NICCD患儿尿半乳糖醇水平GC/MS分析的比较 被引量：8

1

作者 程静 刘丽 李秀珍 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第34期4851-4853,共3页

目的:拟对希特林蛋白缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestas is caused by citrin deficiency,NICCD)患儿进行尿半乳糖醇气相色谱/质谱(Gas chromatography-Mass spectrometry,GC/MS)分析,从而提出筛查NICCD... 目的:拟对希特林蛋白缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestas is caused by citrin deficiency,NICCD)患儿进行尿半乳糖醇气相色谱/质谱(Gas chromatography-Mass spectrometry,GC/MS)分析,从而提出筛查NICCD的生化指标,并探讨NICCD基因型与尿半乳糖醇水平之间的关系。方法:①选择经外周血SLC25A13基因突变分析已明确基因型诊断的15例NICCD患儿,收集他们治疗前后的尿液标本,并收集10例病毒性肝炎急性期患儿、60例正常健康儿童的尿液标本作对照;②原尿液采用尿素酶前处理后进行GC/MS检测。结果:①NICCD患儿治疗前尿半乳糖醇水平明显高于正常组儿童和肝炎组患儿;②NICCD患儿I类纯合组、I类杂合组治疗前尿半乳糖醇水平无显著性差异;③I类突变纯合组和杂合组治疗后尿半乳糖醇水平均明显下降,与治疗前比较有显著性差异。结论:尿液GC/MS分析发现半乳糖醇水平明显升高时提示患儿可能有NICCD,尿半乳糖醇可以作为筛查NICCD的生化指标:尿液GC/MS分析检测半乳糖醇对NICCD的基因分型无明显提示作用。 展开更多

关键词 半乳糖醇 新生儿 肝内胆汁淤积症 气相色谱-质谱

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一个新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)家系的SLC25A13基因突变检测与产前诊断 被引量：1

2

作者 卢金芳 徐晨阳 +2 位作者 徐雪琴 唐少华 李焕铮 《中国优生与遗传杂志》 2017年第12期80-82,18,共4页

目的对一个新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)家系的SLC25A13基因突变检测和产前诊断。方法收集患者及父母的外周血标本,提取基因组DNA,在明确先证者病因和基因型的基础上,采... 目的对一个新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)家系的SLC25A13基因突变检测和产前诊断。方法收集患者及父母的外周血标本,提取基因组DNA,在明确先证者病因和基因型的基础上,采用Sanger法对家系中1例已孕15周的胎儿进行SLC25A13基因的相应突变位点进行检测和产前诊断。结果 Sanger法DNA测序检测出该家系中先证者父亲、母亲分别携带SLC25A13基因IVS6+5G>A、c.851del4杂合突变,先证者SLC25A13基因IVS6+5G>A、c.851del4复合杂合突变来源于父母。对先证者母亲的羊水标本进行此两位点的检测,发现羊水标本SLC25A13基因未携带此两位点的突变,基因型与先证者不一致。结论 SLC25A13基因IVS6+5G>A、c.851del4 2个突变为Citrin缺陷导致的NICCD的热点突变,Sanger测序技术可有效的为Citrin缺陷导致的NICCD家系提供遗传咨询和产前诊断服务。 展开更多

关键词 SLC25A13基因 新生儿肝内胆汁淤积症 基因突变 产前诊断

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广西婴儿特发性肝内胆汁淤积SLC25A13基因突变的筛查 被引量：3

3

作者 伍秋频 王琳琳 +7 位作者 陈秀奇 唐清 单庆文 黄丽 连淑君 云翔 高国鹏 陈允 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2013年第12期1120-1125,共6页

