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伴NRAS和KRAS基因突变的初诊急性髓系白血病患者的临床特征及预后分析
1
作者 于张宇 蔡博 +8 位作者 王一 雷阳阳 李冰霞 李玉芳 石艳萍 陈佳欣 刘姝宏 余长林 郭梅 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第3期682-690,共9页
目的:回顾性分析伴NRAS和KRAS基因突变的初诊急性髓系白血病(AML)患者的临床特征、共突变基因及对预后的影响。方法:收集2018年12月至2023年12月就诊于解放军总医院第五医学中心血液科的80例初诊AML患者的临床资料及二代测序结果,分析初... 目的:回顾性分析伴NRAS和KRAS基因突变的初诊急性髓系白血病(AML)患者的临床特征、共突变基因及对预后的影响。方法:收集2018年12月至2023年12月就诊于解放军总医院第五医学中心血液科的80例初诊AML患者的临床资料及二代测序结果,分析初诊AML中NRAS和KRAS突变患者的临床特征、共突变基因及NRAS和KRAS突变对预后的影响。结果:80例初诊AML患者中,20例(25.0%)患者检测到NRAS突变,9例(11.3%)患者检测到KRAS突变。NRAS突变最常见于2号外显子的12、13号密码子及3号外显子61号密码子,KRAS突变最常见于2号外显子的12、13号密码子,均为错义突变。NRAS突变组、KRAS突变组、NRAS/KRAS野生组在年龄、性别、白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、骨髓原始细胞比例、首次诱导化疗方案、CR1/CRi1率、染色体核型、2022ELN风险分层、接受异基因造血干细胞移植方面均无统计学差异(P>0.05)。KRAS突变与PTPN11突变显著相关(r=0.344),未发现NRAS突变显著相关基因。生存分析结果显示,与NRAS/KRAS野生组相比,NRAS突变组5年总生存(OS)及无复发生存(RFS)率较高,但差异不显著(P=0.097,P=0.249);KRAS突变组5年OS率、RFS率较低,差异也不显著(P=0.275,P=0.442)。KRAS突变组与NRAS突变组5年RFS率无统计学差异(P=0.157),但KRAS突变组5年OS率显著降低(P=0.037)。结论:初诊AML患者中,KRAS突变与PTPN11突变显著相关。与NRAS/KRAS野生组患者相比,NRAS突变患者预后较好,KRAS突变患者预后较差,但均无统计学差异;伴KRAS突变AML患者预后显著差于伴NRAS突变患者。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 nraS突变 KRAS突变 nraS/KRAS野生型 预后
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NRAS基因突变结直肠癌临床病理和分子遗传特征分析
2
作者 蒋英杰 刘言 +3 位作者 孙波 何宗杰 丁丹 白辰光 《海军军医大学学报》 北大核心 2025年第5期609-620,共12页
目的 分析神经母细胞瘤大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(NRAS)基因突变结直肠癌(CRC)患者的临床病理特征与其肿瘤组织中Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)、磷脂酰肌醇4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α(PIK3CA)、v-raf鼠科肉瘤病毒癌基因同源... 目的 分析神经母细胞瘤大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(NRAS)基因突变结直肠癌(CRC)患者的临床病理特征与其肿瘤组织中Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)、磷脂酰肌醇4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α(PIK3CA)、v-raf鼠科肉瘤病毒癌基因同源物B1(BRAF)基因突变状态及错配修复(MMR)蛋白、人表皮生长因子受体2(HER-2)蛋白表达的关系。方法 回顾性分析546例NRAS基因突变CRC患者的临床病理资料。采用基因突变联合检测试剂盒(荧光PCR法)检测NRAS、KRAS、PIK3CA、BRAF基因的突变状态,采用免疫组织化学染色EnVision法检测MMR、HER-2蛋白的表达情况,并分析它们与患者临床病理特征的关系。结果 NRAS基因突变CRC患者中,NRAS基因单一位点突变者占98.35%(537/546),NRAS基因双位点突变者占1.65%(9/546),NRAS和KRAS基因同时突变者占1.47%(8/546),未检出PIK3CA、BRAF基因突变的患者。NRAS基因突变类型包括Q61R(或Q61K、Q61L、Q61H)突变(266/546,48.72%)、G12D(或G12S)突变(154/546,28.21%)、G13R(或G12C、G12V、G12A、G13V)突变(134/546,24.54%)和A146T突变(1/546,0.18%)。其中,G13R(或G12C、G12V、G12A、G13V)突变更容易发生在原发于直肠的CRC患者(P=0.035);与该位点未突变患者相比,突变患者虽然肿瘤最大径更大(P=0.029),但患者术后无进展生存期更长(P=0.028)。在NRAS基因突变的患者中,HER-2阳性与神经周围浸润相关(P=0.003),MMR蛋白表达缺陷的患者平均年龄更小(P=0.041)且与NRAS双位点突变相关(P=0.018)。结论 NRAS基因突变CRC可能具有独特的临床病理表现与分子表型,为后续CRC的个体化治疗和预后评估提供了潜在依据。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 nraS基因突变 临床病理特征 错配修复蛋白 人表皮生长因子受体2
