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ETV6-NTRK3融合基因在涎腺分泌性癌病理诊断中的意义
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作者 薛晶 杜娟 +4 位作者 马志萍 苗娜 苏丽萍 崔文丽 张巍 《现代肿瘤医学》 2025年第5期822-827,共6页
目的:探讨涎腺分泌性癌(salivary secretory carcinoma,SSC)标志性ETV6-NTRK3融合基因在临床病理诊断中的价值。方法:收集我院病理科SSC及其他低级别涎腺肿瘤共79例,其中SSC 7例,以涎腺腺泡细胞癌和黏液表皮样癌各10例及1例乳腺SC为对... 目的:探讨涎腺分泌性癌(salivary secretory carcinoma,SSC)标志性ETV6-NTRK3融合基因在临床病理诊断中的价值。方法:收集我院病理科SSC及其他低级别涎腺肿瘤共79例,其中SSC 7例,以涎腺腺泡细胞癌和黏液表皮样癌各10例及1例乳腺SC为对照。收集临床病理信息,观察组织学形态特征,通过免疫组织化学检测Pan-TRK、S-100、SOX-10、DOG-1、Mammaglobin、GCDFP-15、CK7、Ki-67等表达,并利用荧光原位杂交法(FISH)检测ETV6-NTRK3融合基因。结果:7例SSC患者男性4例、女性3例,年龄21~84岁。7例SSC和1例乳腺SC组织样本中Pan-TRK、S-100、SOX-10均弥漫性强阳性表达,CK7、Mammaglobin和GCDFP-15部分阳性,DOG-1均阴性,Ki-67增殖指数8%~20%。FISH检测7例SSC中6例存在ETV6-NTRK3融合基因阳性。结论:SSC为低度恶性涎腺肿瘤,结合形态学和一组免疫组化标记对SSC的初诊及鉴别诊断有较大价值,通过FISH检测ETV6-NTRK3融合基因对明确诊断及NTRK靶向药物治疗具有重要临床意义。 展开更多
关键词 涎腺 分泌性癌 Pan-TRK蛋白 ETV6-ntrk3基因融合
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ALK阴性伴ETV6-NTRK3融合的肺炎性肌纤维母细胞瘤1例报道
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作者 刘烨歆 钟碧玲 +2 位作者 王贵明 李丹青 李亦明 《诊断病理学杂志》 2025年第6期732-735,共4页
部分组织学形态典型的炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)呈ALK阴性,ALK阴性伴ETV6-NTRK3融合的炎性肌纤维母细胞瘤国内罕见报道。本文报道1例15岁青少年女性发生的肺炎性肌纤维母细胞瘤,镜下观察见梭形纤维母细胞样肿瘤细胞较致密,呈束状或交织... 部分组织学形态典型的炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)呈ALK阴性,ALK阴性伴ETV6-NTRK3融合的炎性肌纤维母细胞瘤国内罕见报道。本文报道1例15岁青少年女性发生的肺炎性肌纤维母细胞瘤,镜下观察见梭形纤维母细胞样肿瘤细胞较致密,呈束状或交织状排列,间质明显淋巴细胞、浆细胞浸润。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞呈pan-TRK阳性,阳性定位于胞核与胞质,ALK(5A4、D5F3)阴性。RNA测序(RNA-seq)检测到ETV6-NTRK3基因融合,荧光原位杂交(FISH)检测证实ETV6基因断裂阳性。当临床资料与组织学形态均提示IMT,但ALK免疫组化阴性时,除加做pan-TRK、ROS1免疫组化协助诊断以外,还可借助非ALK基因融合的FISH检测和/或二代测序方法进一步明确诊断。 展开更多
关键词 炎性肌纤维母细胞瘤 ALK ETV6 ntrk3 ROS1
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TERT启动子突变阳性的复发乳腺分泌性癌1例
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作者 邓旭 雷婷 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第1期130-132,共3页
乳腺分泌性癌(secretory carcinoma of the breast, SCB)是一种罕见的乳腺恶性肿瘤,约占所有类型乳腺癌的0.02%,ETV6-NTRK3融合基因是其特征性基因改变。尽管多数情况下具有三阴表型,SCB通常预后良好,罕见复发、转移,但相关的分子基因... 乳腺分泌性癌(secretory carcinoma of the breast, SCB)是一种罕见的乳腺恶性肿瘤,约占所有类型乳腺癌的0.02%,ETV6-NTRK3融合基因是其特征性基因改变。尽管多数情况下具有三阴表型,SCB通常预后良好,罕见复发、转移,但相关的分子基因组学改变仍未明确。本文报道了1例TERT启动子突变的复发SCB患者的临床资料、组织学特征、免疫表型及分子基因组学改变,并复习相关文献,从而加深对SCB的认识。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 分泌性癌 ETV6-ntrk3 转移 病例报道
