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NT联合NIPT、早期唐氏筛查及四维超声检查在胎儿染色体疾病筛查中的应用研究
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作者 李洁 王生兰 王涛 《临床医学进展》 2025年第3期2369-2376,共8页
目的:本研究旨在探讨NT联合NIPT、早期唐氏筛查及四维超声检查在胎儿染色体疾病筛查中的临床应用价值,评估不同检测方法单独及联合使用时的检出率和诊断效能,为优化胎儿染色体异常的早期筛查策略提供依据。方法:回顾性分析2018年1月至2... 目的:本研究旨在探讨NT联合NIPT、早期唐氏筛查及四维超声检查在胎儿染色体疾病筛查中的临床应用价值,评估不同检测方法单独及联合使用时的检出率和诊断效能,为优化胎儿染色体异常的早期筛查策略提供依据。方法:回顾性分析2018年1月至2024年10月于青海红十字医院行产前诊断的532例孕妇的临床数据,所有病例均行NT、NIPT、早期唐氏筛查、四维超声检查及羊水穿刺。分别计算各检测方法单独及联合筛查的阳性检出率、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确率,同时对多种检测联合方案的诊断效能进行ROC曲线分析。结果:两组孕妇的年龄、孕周、孕前BMI、居住地与文化程度均无统计学差异(P > 0.05)。单独检测中,相比NT、早期唐氏筛查及四维超声检查,NIPT具有较高的阳性检出率、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率及AUC (P Objective: The aim of this study was to investigate the clinical application value of NT combined with NIPT, early Down’s screening, and four-dimensional ultrasonography in the screening of fetal chromosomal disorders, to assess the detection rate and diagnostic efficacy of different testing methods when used individually and in combination, and to provide a basis for optimising the early screening strategy for fetal chromosomal abnormalities. Methods: Clinical data of 532 pregnant women who underwent prenatal diagnosis in Qinghai Red Cross Hospital from January 2018 to October 2024 were retrospectively analysed, and all cases underwent NT, NIPT, early Down’s syndrome screening, four-dimensional ultrasonography, and amniocentesis. The positive detection rate, sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, and accuracy of each test alone and in combination were calculated, and the diagnostic efficacy of the combination of multiple tests was analysed by ROC curve. Results: There were no statistically significant differences in age, gestational week, pre-pregnancy BMI, place of residence, and education between the two groups (P > 0.05). Among individual tests, compared with NT, early Down’s screening, and 4D ultrasound, NIPT alone had a higher positive detection rate, sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, accuracy, and AUC (P < 0.05). Compared to individual screening, NT combined with early Down syndrome screening, and NT combined with four dimensional ultrasound examination, NT combined with NIPT had higher sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, accuracy, and AUC (P < 0.05). Conclusion: NT combined with NIPT, early Down’s syndrome screening, and four-dimensional ultrasound can significantly improve the detection rate and diagnostic accuracy of individual screening, especially the combined NT + NIPT program has high clinical value in the screening of fetal chromosomal abnormalities, which provides a scientific basis for optimizing the screening strategy for high-risk pregnant women. 展开更多