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结直肠癌不同转移部位的KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变特点及其与预后的关系
3
作者 杨楠 何乐 +3 位作者 李振珺 刘凤磊 向奇 常守凤 《医学研究杂志》 2025年第1期48-53,115,共7页
目的 探讨结直肠癌(colorectal cancer,CRC)不同转移部位的KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA突变特点及其与预后的相关性。方法 采用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)方法检测205例CRC患者的KRAS、NRAS、BRAF... 目的 探讨结直肠癌(colorectal cancer,CRC)不同转移部位的KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA突变特点及其与预后的相关性。方法 采用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)方法检测205例CRC患者的KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况,并分析其与临床特征、转移部位的关系及相关预后。结果 KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA突变率分别为57.1%、4.4%、4.4%、3.9%。KRAS突变在女性、直肠癌、Ⅲ~Ⅳ期患者中显著升高;右半结肠癌中BRAF突变比例显著升高(P<0.05)。肺转移在KRAS突变时更常见,NRAS突变率在肝转移中更高,腹膜转移的比例在BRAF突变时更高;KRAS和NRAS突变分别是CRC肺转移和肝转移的独立危险因素(P<0.01)。RAF突变型在CRC肝转移、腹膜转移患者中生存时间(overall survival,OS)较短,KRAS突变型在CRC肺转移患者中预后更差;KRAS和BRAF突变分别是CRC肺转移和肝转移患者预后不良的独立预测因子(P<0.01)。结论 KRAS、NRAS、BRAF突变紧密关联CRC远处转移及预后,临床应常规检测以上突变,为治疗决策提供关键指导。 展开更多
关键词 结直肠癌 转移 KRAS nraS BRAF PIK3CA
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KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变与结直肠癌患者临床病理特征的相关性
4
作者 郭志琴 杨宏杰 +2 位作者 袁琳娜 陈祥义 邬万新 《中华全科医学》 2025年第8期1320-1323,共4页
目的 本研究通过分析KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA四种基因突变情况,探讨其与结直肠癌患者临床病理特征的关系,以期为临床个体化治疗提供科学依据。方法 回顾性分析嘉兴大学附属医院2019年1月—2022年12月收治的524例结直肠癌患者临床病理... 目的 本研究通过分析KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA四种基因突变情况,探讨其与结直肠癌患者临床病理特征的关系,以期为临床个体化治疗提供科学依据。方法 回顾性分析嘉兴大学附属医院2019年1月—2022年12月收治的524例结直肠癌患者临床病理资料,运用ARMS-PCR法检测FFPE组织中4种基因突变,并分析其与临床病理特征之间的关系。结果 (1)本研究4种基因的总突变率为53.4%(280/524),其中KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变率分别为46.6%(244/524)、3.2%(17/524)、3.8%(20/524)和2.7%(14/524)。3.6%(19/524)的患者存在共突变。(2)KRAS基因突变主要集中在第2号外显子,突变率为43.1%(226/524),易发生于女性和黏液腺癌患者(P<0.05)。(3)NRAS基因第2、3号外显子突变率分别为1.3%(7/524)和1.9%(10/524),多见于肿瘤长径<5 cm的患者(P<0.05)。(4)BRAF基因突变在肿瘤长径≥5 cm、浸润型、低分化、伴黏液腺癌和脉管侵犯的右半结肠癌患者中更常见(P<0.05)。(5)伴黏液腺癌患者PIK3CA基因突变率高于未伴黏液腺癌患者[6.3%(5/79)vs. 2.0%(9/445),χ^(2)=4.785,P=0.029]。结论 结直肠癌中KRAS基因突变率高且以第2号外显子突变为主,NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变率较低。4种基因突变与不同临床病理特征存在相关性,联合检测有助于结直肠癌患者预后评估和制定个体化精准治疗方案。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 基因突变 KRAS nraS BRAF PIK3CA
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结直肠微乳头状癌错配修复缺陷及KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变的研究
5
作者 吴晨鹏 李军 +3 位作者 刘颖 李雪梅 张志勇 王磊 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第12期1276-1281,共6页