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唾液腺分泌性癌9例临床病理、免疫表型及分子遗传学分析 被引量:3
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作者 黄海建 陈小岩 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1422-1426,共5页
目的探讨类似唾液腺分泌性癌(salivary secretory carcinoma,SSC)的临床病理特征、免疫表型及分子病理学特征。方法收集9例SSC进行HE染色、免疫组化及特殊染色,并FISH法行ETV6和NTRK3基因检测。结果9例SSC中6例男性,3例女性;年龄26~70岁... 目的探讨类似唾液腺分泌性癌(salivary secretory carcinoma,SSC)的临床病理特征、免疫表型及分子病理学特征。方法收集9例SSC进行HE染色、免疫组化及特殊染色,并FISH法行ETV6和NTRK3基因检测。结果9例SSC中6例男性,3例女性;年龄26~70岁,平均36岁。镜下肿瘤呈结节状、分叶状,瘤细胞排列成腺管、囊状、乳头状、实性。微囊性和腺管内有淡染分泌物,核圆形、椭圆形,染色质细腻,可见中位小核仁。免疫表型:瘤细胞S-100、Mammaglobin、CK18、CK7、MUC4均阳性。9例均检测到ETV6和NTRK3基因分离信号。结论SSC属于罕见低度恶性涎腺肿瘤,确诊依靠组织形态学及免疫组化标记,ETV6和NTRK3基因检测可辅助诊断,治疗以手术切除、化疗为主,预后较好。 展开更多
关键词 涎腺肿瘤 唾液腺分泌性癌 免疫组织化学 ETV6 ntrk3
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涎腺乳腺样分泌性癌4例临床病理学特征分析 被引量:2
5
作者 李扬 宋国新 +4 位作者 李明娜 贡其星 陈文 丁颖 曹灵 《口腔生物医学》 2020年第4期237-241,共5页
目的:探讨涎腺乳腺样分泌性癌(MASC)的组织学形态、免疫表型、鉴别诊断及分子特征。方法:收集4例南京医科大学第一附属医院和淮安市第一人民医院病理科2018年7月至12月期间病理诊断为MASC的患者的临床及病理资料,行光镜观察、免疫表型... 目的:探讨涎腺乳腺样分泌性癌(MASC)的组织学形态、免疫表型、鉴别诊断及分子特征。方法:收集4例南京医科大学第一附属医院和淮安市第一人民医院病理科2018年7月至12月期间病理诊断为MASC的患者的临床及病理资料,行光镜观察、免疫表型分析及EVT6-NTRK3基因检测,并复习相关文献。结果:患者年龄33~66岁,男女比例1∶1。所有病例均为单发性肿块,直径1.3~2.2 cm。镜下4例肿瘤组织均呈浸润性生长,细胞排列呈微囊状、囊性-乳头状、腺管样、实性片状-巢团状等多样化方式,腔隙内常见嗜酸性分泌物,核分裂像不常见,4例均未见凝固性坏死及脉管、神经侵犯。免疫表型:4例肿瘤细胞细胞角蛋白7(CK7)、S-100、乳腺球蛋白、SOX-10、GATA结合蛋白3(GATA3)均弥漫阳性表达,而DOG-1及其它肌上皮标记P63、α-SMA、Calponin均呈阴性。3例肿瘤Ki-67增殖指数小于20%,另1例约35%。其中3例肿瘤行荧光原位杂交(FISH)检测显示EVT6-NTRK3基因融合。结论:MASC是一种少见的低度恶性涎腺上皮源性肿瘤,形态温和,排列方式多样,其独特的免疫表型S-100、乳腺球蛋白共表达,而DOG-1阴性可将其与其它低级别涎腺肿瘤鉴别开来,必要时FISH检测EVT6-NTRK3融合基因有助于明确诊断。 展开更多
关键词 涎腺 乳腺样分泌性癌 免疫表型 ETV6-ntrk3基因融合
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涎腺类乳腺分泌性癌9例临床病理观察 被引量:2
6
作者 马晓敏 朱朋成 敖启林 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期54-57,76,共5页
目的探讨涎腺类乳腺分泌性癌(MASC)的临床表现、病理学特征、分子特征及鉴别诊断。方法收集9例涎腺类乳腺分泌性癌病例的临床及随访资料,应用苏木精-伊红(HE)染色观察肿瘤的病理组织学特点,采用EnVision法免疫组化染色检测CK7、P63、Mam... 目的探讨涎腺类乳腺分泌性癌(MASC)的临床表现、病理学特征、分子特征及鉴别诊断。方法收集9例涎腺类乳腺分泌性癌病例的临床及随访资料,应用苏木精-伊红(HE)染色观察肿瘤的病理组织学特点,采用EnVision法免疫组化染色检测CK7、P63、Mammaglobin、S-100、SOX10、DOG1、MUC4及Ki-67等相关指标的表达。结果 9例患者中,男性6例,女性3例;年龄16~64岁,平均年龄37.4岁。