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Risk factors of clinical birth asphyxia and subsequent newborn death following nuchal cord in a low-resource setting
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作者 Pascal Foumane Gustave Nkomom +3 位作者 Emile Telesphore Mboudou Julius Dohbit Sama Séraphin Nguefack Boniface Moifo 《Open Journal of Obstetrics and Gynecology》 2013年第9期642-647,共6页
Introduction: Our aim was to identify the risk factors of clinical birth asphyxia and subsequent newborn death in the presence of nuchal cord in a sub-Saharan Africa setting. Methodology: It was a six-months’ case-co... Introduction: Our aim was to identify the risk factors of clinical birth asphyxia and subsequent newborn death in the presence of nuchal cord in a sub-Saharan Africa setting. Methodology: It was a six-months’ case-control study involving 117 parturients whose babies presented with a nuchal cord at delivery. The study was carried out at the Yaoundé Gyneco-Obstetric and Pediatric Hospital, Cameroon, from January 1st to June 30th 2013. Results: The risk factors of clinical birth asphyxia identified were: first delivery, absence of obstetrical ultrasound during pregnancy, nuchal cord with more than one loop, duration of second stage of labor more than 30 minutes during vaginal delivery. The risk factors for newborn death from clinical birth asphyxia in the presence of nuchal cord were: maternal age Conclusion: We recommend a systematic obstetrical ultrasound before labor, so as to detect the presence of a nuchal cord, its tightness and the number of loops. Also, cesarean section should be considered when a nuchal cord is associated with first delivery, tightness or multiple looping. 展开更多
关键词 Risk Factors nuchal Cord ADVERSE Outcome Birth ASPHYXIA NEWBORN DEATH APGAR Score Cameroon
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Nuchal Cord at Delivery and Neonatal Outcomes: A Retrospective Cohort Study
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作者 Mbodji Aissatou Gueye Mamour +6 位作者 Wade Mouhamadou Ndiaye Mame Diarra Dia Aliou Djiby Cisse Aliou Ibrahim Rahadat Ndiaye Mor Talla Mbaye Magatte 《Open Journal of Obstetrics and Gynecology》 2022年第4期285-291,共7页
Objective: The present study was aimed at evaluating the outcome of pregnancies with a nuchal cord. Methods: A retrospective population-based study of all deliveries during the years 2011-2020 in Philippe Maguilen SEN... Objective: The present study was aimed at evaluating the outcome of pregnancies with a nuchal cord. Methods: A retrospective population-based study of all deliveries during the years 2011-2020 in Philippe Maguilen SENGHOR Center was conducted. Perinatal outcome of patients with and without nuchal cord was compared. Results: Among 44,958 deliveries during the study period, 1.8% had a nuchal cord, documented at birth (n = 807). Higher