目的探讨结直肠微乳头状癌(micropapillary carcinoma,MPC)的临床病理及分子特征,为结直肠MPC的诊断及个体化治疗提供依据。方法收集461例结直肠癌患者的临床病理及分子检测资料,其中结直肠MPC 56例,结直肠腺癌非特殊型(not otherwise s... 目的探讨结直肠微乳头状癌(micropapillary carcinoma,MPC)的临床病理及分子特征,为结直肠MPC的诊断及个体化治疗提供依据。方法收集461例结直肠癌患者的临床病理及分子检测资料,其中结直肠MPC 56例,结直肠腺癌非特殊型(not otherwise specified,NOS)405例,应用免疫组化法检测4项错配修复蛋白MLH1、PMS2、MSH2、MSH6及p53蛋白的表达,采用ARMS-PCR法检测KRAS、NRAS、PIK3CA及BRAF基因热点突变情况,分析结直肠MPC与腺癌NOS临床病理及分子特征的差异。结果结直肠MPC脉管侵犯率及淋巴结转移率显著高于腺癌NOS(42.9%vs 23.0%,P=0.001;67.9%vs 46.2%,P=0.002);结直肠MPC错配修复缺陷发生率显著低于腺癌NOS(3.6%vs 13.8%,P=0.030);结直肠MPC的KRAS基因外显子2、3、4区域热点突变率显著高于腺癌NOS(58.9%vs 42.2%,P=0.018),尤其是KRAS G13D位点突变率(17.9%vs 8.1%,P=0.019)。结直肠MPC成分所占比例与临床病理及分子特征无关。结直肠MPC与腺癌NOS伴高级别肿瘤出芽的临床病理及分子特征无显著差异。结论结直肠MPC的临床病理及分子特征与腺癌NOS有差异,准确诊断该亚型可为治疗方案的制定及预后评估提供一定帮助。 展开更多
关键词 结直肠微乳头状癌 错配修复缺陷 KRAS nraS PIK3CA BRAF
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MAPK1与NRAS基因多态性与云南汉族人群宫颈上皮内瘤变的相关性 被引量：1
6
作者 牛志鑫 汤丽华 +3 位作者 史磊 洪超 姚宇峰 严志凌 《昆明医科大学学报》 CAS 2024年第5期8-15,共8页
目的探讨在云南汉族人群中NRAS基因与MAPK1基因rs14804和rs9340多态性位点与宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)易感性的相关性。方法随机选取2017年5月至2019年10月昆明医科大学第三附属医院416例CIN患者和983例... 目的探讨在云南汉族人群中NRAS基因与MAPK1基因rs14804和rs9340多态性位点与宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)易感性的相关性。方法随机选取2017年5月至2019年10月昆明医科大学第三附属医院416例CIN患者和983例健康对照个体,通过TaqMan探针法对NRAS基因与MAPK1基因的SNPs位点(rs14804和rs9340)进行基因分型,分析2个SNPs位点与云南汉族人群CIN发生风险的相关性。结果MAPK1基因的SNP位点rs9340等位基因(P=0.008)和基因型(P=0.002)在CIN组与对照组的分布频率差异具有统计学意义,等位基因A可能与更高的CIN发生风险相关(OR=1.28,95%CI 1.07~1.54),尤其是低年龄组(≤50岁)人群的CIN风险相关(OR=1.35,95%CI 1.09~1.67)。结论MAPK1基因的SNP位点rs9340可能与云南汉族人群CIN发生风险具有相关性。 展开更多
关键词 宫颈上皮内瘤变 MAPK1 nraS 单核苷酸多态性 相关性 云南汉族人群
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结直肠癌微卫星不稳定状态与KRAS、NRAS、BRAF基因突变和临床病理特征及预后的关系 被引量：1
7
作者 赵勇强 王媛媛 +3 位作者 刘春鹏 詹晓芬 魏巍然 古家美 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第8期969-975,共7页
目的 探讨结直肠癌(CRC)的微卫星不稳定(MSI)状态与KRAS、NRAS、BRAF基因突变、临床病理特征及预后的相关性。方法 选取2015年3月至2020年12月于汕头市中心医院和中山大学肿瘤防治中心收治的经病理确诊为CRC的861例患者作为研究对象,检... 目的 探讨结直肠癌(CRC)的微卫星不稳定(MSI)状态与KRAS、NRAS、BRAF基因突变、临床病理特征及预后的相关性。方法 选取2015年3月至2020年12月于汕头市中心医院和中山大学肿瘤防治中心收治的经病理确诊为CRC的861例患者作为研究对象,检测其4种错配修复(MMR)蛋白表达、MSI状态,KRAS、NRAS、NRAS基因突变情况。分析MMR蛋白表达、KRAS、NRAS和BRAF基因突变与CRC患者临床病理特征的相关性,MMR蛋白表达与KRAS、NRAS和BRAF基因突变的相关性,并采用COX回归模型探讨CRC患者2年内死亡的独立影响因素。结果 CRC中的MMR蛋白表达总缺失率为12.08%,KRAS基因突变率为42.28%,NRAS基因突变率为2.21%,BRAF基因突变率为6.50%。不同年龄、肿瘤部位、组织学类型、肿瘤最大径、分化程度、TNM分期、淋巴结转移状态、CEA水平的患者MMR蛋白表达比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同性别、肿瘤部位、组织学类型、分化程度、TNM分期、淋巴结转移状态、CA199水平的患者KRAS基因突变比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同CEA水平的患者NRAS基因突变比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同肿瘤部位、组织学类型、肿瘤最大径、分化程度、TNM分期、淋巴结转移状态的患者BRAF基因突变比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MMR蛋白表达与KRAS基因突变呈负相关(r=-0.137,P<0.001)。MMR蛋白表达与NRAS基因突变不相关(r=-0.007,P=0.834)。MMR蛋白表达与BRAF基因突变呈正相关(r=0.162,P<0.001)。淋巴结转移、KRAS突变、BRAF突变、MSI-H是CRC患者2年内死亡的独立影响因素。结论 MSI状态、KRAS、NRAS、BRAF基因突变与CRC的临床病理特征具有相关性,上述指标的检测有助于CRC的生物学行为分析及预后判断。 展开更多