关键词 NT联合nipt 早期唐氏筛查 四维超声检查 胎儿染色体疾病 产前诊断
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NIPT-Plus检测1例罕见胎儿核型46,XY,psuidic(21)(q22.3)假阴性的遗传学分析
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作者 景亚玲 牟燕 +6 位作者 赵连芳 陈俭辉 杨佳颜 赵咏梅 张传英 林芳 刘晓芳 《中国优生与遗传杂志》 2025年第8期1827-1831,共5页
目的 探讨1例扩展性无创产前筛查(NIPT-Plus)罕见胎儿核型46,XY,psu idic(21)(q22.3)假阴性的遗传学机制。方法 孕妇孕16^(+2)周行NIPT-Plus检测结果为阴性,后期超声提示多种异常,遂行羊膜腔穿刺进行胎儿核型分析、染色体拷贝数变异检测... 目的 探讨1例扩展性无创产前筛查(NIPT-Plus)罕见胎儿核型46,XY,psu idic(21)(q22.3)假阴性的遗传学机制。方法 孕妇孕16^(+2)周行NIPT-Plus检测结果为阴性,后期超声提示多种异常,遂行羊膜腔穿刺进行胎儿核型分析、染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)和全外显子组测序分析(WES),对脐带和胎盘进行多点取样行CNV-seq检测,同时对胎儿父母进行外周血染色体分析、CNV-seq检测和全外显子组测序。结果 羊水核型为46,XY,psu idic(21)(q22.3),脐带及脐带根部CNV-seq检测为21-三体,胎儿面胎盘中心点1为45,XY,-21[8%]/46,XY[92%],胎儿面胎盘中心点2为46,XY,21q22.3重复2.44 Mb,其他胎盘组织检测未见明显异常,且WES分析提示胎儿存在2个纯合的父源性21p12-q22.3区段。结论 合子后形成21号染色体与21号染色体(21q;21q)的重排常导致胎盘嵌合和胎儿胎盘不一致,从而导致NIPT-Plus假阴性结果。 展开更多
关键词 nipt-Plus 21-三体综合征 唐氏综合征 CNV-seq检测 全外显子组测序
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Constructing urchin-like TiO_(2) integrated NiPt nanoparticles for boosting the decomposition of hydrazine hydrate
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作者 Shu-Yu Liu Wen-Ting Ren +7 位作者 Lei-Yun Chen Jing Xie Chao Wan Li-Xin Xu Sheng-Lai Li Jia-Pei Wang Pavel S.Postnikov Dang-Guo Cheng 《Rare Metals》 2025年第9期6331-6342,共12页
Chemical hydrogen storage technology is crucial for the widespread use of hydrogen,with significant research progress being made in hydrazine hydrate(N_(2)H_(4)·H_(2)O).However,the efficient decomposition of N_(2... Chemical hydrogen storage technology is crucial for the widespread use of hydrogen,with significant research progress being made in hydrazine hydrate(N_(2)H_(4)·H_(2)O).However,the efficient decomposition of N_(2)H_(4)·H_(2)O remains a major challenge,hindered by dynamic constraints.To address this,we prepared NiPt nanoparticles deposited onto urchin-like TiO_(2)(u-TiO_(2))using the impregnation-reduction method,resulting in the NiPt/u-TiO_(2)catalyst.Remarkably,the Ni0.5Pt0.5/u-TiO_(2)catalyst demonstrated 100%H_(2)selectivity,ultrahigh catalytic activity and remarkable durability for N_(2)H_(4)·H_(2)O dehydrogenation,with a turnover frequency(TOF)of115.8 min^(-1),surpassing that of the corresponding NiPt/commercial TiO_(2)(c-TiO_(2)).Characterization and experimental findings suggest that the remarkable activity may originate from the unique urchin-like structure of the catalyst,along with the synergistic interaction between NiPt metals and the support.This research opens new avenues for designing nanomaterials with morphology advantages for hydrogen evolution reaction. 展开更多