rates of labor induction (9.1% vs. 3.2%;p 0.001) and non-reassuring fetal heart rate patterns (RR = 2.366;CI: 1.631 - 3.432) were noted among pregnancies with nuchal cord as compared with the control group. The cesarean delivery rate was significantly higher among pregnancies with a nuchal cord (39.5% vs. 21.8%;RR = 2333;CI: 2.023 - 2.692). Although 5 min Apgar scores lower than 7 were more common in pregnancies with a nuchal cord (7.8% vs. 3.8%;RR = 2.117;CI: 1.629 - 3.363). There was no statistical significance between the two groups for the perinatal mortality. Conclusion: Nuchal cord is associated with prolonged labor and adverse perinatal outcome. 展开更多
关键词 nuchal Cord Perinatal Outcome Philippe Senghor Health Center DAKAR
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Observation on the Effect of Fetal Nuchal Translucency Thickness and Mid-pregnancy Four-dimensional Color Doppler Ultrasound in the Diagnosis of Fetal Malformation
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作者 LIWei 《外文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》 2022年第3期180-184,共5页
Objective: to analyze the value of transparent layer thickness ultrasound combined with four-dimensional color Doppler ultrasound of fetal neck in second trimester pregnancy in the diagnosis of fetal malformation. Met... Objective: to analyze the value of transparent layer thickness ultrasound combined with four-dimensional color Doppler ultrasound of fetal neck in second trimester pregnancy in the diagnosis of fetal malformation. Methods: 48 pregnant women who entered the gynecology department of our hospital from May 2019 to February 2020 for prenatal examination were selected for the experiment. The thickness of nuchal translucency of fetus was detected by ultrasound from 11 weeks to 14 weeks gestational age. Four-dimensional color Doppler ultrasonography was performed at 20 to 25 weeks of gestation. The diagnostic results were analyzed and the diagnostic sensitivity, specificity and accuracy were compared. Results: the results showed that the sensitivity, specificity and accuracy of ultrasonic examination of nuchal translucency thickness were 45.45%, 97.29% and 89.58%, respectively. The sensitivity, specificity and accuracy rate of four-dimensional color Doppler ultrasound in the second trimester of pregnancy were 90.90%, 100.00% and 97.91%. The detection rates of combined detection, nuchal translucency thickness ultrasound and four-dimensional ultrasound in the second trimester of pregnancy were different (P<0.05). Conclusion: the ultrasonic detection combined with four-dimensional color Doppler ultrasound of fetal neck translucency thickness in second trimester pregnancy has high accuracy in detecting fetal abnormalities and can be popularized. 展开更多
关键词 fetal nuchal translucency thickness ultrasound four-dimensional color Doppler ultrasound fetal malformation