7例患者病变位于腮腺,1例病变位于颌下腺,1例位于硬腭;9例均表现为孤立性肿块;肿瘤大小1.0~3.8 cm,平均直径2.5 cm。原发病例8例,复发转移病例1例。病理组织学表现,低倍镜下,肿瘤表现为边界清楚的结节状病灶,5例表现为瘤细胞排列成经典的管状、管状囊性和筛状结构,2例表现为囊性乳头状结构。高倍镜下,肿瘤细胞异型性小,核分裂罕见,无明显坏死。免疫组化显示所有肿瘤显示CK7强阳性,S-100和Mammaglobin中度至强阳性。在所有病例中均检测到SOX10弱阳性表达,在6例中MUC4灶性阳性。P63和DOG1均为阴性。Ki-67增殖指数8%~10%。FISH检测结果示8例存在ETV6基因易位。结论涎腺类乳腺分泌性癌是较为罕见的低度恶性涎腺型癌。病理形态学与其他涎腺病变类似,易误诊。免疫组化显示S-100及Mammaglobin阳性。ETV6基因易位是特征性的分子异常。 展开更多
关键词 类乳腺分泌性癌 涎腺 ETV6-ntrk3融合
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Mammary Analogue Secretory Carcinoma of the Soft Palate: A Report of Two Cases 被引量:2
7
作者 Denrick Cooper Brian Burkey +1 位作者 Deborah Chute Joseph Scharpf 《International Journal of Otolaryngology and Head & Neck Surgery》 2013年第5期174-178,共5页
Mammary analogue secretory carcinoma (MASC) is a recently identified salivary tumor that shares morphological features of secretory carcinoma of the breast, salivary acinic cell carcinoma, low grade cystadenocarcinoma... Mammary analogue secretory carcinoma (MASC) is a recently identified salivary tumor that shares morphological features of secretory carcinoma of the breast, salivary acinic cell carcinoma, low grade cystadenocarcinoma and mucoepidermoid carcinoma. To date, a majority of cases have been reported in the major salivary glands with very few seen in the palate. We present 2 single institution cases of MASC of the soft palate to help further characterize this novel tumor. 展开更多
关键词 MAMMARY ANALOGUE SECRETORY CARCINOMA ETV6-ntrk3 SECRETORY CARCINOMA
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Secretory carcinoma——impact of translocation and gene fusions on salivary gland tumor 被引量:1
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作者 Ryoko Inaki Masanobu Abe +4 位作者 Liang Zong Takahiro Abe Aya Shinozaki-Ushiku Tetsuo Ushiku Kazuto Hoshi 《Chinese Journal of Cancer Research》 SCIE CAS CSCD 2017年第5期379-384,共6页
Secretory carcinoma(SC), previously described as mammary analogue secretory carcinoma(MASC), is a recently described salivary gland tumor which morphologically resembles mammary secretory carcinoma. The first desc... Secretory carcinoma(SC), previously described as mammary analogue secretory carcinoma(MASC), is a recently described salivary gland tumor which morphologically resembles mammary secretory carcinoma. The first description