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植物免疫信号分子NHP结合蛋白的虚拟筛选
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作者 黄财 刘诗敏 +5 位作者 何聪慧 蒋锌泉 苏子惠 杨婧艺 傅琼 明振华 《基因组学与应用生物学》 北大核心 2025年第2期134-143,共10页
植物代谢产物N-羟基哌啶酸(N-hydroxy-pipecolic acid,NHP)是植物系统获得性抗性(systemic acquired resistance,SAR)中关键的移动信号分子。然而,NHP的受体蛋白及调控其代谢、修饰和运输的关键蛋白仍不明确。本研究针对拟南芥(Arabidop... 植物代谢产物N-羟基哌啶酸(N-hydroxy-pipecolic acid,NHP)是植物系统获得性抗性(systemic acquired resistance,SAR)中关键的移动信号分子。然而,NHP的受体蛋白及调控其代谢、修饰和运输的关键蛋白仍不明确。本研究针对拟南芥(Arabidopsis thaliana)中受NHP诱导高表达的1883个基因,通过AlphaFill数据库筛选具有小分子结合口袋的候选蛋白;运用Chimera 1.17.3软件和DOCK 6.9软件构建结合口袋库;并通过DOCK 6.9软件筛选NHP结合能高于四组对照复合体(FMO1-NHP、UGT76B1-NHP、FMO1-Pip、UGT76B1-Pip)的结合口袋;使用Metascape数据库对预测结合蛋白进行GO功能富集及KEGG通路分析。本研究共筛选出59个可与NHP结合的蛋白口袋,对应52种蛋白质。其中,NHP与细胞色素P450类蛋白、免疫信号转导受体激酶以及关键的免疫响应蛋白激酶具有较强的结合能力。GO富集分析显示,这些蛋白主要参与了病原体刺激的防御响应、热刺激响应、蛋白质折叠和成熟调控等生物过程;分子功能方面则涉及小分子结合、水解酶活性及糖基转移酶活性等;细胞组分则富集于分泌小泡、内质网蛋白复合物及转录中介体复合物等。KEGG通路分析主要涉及内质网中蛋白质加工途径信号通路。综上所述,本研究构建了相对精准的NHP结合口袋库,CYP721A1、CRK2、MPK11和AIG1/IAN8等蛋白可能参与NHP的修饰以及SAR引发的植物免疫调控。 展开更多
关键词 系统获得性抗性(SAR) N-羟基哌啶酸(nhp) 植物免疫 分子对接
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N-羟基邻苯二甲酰亚胺酯(NHP酯)的合成方法研究
2
作者 郑逸轩 《广东化工》 CAS 2024年第10期58-60,共3页
报道了一种N-羟基邻苯二甲酰亚胺酯(NHP酯)的合成方法,我们采用商业化的氨基酸为原料,对氨基酸上的氨基进行修饰,然后与N-羟基邻苯二甲酰亚胺发生酯化反应,可以得到具有不同取代基的NHP酯,该方法操作简单,安全可靠,是一种可以用于有机... 报道了一种N-羟基邻苯二甲酰亚胺酯(NHP酯)的合成方法,我们采用商业化的氨基酸为原料,对氨基酸上的氨基进行修饰,然后与N-羟基邻苯二甲酰亚胺发生酯化反应,可以得到具有不同取代基的NHP酯,该方法操作简单,安全可靠,是一种可以用于有机合成的新策略。 展开更多
关键词 nhp 氨基酸 N-羟基邻苯二甲酰亚胺 酯化反应
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评价NHP与SCL-90量表测量Ⅱ型糖尿病患者生命质量的有效性 被引量:3
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作者 曾艳彩 黄正东 +3 位作者 高月 王圣基 李汝霖 陈东峨 《中国康复》 1999年第3期147-149,共3页
对200例Ⅱ型糖尿病患者的生命质量采用NHP和SCL-90量表进行测量,以评价2份量表的有效性.结果:2份量表结合使用兼顾了生命质量研究的共性和特性,并具有实用性、可行性、有效性,可以为制定符合我国国情的生命质量量表提供参考。
关键词 生命质量 Ⅱ型糖尿病 nhp量表 SCL-90量表
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NHP脱水合成PVP单体两种方法的比较研究 被引量:5
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作者 易国斌 崔英德 +1 位作者 郭建维 廖列文 《广州化工》 CAS 2000年第4期115-116,105,共3页
对羟乙基吡咯烷酮(NHP)脱水的两种不同方法——直接脱水方法与间接脱水方法进行了研究和比较,从研究结果综合考虑各方面因素可以看出,直接脱水方法优于间接脱水方法,是未来PVP单体合成方法的发展趋势。
关键词 羟乙基吡咯烷酮 PVP单体 合成 脱水 nhp
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NHP量表对恶性肿瘤患者生命质量的评价 被引量:1