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NT增厚的截断值及其与妊娠结局的相关性研究
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作者 赵向娜 顾雅娟 《农垦医学》 2026年第1期36-42,76,共8页
目的:通过收集妊娠结局的相关数据,分析石河子地区胎儿颈项透明层(Nuchal Translucency,NT)增厚的截断值,探讨NT增厚与妊娠结局的相关性,并通过NT选择后续个体化的产前筛查方案。方法:研究对象为2021年1月—2023年12月就诊于石河子大学... 目的:通过收集妊娠结局的相关数据,分析石河子地区胎儿颈项透明层(Nuchal Translucency,NT)增厚的截断值,探讨NT增厚与妊娠结局的相关性,并通过NT选择后续个体化的产前筛查方案。方法:研究对象为2021年1月—2023年12月就诊于石河子大学第一附属医院围产门诊及住院部,接受NT超声检查的孕妇。根据妊娠结局计算NT截断值,依据截断值分组,收集其一般资料、NT结果以及高危因素(妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺功能减退);通过受试者工作特征曲线(Receiver Operating Characteristic Curve,ROC)分析NT增厚程度对预测不良妊娠结局的效能;Logistic回归分析妊娠不良结局的危险因素;采用Separman相关性分析,观察高危因素以及不同NT值范围与妊娠结局的相关性。结果:在2993例孕妇中,发生不良妊娠结局的有592例(19.8%);纳入NT≥2.0 mm的受试者,其ROC曲线下面积为0.652,95%CI:0.597~0.707,最佳截断值为NT=2.6 mm,敏感度、特异度及约登指数分别为0.48%、0.79%和0.27;当NT分别为2.5 mm、3.0 mm和3.5 mm时,其敏感度、特异度及约登指数分别为0.54%、0.72%和0.26;0.28%、0.92%和0.20;0.21%、0.98%和0.19。综合漏诊、高危因素、经济、社会因素等多种因素,选择敏感度较高的NT=2.5 mm作为NT增厚的截断值。根据截断值分为NT<2.5 mm组、2.5 mm≤NT<3.5 mm组及NT≥3.5 mm组,不良妊娠结局前三位依次为巨大儿、早产和结构异常。NT增厚与不良妊娠结局显著正相关(r=0.173,P<0.001),NT<2.5 mm组巨大儿、早产及胎儿生长发育迟缓的占比较高;2.5 mm≤NT<3.5 mm组巨大儿、结构异常及染色体异常占比较高;NT≥3.5 mm组结构异常、染色体异常及流产的占比较高,其中,胎儿结构异常、染色体异常及流产的发生风险随着NT的增厚而显著增高。结论:石河子地区NT增厚的截断值为2.5 mm,NT增厚与不良妊娠结局显著相关,NT对预测不良妊娠结局的效能中等,随着NT的增厚,不良妊娠结局的发生风险增加,年龄、NT及妊娠期高血压疾病是影响妊娠结局的独立危险因素。 展开更多
关键词 颈项透明层厚度 截断值 不良妊娠结局 相关性 胎儿
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NT增厚、左心室点状强回声与胎儿染色体异常的相关性及评估价值 被引量:1
5
作者 廖宏伟 唐爽 《中国计划生育学杂志》 2025年第1期218-221,共4页
目的:分析超声检查胎儿颈项透明层(NT)增厚及左心室点状强回声与胎儿染色体异常的相关性及其对胎儿染色体异常的评估价值。方法:纳入2020年1月-2023年1月于本院确诊的胎儿染色体异常孕妇102例临床资料为观察组,产前检查胎儿染色体正常孕... 目的:分析超声检查胎儿颈项透明层(NT)增厚及左心室点状强回声与胎儿染色体异常的相关性及其对胎儿染色体异常的评估价值。方法:纳入2020年1月-2023年1月于本院确诊的胎儿染色体异常孕妇102例临床资料为观察组,产前检查胎儿染色体正常孕妇100例为对照组。均在孕11~13+6周时行超声NT增厚检查,20周后行胎儿心脏检查,对比两组NT增厚情况及胎儿左心室强回声等情况,采用Spearman秩相关性分析NT增厚、胎儿左心室点状强回声与胎儿染色体异常的相关性,采用受试者工作特征(ROC)曲线评价NT增厚与胎儿左心室点状强回声对胎儿染色体异常的评估价值。结果:观察组102例中胎儿染色体异常21-三体80例,18-三体9例,13-三体4例,45X5例,三倍体4例,观察组NT增厚率及胎儿左心室点状强回声率均高于对照组(P<0.05)。Spearman秩相关性分析显示,NT增厚、胎儿左心室点状强回声与胎儿染色体异常呈正相关(r=0.402,0.384,P<0.05)。ROC曲线分析,NT增厚、胎儿左心室点状强回声联合评估胎儿染色体异常的曲线下面积(AUC)为0.812,灵敏度为82.4%,特异性为80.0%,优于各指标单独评估。结论:NT增厚及胎儿左心室点状强回声与胎儿染色体异常密切相关,通过超声检查NT增厚及胎儿左心室点状强回声情况可为胎儿染色体异常的诊断提供一定参考依据,且联合评估价值更高。 展开更多
关键词 胎儿染色体异常 胎儿颈项透明层厚度 左心室点状强回声 相关性 评估价值
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产前NT超声联合染色体核型分析及CNV-seq检查在胎儿染色体疾病中的诊断效能
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作者 黄宁 袁慧珍 +3 位作者 罗来鹏 刘艳秋 杨必成 黎俏 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 北大核心 2025年第4期488-494,共7页