关键词 HYDROGEN Hydrazine hydrate Hydrogen storage materials nipt catalyst Urchin-like TiO_(2)
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NIPT-plus联合胎儿游离DNA富集技术对染色体微缺失/微重复综合征早期诊断精准度的影响
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作者 杨成刚 许凌珺 曾燕飞 《中国优生与遗传杂志》 2025年第10期2220-2227,共8页
目的探讨拓展性无创产前检测技术(NIPT-plus)联合胎儿游离DNA富集技术对染色体微缺失/微重复综合征(MMS)早期诊断精准度的影响。方法选取2022年5月至2024年12月在佛山复星禅诚医院建档的孕妇10055例为研究对象,将确诊为染色体异常的孕... 目的探讨拓展性无创产前检测技术(NIPT-plus)联合胎儿游离DNA富集技术对染色体微缺失/微重复综合征(MMS)早期诊断精准度的影响。方法选取2022年5月至2024年12月在佛山复星禅诚医院建档的孕妇10055例为研究对象,将确诊为染色体异常的孕妇纳入观察组,将同期检查的正常孕妇纳入对照组。对比NIPT-plus、胎儿游离DNA富集技术的诊断结果与染色体微阵列分析(CMA)诊断,评估两种检查方法联合使用在诊断染色体异常中的有效性和可靠性。结果观察组的年龄高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。在106名染色体异常患者的CMA检查报告中,21-三体的病例数最多,达到41例,其次是MMS 30例,18-三体19例,13-三体16例。在对MMS进行诊断时,两者的诊断率差异无统计学意义(P>0.05);在诊断三体综合征方面,NIPT-plus的诊断率高于胎儿游离DNA富集技术,差异具有统计学意义(P<0.05)。联合诊断显著提高了21-三体、13-三体的诊断特异度和18-三体、MMS的诊断灵敏度(P<0.05)。检出染色体异常的高危因素构成情况显示,血清学异常、超声异常、病史因素和年龄因素是染色体异常的主要高危因素。NIPT-plus联合胎儿游离DNA富集技术诊断对于不同年龄的染色体异常的诊断特异度均高于单独诊断组。结论NIPT-plus在诊断三体综合征方面具有更高的诊断率和准确性,而胎儿游离DNA富集技术在检测MMS方面具有一定的优势。联合诊断能够显著提高诊断的准确性和可靠性,特别是在特异度和灵敏度方面。联合诊断方法可以作为高风险孕妇的首选筛查方案,为临床决策提供更有力的支持。 展开更多
关键词 染色体异常 nipt-plus 胎儿游离DNA富集技术 诊断精准度
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无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体疾病筛查中的应用效果观察研究
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作者 周功益 《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》 2025年第3期060-063,共4页
本研究旨在探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体疾病筛查中的临床应用效果,通过与介入性产前诊断结果进行对比,评估NIPT的准确性与安全性。方法 将2023年6月至2024年5月期间在本院接受NIPT检测的2000名孕妇资料纳入,依据检验结果划分为... 本研究旨在探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体疾病筛查中的临床应用效果,通过与介入性产前诊断结果进行对比,评估NIPT的准确性与安全性。方法 将2023年6月至2024年5月期间在本院接受NIPT检测的2000名孕妇资料纳入,依据检验结果划分为对照组和观察组,对比两组筛查成效及孕产结果。评估检测的敏感度、特异性、阳性预测值及阴性预测值,对统计数据实施t检验评估。结果 筛查组对唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)及帕陶综合征(T13)的检测灵敏度分别为98.96%、100%、100%,敏感性分别为99.94%、99.96%、99.97%;阳性预测值显著低于对比组(P<0.05)。观察组实施侵入性操作的比例明显下降,有效降低流产发生率。结论 无创产前检测技术(NIPT)是一种无创、安全、检测效果显著的筛查手段,适用于胎儿染色体异常筛查,降低侵入性操作要求,为临床应用提供理论支撑。 展开更多
关键词 无创产前检测(nipt) 胎儿染色体疾病 筛查效果 灵敏度
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NiPt60%合金靶材磁控溅射前后形貌及结构观察 被引量:3
