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3例NPR2基因变异相关矮小症临床分析及3种变异体外功能验证
1
作者 张淑颖 连群 +2 位作者 蔡丽华 王辰璐 许珊珊 《罕少疾病杂志》 2025年第9期1-4,共4页
目的 厦门大学附属第一医院发现3例NPR2基因变异伴骨骼畸形的矮小患儿,拟通过国内外文献报道、生信分析及体外功能验证,对NPR2基因变异所致矮小患者的临床表现、治疗及可能致病的机制进行分析。方法 通过医院HIS系统对患者的临床资料进... 目的 厦门大学附属第一医院发现3例NPR2基因变异伴骨骼畸形的矮小患儿,拟通过国内外文献报道、生信分析及体外功能验证,对NPR2基因变异所致矮小患者的临床表现、治疗及可能致病的机制进行分析。方法 通过医院HIS系统对患者的临床资料进行收集汇总。对NPR2基因变异体进行软件功能预测。用慢病毒转染293T细胞构建野生型及3种变异型稳定转染细胞。用酶联免疫分析方法测定cGMP水平。用蛋白印迹方法测定NPRB蛋白表达量。结果 报道了2位携带NPR2基因p.R787W杂合变异的特发性矮小患者及1位NPR2基因p.E906G及p.R976H复合杂合变异的Maroteaux型肢端肢中发育不全(AMDM)患者,该2种变异均为新变异,尚未被文献报道。3名患者由不同程度的骨骼畸形。体外功能验证结果:与野生型细胞相比,3种变异型细胞c GMP水平均下降,差异具有统计学意义,其NPRB蛋白表达量无统计学差异。结论 对严重身材矮小且伴有骨骼畸形的患者,应进行基因检测寻找其遗传病因。NPR2基因变异导致矮小的机制尚不明确,仍需进一步探索。 展开更多
关键词 npr2基因 NPRB蛋白 基因变异 身材矮小 Maroteaux型肢端肢中发育不全 特发性矮小
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胡椒PnNPR2基因的克隆
2
作者 范睿 胡丽松 +1 位作者 伍宝朵 郝朝运 《热带作物学报》 CSCD 北大核心 2018年第10期1983-1989,共7页
基于胡椒转录组数据库,筛选胡椒病程相关基因非表达子基因的EST序列,设计引物,运用RACE法克隆得到1个NPR基因,命名为PnNPR2;该基因全长2 260 bp,开放阅读框1 722 bp,编码573个氨基酸;开放读码框含有BTB/POT结构域、ANK锚蛋白重复序列、... 基于胡椒转录组数据库,筛选胡椒病程相关基因非表达子基因的EST序列,设计引物,运用RACE法克隆得到1个NPR基因,命名为PnNPR2;该基因全长2 260 bp,开放阅读框1 722 bp,编码573个氨基酸;开放读码框含有BTB/POT结构域、ANK锚蛋白重复序列、DUF和NPR1-like C 4个结构域,具有植物NPR1所共有的保守结构域,并将PnNPR2基因插入pCAMBIA1300-35S-sGFP超表达载体中。本研究结果为PnNPR2的功能研究奠定基础。 展开更多
关键词 胡椒 npr2 克隆 抗病
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NPR2基因突变致Maroteaux型肢端肢中发育不全1例 被引量：2
3
作者 孙洁 姜丽红 +4 位作者 鲍鹏丽 牛乐乐 郑佳琪 刘戈力 郑荣秀 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期944-946,共3页
对2018年11月天津医科大学总医院儿科诊治的1例Maroteaux型肢端肢中发育不全(AMDM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,3岁3个月,身高83 cm(-3.84 SD),表现为非匀称性矮小,前臂和小腿不成比例缩短,指趾粗短,基因检测显示 NPR2基因... 对2018年11月天津医科大学总医院儿科诊治的1例Maroteaux型肢端肢中发育不全(AMDM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,3岁3个月,身高83 cm(-3.84 SD),表现为非匀称性矮小,前臂和小腿不成比例缩短,指趾粗短,基因检测显示 NPR2基因复合杂合突变c.1640T>A(p.Val547Asp)/c.682G>A(p.Gly228Ser),2个变异在人类基因突变数据库中未见报道,蛋白质功能预测有害,确诊为AMDM。患儿于门诊随诊至4岁8个月,身高90 cm(-4.35 SD),生长速率(GV)=4.9 cm/年,予重组人生长激素(rhGH)治疗并定期随诊,已使用rhGH 9个月,身高98.2 cm(-3.07 SD),GV=10.9 cm/年。该病例丰富了AMDM的基因突变谱。rhGH可有效改善患儿的身高,但长期疗效有待进一步随诊和观察。 展开更多
关键词 身材矮小 Maroteaux型肢端肢中发育不全 npr2基因 重组人生长激素
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CNP-NPRB信号传导通路与身材矮小研究进展
4
作者 张淑颖 许珊珊 《国际儿科学杂志》 2025年第11期741-744,共4页
CNP-NPRB信号通路可通过促进软骨生长板的生长影响身高。CNP-NPRB信号传导通路中的蛋白、受体及信号分子表达量或水平异常可导致身材矮小。目前,研究较多的是NPR2基因。NPR2基因是编码钠尿肽受体B(natriuretic peptide receptor B,NPRB... CNP-NPRB信号通路可通过促进软骨生长板的生长影响身高。CNP-NPRB信号传导通路中的蛋白、受体及信号分子表达量或水平异常可导致身材矮小。目前,研究较多的是NPR2基因。NPR2基因是编码钠尿肽受体B(natriuretic peptide receptor B,NPRB)的基因。NPR2基因发生变异时,NPRB蛋白表达量下降或者发生功能改变,从而导致身材矮小。亦有NPR3基因、NPPC基因、PRKG2基因等基因变异导致身材矮小或身材高大的罕见病例报道。C型钠尿肽(C-type natriuretic peptide,CNP)由NPPC基因编码而成,以旁分泌的方式作用于软骨生长板促进软骨板生长。因此,CNP类似物作为治疗矮小相关疾病的潜在药物备受关注。该综述通过对CNP-NPRB信号通路及其相关信号分子进行分析,以期加深对这条信号通路的理解,为身材矮小的诊断和治疗提供理论参考。 展开更多
关键词 npr2基因 NPRB蛋白 C型钠尿肽 基因变异 身材矮小
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