期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
3例NPR2基因变异相关矮小症临床分析及3种变异体外功能验证
1
作者 张淑颖 连群 +2 位作者 蔡丽华 王辰璐 许珊珊 《罕少疾病杂志》 2025年第9期1-4,共4页
目的 厦门大学附属第一医院发现3例NPR2基因变异伴骨骼畸形的矮小患儿,拟通过国内外文献报道、生信分析及体外功能验证,对NPR2基因变异所致矮小患者的临床表现、治疗及可能致病的机制进行分析。方法 通过医院HIS系统对患者的临床资料进... 目的 厦门大学附属第一医院发现3例NPR2基因变异伴骨骼畸形的矮小患儿,拟通过国内外文献报道、生信分析及体外功能验证,对NPR2基因变异所致矮小患者的临床表现、治疗及可能致病的机制进行分析。方法 通过医院HIS系统对患者的临床资料进行收集汇总。对NPR2基因变异体进行软件功能预测。用慢病毒转染293T细胞构建野生型及3种变异型稳定转染细胞。用酶联免疫分析方法测定cGMP水平。用蛋白印迹方法测定NPRB蛋白表达量。结果 报道了2位携带NPR2基因p.R787W杂合变异的特发性矮小患者及1位NPR2基因p.E906G及p.R976H复合杂合变异的Maroteaux型肢端肢中发育不全(AMDM)患者,该2种变异均为新变异,尚未被文献报道。3名患者由不同程度的骨骼畸形。体外功能验证结果:与野生型细胞相比,3种变异型细胞c GMP水平均下降,差异具有统计学意义,其NPRB蛋白表达量无统计学差异。结论 对严重身材矮小且伴有骨骼畸形的患者,应进行基因检测寻找其遗传病因。NPR2基因变异导致矮小的机制尚不明确,仍需进一步探索。 展开更多
关键词 NPR2基因 nprb蛋白 基因变异 身材矮小 Maroteaux型肢端肢中发育不全 特发性矮小
暂未订购
CNP-NPRB信号传导通路与身材矮小研究进展
2
作者 张淑颖 许珊珊 《国际儿科学杂志》 2025年第11期741-744,共4页
CNP-NPRB信号通路可通过促进软骨生长板的生长影响身高。CNP-NPRB信号传导通路中的蛋白、受体及信号分子表达量或水平异常可导致身材矮小。目前,研究较多的是NPR2基因。NPR2基因是编码钠尿肽受体B(natriuretic peptide receptor B,NPRB... CNP-NPRB信号通路可通过促进软骨生长板的生长影响身高。CNP-NPRB信号传导通路中的蛋白、受体及信号分子表达量或水平异常可导致身材矮小。目前,研究较多的是NPR2基因。NPR2基因是编码钠尿肽受体B(natriuretic peptide receptor B,NPRB)的基因。NPR2基因发生变异时,NPRB蛋白表达量下降或者发生功能改变,从而导致身材矮小。亦有NPR3基因、NPPC基因、PRKG2基因等基因变异导致身材矮小或身材高大的罕见病例报道。C型钠尿肽(C-type natriuretic peptide,CNP)由NPPC基因编码而成,以旁分泌的方式作用于软骨生长板促进软骨板生长。因此,CNP类似物作为治疗矮小相关疾病的潜在药物备受关注。该综述通过对CNP-NPRB信号通路及其相关信号分子进行分析,以期加深对这条信号通路的理解,为身材矮小的诊断和治疗提供理论参考。 展开更多
关键词 NPR2基因 nprb蛋白 C型钠尿肽 基因变异 身材矮小
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部