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作者 王传军 闻明 +4 位作者 张俊敏 沈月 易伟 管伟明 谭志龙 《贵金属》 CAS CSCD 北大核心 2015年第A01期57-60,共4页
镍合金和铂合金靶材是电子半导体行业重要的镀膜材料。悁究镍合金和铂合金靶材对于改善薄膜质量和提高器件性能有重要意义。采用2种不同工艺制备了NiPt60%合金溅射靶材。使用金相显微镜(OM),扫描电子显微镜(SEM)和X射线衍射仪(XR... 镍合金和铂合金靶材是电子半导体行业重要的镀膜材料。悁究镍合金和铂合金靶材对于改善薄膜质量和提高器件性能有重要意义。采用2种不同工艺制备了NiPt60%合金溅射靶材。使用金相显微镜(OM),扫描电子显微镜(SEM)和X射线衍射仪(XRD)观察并分析了磁控溅射前后靶材表面的形貌及结构。结果表明,采用热轧-热处理制备的靶材晶粒粗大但均匀,平均晶粒尺寸约为100μm;采用温轧-热处理制备的靶材细小但不均匀,平均晶粒尺寸约为50μm。溅射后的靶材形貌与晶粒尺寸和分布息息相关。 展开更多
关键词 金属材料 nipt合金 形貌 结构 靶材 晶粒尺寸
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11501例不同临床指征单胎孕妇NIPT临床应用效力比较 被引量:3
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作者 王玉 李娜 +3 位作者 张丽华 宋珍 杨瑞芳 孙平 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2021年第11期827-832,共6页
目的探讨无创产前检测(NIPT)在不同临床指征孕妇中的临床应用效力。方法将11501例单胎孕妇按临床指征分为血清学筛查T21高风险组、T18高风险组、T21临界风险组、高龄组、NT增厚组、其它软指标异常组、无指征组,综合NIPT、产前诊断及新... 目的探讨无创产前检测(NIPT)在不同临床指征孕妇中的临床应用效力。方法将11501例单胎孕妇按临床指征分为血清学筛查T21高风险组、T18高风险组、T21临界风险组、高龄组、NT增厚组、其它软指标异常组、无指征组,综合NIPT、产前诊断及新生儿随访等结果,计算NIPT对T21、T18、T13的筛查敏感度、特异度、阳性预测值(PPV)并行组间比较,同时进行组间发病率比较。增加3个截断值(1/350、1/500、1/750)将T21临界风险区间划分为4个亚区间,比较不同区间的筛查效率及疾病发病率。结果NIPT筛查效率以T18高风险组和其它软指标异常组最高,其后依次为T21高风险组、T21临界风险阻、高龄组、NT增厚组、无指征组;发病率以NT增厚组最高,T21临界风险组最低;4个T21临界风险亚区间组NIPT筛查敏感度、特异度均为100%,但PPV差异较大,不同区间发病率随着风险值降低而下降。结论NIPT作为二线筛查的效率高于一线筛查;NT增厚组疾病发病率组最高,但NIPT筛查效率较低,遗传咨询需谨慎;尽管NIPT可有效监管T21临界风险孕妇,但以1/270~1/350亚区间筛查的经济效益最高。 展开更多
关键词 nipt 血清学筛查 临界风险 高龄 超声软指标
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NIPT假阴性新生儿18-三体一例及文献复习 被引量:3
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作者 任明保 王欣 +4 位作者 刘新月 姜海利 李介岩 梁娜 温春玲 《中国妇产科临床杂志》 CSCD 北大核心 2015年第3期276-277,共2页
患者33岁,孕6产0,主因停经40+6周,阴道流液1d于2014年4月8日入首都医科大学附属北京妇产医院。患者平素月经规律,末次月经:2013年6月27日,预产期:2014年4月4日,停经30d尿hCG(+),孕4个月始觉胎动,核对孕周无误,孕16周21-三体综合征筛查1:... 患者33岁,孕6产0,主因停经40+6周,阴道流液1d于2014年4月8日入首都医科大学附属北京妇产医院。患者平素月经规律,末次月经:2013年6月27日,预产期:2014年4月4日,停经30d尿hCG(+),孕4个月始觉胎动,核对孕周无误,孕16周21-三体综合征筛查1:560低风险,18-三体综合征1:11 000低风险,孕24周胎儿畸形筛查B超提示:单活胎,超声孕周22+1周,胎儿双侧脉络丛囊肿(右侧1.3cm×0.8cm,左侧1.4cm×0.9cm),胎儿双侧脑室内径均约1cm,处于正常值高限,胎儿小于相应孕周,门诊医师建议患者行胎儿染色体检查,患者顾虑穿刺风险而拒绝,遂抽母亲静脉血行胎儿无创DNA即NIPT(Noninvasive Prenatal Testing)检测,孕26周NIPT结果回报:21、18、13号染色体均未检测到三体异常,复查胎儿B超示双侧脉络丛囊肿依然存在,但有所减小(右侧1.0cm×0.6cm,左侧0.6cm×0.4cm),再次向其强调行胎儿染色体检查的必要性,因患者已知晓NIPT结果,故再次拒绝。 展开更多
关键词 胎儿期 三体 染色体检查 脉络丛 北京妇产医院 门诊医师 nipt 平素月经规律 双侧脑室 单活胎
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3164例高龄孕妇NIPT检测胎儿染色体的应用探讨 被引量:7
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作者 李秀娟 陈淑荣 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期30-32,35,共4页
