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吉林省7987例孕妇NIPT-plus的结果分析 被引量：4
1
作者 任姝颖 滕晓宇 刘颖 《中国优生与遗传杂志》 2023年第1期90-94,共5页
目的分析扩展性无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测(NIPT-plus)、G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的意义,探讨NIPT-plus对于诊断胎儿染色体非整倍体的价值。方法选择2020年1月至2022年6月吉林省地区7987例检测NIPT-p... 目的分析扩展性无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测(NIPT-plus)、G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的意义,探讨NIPT-plus对于诊断胎儿染色体非整倍体的价值。方法选择2020年1月至2022年6月吉林省地区7987例检测NIPT-plus的孕妇,回顾分析NIPT-plus检测结果提示异常的162例孕妇数据,比较NIPT-plus和介入性产前诊断结果一致性。随访妊娠结局以及胎儿出生后的健康状况。结果筛查出的162例NIPT-plus高风险中共130例接受羊水穿刺,最终确诊26例21-三体、4例18-三体、8例性染色体异常、18例CNVs异常。NIPT-plus筛查整体阳性预测值为43.1%。高风险随访率可达100%,低风险有效随访率达90.65%。低风险中有一例假阴性为威廉姆斯综合征。结论NIPT-plus是一种高效的筛查手段,对胎儿染色体非整倍体的筛查具有重要的意义,但仍需行介入性产前诊断。 展开更多
关键词 nipt-plus 产前诊断 阳性预测值
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NIPT-plus检测技术在高危孕妇产前诊断中的应用研究
2
作者 段妔 李林艳 +5 位作者 万雪 余江 徐敏 郑艺 范振海 余丽梅 《中国卫生标准管理》 2023年第23期57-60,共4页
目的探究扩展性无创产前基因检测技术(noninvasive prenataltesting-plus,NIPT-plus)在孕妇产前筛查中对胎儿染色体异常结果的分析及临床意义。方法回顾性分析2021年1月—2022年12月就诊于合肥医科大学附属医院产前诊断中心的5085例高... 目的探究扩展性无创产前基因检测技术(noninvasive prenataltesting-plus,NIPT-plus)在孕妇产前筛查中对胎儿染色体异常结果的分析及临床意义。方法回顾性分析2021年1月—2022年12月就诊于合肥医科大学附属医院产前诊断中心的5085例高危孕妇产前诊断资料。NIPTplus检测结果异常病例。对行羊膜腔细胞穿刺术检测,比较两种技术检测结果的一致性。结果所检病例中,共筛出51例高风险病例,其中8例21-三体、9例18-三体、1例13-三体、14例性染色体、19例其他染色体异常。针对51例异常病例再行羊膜腔穿刺术检测结果证实有21例确诊为异常,其中有7例21-三体异常(阳性率为87.50%)、2例18-三体异常(阳性率为22.22%)、8例性染色体异常(阳性率为57.14%)、4例其他染色体异常(阳性率为21.05%)。结论NIPT-plus检测技术在高危孕妇人群产前筛查中对胎儿染色体异常风险的诊断与鉴别诊断具有重要意义,研究结果为产前诊断后期标准制定提供了借鉴内容。 展开更多
关键词 孕妇 nipt-plus检测技术 羊水穿刺术 产前诊断 染色体 阳性率
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NIPT-Plus检测1例罕见胎儿核型46,XY,psuidic(21)(q22.3)假阴性的遗传学分析
3
作者 景亚玲 牟燕 +6 位作者 赵连芳 陈俭辉 杨佳颜 赵咏梅 张传英 林芳 刘晓芳 《中国优生与遗传杂志》 2025年第8期1827-1831,共5页
目的 探讨1例扩展性无创产前筛查(NIPT-Plus)罕见胎儿核型46,XY,psu idic(21)(q22.3)假阴性的遗传学机制。方法 孕妇孕16^(+2)周行NIPT-Plus检测结果为阴性,后期超声提示多种异常,遂行羊膜腔穿刺进行胎儿核型分析、染色体拷贝数变异检测... 目的 探讨1例扩展性无创产前筛查(NIPT-Plus)罕见胎儿核型46,XY,psu idic(21)(q22.3)假阴性的遗传学机制。方法 孕妇孕16^(+2)周行NIPT-Plus检测结果为阴性,后期超声提示多种异常,遂行羊膜腔穿刺进行胎儿核型分析、染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)和全外显子组测序分析(WES),对脐带和胎盘进行多点取样行CNV-seq检测,同时对胎儿父母进行外周血染色体分析、CNV-seq检测和全外显子组测序。结果 羊水核型为46,XY,psu idic(21)(q22.3),脐带及脐带根部CNV-seq检测为21-三体,胎儿面胎盘中心点1为45,XY,-21[8%]/46,XY[92%],胎儿面胎盘中心点2为46,XY,21q22.3重复2.44 Mb,其他胎盘组织检测未见明显异常,且WES分析提示胎儿存在2个纯合的父源性21p12-q22.3区段。结论 合子后形成21号染色体与21号染色体(21q;21q)的重排常导致胎盘嵌合和胎儿胎盘不一致,从而导致NIPT-Plus假阴性结果。 展开更多
关键词 nipt-plus 21-三体综合征 唐氏综合征 CNV-seq检测 全外显子组测序
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