关键词 结直肠癌 微卫星不稳定 KRAS nraS BRAF 病理特征
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698例结直肠癌KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变与临床病理特征之间的关系
8
作者 杨楠 何乐 +3 位作者 李振珺 刘凤磊 向奇 何欣 《甘肃医药》 2024年第11期981-985,989,共6页
目的:探讨结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA常见的突变类型比例,分析其与临床、病理特征之间的相关性。方法:采用突变扩增阻滞系统技术(ARMS)检测甘肃两家三甲医院收集的698例结直肠癌患者标本的KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变... 目的:探讨结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA常见的突变类型比例,分析其与临床、病理特征之间的相关性。方法:采用突变扩增阻滞系统技术(ARMS)检测甘肃两家三甲医院收集的698例结直肠癌患者标本的KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况,并探究其与临床病理特征之间的联系。结果:KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA突变率分别为51.43%、4.01%、4.87%、3.58%,KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA双突变率为2.9%。KRAS突变与BRAF突变负相关(r=-0.233,P<0.001)、与PIK3CA突变正相关(r=0.172,P<0.001);KRAS在男性、高级别患者中的突变率降低(P<0.05);BRAF突变在右半结肠癌、高级别、有区域淋巴结转移、Ⅲ~Ⅳ期患者中更常见(P<0.05);右半结肠癌PIK3CA突变的比例显著升高(P<0.05);KRAS和PIK3CA双突变率在右半结肠癌、有区域淋巴结转移患者中升高(P<0.05)。结论:KRAS、BRAF、PIK3CA突变与性别、原发部位、分化程度、病理分期、区域淋巴结转移存在一定的相关性;KRAS和PIK3CA双突变更易发生区域淋巴结转移。临床工作中应常规检测以上基因突变情况,以明确患者分型及指导治疗方案。 展开更多
关键词 结直肠癌 KRAS nraS BRAF PIK3CA 双突变
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不同错配修复状态结直肠癌患者临床病理特征及与KRAS/NRAS/BRAF基因突变的相关性 被引量：1
9
作者 余金川 肖雪雪 +2 位作者 何伟莹 杨亚楠 岳君秋 《肿瘤防治研究》 CAS 2024年第11期937-944,共8页
目的 探究不同错配修复(MMR)状态下结直肠癌患者的临床病理特征及与KRAS/NRAF/BRAF(KNB)基因突变的相关性。方法 收集477例结直肠癌患者临床病理资料,采用免疫组织化学染色(IHC)、PCR-毛细管电泳法、二代测序技术(NGS)分别检测MMR、微... 目的 探究不同错配修复(MMR)状态下结直肠癌患者的临床病理特征及与KRAS/NRAF/BRAF(KNB)基因突变的相关性。方法 收集477例结直肠癌患者临床病理资料,采用免疫组织化学染色(IHC)、PCR-毛细管电泳法、二代测序技术(NGS)分别检测MMR、微卫星不稳定性(MSI)及KNB状态,分析不同MMR状态分组下患者临床病理特征及与KNB突变的相关性。结果 与pMMR组相比,经典dMMR组患者年龄小、女性多、右半结肠常见、多为黏液腺癌且分化差(均P<0.05);非经典dMMR组患者右半结肠常见,且易见特殊组织学类型(均P<0.05)。经典/非经典dMMR组患者均常见MLH1-PMS2共缺失、BRAF突变和KRAS G13密码子突变(均P<0.05),且MMR IHC与MSI PCR结果高度一致(分别为100%和99.1%)。经典dMMR组KRAS突变的患者年龄小、男性多、易见特殊组织学类型,但远处转移少见(均P<0.05),而非经典dMMR组KRAS突变的患者淋巴结转移少见(P=0.005)。非经典dMMR组患者中MSH6基因突变率较高(P=0.002),均为MLH1-PMS2完全缺失合并MSH6非经典表达(100%)。5例含髓样癌成分的患者均存在MLH1-PMS2完全缺失,其中3例合并MSH2/MSH6非经典表达,这3例中有2例携带MSH6基因c.3261位点突变。结论 经典/非经典dMMR结直肠癌患者具有不同于pMMR患者的临床病理特征,MMR IHC检测可很好预测MSI状态。KRAS突变的经典/非经典dMMR结直肠癌患者之间临床病理特征不同,但均常见MLH1-PMS2共缺失、BRAF突变和KRAS G13密码子突变。非经典dMMR患者常见MLH1-PMS2完全缺失合并MSH6非经典表达模式。MSH6基因突变可在部分含髓样癌成分的结直肠癌发生中起关键作用。 展开更多
关键词 MMR KRAS/nraS/BRAF 结直肠癌 临床病理特征