目的:探讨染色体核型分析与新兴的低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合超声胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)在早、中孕期产前诊断中的价值。方法:回顾性分析江西省妇幼保健院医学遗传... 目的:探讨染色体核型分析与新兴的低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合超声胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)在早、中孕期产前诊断中的价值。方法:回顾性分析江西省妇幼保健院医学遗传中心185例早孕期超声筛查NT≥2.5 mm的孕妇资料,其中早孕组绒毛产前诊断95例,中孕组羊水产前诊断90例。对胎儿绒毛和羊水标本进行染色体核型分析和CNV-seq检测,用χ^(2)检验和回归分析比较染色体异常的分布与NT厚度的相关性。结果:185例NT≥2.5 mm产前诊断人群中检出48例(25.95%)染色体拷贝数异常,染色体核型分析在早孕组中的检出率明显高于中孕组(31.58%vs 14.13%,P<0.05),而CNV-seq检查在2组中的检出率差异无统计学意义(31.58%vs 20.00%,P>0.05)。在2.5 mm<NT<4 mm组的CNV-seq检查相较于染色体核型分析检出率提高了4.85%(5/103)(17.48%vs 12.62%,P<0.05),NT≥4 mm组CNV-seq检查异常检出率无明显提升(36.59%vs 36.59%,P>0.05)。结论:NT增厚对于预测胎儿染色体异常具有重要意义,建议将NT值2.5~4 mm作为染色体异常的关键危险范围,联合应用染色体核型分析和CNV-seq检查有利于提高染色体相关疾病的产前诊断。 展开更多
关键词 颈项透明层 染色体核型分析 拷贝数变异 产前诊断
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21-三体综合征患儿产前筛查与产前诊断情况分析
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作者 张彦春 张雯 +1 位作者 刘凯波 徐宏燕 《检验医学与临床》 2025年第19期2716-2720,共5页
目的分析出生缺陷卡上报的21-三体综合征患儿科学合理的产前筛查与产前诊断指导方案。方法收集2022年1月1日至12月31日北京市助产机构终止或分娩的孕13周至出生后1年诊断为21-三体综合征患儿的病历资料、产前筛查和产前诊断情况。结果30... 目的分析出生缺陷卡上报的21-三体综合征患儿科学合理的产前筛查与产前诊断指导方案。方法收集2022年1月1日至12月31日北京市助产机构终止或分娩的孕13周至出生后1年诊断为21-三体综合征患儿的病历资料、产前筛查和产前诊断情况。结果303例21-三体综合征患儿产前确诊297例,流产物检测确诊3例,超声筛查异常合并无创DNA产前筛查(NIPT)高风险流产后临床诊断1例,足月分娩后诊断2例(1例超声异常拒绝产前诊断;1例未规范产前筛查)。21-三体综合征患儿的孕妇平均年龄(35.80±4.40)岁,其中高龄妊娠(预产期年龄≥35岁)占62.71%(190/303),第1次、2次、3次、4次及以上妊娠者年龄比较,差异有统计学意义(F=28.81,P<0.001)。21-三体综合征患儿孕妇孕中期血清学筛查高风险率为78.26%(18/23),临界风险率为13.04%(3/23),低风险率为8.70%(2/23)。NIPT高风险率为99.30%(141/142),低风险率为0.70%(1/142)。孕中期超声筛查异常率为61.11%(44/72),高于孕早期超声筛查异常率[46.85%(134/286)],其中超声筛查异常以颈项透明层厚度(NT)增厚居首位,达56.81%(121/213),占孕早期筛查异常的90.30%(121/134),其次为双侧鼻骨发育异常和心血管系统异常。21-三体综合征患儿产前诊断指征位居前3位依次为NIPT高风险、胎儿NT增厚、高龄,总占比为88.89%(264/297)。结论21-三体综合征患儿发生率随着孕妇年龄增长而升高,尤其是伴有NIPT高风险、NT增厚、高龄、超声筛查异常等高危因素时,建议行介入性产前诊断。同时孕期应规范进行孕早期和孕中期超声筛查,建议充分告知血清学筛查及NIPT产前筛查方案的局限性和漏诊风险,合理选择介入性产前诊断。 展开更多
关键词 21-三体综合征患儿 颈项透明层厚度 血清学筛查 无创DNA产前筛查 产前诊断
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染色体微阵列分析技术在NT增厚胎儿产前诊断中的应用
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作者 梁逸萱 周冉 +6 位作者 孟露露 刘婷婷 霍海芹 张沁欣 胡平 许争峰 王艳 《国际妇产科学杂志》 2025年第3期302-308,共7页
目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法:选取2017年6月—2024年6月于南京医科大学附属妇产医院超声提示NT增厚(≥3.0 mm)并接受... 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法:选取2017年6月—2024年6月于南京医科大学附属妇产医院超声提示NT增厚(≥3.0 mm)并接受CMA检测的孕妇1033例。根据是否合并其他超声软指标分为单纯NT增厚组(918例)和NT增厚合并其他超声软指标组(115例)。单纯NT增厚组根据孕妇年龄分为高龄组(≥35岁,135例)和非高龄组(<35岁,783例);根据NT厚度分为3.0~3.4 mm组(506例)、3.5~4.4 mm组(288例)、4.5~5.4 mm组(80例)以及≥5.5 mm组(44例)。结果:1033例NT增厚胎儿共检出染色体异常170例(16.5%),其中染色体非整倍体122例(11.8%),大片段结构异常[拷贝数变异(copy number variation,CNV)≥10 Mb]10例(1.0%)和致病性微缺失微重复(CNV<10 Mb)38例(3.7%)。NT增厚合并其他超声软指标组的染色体异常检出率高于单纯NT增厚组,差异有统计学意义(39.1%vs.13.6%,χ^(2)=48.388,P<0.001)。单纯NT增厚的孕妇中,高龄组的染色体异常检出率高于非高龄组,差异有统计学意义(25.9%vs.11.5%,χ^(2)=20.389,P<0.001);无论高龄组或非高龄组,染色体异常检出率随NT厚度的增加呈上升趋势(均P<0.05);NT在3.5~4.4 mm和4.5~5.4 mm时,高龄组的染色体异常检出率高于非高龄组,差异有统计学意义(45.0%vs.10.9%,P<0.001;42.9%vs.16.7%,P=0.040)。结论:除非整倍体外,染色体微缺失微重复与NT增厚也密切相关,CMA可有效提高NT增厚胎儿染色体异常的检出率。染色体异常检出率随NT厚度的增加呈上升趋势,NT增厚合并孕妇高龄或合并其他超声软指标将提高胎儿染色体异常的风险。 展开更多
关键词 颈部透明带检查 染色体畸变 DNA拷贝数变异 微阵列分析 序列缺失 染色体微阵列分析