目的探讨NIPT技术在高龄孕妇产前检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法利用高通量测序技术检测高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA(cffDNA),结合生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体核型分析,... 目的探讨NIPT技术在高龄孕妇产前检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法利用高通量测序技术检测高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA(cffDNA),结合生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体核型分析,再对比NIPT结果和染色体核型分析结果。结果 (1)NIPT高风险者63例:其中26例21-三体高风险;4例18-三体高风险;3例13-三体高风险;30例性染色体异常(21例ChrX-;2例ChrY+,7例ChrX+/Y+)。(2)63例NIPT高风险孕妇中,3例性染色体异常(ChrX-)拒绝羊水穿刺检测要求继续妊娠;其余60例进一步行羊水穿刺产前诊断,最终确诊胎儿染色体异常者45例(21-三体25例;18-三体3例;13-三体0例;45,X10例;47,XXY/XXX5例,47,XYY2例);余15例NIPT异常羊水穿刺结果未见异常(1例21-三体高风险;1例18-三体高风险;3例13-三体高风险;8例ChrX-;2例ChrX+/Y+)。(3)NIPT技术应用于高龄孕妇对21-三体符合率较高,达96.2%;18-三体的符合率为75%;但对13-三体符合率为0。在性染色体非整倍体检测中,NIPT对核型为47,XYY和47,XXX/XXY符合率较高,达100%和71.4%;但对45,X的符合率仅为55.56%。结论 NIPT应用于高龄孕妇产前检测,对胎儿21-三体符合率较高,对18-三体符合率也较高;但对13-三体符合率较低;对胎儿性染色体异常符合率差异较大,47,XYY和47,XXX/XXY符合率较高,但对45,X符合率偏低。NIPT结果异常的孕妇仍需进一步羊水穿刺确诊,避免不必要的引产。 展开更多
关键词 高龄孕妇 nipt 染色体非整倍体 性染色体异常 产前诊断
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从不同指征介入性产前诊断的染色体异常核型分布评估NIPT的临床应用 被引量:3
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作者 纪霞 付晓玲 +1 位作者 王燕 谢金芳 《国际医药卫生导报》 2020年第19期2900-2903,共4页
目的从不同指征介入性产前诊断的染色体异常核型分布评估NIPT的临床应用。方法羊水细胞培养、染色体制备、阅片过程均按操作常规进行;同时结合将(培养至7 d时置换出的)旧培养基放4℃冰箱保存种细胞的方法进行羊水细胞培养,可达到仅穿刺... 目的从不同指征介入性产前诊断的染色体异常核型分布评估NIPT的临床应用。方法羊水细胞培养、染色体制备、阅片过程均按操作常规进行;同时结合将(培养至7 d时置换出的)旧培养基放4℃冰箱保存种细胞的方法进行羊水细胞培养,可达到仅穿刺一次即培养成功的效果。统计不同产前诊断指征的异常染色体检出例数及种类,预测应用NIPT检测可能的检出率及漏诊风险。结果1342例接受介入性产前诊断孕妇中胎儿染色体异常108例,检出率为8.0%,其中36例为染色体平衡易位携带者,不具有临床表型;另72例可能具有不同程度的临床表型,包括21-三体39例、18-三体9例、13-三体1例,性染色体数目异常14例、性染色体结构异常3例、部分单体或三体4例、三倍体2例。结论以不良妊娠史者、染色体平衡易位携带者为第一指征者,胎儿染色体异常种类多不在NIPT检测范围内,故建议行介入性产前诊断;以超声胎儿结构异常为指征者,将有36.4%的染色体异常不在检测范围之内,建议行介入性产前诊断;以高龄、母血清学筛查高风险者,除染色体平衡易位携带者外,胎儿多为21、18号等染色体数目异常,在介入性产前诊断资源不足、孕妇有羊穿禁忌证或拒绝介入性产前诊断的情况下,可慎用NIPT技术进行检测,但在NIPT前应当充分告知孕妇其检测范围的局限性及漏诊风险。 展开更多
关键词 产前诊断 染色体异常 nipt 冷“休克”M期羊水细胞 传代培养
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高通量基因测序产前筛查技术(NIPT)在常州地区的临床应用经验总结 被引量:13
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作者 张玢 刘建兵 +4 位作者 张晓青 周琴 陈英苹 史烨 虞斌 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2016年第3期25-30,共6页
目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术(NIPT)在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4... 目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术(NIPT)在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用Illumina Nextseq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果 6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。(1)胎儿常染色体非整倍体49例(T21 43例,T18 5例,T13 1例),羊水培养核型分析后发现:T21阳性预测值达95.1%,T18 4例确诊(4/5),T13 1例确诊(1/1);(2)32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括:14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论 NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。 展开更多