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KRAS、NRAS、BRAF基因与肠道菌群相互作用在结直肠癌发病机制及诊疗中的研究进展
10
作者 白登宝 杨昌烨 +1 位作者 张彦军 张正聪 《甘肃医药》 2024年第11期965-968,共4页
结直肠癌(CRC)是消化系统常见的恶性肿瘤之一,严重威胁着人类的健康,其发病率和死亡率在我国逐年升高。近年来,随着分子生物学和微生物组学的发展,研究发现KRAS、NRAS、BRAF基因突变以及肠道菌群在CRC的发生、发展及治疗中发挥着重要的... 结直肠癌(CRC)是消化系统常见的恶性肿瘤之一,严重威胁着人类的健康,其发病率和死亡率在我国逐年升高。近年来,随着分子生物学和微生物组学的发展,研究发现KRAS、NRAS、BRAF基因突变以及肠道菌群在CRC的发生、发展及治疗中发挥着重要的作用。本文综述了KRAS、NRAS、BRAF基因在CRC中的作用,探讨了肠道菌群失调对CRC的影响,并分析了KRAS、NRAS、BRAF基因突变与肠道菌群失调的相互作用对CRC发病机制的影响及其潜在的临床应用价值,旨在为CRC的预防、诊断和治疗提供新的思路。 展开更多
关键词 KRAS nraS BRAF 肠道菌群 结直肠癌
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NRAS与CTNNB1组成型活化肝癌的分子特征比较
11
作者 王星琛 廖达文 +4 位作者 李佳颖 孙夏承 毕茜 黄启超 黄江涛 《中国癌症防治杂志》 CAS 2024年第5期577-585,共9页
目的分析和比较由NRAS与CTNNB1组成型活化诱导的肝癌的分子生物学特征及信号转导网络差异,并探讨潜在的治疗策略。方法利用公共数据库分析NRAS和CTNNB1在肝癌组织中的表达及其与患者预后的关系。通过尾静脉高压注射将NRasV12/myr-Akt/pC... 目的分析和比较由NRAS与CTNNB1组成型活化诱导的肝癌的分子生物学特征及信号转导网络差异,并探讨潜在的治疗策略。方法利用公共数据库分析NRAS和CTNNB1在肝癌组织中的表达及其与患者预后的关系。通过尾静脉高压注射将NRasV12/myr-Akt/pCMV-SB及△N90-β-catenin/myr-Akt/pCMV-SB混合质粒分别导入小鼠,4周后获取肝癌组织,利用转录组测序及生物信息技术分析NRAS和CTNNB1组成型活化肝癌的差异基因及信号网络。NRAS相关肝癌小鼠和CTNNB1相关肝癌小鼠经饮水途径持续补充1.5g/L L-丙氨酸至90 d观察期结束,相应对照组小鼠给予正常饮水,记录小鼠生存状态、体重与肝重。结果在肝癌组织中,NRAS和CTNNB1的表达均较正常肝脏组织显著上调(均P<0.001),且NRAS和CTNNB1高表达患者的生存率均低于低表达患者(均P<0.01)。KEGG通路富集分析显示,两种癌基因的组成型活化均可调控细胞周期,但NRAS组成型活化的肝癌组织氨基酸代谢变化尤为明显。通过补充L-丙氨酸可延长NRAS组成型活化小鼠的生存时间(P<0.001),并降低肝/体重比(P<0.05);但L-丙氨酸持续补充对CTNNB1组成型活化小鼠的生存时间及肝/体重比尚无显著改善作用(均P>0.05)。结论NRAS和CTNNB1组成型活化诱导的肝癌的分子生物学特征显著不同,干预氨基酸代谢可能是NRAS相关肝癌的潜在治疗策略,但对CTNNB1相关肝癌无明显获益。 展开更多
关键词 肝癌 nraS CTNNB1 L-丙氨酸
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急性髓系白血病NRAS基因突变患者临床特征及细胞遗传学分析
12
作者 李强 李行 +4 位作者 朱品伟 周震沧 柘娜娜 葛金丽 陈登科 《海军医学杂志》 2024年第4期403-407,共5页
目的探讨NRAS基因突变的急性髓系白血病(AML)患者临床特点及细胞遗传学特征。方法选取2020年1月至2022年8月在合肥市第一人民医院初诊的162例AML患者,对其临床资料进行回顾性分析,根据NRAS基因突变情况分为NRAS突变组和NRAS野生组,比较... 目的探讨NRAS基因突变的急性髓系白血病(AML)患者临床特点及细胞遗传学特征。方法选取2020年1月至2022年8月在合肥市第一人民医院初诊的162例AML患者,对其临床资料进行回顾性分析,根据NRAS基因突变情况分为NRAS突变组和NRAS野生组,比较2组临床特征和细胞遗传学差异。结果162例初诊为AML的患者中,NRAS突变28例,NRAS野生134例。其中NRAS突变组外周白细胞计数(53.10×109/L)高于NRAS野生组(24.78×109/L),差异有统计学意义(P<0.05),2组血红蛋白、血小板计数及骨髓原幼细胞数差异无统计学意义(P>0.05)。NRAS突变组中25例出现共存基因突变,突变率为89.3%,最常见的共存突变基因为KRAS,突变率为28.6%,与NRAS野生组比,NRAS突变组更易获得KRAS突变(P<0.05);其他共存突变基因差异无统计学意义(P>0.05)。染色体分型比较发现,NRAS突变组的预后不良核型比例更高,达到23.1%,差异有统计学意义(P<0.05);预后良好核型和预后中等核型占比分别为7.7%和69.2%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论AML患者NRAS基因突变发生率为17.3%,其更容易合并KRAS基因突变,在预后不良核型中占比较高。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 nraS基因 染色体
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423例结直肠癌KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变与临床病理的关系分析 被引量：11