目的:对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者进行SLC25A13基因筛查,了解有无突变.方法:收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一附属医院的婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者63例作为病例组,另选取50例无肝内胆汁淤积,肝功能正常的婴儿为... 目的:对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者进行SLC25A13基因筛查,了解有无突变.方法:收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一附属医院的婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者63例作为病例组,另选取50例无肝内胆汁淤积,肝功能正常的婴儿为对照组.病例组患者送检血串联质谱、尿气相质谱分析筛查,对串联质谱怀疑为Citrin病的病例全部直接进行DNA测序分析.同时对阴性病例组及对照组采用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)联合DNA测序技术对SLC25A13基因国内外报道最常见的12种热点突变进行筛查,了解有无SLC25A13基因突变.结果:在病例组进行蛋白质串联质谱分析有5例考虑为Citrin缺陷病,在进一步的DNA序列直接测序当中,未发现SLC25A13基因的12种常见突变.在其余病例组和正常组当中,PCR-SSCP筛查当中,均未发现相关的12种常见突变.结论:串联质谱分析考虑为Citrin缺陷病的5例患者、其余病例组患者及正常对照组当中均未发现SLC25A13基因常见的12种突变,广西婴儿特发性肝内胆汁淤积是否会存在SLC25A13基因的其他少见突变,仍需进一步的研究证实,包括纳入更多的样本研究及对其他未报道过的外显子进行研究. 展开更多

关键词 婴儿特发性肝内胆汁淤积 SLC25A13 niccd 聚合酶链反应-单链构象多态性

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直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因热点突变分析 被引量：1

4

作者 温鹏强 王国兵 +6 位作者 陈占玲 崔冬 袁泉 钟玉杭 陈淑丽 廖建湘 李成荣 《中国优生与遗传杂志》 2011年第3期20-22,共3页

目的建立快速诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的方法,初步探讨NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中所占比例。方法应用聚合酶链反应(PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对122例表现为直接胆红素增... 目的建立快速诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的方法,初步探讨NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中所占比例。方法应用聚合酶链反应(PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对122例表现为直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因(热点突变分析位点包括:851del4、1638ins23、IVS6+5G>A、IVS16ins3kb和IVS11+1G>A)进行热点突变分析。结果在122例纳入实验研究的患者中,发现6例患儿为851del4纯合子;2例为1638ins23/IVS6+5G>A突变;2例为851del4/IVS16ins3kb突变。还有8例患儿只发现了一个SLC25A13基因突变,其相应等位突变尚不清楚,但是后续的实验证实了这8例患儿为NICCD。暂时未发现有IVS11+1G>A突变。在这些热点突变类型中以851del4突变所占比例最高,占了71.4%(20/28),其次为IVS16ins3kb和1638ins23,各占10.7%。NICCD患儿占总受检人数的14.7%。结论 1.SLC25A13基因热点突变分析能快速准确地诊断NICCD。2.SLC25A13基因突变以851del最为常见。3.NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中占相当高的比例。 展开更多

关键词 直接胆红素 黄疸 SLC25A13基因 热点突变分析 CITRIN缺陷 niccd

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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症2例临床病理观察 被引量：4

5

作者 张继平 程艳波 +3 位作者 周晓军 侯晓涛 谈东风 官阳 《诊断病理学杂志》 2018年第4期261-265,共5页

目的探讨Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床病理及SLC25A13基因突变特点。方法分析2例NICCD患儿的临床资料、实验室检查、肝组织病理、超微病理及基因检测结果,并复习文献。结果 2例男性患儿,因黄疸就诊,年龄4.5个月和5... 目的探讨Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床病理及SLC25A13基因突变特点。方法分析2例NICCD患儿的临床资料、实验室检查、肝组织病理、超微病理及基因检测结果,并复习文献。结果 2例男性患儿,因黄疸就诊,年龄4.5个月和5个月,实验室检查:肝功能异常、高胆红素、高血氨或氨基酸血症,低血糖、低蛋白血症等。肝穿刺组织病理:2例均见重度脂肪肝、淤胆,伴随不同程度的炎症及纤维化;铁染色示局部肝细胞及Kupffer细胞内铁颗粒沉积。超微病理:弥漫的肝细胞内见中、小脂滴;部分线粒体外形明显异常,少数巨大、畸形线粒体;肝细胞及毛细胆管胆汁於积。基因检测:2例均显示SLC25A13基因突变。结论不明原因的婴幼儿黄疸,鉴别诊断应考虑到NICCD,基因检测常可明确诊断,而肝穿刺组织病理、超微病理能更好地评估肝病变程度及判断预后,尤其对基因检测阴性或单基因杂合突变的患儿,病理检查具有重要的诊断价值。 展开更多

