关键词 nup98-hox融合基因 白血病 RT—PCR
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9例NUP98-HOX融合基因阳性急性髓系白血病患者临床分析
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作者 付书贞 刘冰 +6 位作者 吕晓娴 焦扬 王园园 边萌 宋真真 毕利军 许青霞 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年第10期978-982,共5页
目的分析NUP98-HOX融合基因阳性急性髓系白血病患者的临床资料,探讨其临床和基因表型特征及预后。方法2017年1月—2022年12月河南省肿瘤医院诊治NUP98-HOX融合基因阳性急性髓系白血病患者9例,提取骨髓液,采用荧光原位杂交技术检测NUP98-... 目的分析NUP98-HOX融合基因阳性急性髓系白血病患者的临床资料,探讨其临床和基因表型特征及预后。方法2017年1月—2022年12月河南省肿瘤医院诊治NUP98-HOX融合基因阳性急性髓系白血病患者9例,提取骨髓液,采用荧光原位杂交技术检测NUP98-HOX融合基因类型,采用二代测序技术检测血液系统肿瘤相关42个基因突变情况。患者骨髓涂片行瑞氏染色,观察FAB分型;骨髓细胞培养24~48 h行染色体核型分析,观察染色体核型异常情况;应用流式细胞仪检测免疫表型。9例患者均按指南行诱导方案治疗,随访6~48个月,观察患者疗效、复发及生存情况。比较NUP98-HOXA9与NUP98-HOXD13融合基因阳性患者发病年龄、白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例及生存时间。结果9例患者中NUP98-HOXA9融合基因阳性6例,NUP98-HOXD13融合基因阳性3例;染色体易位6例,伴附加染色体异常3例;伴FLT3基因突变5例;FAB分型M2a 7例,M41例,M51例。末次随访时,未缓解2例,经2个以上疗程化疗达缓解状态7例,其中缓解后6~13个月复发6例。9例患者中单纯化疗5例,其中存活1例;化疗+异基因造血干细胞移植4例,其中存活2例。9例患者2年存活3例(33.3%),生存时间6~48个月。NUP98-HOXA9融合基因阳性患者初诊时白细胞计数[38.3(25.3,60.5)×10^(9)/L]高于NUP98-HOXD13融合基因阳性患者[3.9(1.4,4.6)×10^(9)/L](Z=2.324,P=0.020),发病年龄、血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例、生存时间与NUP98-HOXD13融合基因阳性患者比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论伴NUP98-HOX融合基因阳性的急性髓系白血病患者FAB分型多为M2a,化疗效果差,缓解后复发率高,长期生存率低;造血干细胞移植可能改善患者预后,提高生存率。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 nup98-hox 融合基因 染色体核型
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