of SC/MASC, reported by Skálová et al. in 2010, was as a rare salivary carcinoma imitating secretory carcinoma of the breast. SC/MASC is a unique salivary gland tumor with morphological overlap with acinic cell carcinoma(Aci CC), mucoepidermoid carcinoma(MEC), and adenocarcinoma not otherwise specified(ADCNOS). SC/MASC shares similar clinicopathological features with Aci CC. As a critical difference between SC/MASC and Aci CC, SC/MASC characteristically has the chromosomal translocation t(12;15)(p13;q25) which leads to a fusion gene between the ETV6 gene on chromosome 12 and the NTRK3 gene on chromosome 15. This genetic background is an important differential diagnostic finding for excluding other salivary gland tumors and may be a critical factor determining the prognosis for patients with SC/MASC. Research in recent years has provided a large body of new data on SC/MASC and suggests the possibility that the ETV6-NTRK3 translocation could be a therapeutic target. Here, we review the morphological and clinicopathological features of SC/MASC and discuss new directions for therapy. 展开更多
关键词 Secretory carcinoma mammary analogue secretory carcinoma MASC ETV6-ntrk3 fusion gene salivary gland tumor
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软腭唾液腺分泌性癌1例并文献复习
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作者 袁亚晨 赵立仙 +3 位作者 潘云 李正金 李耀康 高波 《临床与病理杂志》 CAS 2024年第4期628-635,共8页
唾液腺分泌性癌(secretory carcinoma of salivary glands,SCSG)是一种罕见的恶性唾液腺肿瘤。2023年2月,大理大学第一附属医院收治1例左侧软腭见1个肿物的35岁女性患者。显微镜下该肿物形成微囊状、小管状结构,腔隙内充满嗜酸性胶样分... 唾液腺分泌性癌(secretory carcinoma of salivary glands,SCSG)是一种罕见的恶性唾液腺肿瘤。2023年2月,大理大学第一附属医院收治1例左侧软腭见1个肿物的35岁女性患者。显微镜下该肿物形成微囊状、小管状结构,腔隙内充满嗜酸性胶样分泌物。免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)示:广谱原肌球蛋白受体激酶(pantropomyosin receptor kinase,pan-TRK)、乳腺球蛋白(mammaglobin)、S100钙结合蛋白(S100 calcium binding protein,S100)均阳性,钙激活氯通道蛋白1(anoctamin-1,ANO1)阴性。荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)示:ETS变异转录因子6(ETS variant transcription factor 6,ETV6)基因断裂阳性,ETV6-神经酪氨酸激酶受体3(neurotrophic receptor tyrosine kinase 3,NTRK3)基因融合阳性,MET原癌基因受体酪氨酸激酶(MET proto-oncogene,receptor tyrosine kinase,MET)基因断裂阴性。患者最终被诊断为SCSG,随后接受了“左侧腭部肿物切除术+邻近皮瓣修复术”,截至2024年2月未见复发或转移。本文回顾性分析1例发生于软腭的SCSG,并总结此前国内外发生于软腭的SCSG共12例。 展开更多
关键词 唾液腺肿瘤 唾液腺分泌性癌 广谱原肌球蛋白受体激酶 ETV6-ntrk3基因融合