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作者 朱凤伟 吕亚莉 +4 位作者 钟梅 董周寰 王琼 谭心睿 石怀银 《解放军医学院学报》 CAS 2019年第10期976-980,共5页
目的分析结直肠癌(colorectal cancer,CRC)肿瘤组织中KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变与临床病理的关系。方法选取2014年7月-2019年5月于解放军总医院第一医学中心行手术切除的423例原发性CRC患者肿瘤组织标本进行回顾性分析,采用扩增阻... 目的分析结直肠癌(colorectal cancer,CRC)肿瘤组织中KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变与临床病理的关系。方法选取2014年7月-2019年5月于解放军总医院第一医学中心行手术切除的423例原发性CRC患者肿瘤组织标本进行回顾性分析,采用扩增阻滞突变系统与Taqman探针相结合的方法检测KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因的体细胞突变热点,分析其与临床病理特征的关系。结果423例CRC中,4种基因(KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA)总突变率为58.87%(249/423),其中KRAS突变率为44.68%(189/423),NRAS突变率为4.73%(20/423),BRAF突变率为3.78%(16/423),PIK3CA突变率为5.67%(24/423)。此外还发现KRAS和PIK3CA共同突变率为3.07%(13/423);BRAF和PIK3CA共同突变率为0.95%(4/423)。KRAS基因在脉管内癌栓[OR:0.351,P=0.003]和淋巴结转移[OR:0.583,P=0.006]病例中突变率明显降低;NRAS基因在肿瘤高分化组(OR:5.984,P=0.026)中突变率明显升高。BRAF基因在右半结肠肿瘤中突变频率明显升高[OR:4.286,P=0.005]。KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变与性别、年龄、肿瘤大小、大体分型、神经侵犯、肝转移和临床分期等因素无关(P均>0.05)。结论本组结直肠癌患者中KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA这4个基因突变与大部分临床病理指标无关,但是KRAS突变较少出现在脉管内癌栓和淋巴结转移患者中,BRAF突变更多地出现在右半结肠。 展开更多
关键词 结直肠癌 KRAS基因 nraS基因 BRAF基因 PIK3CA基因 基因突变 病理学
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同一氮素水平不同NO_3^-/NH_4^+对NRA和GSA的影响 被引量：10
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作者 赵越 魏自民 马凤鸣 《东北农业大学学报》 CAS CSCD 2002年第4期373-376,共4页
为确定硝态氮和氨态氮的最佳配方,以达到氮肥的最佳调控,试验研究了不同的NO3-/NH4+对甜菜同化关键酶的影响。结果表明,在整个生育期间,同一氮素水平、不同比例的NO3-/NH4+的NRA变化趋势与单一施硝态氮、氨态氮的NRA变化趋势一致,在生... 为确定硝态氮和氨态氮的最佳配方,以达到氮肥的最佳调控,试验研究了不同的NO3-/NH4+对甜菜同化关键酶的影响。结果表明,在整个生育期间,同一氮素水平、不同比例的NO3-/NH4+的NRA变化趋势与单一施硝态氮、氨态氮的NRA变化趋势一致,在生育前期较高,而后下降。但不同比例的NO3-/NH4+的NR活力不同,以NO3-/NH4+为3∶1的NR活力最高,而以NO3-/NH4+为0∶4的NR活力最低。在根和叶片中,不同比例的NO3-/NH4+的GS活力变化不同,在叶片中GS活力随NO3-比例增加而增加,但在根中,GS活力则随NH4+的比例增加而增加。 展开更多
关键词 氮素水平 甜菜 生长发育 NO3^-/NH4^+ nra GSA
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伴KRAS/NRAS突变型子宫颈中肾管腺癌2例临床病理分析 被引量：6
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作者 关会娟 贾恩朝 +2 位作者 郭芳芳 徐紫光 孔令非 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期934-937,共4页
目的探讨子宫颈中肾管腺癌(mesonephric adenocarcinoma,MNA)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例子宫颈MNA的临床资料、病理学形态及免疫表型,并复习相关文献。结果2例患者年龄分别为51、77岁,临床均表现为阴道不规... 目的探讨子宫颈中肾管腺癌(mesonephric adenocarcinoma,MNA)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例子宫颈MNA的临床资料、病理学形态及免疫表型,并复习相关文献。结果2例患者年龄分别为51、77岁,临床均表现为阴道不规则出血、子宫颈赘生物;术前活检诊断及会诊结果为子宫颈低分化癌、鳞状细胞癌、癌肉瘤、间质肉瘤、滑膜肉瘤等;镜下肿瘤组织以实性巢状、条索状结构为主,肿瘤细胞圆形或梭形,局灶可见少量腺样结构,腺腔内可见嗜酸性分泌物;免疫表型:肿瘤细胞vimentin、CK(AE1/AE3)和PAX8均弥漫强(+),梭形细胞CD10弥漫强(+),EMA、p16和p53灶(+),ER、PR、CEA均(-),Ki-67增殖指数20%~60%;基因检测结果显示:2例均存在KRAS基因2号外显子p.G12A突变,例2还同时存在NRAS基因3号外显子p.A59D突变。结论子宫颈MNA是来源于中肾管残件的罕见肿瘤,生物学行为与其他类型子宫颈腺癌及肉瘤相比更加惰性,但其病理学形态多样,尤以梭形细胞成分为主时,极易误诊。认识子宫颈MNA不同组织学形态,寻找特征性诊断线索,对该肿瘤的正确诊断有重要临床意义。KRAS/NRAS分子检测为临床尝试靶向治疗提供依据。 展开更多