关键词 唐氏综合征 无创性产前诊断(nipt) 胎儿游离DNA 性染色体异常 产前诊断
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CMA与羊水核型分析对NIPT高风险胎儿的诊断意义
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作者 李灵 冀云鹏 王晓华 《中国优生与遗传杂志》 2025年第9期2006-2011,共6页
目的分析比较胎儿染色体微阵列分析(CMA)和羊水核型分析对无创产前筛查(NIPT)结果提示胎儿高风险的临床诊断意义。方法选取2023年6月至2024年6月948例行产前诊断的羊膜腔穿刺的孕妇,分析其中171例NIPT高风险,进行羊水穿刺孕妇的羊水核... 目的分析比较胎儿染色体微阵列分析(CMA)和羊水核型分析对无创产前筛查(NIPT)结果提示胎儿高风险的临床诊断意义。方法选取2023年6月至2024年6月948例行产前诊断的羊膜腔穿刺的孕妇,分析其中171例NIPT高风险,进行羊水穿刺孕妇的羊水核型分析结果及CMA的结果。结果在多种产前诊断指征合并时,CMA检测和核型分析阳性预测值较高;NIPT检测21-三体综合征(T21)、18-三体综合征(T18)、13-三体综合征(T13)阳性预测值(PPV)分别为95.12%、66.67%、50.00%,与文献报道基本相符。CMA对21-三体、性染色体异常及其他常染色体异常检出率高于羊水核型分析,尤其在常染色体微缺失微重复综合征检测优势明显。研究中CMA检测出10例意义未明变异(VOUS),经遗传咨询孕妇选择继续妊娠,随访婴儿未发现异常。结论NIPT可作为高效初筛手段,CMA和羊水核型分析联合确诊优势显著,CMA检测VOUS时遗传咨询至关重要。建议临床推广NIPT联合CMA及羊水核型分析的诊断模式,加强技术人员培训和数据积累,以提升产前诊断准确性,降低出生缺陷发生率。 展开更多
关键词 无创高风险 羊水核型分析 染色体微阵列分析 产前诊断 意义未明变异
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NIPT联合染色体核型分析和产前BoBS技术在产前诊断中对降低出生缺陷的临床应用研究 被引量:10
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作者 张健 《中国优生与遗传杂志》 2017年第10期42-46,61,共6页
目的探讨胎儿游离无创基因产前检测技术(NIPT)联合染色体核心分析和细菌人工染色体微珠技术分析等可接受的多平台技术,建立胎儿唐氏综合征(DS)等染色体异常及染色体微缺失/微重复综合征的检出模式,评价多平台联合进行产前诊断对降低出... 目的探讨胎儿游离无创基因产前检测技术(NIPT)联合染色体核心分析和细菌人工染色体微珠技术分析等可接受的多平台技术,建立胎儿唐氏综合征(DS)等染色体异常及染色体微缺失/微重复综合征的检出模式,评价多平台联合进行产前诊断对降低出生缺陷的临床应用效果。方法 2016年1月至2017年4月在我院遗传咨询门诊就诊,接受NIPT检测孕妇10 735例和具有产前诊断指征的孕妇4145例;NIPT提示信号异常的病例和具有产前诊断指征的病例接受介入性羊水穿刺,进行羊水染色体核型分析和或产前BoBs检测,对胎儿DS综合征等染色体非整倍体和各种染色体缺失/重复综合征进行确诊。结果在10 735例NIPT检测中,提示信号异常结果115例,检测异常率为1.07%(115/10 735)。高龄组异常检出率为1.55%(58/3742),高危组异常检出率为1.48%(36/2437),其它组异常检出率为0.46%(21/4556)。经NIPT检测阳性后经核型分析确诊:T21阳性符合率为86.8%;T18阳性符合率为76.9%;T13,阳性符合率33.3%;性染色体数目异常的阳性符合率47.1%。其它染色体异常经染色体核型分析确诊4例,经SNP array芯片检测或Fish验证后确诊8例异常核型。在4145例核型结果分析中异常核型检出率为4.46%(185/4145)。其中DS高风险异常核型检出率3.87%(60/1573);高龄孕妇的异常核型检出率为5.54%(89/1605);临界风险异常核型异常检出率2.82%(20/684);B超异常、不良孕史、生育史孕妇异常核型检出率5.65%(16/283)。在1329例核型分析和BoBs检测中,核型分析的异常核型检出率为6.70%(89/1329);BoBs检测异常检出率为7.08%(94/1327)。其中染色体数目异常73例:21-三体48例,18-三体11例,13-三体2例,性染色体数目异常(X/Y)12例,以上核型分析结果与BoBs检测均一致。另有17例BoBs检测异常结果:核型分析确诊微缺失/微重复3例;其余14例经SNP array验证确诊:4例Xp22.31~Xq27.3微缺失,6例Yp11.2~Yq11.23微缺失,2例22q11.21微重复、2例5p15微重复,2例威廉姆斯综合征(7q11.2微缺失),1例Wolf-Hirschhom综合征(4p16.3微缺失),而BoBs检测出了嵌合比例大于20%染色体核型4例,未检出染色体核型的平衡易位。结论 NIPT联合染色体核型分析和产前BoBs检测,比单一的染色体核型分析提高了11.89%(22/185)异常检出率。因此,多种平台联合的产前筛查/诊断技术提高了染色体异常检出率,降低了出生缺陷的发生率,对出生缺陷的防控起到了最有效的关键作用。 展开更多