关键词 niccd 临床特征 组织病理 超微病理 基因

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近红外成像技术在工业电视系统中的应用 被引量：9

6

作者 陈德祥 吴海滨 《光电子技术与信息》 2003年第4期36-39,共4页

主要介绍红外成像技术的发展现状,重点研究了该项技术在工业电视领域中的应用,解决了冶金行业中普通高温工业电视难以对退火炉、回火炉等各类低温炉窑进行直观观察的难题,大大扩展了工业电视的应用领域,实现了对此类炉窑内部工件的实时... 主要介绍红外成像技术的发展现状,重点研究了该项技术在工业电视领域中的应用,解决了冶金行业中普通高温工业电视难以对退火炉、回火炉等各类低温炉窑进行直观观察的难题,大大扩展了工业电视的应用领域,实现了对此类炉窑内部工件的实时监控,极大地提高了管理效率和自动化水平。 展开更多

关键词 红外成像 工业电视 炉窑监控 niccd

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一种新的SLC25A13基因大片段缺失变异的识别:1例希特林缺陷病患者临床和遗传学分析

7

作者 蔡敏儿 林伟霞 宋元宗 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期106-112,共7页

目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征。方法:整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用高通量测序检测致病突变,通过Sanger测序验证阳性发现,并根据ACMG指南和标准,分... 目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征。方法:整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用高通量测序检测致病突变,通过Sanger测序验证阳性发现,并根据ACMG指南和标准,分析新变异的致病性。结果:患儿为1.5月龄女婴,因发现皮肤黄染1月余入院。体检发现皮肤巩膜黄染,肝右肋下1 cm,质软。生化检查示血清总胆汁酸、直接胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、甲胎蛋白等水平升高,伴低蛋白血症、凝血功能障碍和贫血。诊断为胆汁淤积症。遗传学分析发现患儿为SLC25A13基因c.852_855del与c.1314-4144_c.1452+3373del7658bp的复合杂合子;前者为母源性致病性变异,后者导致整个外显子14缺失,为父源性新变异,根据ACMG标准判定为致病性变异,病因诊断NICCD。经更换无乳糖并强化中链甘油胆汁的配方奶粉喂养,患儿病情迅速好转。结论:通过分析1例NICCD患儿的临床和分子遗传学特征,识别一个长达7658bp的SLC25A13基因缺失变异,扩展了SLC25A13突变谱,为NICCD确诊和遗传咨询提供了新的分子标记物。 展开更多

关键词 SLC25A13基因 希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(niccd) 大片段缺失 高通量测序

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Citrin缺陷致婴幼儿肝内胆汁淤积症七例临床随访分析 被引量：1

8

作者 任伟 龙晓玲 +1 位作者 周涛 付四毛 《海南医学》 CAS 2018年第12期1682-1686,共5页

目的分析Citrin缺陷致新生儿胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现、实验室检查及预后。方法对2012年1月至2017年6月中山市博爱医院经血串联质谱和/或基因检测诊断的7例NICCD患儿临床表现、实验室检查进行回顾性分析,电话随访患儿一般情况... 目的分析Citrin缺陷致新生儿胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现、实验室检查及预后。方法对2012年1月至2017年6月中山市博爱医院经血串联质谱和/或基因检测诊断的7例NICCD患儿临床表现、实验室检查进行回顾性分析,电话随访患儿一般情况、喂养方式、生长发育及肝功能等。结果 7例NICCD患儿均因生后黄疸不退入院,4例为足月小样儿;实验室检查提示7例患儿的天门冬氨酸氨基转移酶、总胆汁酸、总胆红素、结合胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、血氨、甲胎蛋白均有升高;总蛋白及血清白蛋白均有下降;6例患儿的丙氨酸氨基转移酶升高及凝血功能障碍。7例患儿均进行了肝脏穿刺病理学检查,所有病理改变均提示有肝细胞内胆汁淤积,其中3例合并胆管内胆栓形成;肝细胞明显水肿变性者5例(合并脂肪变性2例)、空泡样变性1例、气球样变1例。血串联质谱提示甲硫氨酸、瓜氨酸、苏氨酸、酪氨酸以及长链酰基肉碱C16、C18升高为主,尿气-相色谱主要表现为4-羟基苯乳酸升高。7例随访患儿中6例患儿予无乳糖+高中链甘油三酯奶粉喂养后1岁内症状缓解,肝功能恢复正常,4例年龄超过2岁的患儿有明显喜食肉类、拒食或少食高碳水化合物食物偏好,1例患儿未行饮食调整,于7个月大时确诊癫痫。结论 NICCD患儿主要表现为早期黄疸;对合并甲胎蛋白升高、低蛋白血症、高氨血症、凝血功能异常者,应及早完善串联质谱及基因检查;NICCD患儿的肝脏病理改变主要为肝细胞变性及胆汁淤积。进行饮食干预后,多数NICCD患儿预后良好,但也可能早期出现神经系统症状,对NICCD患儿进行长期随访非常重要。 展开更多