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孕早期颈项透明层检查联合孕中期无创DNA检测对高龄孕妇唐氏综合征的筛查价值
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作者 侯璇 张华 +3 位作者 马子珺 杨黎明 袁路 张富青 《临床医学工程》 2025年第2期121-124,共4页
目的研究孕早期颈项透明层(NT)检查联合孕中期无创DNA检测对高龄孕妇唐氏综合征(DS)的筛查价值。方法选取我院2022年1月至2024年10月进行产前DS筛查的高龄孕妇100例,均予以孕早期NT检查和孕中期无创DNA检测。以羊水穿刺结果作为“金标准... 目的研究孕早期颈项透明层(NT)检查联合孕中期无创DNA检测对高龄孕妇唐氏综合征(DS)的筛查价值。方法选取我院2022年1月至2024年10月进行产前DS筛查的高龄孕妇100例,均予以孕早期NT检查和孕中期无创DNA检测。以羊水穿刺结果作为“金标准”,分析NT检查、无创DNA检测单独及联合检查对高龄孕妇DS的诊断结果和诊断效能。结果100例产前DS筛查高龄孕妇中,羊水穿刺结果显示DS 63例,非DS 37例;NT检查检出DS 55例,非DS 34例;无创DNA检测检出DS 61例,非DS 35例;NT检查联合无创DNA检测检出DS 63例,非DS 34例。NT检查联合无创DNA检测诊断DS的特异度91.89%、误诊率8.11%,与NT检查的91.89%、8.11%比较无统计学差异(P>0.05),但灵敏度100.00%、准确度97.00%、阴性预测值100.00%均高于NT检查的87.30%、89.00%、80.95%,漏诊率0.00%低于NT检查的12.70%(P<0.05);NT检查联合无创DNA检测诊断DS的灵敏度、特异度、准确度、漏诊率、误诊率与无创DNA检测比较均无统计学差异(P>0.05)。结论孕早期NT检查联合孕中期无创DNA检测在筛查高龄孕妇DS中具有较高的灵敏性和准确性,能够减少漏诊情况的发生,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 唐氏综合征 高龄孕妇 颈项透明层检查 无创DNA检测
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项韧带骨化的研究进展
10
作者 叶文林 陈崇 +5 位作者 梁国彦 叶勇裕 余涛 程星 郑晓青 昌耘冰 《中国临床解剖学杂志》 北大核心 2025年第2期229-233,共5页
项韧带骨化(Ossification of the Nuchal Ligament,ONL)指项韧带软组织区发生致密钙化或骨化,常由项韧带组织损伤与退变引起,破坏颈椎力学平衡引起颈部不适。ONL和术前颈椎不稳、颈椎病的发生之间存在相关性。ONL的发生发展与多种分子... 项韧带骨化(Ossification of the Nuchal Ligament,ONL)指项韧带软组织区发生致密钙化或骨化,常由项韧带组织损伤与退变引起,破坏颈椎力学平衡引起颈部不适。ONL和术前颈椎不稳、颈椎病的发生之间存在相关性。ONL的发生发展与多种分子和环境因素相关,但ONL在不同阶段的病理生理发展的认识还不清楚。ONL是异位骨化类型之一,目前异位骨化已经发现多种致病基因,外在致病因素也被证实在异位骨化中起重要作用,这些研究有助于对ONL可能的病理生理机制进行剖析。因此,本文分析ONL的流行病学及病因学,解剖及生物力学,临床发展史、分型及临床意义,病理生理及基因调控机制、外在致病因素的相关文章,为伴有ONL的退变性颈脊髓病患者单开门术后的颈椎稳定性研究和ONL的分子机制研究提供建议。 展开更多
关键词 项韧带骨化 异位骨化 生物力学 病理生理机制
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项韧带退变患者高频超声影像特点及与颈椎退变发生的关系
11
作者 王博冉 乔春梅 +2 位作者 李春歌 赵梓孚 王晓磊 《医学影像学杂志》 2025年第4期26-29,共4页
目的观察项韧带退变患者高频超声影像特点,探讨项韧带退变患者高频超声影像与颈椎退变发生的关系。方法选取85例项韧带退变患者病历资料,依据其是否发生颈椎退变分为发生组(n=34)与未发生组(n=51)。统计项韧带退变患者就诊时检测的高频... 目的观察项韧带退变患者高频超声影像特点,探讨项韧带退变患者高频超声影像与颈椎退变发生的关系。方法选取85例项韧带退变患者病历资料,依据其是否发生颈椎退变分为发生组(n=34)与未发生组(n=51)。统计项韧带退变患者就诊时检测的高频超声征象及参数,对比发生组与未发生组项韧带退变患者高频超声征象及参数,通过Logistic回归分析探讨项韧带退变患者高频超声影像与颈椎退变发生的关系。结果高频超声检查显示,85例项韧带退变患者中,回声增高54例(63.53%)、三角形外形消失31例(36.47%)、扭曲或偏离中线5例(5.88%)、钙化24例(28.24%)、膜状部增厚36例(42.35%)、局部纤维组织增生42例(49.41%)。发生组钙化征象占比显著高于未发生组,Ⅰ段横截面积变化率小于未发生组,Ⅲ段横截面积变化率高于未发生组,差异有统计学意义(P<0.05)。组间回声增高、扭曲或偏离中线等其他征象或参数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。经Logistic回归分析结果显示,项韧带退变患者钙化、Ⅰ段横截面积变化率、Ⅲ段横截面积变化率与颈椎退变发生有关(P<0.05)。结论高频超声检查显示项韧带退变患者多呈三角形外形消失、回声增高、钙化、膜状部增厚等特异性征象,且其中钙化征象和Ⅰ段、Ⅲ段横截面积变化率与颈椎退变发生有关。 展开更多
关键词 项韧带 颈椎退变 高频超声检查 钙化
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颈项透明层增厚胎儿不良妊娠结局分析
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作者 任亚蒙 白毛焕 +5 位作者 欧阳学哲 王梦茹 韩笑 陈晓甜 张梦蝶 刘灵 《中国现代医生》 2025年第17期1-3,24,共4页