关键词 nipt 染色体核型分析 BoBs技术 产前诊断 出生缺陷
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338例NIPT阳性病例产前诊断结果分析 被引量:1
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作者 张艳萍 钟世林 +1 位作者 薛利萍 邓玉清 《罕少疾病杂志》 2022年第11期49-51,共3页
目的探讨妊娠期间NIPT阳性结果对临床咨询的价值。方法回顾性分析在我院产科行NIPT,结果异常进一步行介入性产前诊断的338例孕妇,研究NIPT结果与染色体核型和CMA的符合情况,通过分析比较了解NIPT对临床咨询工作的应用价值。结果338例病... 目的探讨妊娠期间NIPT阳性结果对临床咨询的价值。方法回顾性分析在我院产科行NIPT,结果异常进一步行介入性产前诊断的338例孕妇,研究NIPT结果与染色体核型和CMA的符合情况,通过分析比较了解NIPT对临床咨询工作的应用价值。结果338例病例共检出胎儿染色体核型异常177例,占52.37%,CMA异常202例,占59.76%,其中致病性异常166例,意义不明确36例。胎儿染色体核型结果,T21高风险的阳性率87.18%,T18高风险的阳性率65.22%,T13高风险的阳性率30%,性染色体数目增多的阳性率69.05%,性染色体数目减少的阳性率28.21%,其他染色体异常的阳性率14.55%,NIPT对T21-三体的检出率最高,CMA额外检出2例致病性异常。结论NIPT准确率高,假阳性率低,可筛查胎儿性染色体异常,对胎儿染色体非整倍体异常及性染色体异常具有较好的临床价值。建议NIPT结果异常孕妇行介入性产前诊断,可同时选择染色体核型分析及CMA检查,提高异常检出率。 展开更多
关键词 nipt 染色体 微阵列 限制性胎盘嵌合体
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cffDNA浓度低NIPT检测失败样本的相关因素和妊娠结局分析
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作者 杨洁霞 王东梅 +4 位作者 侯亚萍 郭芳芳 彭海山 胡听听 吴菁 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2023年第3期31-36,共6页
目的探讨分析胎儿游离DNA(cffDNA)浓度低无创产前基因检测(NIPT)检测失败样本的相关因素和妊娠结局。方法回顾性收集在2017年至2022年期间在广东省妇幼保健院接受NIPT检测,经两次采集外周血均因cffDNA浓度低NIPT检测失败的样本信息,包... 目的探讨分析胎儿游离DNA(cffDNA)浓度低无创产前基因检测(NIPT)检测失败样本的相关因素和妊娠结局。方法回顾性收集在2017年至2022年期间在广东省妇幼保健院接受NIPT检测,经两次采集外周血均因cffDNA浓度低NIPT检测失败的样本信息,包括孕妇的临床资料、产前诊断结果、超声结果以及妊娠结局。评估导致cffDNA浓度低相关因素以及后续残余风险。结果两次采血因cffDNA浓度低NIPT检测失败标本39例,其中双胎10例(25.64%),双胎之一停育/减胎7例(17.95%)。接受介入性产前诊断13例(33.33%),均未检出胎儿染色体异常。孕期超声发现胎儿发育异常9例(23.08%),胎儿宫内发育迟缓6例(15.38%)。所有孕妇均追踪到妊娠结局,其中早产10例(25.64%),自然流产2例(5.13%)。结论对于NIPT检测失败的病例,应明确原因,孕期出现并发症和不良妊娠结局风险增加,应建议接受进一步的遗传咨询、产前诊断和定期超声监测胎儿生长发育。 展开更多
关键词 无创产前检测(nipt) cffDNA浓度 检测失败 妊娠结局
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无创产前检测(NIPT)联合孕中期血清学筛查在唐氏综合征筛查中的应用价 值研究
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作者 陈俭辉 赵连芳 +2 位作者 孟君 李晓红 赵咏梅 《现代消化及介入诊疗》 2022年第S01期0499-0500,共2页
探讨联合孕中期血清学筛查(STSS)和胎儿染色体非整倍体无创 DNA 产前检测(NIPT)进行唐氏综合征(DS) 筛查在遂宁地区的临床应用价值 . 方法:对 33365 名孕 15 ~ 22 + 6 周孕妇行三联 STSS 检查,若 STSS 结果为 DS 高风险(截断值 1/270),... 探讨联合孕中期血清学筛查(STSS)和胎儿染色体非整倍体无创 DNA 产前检测(NIPT)进行唐氏综合征(DS) 筛查在遂宁地区的临床应用价值 . 方法:对 33365 名孕 15 ~ 22 + 6 周孕妇行三联 STSS 检查,若 STSS 结果为 DS 高风险(截断值 1/270),则建议行羊膜腔穿刺,同时告知 NIPT 的范围及局限性供其自愿选择。STSS 风 险值在 1/1000 ~ 1/270 之间(含 1/1000)的临界风险受检者建议进行 NIPT,同时告知羊水穿刺的范围及局限性供其自愿选择。孕中期联合筛查结果以 NIPT 为最终筛查结果;若受检者没有进行 NIPT,则以 STSS 为最终筛查结果。结果:三联 STSS 的检出率为 83.33%, 阳性预测值为 1.84%;NIPT 的检出率 100%,阳性预测值为 93.55%;联合筛查的 检出率为为 91.67%,阳性预测值为 5.83%。结论:联合筛查能够提高三联 STSS 的阳性预测值,降低三联 STSS 带来的产前诊断(羊水穿刺)压力,可以作为 DS 产前筛查的 参考方案。 展开更多
关键词 孕中期 nipt 血清学检测 唐氏综合征
