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NIPT-Plus检测1例罕见胎儿核型46,XY,psuidic(21)(q22.3)假阴性的遗传学分析
1
作者 景亚玲 牟燕 +6 位作者 赵连芳 陈俭辉 杨佳颜 赵咏梅 张传英 林芳 刘晓芳 《中国优生与遗传杂志》 2025年第8期1827-1831,共5页
目的 探讨1例扩展性无创产前筛查(NIPT-Plus)罕见胎儿核型46,XY,psu idic(21)(q22.3)假阴性的遗传学机制。方法 孕妇孕16^(+2)周行NIPT-Plus检测结果为阴性,后期超声提示多种异常,遂行羊膜腔穿刺进行胎儿核型分析、染色体拷贝数变异检测... 目的 探讨1例扩展性无创产前筛查(NIPT-Plus)罕见胎儿核型46,XY,psu idic(21)(q22.3)假阴性的遗传学机制。方法 孕妇孕16^(+2)周行NIPT-Plus检测结果为阴性,后期超声提示多种异常,遂行羊膜腔穿刺进行胎儿核型分析、染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)和全外显子组测序分析(WES),对脐带和胎盘进行多点取样行CNV-seq检测,同时对胎儿父母进行外周血染色体分析、CNV-seq检测和全外显子组测序。结果 羊水核型为46,XY,psu idic(21)(q22.3),脐带及脐带根部CNV-seq检测为21-三体,胎儿面胎盘中心点1为45,XY,-21[8%]/46,XY[92%],胎儿面胎盘中心点2为46,XY,21q22.3重复2.44 Mb,其他胎盘组织检测未见明显异常,且WES分析提示胎儿存在2个纯合的父源性21p12-q22.3区段。结论 合子后形成21号染色体与21号染色体(21q;21q)的重排常导致胎盘嵌合和胎儿胎盘不一致,从而导致NIPT-Plus假阴性结果。 展开更多
关键词 nipt-plus 21-三体综合征 唐氏综合征 CNV-seq检测 全外显子组测序
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NIPT-plus联合胎儿游离DNA富集技术对染色体微缺失/微重复综合征早期诊断精准度的影响
2
作者 杨成刚 许凌珺 曾燕飞 《中国优生与遗传杂志》 2025年第10期2220-2227,共8页
目的探讨拓展性无创产前检测技术(NIPT-plus)联合胎儿游离DNA富集技术对染色体微缺失/微重复综合征(MMS)早期诊断精准度的影响。方法选取2022年5月至2024年12月在佛山复星禅诚医院建档的孕妇10055例为研究对象,将确诊为染色体异常的孕... 目的探讨拓展性无创产前检测技术(NIPT-plus)联合胎儿游离DNA富集技术对染色体微缺失/微重复综合征(MMS)早期诊断精准度的影响。方法选取2022年5月至2024年12月在佛山复星禅诚医院建档的孕妇10055例为研究对象,将确诊为染色体异常的孕妇纳入观察组,将同期检查的正常孕妇纳入对照组。对比NIPT-plus、胎儿游离DNA富集技术的诊断结果与染色体微阵列分析(CMA)诊断,评估两种检查方法联合使用在诊断染色体异常中的有效性和可靠性。结果观察组的年龄高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。在106名染色体异常患者的CMA检查报告中,21-三体的病例数最多,达到41例,其次是MMS 30例,18-三体19例,13-三体16例。在对MMS进行诊断时,两者的诊断率差异无统计学意义(P>0.05);在诊断三体综合征方面,NIPT-plus的诊断率高于胎儿游离DNA富集技术,差异具有统计学意义(P<0.05)。联合诊断显著提高了21-三体、13-三体的诊断特异度和18-三体、MMS的诊断灵敏度(P<0.05)。检出染色体异常的高危因素构成情况显示,血清学异常、超声异常、病史因素和年龄因素是染色体异常的主要高危因素。NIPT-plus联合胎儿游离DNA富集技术诊断对于不同年龄的染色体异常的诊断特异度均高于单独诊断组。结论NIPT-plus在诊断三体综合征方面具有更高的诊断率和准确性,而胎儿游离DNA富集技术在检测MMS方面具有一定的优势。联合诊断能够显著提高诊断的准确性和可靠性,特别是在特异度和灵敏度方面。联合诊断方法可以作为高风险孕妇的首选筛查方案,为临床决策提供更有力的支持。 展开更多
关键词 染色体异常 nipt-plus 胎儿游离DNA富集技术 诊断精准度
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吉林省7987例孕妇NIPT-plus的结果分析 被引量：5
3
作者 任姝颖 滕晓宇 刘颖 《中国优生与遗传杂志》 2023年第1期90-94,共5页