关键词 子宫颈肿瘤 中肾管腺癌 中肾管残余 KRAS/nraS
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结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因突变的分子病理检测分析 被引量：21
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作者 吴永芳 许春伟 +4 位作者 宋业颖 班怡 张博 邵云 李晓兵 《临床与病理杂志》 CAS 2015年第7期1385-1389,共5页
目的:探讨结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因各亚型突变状况。方法:应用Taqman-ARMS方法检测101例结直肠癌患者石蜡组织中KRAS、NRAS、BRAF基因突变情况。结果:结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS基因总突变率为42.57%,其中30例(29.7... 目的:探讨结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因各亚型突变状况。方法:应用Taqman-ARMS方法检测101例结直肠癌患者石蜡组织中KRAS、NRAS、BRAF基因突变情况。结果:结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS基因总突变率为42.57%,其中30例(29.70%)检测到外显子2第12密码子突变;其中13例(12.87%)检测到KRAS基因外显子2第13密码子突变,为G13D点突变,未检测到G13C点突变;NRAS基因总突变率为3.96%,其中外显子2第12密码子突变1例(0.99%),外显子2第13密码子突变1例(0.99%),外显子3第61密码子突变2例(1.98%);BRAF基因总突变率为3.96%。结论:结直肠癌患者组织中KRAS基因突变率较高,NRAS和BRAF基因突变率虽低但不容忽视。KRAS、NRAS和BRAF基因检测人群的筛选对结直肠癌患者治疗方案的选择意义重大,能够更有效的指导精准医学个体化治疗。 展开更多
关键词 Taqman-ARMS方法 结直肠癌 KRAS基因 nraS基因 BRAF基因 突变率
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Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变检测在大肠癌治疗和预后中的临床价值研究 被引量：8
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作者 厉金雷 蔡剑辉 +1 位作者 任约翰 徐昶 《中国现代医生》 2017年第23期1-5,F0003,共6页
目的研究Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变与大肠癌临床病理特征之间的关系。方法随机选择我院2010年2月~2013年8月期间收治的240例大肠癌患者作为研究对象,取术后肿瘤组织标本,检测Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变并分析其与大肠癌... 目的研究Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变与大肠癌临床病理特征之间的关系。方法随机选择我院2010年2月~2013年8月期间收治的240例大肠癌患者作为研究对象,取术后肿瘤组织标本,检测Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变并分析其与大肠癌患者临床病理特征之间的关系。随访3年,分析Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变与患者的3年生存率的关系。结果 240例患者Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变分别占2.50%、7.92%、43.75%、4.17%。Kras突变合并Pik3ca突变占3.75%。Braf突变合并Pik3ca突变占0.42%。Kras突变合并Nras突变1例,占0.42%。Nras基因突变仅与患者的年龄有关(P<0.05)。Braf基因突变仅与患者的肿瘤原发部位、分化程度以及术后是否复发有关(P<0.05)。Kras基因突变仅与患者的年龄和病灶大小有关(P<0.05)。Pik3ca基因突变与患者的肿瘤原发部位、分化程度有关(P<0.05)。Nras、Braf、Kras和Pik3ca基因突变大肠癌患者的3年生存率均低于野生型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对大肠癌患者行Nras、Braf、Kras、Pik3ca基因突变检测可以为靶向治疗提供科学依据。 展开更多
关键词 大肠癌 nras基因 BRAF基因 KRAS基因 PIK3CA基因 靶向治疗
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牛Nramp1基因5′调控区序列的克隆及序列分析 被引量：7