目的探讨颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿的不良妊娠结局。方法选取2023年5月至2024年1月郑州大学第三附属医院诊断胎儿NT≥第95个百分位数且妊娠结局完整的单胎妊娠孕妇376例作为研究对象。根据NT超声结果分为单纯增厚组(n... 目的探讨颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿的不良妊娠结局。方法选取2023年5月至2024年1月郑州大学第三附属医院诊断胎儿NT≥第95个百分位数且妊娠结局完整的单胎妊娠孕妇376例作为研究对象。根据NT超声结果分为单纯增厚组(n=320)及增厚合并结构异常组(n=56),比较两组胎儿介入性产前诊断结果及妊娠结局。结果增厚合并结构异常组胎儿染色体异常率及妊娠结局不良发生率均高于单纯增厚组,差异有统计学意义(P<0.05)。NT增厚胎儿不良妊娠结局总体发生率31.65%,但排除染色体异常和结构畸形后NT增厚胎儿良好妊娠结局发生率为98.09%。结论NT增厚与胎儿不良妊娠结局相关,早孕期NT增厚合并结构异常时胎儿预后不良的风险进一步升高,但排除染色体异常和结构畸形后NT增厚胎儿妊娠结局较好。 展开更多
关键词 颈项透明层 产前诊断 结构畸形 妊娠结局
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孕早期超声颈项透明层厚度值及静脉导管血流参数指导胎儿心脏结构判断的价值
13
作者 董丽娜 《实用医技杂志》 2025年第9期678-681,共4页
目的 探讨孕早期超声颈项透明层厚度(NT)值及静脉导管(DV)血流参数指导胎儿心脏结构判断的价值。方法 回顾性分析嵩县人民医院2022年3月至2025年1月行孕早期超声检查的孕妇102例,经胎儿期手术证实心脏结构异常1例、尸检证实3例、产后1周... 目的 探讨孕早期超声颈项透明层厚度(NT)值及静脉导管(DV)血流参数指导胎儿心脏结构判断的价值。方法 回顾性分析嵩县人民医院2022年3月至2025年1月行孕早期超声检查的孕妇102例,经胎儿期手术证实心脏结构异常1例、尸检证实3例、产后1周至3个月随访证实7例,心脏结构正常91例。比较胎儿心脏结构异常的类型、构成比、超声检出率及超声表现,比较超声NT值、DV参数[前负荷指数(PLI)、静脉搏动指数(PIV)、心室收缩峰值流速/最大心房收缩回流流速(S/A)]的差异,绘制受试者工作特征(ROC)曲线评价NT值、DV参数判定胎儿心脏结构异常的诊断效能。结果 胎儿心脏结构异常的类型中,室间隔缺损占36.4%(4/11)。与心脏结构正常胎儿相比,心脏结构异常胎儿的NT、PLI、PIV、S/A均较高(P<0.001)。ROC曲线显示,NT、PLI、PIV、S/A诊断胎儿心脏结构异常的灵敏度分别为64.84%、95.60%、76.92%、69.23%,特异度为90.91%、45.45%、90.91%、90.91%,Youden指数对应截断值为2.54 mm、0.54、0.58、2.46。结论 孕早期超声检测NT值及DV血流参数对胎儿心脏结构异常具有良好的诊断价值,可作为无创、便捷的早期筛查工具。 展开更多
关键词 妊娠初期 超声 颈项透明层 静脉导管 结构畸形
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遗传异常与早孕期11~13^(+6)周超声表型的相关性及其预测模型研究
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作者 张天歌 徐虹 《解放军医学院学报》 2025年第6期523-530,553,共9页
背景胎儿出生缺陷严重影响孕妇身心健康,并加重家庭负担。随着超声技术的进步,早孕期11~13^(+6)周超声检查已经成为产前筛查的重要部分,在胎儿发育评估、畸形筛查及对遗传疾病风险的早期预测方面发挥着重要作用。目前超声表型与遗传异... 背景胎儿出生缺陷严重影响孕妇身心健康,并加重家庭负担。随着超声技术的进步,早孕期11~13^(+6)周超声检查已经成为产前筛查的重要部分,在胎儿发育评估、畸形筛查及对遗传疾病风险的早期预测方面发挥着重要作用。目前超声表型与遗传异常的关系尚未完全明确,难以精准识别胎儿遗传疾病风险。目的探讨早孕期11~13^(+6)周超声表型对胎儿遗传异常风险的预测价值,帮助临床医师在胎儿遗传异常早期识别中做出科学决策,从而及时采取有效干预措施。方法回顾性选取2014年1月—12月在解放军总医院第一医学中心超声诊断科接受11~13^(+6)周超声检查的单胎妊娠孕妇,对超声检查发现异常的病例,随访羊水穿刺遗传检测结果。根据异常类型分为结构异常组、软指标异常组和结构异常合并软指标异常组,比较各组间遗传异常发生率,分析超声表型与遗传异常的相关性。通过LASSO-Logistic回归分析筛选相关变量并构建列线图风险预测模型,评估早孕期11~13^(+6)周不同超声表型对遗传异常的预测价值。通过曲线下面积(area under the curve,AUC)、受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)、校准曲线、决策曲线分析(decision curve analysis,DCA)评估模型性能。结果共纳入360例早孕期11~13^(+6)超声检查异常的单胎妊娠孕妇,平均年龄(32.39±4.31)岁,其中89例(24.7%)存在遗传异常,以染色体数目异常为主(82.0%,73/89),21-三体综合征占比最高(44.9%,40/89)。不同超声表型组间遗传异常发生率,结构异常组为47.8%(11/23),软指标异常组为18.9%(56/296),结构异常合并软指标异常组为53.7%(22/41),三组差异有统计学意义(P<0.05)。亚组分析显示,与单种软指标异常相比,两种结构异常、两种及以上软指标异常、一种结构异常合并一种软指标异常、多种结构异常合并软指标异常组遗传异常比例显著升高(P<0.05)。单纯软指标异常中,NT≥3.0 mm组遗传异常率为17.4%,高于2.5 mm≤NT<3.0 mm组的13.9%,而鼻骨异常组达25.0%,且随着软指标异常数量增加,风险进一步升高(两种及以上异常组最高,达60.0%);经LASSO-Logistic回归最终确定9个关键变量(年龄、超声孕周、单纯软指标异常、NT分组、鼻骨异常、单纯结构异常、皮肤水肿、心脏结构异常、颈部淋巴水囊瘤)。基于上述变量构建的风险预测模型AUC为0.782(95%CI:0.723~0.841),校准曲线表明预测概率与实际概率一致性良好,DCA曲线显示模型在阈值概率0~0.9范围内净收益较高。结论早孕期11~13^(+6)周超声异常表型在胎儿遗传异常筛查中具有重要预测价值,多种结构异常合并软指标异常时提示高风险,建议对此类患者行侵入性产前诊断,结合染色体微阵列分析、全外显子组测序等检测技术提高诊断效能。通过LASSO-Logistic回归分析构建的列线图风险模型能够在早期有效预测胎儿的遗传异常风险,有助于医师通过可视化工具简化临床决策流程。 展开更多
