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NPHP3基因相关肾单位肾痨患儿的临床、影像与病理特征分析
1
作者 张伟娜 林宏容 +5 位作者 童华娟 余自华 岳智慧 李添 孙良忠 李严兵 《中国临床解剖学杂志》 北大核心 2026年第2期206-213,共8页
目的探讨NPHP3基因相关肾单位肾痨(nephronophthisis,NPH)患儿的临床、影像与病理特征及与疾病进展的关系。方法回顾分析10个家系13例经基因确诊的NPHP3基因相关NPH患儿的临床、影像及病理特征及其与疾病进展的关系。结果13例患儿起病... 目的探讨NPHP3基因相关肾单位肾痨(nephronophthisis,NPH)患儿的临床、影像与病理特征及与疾病进展的关系。方法回顾分析10个家系13例经基因确诊的NPHP3基因相关NPH患儿的临床、影像及病理特征及其与疾病进展的关系。结果13例患儿起病中位年龄为1.9岁,进展至终末期肾病(ESRD)的中位年龄为3.3岁。首发症状:贫血最为常见,占46.2%,其次为肾脏超声异常,占38.5%。影像学69.2%(9/13)双肾增大,61.5%(8/13)肾囊肿,肾囊肿可在疾病早期出现,分布于皮髓质交界处和肾皮质;起病时肾脏大小正常组与增大组之间,进展至ESRD的年龄无显著差异(P>0.05)。囊肿最大直径与ESRD进展无显著相关性(P>0.05)。肾脏病理均表现为慢性肾小管间质性肾病、部分患儿肾小管基底膜无增厚;少数影像学未发现囊肿患儿,病理仍见到肾囊肿。婴儿型NPH的肝脏病变显著高于少年型(P<0.05),心脏受累仅见于婴儿型患者。结论本组NPHP3基因相关NPH患儿以婴儿型为主,起病早、进展快。肾脏增大、肾小管基底膜可无增厚、肾囊肿早期出现及可分布于肾皮质等特征有别于经典型NPH。肾外表现以肝、心脏受累多见,主要发生于婴儿型。本研究进一步揭示了NPHP3基因突变患者临床病理特征与疾病分型和进展的关系,有利于疾病的早期识别、临床检测和预后评估,并为遗传咨询提供了科学依据。 展开更多
关键词 肾单位肾痨 nphp3 肾囊肿 终末期肾病 慢性肾小管间质性肾病
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NPHP3基因突变致婴幼儿期进展为终末期肾病的肾单位肾痨2例并文献复习 被引量：7
2
作者 李国民 刘海梅 +6 位作者 陈径 孙利 曹琦 沈茜 翟亦晖 吴冰冰 徐虹 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期362-367,共6页
目的总结2例在婴幼儿期进展为终末期肾病(ESRD)的NPHP3基因突变致肾单位肾痨(NPHP)患儿的临床特征及基因突变的特点。方法收集患儿的一般情况、肾活检、影像学、实验室检查和基因测序结果,并行文献复习。结果(1)2例均为男性,发病年龄3... 目的总结2例在婴幼儿期进展为终末期肾病(ESRD)的NPHP3基因突变致肾单位肾痨(NPHP)患儿的临床特征及基因突变的特点。方法收集患儿的一般情况、肾活检、影像学、实验室检查和基因测序结果,并行文献复习。结果(1)2例均为男性,发病年龄3和17个月,均以黄疸、肝功能异常为首发症状,2例进展至ESRD的年龄分别为11和35个月。例1肾活检病理肾小管间质炎,肾小球轻度病变,未见囊肿;肝脏活检肝细胞弥漫性变性,间质纤维组织增生。未发现家族中有类似疾病。(2)行高通量测序结果显示,例1存在NPHP3基因C.2369A>G(p.L790P)、c.1358A>G(p.L453P)杂合错义突变,例2存在c.1174C>T(p.R392X)无义突变和IVS26-3A>G剪切突变。2例均为复合杂合突变,均分别来自患儿父母。p.L453P和p.L790P错义突变及IVS26-3A>G剪切突变经软件预测为有害突变。除IVS26-3A>G外均为新发现的突变。(3)共检索到18篇文献1 504例NPHP患者行NPHP3测序,79例检测到NPHP3纯合突变或复合杂合突变。