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拟南芥核膜孔蛋白Nup160基因的突变体表型分析 被引量：1
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作者 刘文瑄 沈应柏 傅永福 《中国农业科技导报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期29-34,共6页
植物开花受环境条件的影响,其分子调控机制在转录、翻译和表观遗传等层次已有较广泛而深入的研究;核膜孔复合物是真核细胞中细胞质与细胞核之间物质交换的重要通道。筛选到拟南芥核膜孔蛋白Nup(Nucleoporin)160基因的3个突变体nup160-1/... 植物开花受环境条件的影响,其分子调控机制在转录、翻译和表观遗传等层次已有较广泛而深入的研究;核膜孔复合物是真核细胞中细胞质与细胞核之间物质交换的重要通道。筛选到拟南芥核膜孔蛋白Nup(Nucleoporin)160基因的3个突变体nup160-1/-2/-3,均表现出发育的多种表型,最显著的表型为早花,而且是不依赖于环境条件(光周期和温度)的早花。但是,突变体在长日下的开花时间依然早于短日条件下的开花时间,暗示突变体仍然对光周期有反应。结果表明,在拟南芥中Nup160作为一个植物开花的负调控因子,主要在温敏途径和光周期途径中参与拟南芥开花时间的调节。 展开更多
关键词 核膜孔蛋白 nup160突变体 温敏途径 光周期途径 早花
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伴肾小球薄基膜改变的IgA肾病非胶原Ⅳ基因变异分析
2
作者 徐华 余学问 +6 位作者 梁莹莹 李芸 曾又佳 张露 徐洲稳 李霞 邵牧民 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期1153-1158,共6页
目的探讨伴薄基膜改变的IgA肾病中非胶原Ⅳ基因变异意义及临床病理特征。方法提取6例伴薄基膜改变的IgA肾病患者的外周血单个核细胞总DNA,通过全外显子组测序技术检测基因变异情况,并采用Sanger测序进行验证,对候选变异基因进行生物信... 目的探讨伴薄基膜改变的IgA肾病中非胶原Ⅳ基因变异意义及临床病理特征。方法提取6例伴薄基膜改变的IgA肾病患者的外周血单个核细胞总DNA,通过全外显子组测序技术检测基因变异情况,并采用Sanger测序进行验证,对候选变异基因进行生物信息学功能分析;收集患者临床及实验室检查信息,分析临床表现及特点;采用HE、免疫组化及免疫荧光法对伴薄基膜改变的IgA肾病进行检测,观察患者肾脏穿刺组织病理学特征。结果6例样本中2例发现FN1基因变异(c.3289G>A和c.4616C>G),同时还分别存在NUP160(c.160G>A)和ITGA3(c.3046-4G>A)基因变异;其中FN1变异为可能致病性变异,NUP160、ITGA3变异为意义未明变异。2例患者均为年轻女性,临床表现为血尿及非肾病综合征范围蛋白尿,早期肾功能正常,均伴有皮疹。病理形态学为局灶节段性硬化及轻度系膜增生,系膜区可见电子致密物沉积,基膜均质变薄,足细胞不同程度微绒毛活化及足突融合,坏死或新月体不常见。结论伴薄基膜改变的IgA肾病中存在FN1、NUP160、ITGA3等非胶原Ⅳ基因变异,该类患者具有皮疹等独特的临床和病理学特征。丰富了伴薄基膜改变的IgA肾病中非胶原Ⅳ的候选变异基因谱及FN1相关肾病的疾病表型谱;NUP160、ITGA3可能是对此类疾病蛋白尿起协同作用的基因变异。 展开更多
关键词 IGA肾病 薄基膜 基因变异 FN1 nup160 ITGA3
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拟南芥NUP107-160亚复合物突变体表型分析
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作者 肖龙 刘文瑄 +3 位作者 陈福禄 张晓玫 陈庆山 傅永福 《中国农业科技导报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期54-61,共8页
核孔复合物(NPC)是真核细胞核膜上比较大的蛋白复合物之一,它通过调节核质间的物质运输,参与生物的多种生长发育过程。目前,植物中只有少数NPC组分的功能得到了初步分析。通过对NUP107-160亚复合物中各组分突变体的鉴定,发现nup160、nu... 核孔复合物(NPC)是真核细胞核膜上比较大的蛋白复合物之一,它通过调节核质间的物质运输,参与生物的多种生长发育过程。目前,植物中只有少数NPC组分的功能得到了初步分析。通过对NUP107-160亚复合物中各组分突变体的鉴定,发现nup160、nup96、nup85、nup107和seh1突变体的叶片振动周期延长,主根的伸长受到抑制,其中nup160、nup96和nup107三种突变体在长日照条件下开花时间显著提前。结果表明NUP107-160亚复合物可能参与拟南芥生物节律、根生长和开花时间的调节。 展开更多
关键词 核孔复合物 NUP107-160亚复合物 核孔蛋白 生物钟 根 开花 拟南芥
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