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作者 贾恩志 徐耀初 +3 位作者 沈洪兵 周玲 喻荣彬 陈玉 《中国肿瘤》 CAS 1999年第12期566-568,共3页
[目的]评价恶性肿瘤患者的生命质量,探讨提高其生命质量的方法。[方法]采用NHP量表则(NottinghamHealthProfile,NHP)对537例恶性肿瘤患者的生命质量进行评价研究,应用非参数统计方法进行统计分析。[结果]NHP量表评价生命质量信度... [目的]评价恶性肿瘤患者的生命质量,探讨提高其生命质量的方法。[方法]采用NHP量表则(NottinghamHealthProfile,NHP)对537例恶性肿瘤患者的生命质量进行评价研究,应用非参数统计方法进行统计分析。[结果]NHP量表评价生命质量信度较好,可以用来评价患者的生命质量。恶性肿瘤患者生命质量普遍下降,尤其在精力、睡眠、情感反应和社交隔离方面较为突出。社会心理机能损害比生理损害严重。社会因素、医学因素以及患者对肿瘤的态度和对自己的健康自评等对生命质量均有显著影响。[结论]对恶性肿瘤患者应给予必要的健康教育、心理治疗,以提高患者的生命质量。 展开更多
关键词 恶性肿瘤 生命质量 诺丁汉量表
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应用抗体探针对人食管癌组织,Eca-109细胞及其染色体的NHP免疫反应性研究
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作者 白咸勇 吴景兰 +1 位作者 王一菱 陈迪 《中国组织化学与细胞化学杂志》 CAS CSCD 1994年第2期149-154,共6页
应用自制的癌非组蛋白(NHP)抗体探针,探讨了人食管癌Eca-109细胞及其染色体和人食管癌组织的NHP免疫反应性。结果表明:①以0.4mol/L及0.35mol/LNaCl提取的NHP均含1.14万-4万道尔顿分子... 应用自制的癌非组蛋白(NHP)抗体探针,探讨了人食管癌Eca-109细胞及其染色体和人食管癌组织的NHP免疫反应性。结果表明:①以0.4mol/L及0.35mol/LNaCl提取的NHP均含1.14万-4万道尔顿分子量的高速泳动族蛋白(Highmobilitygroupprotein,HMGP)。②在人食管癌切片标本上癌细胞核、胞质、胞核均呈免疫反应阳性,且胞膜、胞质反应强于胞核。并见到癌巢周缘细胞比癌巢中心的细胞反应较强。③人食管瘤Eca-109细胞的胞膜、胞质、胞核均呈NHP免疫反应阳性,多见胞膜、胞质强于胞核。④人食管癌Eca-109细胞的分裂中期染色体上,免疫反应呈阳性。这提示0.4mol/LNaCl提取的NHP含有DNA特异结合的NHP组分。 展开更多
关键词 非组蛋白 人食管癌ECA-109细胞 免疫组织化学
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M_aSi_bLa_cCe_d多元氧化物催化NHP脱水反应合成NVP
7
作者 易国斌 崔英德 +3 位作者 余林 郭建维 康正 崔亦华 《工业催化》 CAS 2005年第9期28-32,共5页
合成了一系列组成为MaSibLacCed(M代表碱金属,a=0~1,b=0~50,c=0~1,d=0~1)的多元氧化物催化剂,在常压条件下评价了其对N-羟乙基吡咯烷酮(NHP)脱水反应活性的影响.研究发现,MaSibLacCed对目标反应的活性随组成而变化,含有稀土的多元... 合成了一系列组成为MaSibLacCed(M代表碱金属,a=0~1,b=0~50,c=0~1,d=0~1)的多元氧化物催化剂,在常压条件下评价了其对N-羟乙基吡咯烷酮(NHP)脱水反应活性的影响.研究发现,MaSibLacCed对目标反应的活性随组成而变化,含有稀土的多元氧化物活性较高,双稀土具有相互促进的协同效果.以K1Si50La0.1Ce0.1为催化剂,探讨了反应温度和NHP分压等主要因素对反应的影响,重点研究了低压与N2稀释至常压反应两种方法的效果.结果显示,采用N2稀释至常压反应的方法在技术上更具优势. 展开更多
关键词 N-羟乙基吡咯烷酮 催化脱水 N-乙烯基吡咯烷酮 多元氧化物
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一个多媒体教学软件NHP之设计与实现
8
作者 唐棠 徐戟 《微型计算机》 北大核心 1993年第5期38-40,共3页
本文叙述了一种面向微型计算机的多媒体教学软件的设计与实现,该软件集语音,图形,文字,数据为一体,从视觉,听觉,体觉三方面对学习者进行强化训练,可取得较好的学习效果。
关键词 多媒体 教学软件 nhp 设计
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NHP型增湿塔喷雾系统及技术改造
9
作者 党永宽 《科技创新与应用》 2013年第29期85-85,共1页