其中19例在新生儿期进展为ESRD,需要肾脏替代治疗,常伴有肺发育不良和胰腺囊肿,在胎儿期表现为羊水少,超声提示双肾增大,伴有囊性改变,常被诊断为常染色体隐性遗传多囊肾;余20例(含文2例)在5岁前进展为ESRD,以肝功能异常和贫血为主要表现,常伴肝脏纤维化和胆管发育异常;42例在5岁后进展为ESRD,以贫血、肾功能异常和高血压等肾脏表型为主。结论 NPHP3基因突变所致NPHP并非传统意义上的青年型NPHP,约半数在5岁前进展为ESRD,故婴幼儿期不明原因的黄疸和肝功能异常应警惕NPHP3基因突变可能。本研究发现的c.1358A>G、C.2369A>G和c.1174C>T突变为新发现的NPHP3基因突变类型。 展开更多
关键词 婴儿期 幼儿期 肾单位肾痨 nphp3基因
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NPHP3-AS1通过调控miR-30a-5p影响缺氧诱导的心肌细胞增殖及凋亡的研究 被引量：3
3
作者 王苗 王裕岱 +4 位作者 黄玉冰 陈芬 王圣 李斌 董小莉 《中国循证心血管医学杂志》 2020年第8期918-922,926,共6页
目的探讨长链非编码RNA(LncRNA NPHP3-AS1)对缺氧诱导的心肌细胞增殖及凋亡的影响,及其对微小RNA-30a-5p(miR-30a-5p)的调控作用。方法体外培养大鼠心肌细胞H9C2,缺氧处理心肌细胞建立细胞损伤模型,将缺氧处理的心肌细胞作为模型组。同... 目的探讨长链非编码RNA(LncRNA NPHP3-AS1)对缺氧诱导的心肌细胞增殖及凋亡的影响,及其对微小RNA-30a-5p(miR-30a-5p)的调控作用。方法体外培养大鼠心肌细胞H9C2,缺氧处理心肌细胞建立细胞损伤模型,将缺氧处理的心肌细胞作为模型组。同时将正常培养的心肌细胞作为对照组。分别将si-NC、si-NPHP3-AS1、anti-miR-30a-5p、si-NPHP3-AS1与anti-miR-30a-5p转染至心肌细胞,随后进行缺氧处理,分别记作模型组+si-NC组、模型组+si-NPHP3-AS1组、模型组+anti-miR-30a-5p组、模型组+si-NPHP3-AS1+anti-miR-30a-5p组。实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测NPHP3-AS1、miR-30a-5p的表达量;应用流式细胞仪检测细胞周期及细胞凋亡率;双荧光素酶报告实验验证NPHP3-AS1、miR-30a-5p的靶向结合关系;蛋白免疫印迹法(Western blot)检测半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶3(Caspase3)、增殖标记蛋白细胞增殖核抗原67(Ki67)的表达量。结果缺氧处理后,心肌细胞中NPHP3-AS1的表达量显著升高,G0-G1期细胞比例显著升高,S期细胞比例显著降低,细胞凋亡率显著升高,Caspase3蛋白水平显著升高,Ki67蛋白水平显著降低(P均<0.05);干扰NPHP3-AS1的表达后,G0-G1期细胞比例显著降低,S期细胞比例显著升高,细胞凋亡率显著降低,Caspase3蛋白水平显著降低,Ki67蛋白水平显著升高(P均<0.05);双荧光素酶报告实验证实NPHP3-AS1可靶向结合miR-30a-5p;干扰miR-30a-5p能减弱干扰NPHP3-AS1对缺氧诱导的心肌细胞增殖及凋亡的作用。结论干扰NPHP3-AS1可能通过上调miR-30a-5p的表达从而促进缺氧诱导的心肌细胞增殖及抑制细胞凋亡。 展开更多
关键词 LncRNA nphp3-AS1 miR-30a-5p 缺氧 心肌细胞
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NPHP3基因变异导致胎儿肾囊肿伴严重羊水减少的诊断研究
4
作者 鲍幼维 潘小莉 +4 位作者 潘澍青 庄丹燕 李海波 牧启田 闫露露 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第5期510-513,共4页