关键词 Citrin蛋白缺陷 肝内胆汁淤积 临床特点 预后

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张家界地区土家族人群Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症的基因分析及生化指标特点 被引量：1

9

作者 张伟 田昌军 +2 位作者 汪宏波 刘芳平 覃大卫 《中国当代医药》 2018年第22期45-47,共3页

目的探讨张家界地区土家族人群中Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的SLC25A13基因突变类型及生化特点。方法选取2014年9月~2016年12月张家界市人民医院儿科收治的特发性胆汁淤积症(INC)患儿进行SLC25A13基因突变分析;确诊... 目的探讨张家界地区土家族人群中Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的SLC25A13基因突变类型及生化特点。方法选取2014年9月~2016年12月张家界市人民医院儿科收治的特发性胆汁淤积症(INC)患儿进行SLC25A13基因突变分析;确诊NICCD为观察组,随机选取除外NICCD的胆汁淤积症患儿为对照组,比较两组生化指标的差异。结果 85例患儿行SLC25A13基因突变分析,确诊NICCD者7例,检出SLC25A13基因突变3种,分别为1851del4、IVS6+5G>A、1638ins23突变,其中1851del4突变占全部突变数量的57.10%。观察组胆汁酸(TBA)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、凝血酶原时间(PT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)/丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平高于对照组,ALT、AST、清蛋白(Alb)、血糖(BS)水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SLC25A13基因突变所致NICCD是张家界地区土家族人群特发性胆汁淤积症的重要病因之一,以1851del4突变型最常见;NICCD患儿生化指标改变有助于早期识别疾病。 展开更多

关键词 张家界地区 土家族 新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因突变

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婴儿期脂肪性肝病3例报告

10

作者 李雪松 舒赛男 +1 位作者 陈凡 刘圣烜 《中国实用儿科杂志》 北大核心 2025年第7期601-607,共7页

回顾性分析2018-2023年3例不同病因所致婴儿期脂肪性肝病的临床表现、血生化指标、肝组织病理特征、基因检测及随访结果。结合相关文献,探究婴儿期脂肪性肝病诊治策略,为婴儿期脂肪性肝病的早期准确诊断及改善预后提供参考。结果发现3... 回顾性分析2018-2023年3例不同病因所致婴儿期脂肪性肝病的临床表现、血生化指标、肝组织病理特征、基因检测及随访结果。结合相关文献,探究婴儿期脂肪性肝病诊治策略,为婴儿期脂肪性肝病的早期准确诊断及改善预后提供参考。结果发现3例中男2例、女1例,起病年龄2~7月龄,例1和例3首发症状为胆汁淤积,例2为肝酶异常。主要临床表现及辅助检查特征:病例1为胆汁淤积,肝酶升高,甲胎蛋白水平升高,低血糖,凝血功能紊乱,高瓜氨酸血症,肝肿大和肝脂肪变性,SLC25A13基因纯合变异c.852-855del。病例2为肝酶升高,高甘油三酯血症,总胆汁酸和血胆红素升高,并伴有肝肿大、肝脂肪变性和肝纤维化,GPD1基因杂合变异c.220-2A>G和c.806G>A(p.R269Q)。病例3为胆汁淤积,肝酶升高,凝血功能异常,肝肿大和脂肪变性,并伴有神经病变表现,MPV17基因纯合变异c.207G>C(p.W69C)。患儿给予饮食管理及护肝利胆治疗后,病例1和病例2恢复良好,病例3因肝衰竭死亡。由此认为,婴儿期脂肪性肝病病因复杂,临床诊治需充分综合其生化指标、凝血功能及体格检查,基因检测有助于明确病因。 展开更多