关键词 超声软标记 早孕期 颈项透明层 静脉导管 染色体异常
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165例颈项透明层增厚胎儿的遗传学诊断及妊娠结局分析
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作者 黄敏君 陈清香 曾丽娜 《齐齐哈尔医学院学报》 2025年第22期2126-2130,共5页
目的 探讨传统染色体核型联合染色体微阵列分析技术(CMA)在早孕期(11~13^(+6)周)超声筛查提示颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法 选择2020年1月—2022年12月因NT≥2.5 mm而进行产前诊断的胎儿共165例作为研究对象,... 目的 探讨传统染色体核型联合染色体微阵列分析技术(CMA)在早孕期(11~13^(+6)周)超声筛查提示颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法 选择2020年1月—2022年12月因NT≥2.5 mm而进行产前诊断的胎儿共165例作为研究对象,获取孕妇及家属知情同意后行羊膜腔穿刺手术,分别进行染色体核型分析和/或CMA检测拷贝数变异(CNV)及出生后随访。结果 通过分析165例NT增厚胎儿的羊水细胞染色体组成发现,非整倍体数目异常12例(7.27%,12/165),均为21-三体;结构异常3例(1.81%,3/165),其中1例为罗氏易位45,XX,rob(14;21)(q10;q10);1例46,XY,del(3)(p25);1例46,XX,der(2)t(2;10)(q37;p11.2);106例NT增厚但核型分析未见异常的胎儿进行CMA检测,其中致病性CNVs 2例,临床意义不明CNVs 10例,包括1例杂合性缺失。不论是染色体核型分析还是CMA,胎儿染色体异常的检出率随NT测量值的升高而增加。CMA检测未见异常的胎儿中有2例发生宫内死亡,1例因多发畸形引产。结论 NT是评估胎儿染色体异常风险的一个有效指标,胎儿患染色体异常的风险随NT的增厚程度而升高。染色体核型分析联合CMA对NT增厚胎儿进行产前诊断,可以有效提高胎儿染色体异常的检出率,为临床诊断提供参考依据。 展开更多
关键词 产前诊断 颈项透明层 染色体微阵列分析 染色体异常 妊娠结局
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孕11~13^(+6)周NT值联合三维超声诊断胎儿畸形效果 被引量:1
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作者 陈渠兵 《中国计划生育学杂志》 2025年第5期1209-1211,1217,共4页
目的:探究孕11~13^(+6)周NT值联合三维超声对胎儿畸形的诊断价值。方法:选取2020年5月-2023年5月在本院进行早孕期产前筛查的孕11~13^(+6)周孕妇90例临床资料,均行二维、三维超声检查并测量颈项透明层(NT)值,采用四格表评估二维和三维... 目的:探究孕11~13^(+6)周NT值联合三维超声对胎儿畸形的诊断价值。方法:选取2020年5月-2023年5月在本院进行早孕期产前筛查的孕11~13^(+6)周孕妇90例临床资料,均行二维、三维超声检查并测量颈项透明层(NT)值,采用四格表评估二维和三维超声诊断胎儿畸形的特异度、灵敏度和准确率,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析NT值联合三维超声诊断价值。结果:二维和三维超声对胎儿畸形的诊断灵敏度分别为40.0%、60.0%,特异度分别为97.7%、98.8%,准确率分别为94.3%、96.7%,阳性预测值分别为50.0%、75.0%,阴性预测值分别为96.5%、97.7%;NT值胎儿畸形组(3.14±0.74mm)大于胎儿无畸形组(2.25±0.68mm)(P>0.05);ROC曲线分析显示,NT值联合三维超声诊断胎儿畸形的曲线下面积为0.767(95%CI 0.554~0.980),灵敏度80.0%、特异度68.2%。结论:孕11~13^(+6)周NT值联合三维超声对胎儿畸形有良好的诊断价值和诊断灵敏度。 展开更多
关键词 胎儿畸形 孕11~13^(+6)周 三维超声 颈项透明层 诊断价值
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386例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及拷贝数变异结果分析 被引量:1
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作者 唐艳 卢守莲 +2 位作者 宋胜楠 王珏 苗明珠 《临床检验杂志》 2025年第2期98-101,共4页
目的探讨颈项透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常类型及其相关性,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2022年4月因NT≥2.5mm而于南京医科大学第一附属医院接受侵入性产前诊断的386例单胎妊娠孕妇的临床资料。根据NT厚度(2.5... 目的探讨颈项透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常类型及其相关性,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2022年4月因NT≥2.5mm而于南京医科大学第一附属医院接受侵入性产前诊断的386例单胎妊娠孕妇的临床资料。根据NT厚度(2.5~3.4、3.5~3.9、4.0~4.9、5.0~5.9、≥6.0mm)、胎儿超声异常情况(单纯NT增厚、非单纯NT增厚)及孕妇年龄(高龄≥35岁、非高龄<35岁)进行分组,采用卡方检验比较不同组间胎儿染色体异常发生率的差异。结果386例NT增厚胎儿中,染色体异常检出87例,总检出率为22.5%(87/386),其中染色体数目异常占82.8%(72/87),拷贝数变异(CNV)异常占17.2%(15/87)。随NT厚度增加,胎儿染色体异常率及染色体数目异常率呈上升趋势(P<0.05),而CNV异常率差异无统计学意义(P=0.41)。非单纯NT增厚组胎儿染色体异常率(36.5%)及CNV异常率(14.1%)均明显高于单纯NT增厚组(18.6%和1.0%,P均<0.05)。高龄孕妇NT增厚胎儿染色体异常率(34.7%)及染色体数目异常率(31.6%)均显著高于非高龄孕妇(18.4%和14.2%,P均<0.05),但两组CNV异常率差异无统计学意义(P=0.62)。结论NT增厚胎儿染色体异常检出率随NT厚度增加而上升,高龄及合并其他超声异常是胎儿染色体异常的高危因素。CNV异常风险可能与NT厚度及孕妇年龄无明显相关性,但与是否合并其他超声异常相关。 展开更多