目的分析扩展性无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测(NIPT-plus)、G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的意义,探讨NIPT-plus对于诊断胎儿染色体非整倍体的价值。方法选择2020年1月至2022年6月吉林省地区7987例检测NIPT-p... 目的分析扩展性无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测(NIPT-plus)、G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的意义,探讨NIPT-plus对于诊断胎儿染色体非整倍体的价值。方法选择2020年1月至2022年6月吉林省地区7987例检测NIPT-plus的孕妇,回顾分析NIPT-plus检测结果提示异常的162例孕妇数据,比较NIPT-plus和介入性产前诊断结果一致性。随访妊娠结局以及胎儿出生后的健康状况。结果筛查出的162例NIPT-plus高风险中共130例接受羊水穿刺,最终确诊26例21-三体、4例18-三体、8例性染色体异常、18例CNVs异常。NIPT-plus筛查整体阳性预测值为43.1%。高风险随访率可达100%,低风险有效随访率达90.65%。低风险中有一例假阴性为威廉姆斯综合征。结论NIPT-plus是一种高效的筛查手段,对胎儿染色体非整倍体的筛查具有重要的意义,但仍需行介入性产前诊断。 展开更多
关键词 nipt-plus 产前诊断 阳性预测值
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NIPT-plus检测技术在高危孕妇产前诊断中的应用研究
4
作者 段妔 李林艳 +5 位作者 万雪 余江 徐敏 郑艺 范振海 余丽梅 《中国卫生标准管理》 2023年第23期57-60,共4页
目的探究扩展性无创产前基因检测技术(noninvasive prenataltesting-plus,NIPT-plus)在孕妇产前筛查中对胎儿染色体异常结果的分析及临床意义。方法回顾性分析2021年1月—2022年12月就诊于合肥医科大学附属医院产前诊断中心的5085例高... 目的探究扩展性无创产前基因检测技术(noninvasive prenataltesting-plus,NIPT-plus)在孕妇产前筛查中对胎儿染色体异常结果的分析及临床意义。方法回顾性分析2021年1月—2022年12月就诊于合肥医科大学附属医院产前诊断中心的5085例高危孕妇产前诊断资料。NIPTplus检测结果异常病例。对行羊膜腔细胞穿刺术检测,比较两种技术检测结果的一致性。结果所检病例中,共筛出51例高风险病例,其中8例21-三体、9例18-三体、1例13-三体、14例性染色体、19例其他染色体异常。针对51例异常病例再行羊膜腔穿刺术检测结果证实有21例确诊为异常,其中有7例21-三体异常(阳性率为87.50%)、2例18-三体异常(阳性率为22.22%)、8例性染色体异常(阳性率为57.14%)、4例其他染色体异常(阳性率为21.05%)。结论NIPT-plus检测技术在高危孕妇人群产前筛查中对胎儿染色体异常风险的诊断与鉴别诊断具有重要意义,研究结果为产前诊断后期标准制定提供了借鉴内容。 展开更多
关键词 孕妇 nipt-plus检测技术 羊水穿刺术 产前诊断 染色体 阳性率
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无创产前检测的临床研究新进展:从非整倍体到单基因病的全面筛查
5
作者 张月 顾莹 《临床医学进展》 2025年第12期1270-1278,共9页
无创产前检测(NIPT)自其概念诞生以来,已彻底改变了产前筛查的格局,带领这一领域进入了一个新的时代。其技术核心是对母体外周血中循环的细胞游离DNA (cfDNA)进行高通量测序与生物信息学分析,以实现对胎儿遗传物质变异的精准、无创筛查... 无创产前检测(NIPT)自其概念诞生以来,已彻底改变了产前筛查的格局,带领这一领域进入了一个新的时代。其技术核心是对母体外周血中循环的细胞游离DNA (cfDNA)进行高通量测序与生物信息学分析,以实现对胎儿遗传物质变异的精准、无创筛查。历经十余年的飞速发展,NIPT的应用范围已从最初的染色体非整倍体(如T21、T18、T13)扩展至性染色体非整倍体(SCA)、微缺失/微重复综合征(即NIPT-plus),并朝着无创检测孟德尔单基因遗传病(NIPT 2.0)的目标迈进。这些突破性进展不仅得益于测序成本的指数级下降,更依赖于生物信息学算法的日益精进以及对cfDNA生物学特性(如片段组学)的深刻理解。本文旨在系统回顾NIPT的技术起源与核心原理,详细阐述其从基础到前沿的临床应用范围扩展,重点深度分析NIPT-plus与NIPT 2.0的最新研究进展、临床价值与实施挑战,并对其未来的发展方向,如多组学整合、人工智能应用及从筛查到诊断的范式转变,进行全面的展望与探讨。 展开更多
关键词 NIPT nipt-plus 单基因病 产前筛查 产前诊断
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