关键词 婴儿 脂肪性肝病 短暂性婴儿型高甘油三酯血症 新生儿肝内胆汁淤积症 线粒体DNA耗竭综合征

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疑似新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变检测分析 被引量：9

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作者 卢致琨 刘丽 +2 位作者 李秀珍 程静 梅慧芬 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2008年第9期675-678,共4页

目的建立SLC25A13基因突变分析方法，分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿SLC25A13基因突变情况。方法选取2004--2006年间在广州市儿童医院住院，临床表现为黄疸、肝功能异常、低血糖和（或）低蛋白血症，疑似NICCD的患... 目的建立SLC25A13基因突变分析方法，分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿SLC25A13基因突变情况。方法选取2004--2006年间在广州市儿童医院住院，临床表现为黄疸、肝功能异常、低血糖和（或）低蛋白血症，疑似NICCD的患儿19例，应用聚合酶链反应-DNA测序方法对其SLC25A13基因上14种已知突变进行检测分析。结果19例患儿中8例患儿为SLC25A13基因纯合或杂合突变，6例为单个SLC25A13等位基因携带突变。共检测出两种突变类型，即851～854del（突变I）和IVS6＋5G〉A（突变X）。突变I占86．4％（19／22），突变X占13．6％（3／22）。结论出现不明原因黄疸、肝功能异常、低血糖和（或）低蛋白血症患儿需高度警惕NICCD可能，应行相关基因突变分析以诊断和鉴别诊断。突变I是本研究中NICCD患儿最常见的突变类型。聚合酶链反应-DNA测序是检测SLC25A13基因突变，诊断NICCD的有效可行方法。 展开更多

关键词 SLC25A13 基因突变 niccd 黄疸 低血糖 低蛋白血症 半乳糖血症 婴儿肝炎综合征

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生化指标用于诊断胆管闭锁和新生儿肝内胆汁淤积综合征临床价值研究 被引量：6

12

作者 彭炳蔚 徐翼 +2 位作者 叶家卫 欧茜 苏燕莉 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2009年第12期940-942,共3页

目的新生儿肝内胆汁淤积综合征(NICCD)和先天性胆管闭锁(BA)是婴儿肝炎综合征的2个常见原因。研究生化指标在BA和NICCD的诊断价值,以利于早期诊断。方法收集2008-12-01—2009-03-31在广州市儿童医院住院的临床诊断婴儿肝炎综合征(IHS)患... 目的新生儿肝内胆汁淤积综合征(NICCD)和先天性胆管闭锁(BA)是婴儿肝炎综合征的2个常见原因。研究生化指标在BA和NICCD的诊断价值,以利于早期诊断。方法收集2008-12-01—2009-03-31在广州市儿童医院住院的临床诊断婴儿肝炎综合征(IHS)患儿77例,其中确诊BA28例,NICCD11例。选用患儿入院时的第一份生化检查结果,纳入指标为丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、谷酰转肽酶(γ-GT)、总胆红素(TB)、直接胆红素(DB)、总胆汁酸(TBA)、总胆固醇(TC),计算ALT/AST,ALP/γ-GT值。NICCD组还纳入血糖(GLU)、乳酸(LAC)、总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)进行分析。应用SPSS10.0统计包对组间差异进行独立样本的t检验,并对有统计学差异的指标绘制ROC曲线。结果对于BA组,γ-GT、ALP/γ-GT的差异均存在统计学意义,且γ-GT>332.5U/L,ALP/γ-GT<1.93,有较高的诊断价值。NICCD组与其他非BA的IHS患儿比较,在GLU、LAC、TP、ALB、ALT/AST、γ-GT差异存在统计学意义。结论IHS患儿的生化指标对BA和NICCD的诊断有重要提示作用。 展开更多

关键词 婴儿肝炎综合征 先天性胆管闭锁 新生儿 肝内胆汁淤积综合征

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