关键词 颈项透明层增厚 产前诊断 染色体异常 拷贝数变异测序
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11~14周胎儿超声表型异常与遗传相关性研究进展
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作者 张天歌 徐虹 牛兴盼 《解放军医学院学报》 2025年第2期194-198,共5页
胎儿先天异常多由遗传因素和遗传-环境相互作用引起,与不良妊娠结局密切相关。因此,孕11~14周的胎儿超声筛查至关重要。随着超声技术的进步,这一时期可以检测出多种超声表型异常,为早期诊断和干预提供了科学依据。本文综述了11~14周胎... 胎儿先天异常多由遗传因素和遗传-环境相互作用引起,与不良妊娠结局密切相关。因此,孕11~14周的胎儿超声筛查至关重要。随着超声技术的进步,这一时期可以检测出多种超声表型异常,为早期诊断和干预提供了科学依据。本文综述了11~14周胎儿超声表型异常与遗传相关性的最新研究进展,涵盖了淋巴系统、面部特征、神经系统、心血管系统、腹部结构和骨骼系统等。这些发现对于提升产前诊断的精确度至关重要,并且可为遗传咨询和临床管理提供指导,有助于改善胎儿及孕妇的健康预后。 展开更多
关键词 超声软指标 早孕期 颈项透明层 静脉导管 染色体异常
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早期NT超声检查联合孕中期彩色多普勒超声检查在胎儿畸形筛查中的诊断效能
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作者 魏彦雯 王佳 《中国民康医学》 2025年第8期130-133,共4页
目的:探讨早期颈项透明层厚度(NT)超声检查联合孕中期彩色多普勒超声(简称彩超)检查在胎儿畸形筛查中的诊断效能。方法:选取2022年5月至2023年12月于该院就诊的98例疑似胎儿畸形孕妇进行前瞻性研究,所有孕妇均行早期NT超声检查,并于孕20... 目的:探讨早期颈项透明层厚度(NT)超声检查联合孕中期彩色多普勒超声(简称彩超)检查在胎儿畸形筛查中的诊断效能。方法:选取2022年5月至2023年12月于该院就诊的98例疑似胎儿畸形孕妇进行前瞻性研究,所有孕妇均行早期NT超声检查,并于孕20~27周时行彩超检查,比较早期NT超声、孕中期彩超单项及联合检查在胎儿畸形筛查中的诊断效能,及对不同胎儿畸形类型的检出率。结果:以引产/分娩结果为金标准,结果显示,98例疑似胎儿畸形孕妇中阳性23例,包括心血管异常8例,四肢发育异常6例,无脑儿及全前脑各2例,脑积水及巨膀胱各1例,其他3例;阴性75例;早期NT超声检查诊断阳性22例,阴性76例;彩超检查诊断阳性24例,阴性74例;联合检查诊断阳性31例,阴性67例。早期NT超声检查联合彩超检查诊断胎儿畸形的灵敏度均高于二者单项检查,漏诊率均低于二者单项检查,差异有统计学意义(P<0.05);联合检查对不同胎儿畸形类型的检出率高于二者单项检查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:早期NT超声检查联合孕中期彩超检查在胎儿畸形筛查中的诊断效能高于二者单项检查。 展开更多
关键词 早期颈项透明层厚度超声检查 彩色多普勒超声检查 孕中期 胎儿畸形 检查 诊断 效能
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孕早期颈项透明层超声检查联合孕中期四维超声系统检查在胎儿结构畸形中的筛查价值
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作者 熊小祥 黄志平 +1 位作者 陈琳琳 赖炳煌 《当代医学》 2025年第5期106-109,共4页
目的探讨孕早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)超声检查联合孕中期四维超声系统检查在胎儿结构畸形中的筛查价值。方法回顾性分析2020年8月至2022年7月于赣州市人民医院产检的4642名孕妇的临床资料,所有孕妇均开展产前二维超声、N... 目的探讨孕早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)超声检查联合孕中期四维超声系统检查在胎儿结构畸形中的筛查价值。方法回顾性分析2020年8月至2022年7月于赣州市人民医院产检的4642名孕妇的临床资料,所有孕妇均开展产前二维超声、NT超声检查(孕11~14周)、四维超声系统检查(孕21~28周)。分析孕早期NT超声检查和四维超声系统检查结果;以分娩结果为金标准,评估二维彩色多普勒超声检查与孕早期NT超声检查联合孕中期四维超声系统检查对胎儿结构畸形的诊断效能。结果4642名产检孕妇中,分娩结果确诊胎儿结构异常176例(3.79%),NT超声检出NT异常173例(3.73%),其中胎死宫内、淋巴管囊瘤、脐膨出检出率最高,占比分别为42.20%、26.59%、6.36%;四维超声系统检出胎儿结构异常175例(3.77%),其中泌尿系统发育异常、颅内结构异常、四肢短小检出率最高,占比分别52.27%、17.71%、12.00%。NT超声检查联合四维超声系统检查诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值均高于二维超声检查,差异有统计学意义(P<0.05);二维彩色多普勒超声与分娩结果一致性Kappa值为0.684,NT超声检查联合孕中期四维超声系统检查与分娩结果一致性Kappa值为0.970。结论孕早期NT超声检查联合孕中期四维超声系统检查对胎儿结构畸形具有较高的诊断效能,且与金标准诊断结果一致性较高,临床可依据检查结果采用终止妊娠的方式降低结构畸形胎儿的出生率,提高人口出生质量,促进优生优育。 展开更多
关键词 胎儿结构畸形 NT超声检查 四维超声系统检查 孕中期 诊断效能
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