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唾液腺分泌性癌10例临床病理分析
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作者 刘艳艳 汤晓飞 +5 位作者 王凤光 汪育苗 刘娜 胡晔华 赵聪慧 袁晓红 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1128-1133,共6页
目的探讨唾液腺分泌性癌(salivary secretory carcinoma,SSC)的临床及病理特征。方法回顾性纳入2014年1月至2021年12月于首都医科大学口腔医学院病理科确诊的SSC10例,其中男性5例,女性5例,中位年龄46.5岁。观察SSC镜下形态、免疫表型、... 目的探讨唾液腺分泌性癌(salivary secretory carcinoma,SSC)的临床及病理特征。方法回顾性纳入2014年1月至2021年12月于首都医科大学口腔医学院病理科确诊的SSC10例,其中男性5例,女性5例,中位年龄46.5岁。观察SSC镜下形态、免疫表型、特殊染色及其临床随访情况,并用荧光原位杂交法检测ETV6-NTRK3融合基因情况。10例患者检测了S-100、波形蛋白、乳腺球蛋白、Dog-1、p63及Ki-67,9例检测了细胞角蛋白(cytokeratin,CK)8/18,8例检测了CK7,6例检测了钙调理蛋白,5例检测了平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA),4例检测了CK5/6,1例检测了SOX10。结果10例SSC中7例位于腮腺,3例位于颊部。组织形态学显示有实性型、乳头-囊状型、滤泡型、微囊型及大囊型,7例肿瘤细胞以单一排列方式为主,部分区域合并其他排列方式;肿瘤细胞胞质丰富、嗜酸性,呈细颗粒状或空泡状,2例可见透明胞质,细胞核大都表现为椭圆形泡状核,中央可见核仁。免疫组化染色显示,CK7、CK8/18、S-100均为阳性,波形蛋白5例阳性、4例部分阳性和1例少部分阳性,7例乳腺球蛋白阳性、1例部分阳性及2例仅个别细胞阳性,Dog-1、CK5/6、SMA、钙调理蛋白均为阴性,p637例阴性、3例少部分阳性,Ki-67指数为5%-20%。5例行过碘酸希夫(periodic acid-Schiff,PAS)染色及淀粉酶消化PAS染色均表现为分泌物阳性。10例均检测到ETV6-NTRK3融合基因信号。6例患者随访时间为32-91个月,其中2例分别于术后28和74个月复发,并再次行手术切除,6例随访病例复查至随访期末均无复发。结论SSC为较罕见的低度恶性肿瘤,部分SSC病例可出现形态不典型或免疫组化指标乳腺球蛋白仅个别肿瘤细胞阳性的现象,因此诊断需结合形态学及免疫组化染色,必要时进行分子检测。 展开更多
关键词 免疫组织化学 唾液腺分泌性癌 ETV6-ntrk3 诊断 鉴别
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标志性基因在涎腺乳腺样分泌性癌诊断中的临床价值 被引量:3
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作者 殷宪刚 陈玲 +3 位作者 王素英 葛荣 李征 许珊珊 《中华内分泌外科杂志》 CAS 2022年第2期180-184,共5页
目的探讨涎腺乳腺样分泌性癌(mammary analogue secretary carcinoma of salivary gland,MASC)标志性基因在临床病理学的特征、诊断、鉴别、免疫表型及其预后中的价值。方法收集2018年1月至2021年1月宁波市临床病理诊断中心涎腺MASC患... 目的探讨涎腺乳腺样分泌性癌(mammary analogue secretary carcinoma of salivary gland,MASC)标志性基因在临床病理学的特征、诊断、鉴别、免疫表型及其预后中的价值。方法收集2018年1月至2021年1月宁波市临床病理诊断中心涎腺MASC患者28例作A组,另选取腺泡细胞癌与腺样囊性癌各10例分别设B组与C组。选用免疫组织化学Envision法测S-100、SOX-10、DOG-1、CD117、Mammaglobin、Vimentin的表达状况,并予以荧光原位杂交技术实施ETV6-NTRK3融合基因的检测。结果涎腺MASC的S-100蛋白、SOX-10、Vimentin均弥漫性强阳性(28/28),Mammaglobin(22/28)和CD117(19/28)部分阳性,DOG-1均阴性。28例MASC中26例成功检测出ETV6-NTRK3融合转录,其中23例阳性,3例阴性。结论涎腺MASC为低度恶性的上皮源性肿瘤,综合检测S100蛋白、SOX10、DOG-1、Mammaglobin及CD117表达水平对涎腺MASC的诊断及鉴别诊断有较大价值,通过FISH检测ETV6-NTRK3基因融合对于明确诊断有重要参考价值。 展开更多
关键词 涎腺肿瘤 乳腺样分泌性癌 ETV6-ntrk3基因融合
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