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那些关于NIPT的新问题 被引量:1
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作者 蒋宇林 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2017年第2期57-64,共8页
随着我们对于NIPT技术临床应用的不断深入,对于其应用于产前筛查的优势及局限性的认识也日益清晰,当前对于胎儿常见染色体非整倍体产前筛查的方法体系正在进行着不断的变化。NIPT作为一种基于母体血浆细胞游离DNA(cfDNA)的高通量测序... 随着我们对于NIPT技术临床应用的不断深入,对于其应用于产前筛查的优势及局限性的认识也日益清晰,当前对于胎儿常见染色体非整倍体产前筛查的方法体系正在进行着不断的变化。NIPT作为一种基于母体血浆细胞游离DNA(cfDNA)的高通量测序方法,已被临床采用作为胎儿染色体非整倍体如唐氏综合征、Edwards和Patau综合征等的筛查方法。 展开更多
关键词 非整倍体 产前筛查 唐氏综合征 筛查方法 介入性产前诊断 染色体疾病 nipt EDWARDS 微缺失 三体
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NiPt/SBA-15纳米催化剂的制备及其催化水合肼分解产氢性能研究 被引量:8
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作者 梁雨 李贵 +3 位作者 郑君宁 许立信 叶明富 万超 《燃料化学学报(中英文)》 EI CAS CSCD 北大核心 2023年第5期684-692,共9页
本研究采用浸渍还原法制备了不同金属比例的NiPt双金属负载SBA-15(介孔二氧化硅)催化剂,对其催化水合肼脱氢性能进行了研究。研究结果表明,在催化剂的制备过程中Pt和Ni形成了合金,两种金属的电子协同效应可以有效地促进催化剂的催化性能... 本研究采用浸渍还原法制备了不同金属比例的NiPt双金属负载SBA-15(介孔二氧化硅)催化剂,对其催化水合肼脱氢性能进行了研究。研究结果表明,在催化剂的制备过程中Pt和Ni形成了合金,两种金属的电子协同效应可以有效地促进催化剂的催化性能,SBA-15与金属活性组分之间的相互作用有助于改善催化剂的催化性能和循环稳定性。Pt_(6)Ni_(4)/SBA-15催化剂催化水合肼脱氢的反应活化能为45.6 kJ/mol,TOF值为2123.3 h^(-1),优于大部分已经报道的催化剂。 展开更多
关键词 水合肼 分解制氢 nipt SBA-15
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NiPt/CeO_(2)催化剂的制备及其催化水合肼分解制氢性能研究 被引量:4
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作者 吴慧 郑君宁 +3 位作者 李蓉 许立信 叶明富 万超 《中国稀土学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1102-1110,I0002,共10页
水合肼(N_(2)H_(4)·H_(2)O)作为目前世界上最常用的储氢材料之一,引起了广大研究者的关注。通过低温浸渍还原法将NiPt金属纳米颗粒负载在CeO_(2)纳米立方体载体上制备出不同金属比例的NiPt/CeO_(2)催化剂,进一步研究了催化剂的结... 水合肼(N_(2)H_(4)·H_(2)O)作为目前世界上最常用的储氢材料之一,引起了广大研究者的关注。通过低温浸渍还原法将NiPt金属纳米颗粒负载在CeO_(2)纳米立方体载体上制备出不同金属比例的NiPt/CeO_(2)催化剂,进一步研究了催化剂的结构及其催化水合肼制氢的性能。研究结果表明,催化剂优良的活性可归因于NiPt双金属形成合金的合金效应以及金属与CeO_(2)纳米立方体载体之间的协同作用。所制备的Ni5Pt5/CeO_(2)催化剂在催化水合肼分解制氢中表现出最优的催化活性,在323 K下其TOF值为2960.5 h^(-1),经过5次循环后仍保持良好的催化活性。 展开更多
关键词 制氢 水合物 纳米结构 nipt/CeO_(2) 还原
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冷轧过程中NiPt5合金的结构演变及磁性能 被引量:4
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作者 王一晴 许彦亭 +4 位作者 闻明 管伟明 陈家林 甘建壮 郭俊梅 《中国有色金属学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2020年第3期559-565,共7页
NiPt合金溅射靶材是半导体工业制备NiPtSi接触层的重要原材料。本文对NiPt5合金在冷轧过程中的结构演变及磁性能进行研究。结果表明:NiPt5合金在冷轧过程中微观结构的演变经历位错缠结、位错壁、含小角晶界的拉长亚晶粒、新晶界形成4个... NiPt合金溅射靶材是半导体工业制备NiPtSi接触层的重要原材料。本文对NiPt5合金在冷轧过程中的结构演变及磁性能进行研究。结果表明:NiPt5合金在冷轧过程中微观结构的演变经历位错缠结、位错壁、含小角晶界的拉长亚晶粒、新晶界形成4个阶段。晶粒细化主要是位错的聚集、湮灭和重排所导致。NiPt5的矫顽力随着轧制变形量的增加而增加,这归因于冷轧诱导的缺陷及内应力对畴壁移动的阻碍。剩磁与NiPt5合金择优取向密切相关,(200)织构导致剩磁升高。Ni合金较高的磁各向异性使á200?取向的织构对提高靶材质量十分有利。 展开更多
关键词 溅射靶材 nipt合金 冷轧 位错 磁性能
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