目的探讨NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少的肾病相关纤毛病的临床特征及基因型特点。方法收集孕中期经超声发现胎儿肾囊肿伴羊水减少引产儿的DNA,进行染色体微阵列检测和全外显子组测序,并用Sanger测序对疑似致病性变异进行家... 目的探讨NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少的肾病相关纤毛病的临床特征及基因型特点。方法收集孕中期经超声发现胎儿肾囊肿伴羊水减少引产儿的DNA,进行染色体微阵列检测和全外显子组测序,并用Sanger测序对疑似致病性变异进行家系验证。结果胎儿于19周超声检测发现双肾囊肿伴羊水减少,25周由于羊水极度减少而引产。染色体微阵列检测未发现异常,全外显子组检测发现胎儿NPHP3基因存在复合杂合变异(c.1817G>A,p.W606X;c.432dupA,p.E145Rfs*18),遗传自表型正常的父母亲。c.1817G>A已有文献报道,c.432dupA尚未见报道,为新发现的变异。结论本研究结果拓展了NPHP3基因变异谱。由NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少其变异类型中往往含有剪接变异、移码变异或无义变异中的一种或两种,其预后较差。 展开更多
关键词 肾病相关纤毛病 nphp3基因 复合杂合变异
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Nephrocystin-3基因突变致婴儿型肾单位肾痨一例
5
作者 翟春桃 匡新宇 +4 位作者 孙蕾 孙利文 王平 吴滢 黄文彦 《临床肾脏病杂志》 2020年第3期261-264,共4页
病例资料患者,女,1岁9个月。因“皮肤瘙痒3个月,发现血肌酐升高1个月”于2019年4月9日入住我科。患儿于入院前3个月无明显诱因出现全身皮肤瘙痒,无发热、咳涕,无吐泻,无皮疹、关节疼痛,无浮肿等不适;至当地医院皮肤科间断治疗2个月,症... 病例资料患者,女,1岁9个月。因“皮肤瘙痒3个月,发现血肌酐升高1个月”于2019年4月9日入住我科。患儿于入院前3个月无明显诱因出现全身皮肤瘙痒,无发热、咳涕,无吐泻,无皮疹、关节疼痛,无浮肿等不适;至当地医院皮肤科间断治疗2个月,症状无改善。20余天前无明显诱因下出现呕吐、腹泻,呕吐非喷射性,呕吐物无血丝、血块,解稀水便5~6次/d。 展开更多
关键词 肾单位肾痨 nphp3基因 终末期肾脏病
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Nephrocystin-3基因突变致婴幼儿型肾单位肾痨进展至终末期肾病1例 被引量：2
6
作者 张沛 方香 +3 位作者 许超 高远赋 高春林 夏正坤 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期48-50,共3页
本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨,肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型“三联征”。全外显子组测序发现患儿在第3号常染色体的132405215位置上发生c.3218 T>G(exon23)突变,此突变为新发N... 本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨,肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型“三联征”。全外显子组测序发现患儿在第3号常染色体的132405215位置上发生c.3218 T>G(exon23)突变,此突变为新发Nephrocystin-3(NPHP3)基因变异,进一步丰富了NPHP3基因突变谱。 展开更多
关键词 肾功能不全 儿童 突变 nphp3基因 肾单位肾痨
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