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作者 张利博 王洪梅 +4 位作者 王长法 李秋玲 黄金明 仲跻峰 刘松财 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期1174-1178,共5页
采用LA-PCR技术扩增牛Nramp1基因2 515 bp的5′调控区序列,构建了重组克隆载体pEASY-T3-Nramp1,对阳性克隆进行了PCR扩增、限制性酶切鉴定、DNA测序及生物信息学分析。结果表明,试验成功构建了包含Nramp1基因5′调控区的重组质粒。经同... 采用LA-PCR技术扩增牛Nramp1基因2 515 bp的5′调控区序列,构建了重组克隆载体pEASY-T3-Nramp1,对阳性克隆进行了PCR扩增、限制性酶切鉴定、DNA测序及生物信息学分析。结果表明,试验成功构建了包含Nramp1基因5′调控区的重组质粒。经同源性比对发现,Nramp1基因5′调控区在不同物种中具有一定的保守性,在转录起始位点近端的启动子区域,牛与人、鼠、猪、羊的同源性分别是60.50%,58.52%,72.18%,81.95%。经预测,该调控区富含GR、SP1、c-Ets-1、NF-W2等转录因子结合位点。本研究为进一步确定牛Nramp1基因核心启动子区域及该基因的表达调控奠定了理论基础。 展开更多
关键词 nramp1基因 5′调控区 序列分析 牛
原文传递
Kras、Nras、Braf基因突变联合检测在转移性大肠癌中的意义 被引量：8
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作者 祁秀敏 张熔熔 唐威 《广东医学》 CAS 北大核心 2017年第2期276-279,共4页
目的探讨大肠癌Kras、Nras、Braf基因突变与临床病理特征及预后的意义。方法应用实时荧光定量PCR Taq Man探针法检测90例大肠癌患者Kras、Nras、Braf基因突变。结果 90例大肠癌标本中33例(36.7%)检测到Kras12、13、61密码子基因突变,4例... 目的探讨大肠癌Kras、Nras、Braf基因突变与临床病理特征及预后的意义。方法应用实时荧光定量PCR Taq Man探针法检测90例大肠癌患者Kras、Nras、Braf基因突变。结果 90例大肠癌标本中33例(36.7%)检测到Kras12、13、61密码子基因突变,4例(4.4%)检测到Nras12、13、61密码子基因突变,6例(6.7%)检测到Braf V600E基因突变。在有无淋巴结转移及远处转移的患者,Kras基因突变差异有统计学意义(2=7.220、8.720,P<0.01)。在不同的性别、年龄、肿块大小、浸润深度、分化程度,Kras基因突变均差异无统计学意义(P>0.05)。Kras、Nras、Braf基因野生型患者的3年生存率均高于突变型(P<0.01),无淋巴结转移和远处转移组患者的3年生存率明显高于伴淋巴结转移和远处转移组(P<0.01)。Kras与Nras、Braf基因突变无明显负相关性。结论联合检测Kras、Kras、Braf基因突变对转移性大肠癌的治疗及预后评估具有重要的意义。 展开更多
关键词 大肠癌 KRAS nraS BRAF
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NRAMP1基因3′UTR多态性与新疆哈萨克族结核病易感性的研究 被引量：9
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作者 李春柱 贾学斌 +1 位作者 孟宪杰 张万江 《生命科学研究》 CAS CSCD 2010年第2期125-129,共5页
为了研究人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白NRAMP1基因3′UTR多态性与新疆哈萨克族结核病易感性的关系,研究选取新疆哈萨克族活动性结核病患者213例,新疆哈萨克族正常对照者211人,用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析的方法... 为了研究人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白NRAMP1基因3′UTR多态性与新疆哈萨克族结核病易感性的关系,研究选取新疆哈萨克族活动性结核病患者213例,新疆哈萨克族正常对照者211人,用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析的方法对NRAMP1基因3′UTR多态性进行基因分型,比较不同基因型及等位基因的频率,经统计学分析,探讨NRAMP1基因3′UTR多态性与新疆哈萨克族结核病易感性的关系.结果显示,在新疆哈萨克族活动性结核病患者组中NRAMP1基因3′UTR TGTG+/TGTG+基因型138例(64.8%),TGTG+/del基因型63例(29.6%),del/del基因型12例(5.6%);新疆哈萨克族正常对照组TGTG+/TGTG+基因型则为167例(79.1%),TGTG+/del基因型41例(19.5%),del/del基因型3例(1.4%).新疆哈萨克族结核病患者组TGTG+/del基因型和del/del基因型频率明显高于新疆哈萨克族正常对照组,差异有统计学意义(χ2=10.8,P<0.01);在新疆哈萨克族结核病患者组的TGTG+等位基因频率为79.6%,del等位基因频率为20.4%,新疆哈萨克族正常对照组中TGTG+和del等位基因频率分别为88.9%和11.1%,del等位基因在新疆哈萨克族结核病患者组中的分布频率高,差异有统计学意义(χ2=13.7,P<0.01).研究结果提示TGTG缺失等位基因可能是新疆哈萨克族结核病的易感基因,携带TGTG+/del和del/del基因型的新疆哈萨克族人群可能更易患结核病. 展开更多
关键词 nraMP1基因 多态性 结核病 易感性
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