陕西社会水泥有限公司有1条1000t/d和1条2500t/d新型干法水泥生产线,均采用南京化工大学陶瓷厂NHP型增湿塔喷雾系统。2500t/d新型干法水泥生产线出预热器的废气由高温风机送至增湿塔处理后分为两路,一路先进入立磨系统进行原煤烘干后再... 陕西社会水泥有限公司有1条1000t/d和1条2500t/d新型干法水泥生产线,均采用南京化工大学陶瓷厂NHP型增湿塔喷雾系统。2500t/d新型干法水泥生产线出预热器的废气由高温风机送至增湿塔处理后分为两路,一路先进入立磨系统进行原煤烘干后再进电收尘器,另一路直接进入电收尘器。而1000t/d干法水泥生产线高温风机在增湿塔后面,出预热器的废气经增湿塔处理后,由高温风机送至大布袋收尘器。文章就我公司2500t/d新型干法水泥生产线增湿塔喷雾系统存在问题及改造方案和技改效果,作一总结介绍。 展开更多
关键词 nhp型增湿塔喷雾系统 技术 改造
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NHP量表在中牟县外来务工人员生活质量测量中的信度和效度分析 被引量:4
10
作者 闫永芬 朱国富 刘银镖 《河南预防医学杂志》 2010年第4期256-259,共4页
目的探讨诺丁汉健康量表(Nottingham Health Profile,NHP)用于城市外来务工人员生活质量测定的信度和效度。方法采用分层整群抽样的方法,于2008年3-4月间,在郑州市中牟县随机抽取723名外来务工人员进行生活质量测量。用Spearman-Brown... 目的探讨诺丁汉健康量表(Nottingham Health Profile,NHP)用于城市外来务工人员生活质量测定的信度和效度。方法采用分层整群抽样的方法,于2008年3-4月间,在郑州市中牟县随机抽取723名外来务工人员进行生活质量测量。用Spearman-Brown公式计算量表的折半信度,Cronbach’sα系数衡量其内部一致性信度,因子分析方差最大旋转法分析其结构效度,Spearman秩相关来考察其内容效度。结果 NHP量表折半信度系数是0.71;总的Cronbach’sα系数为0.75,各维度Cronbach’sα系数均小于0.70,其中最小值0.26(精力水平维度),最大值0.63(情绪反应维度);所有维度的集合效度定标试验成功率为50.00%,区分效度定标试验成功率除去躯体活动维度为95.80%外,其余各维度均为100.00%;因子分析产生的两个公因子,分别代表生理健康和心理健康,累积方差贡献率为60.00%。结论中文版健康测量量表NHP具有良好的信度、效度和可接受性,可以应用于城市外来务工人员生活质量测定,但需在实际应用中进一步完善。 展开更多
关键词 诺丁汉健康量表 外来务工人员 生活质量 信度 效度
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新橙皮苷对非酒精性脂肪性肝炎小鼠NLRP3/NF-κB信号通路的影响 被引量:1
11
作者 陆一慧 黄超原 +5 位作者 王恺疌 雍秋红 郑逸远 彭冲 赵利娜 刘凤斌 《时珍国医国药》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期602-607,共6页
目的探讨新橙皮苷(Neohesperidin,NHP)对非酒精性脂肪性肝炎(NASH)小鼠的治疗作用及其机制。方法24只SPF级C57BL6雄性小鼠随机分为正常组、模型组和NHP组(40mg/kg)。通过喂饲高脂高胆固醇饲料(HFHC)制备NASH小鼠模型,造模同时给予相应... 目的探讨新橙皮苷(Neohesperidin,NHP)对非酒精性脂肪性肝炎(NASH)小鼠的治疗作用及其机制。方法24只SPF级C57BL6雄性小鼠随机分为正常组、模型组和NHP组(40mg/kg)。通过喂饲高脂高胆固醇饲料(HFHC)制备NASH小鼠模型,造模同时给予相应药物治疗,12周后进行葡萄糖耐量试验、胰岛素耐量试验,计算小鼠的体重、肝重、肝指数,采集血清和肝组织标本,检测血清中胆固醇(TC),甘油三酯(TG),丙氨酸氨基转移酶(ALT),天门冬氨酸氨基转移酶(AST);蛋白免疫印迹法(Western blot)检测肝脏中炎症小体3(NLRP3)的蛋白表达及磷酸化核转录因子-κB(NF-κB)的蛋白表达情况;苏木素-伊红(HE)染色和油红O染色观察肝脏病理形态学变化。结果与正常组比较,模型组小鼠血清中TC、TG、ALT、AST含量、肝脏中NLRP3和NF-κB的mRNA和蛋白表达及p-NF-κB的蛋白表达水平显著升高(P<0.05);与模型组比较,NHP组小鼠血清中TC、TG、ALT、AST含量、肝脏中NLRP3和NF-κB的mRNA和蛋白表达及p-NF-κB的蛋白表达水平均明显降低(P<0.05)。HE染色和油红O染色结果提示其能明显减轻肝脏脂肪变性程度。结论NHP可能通过抑制NLRP3/NF-κB信号通路,减轻炎症反应来治疗NASH。 展开更多
关键词 nhp 非酒精性脂肪肝性炎 炎症小体3/核转录因子-κB(NLRP3/NF-κB)信号通路
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Ⅱ型糖尿病患者生命质量研究 被引量:32
12
作者 曾艳彩 王圣基 +1 位作者 李汝霖 陈东峨 《中国公共卫生学报》 1997年第5期267-268,共2页
采用NHP量表(NotinghamHealthProfile.NHP)对200例Ⅱ型糖尿病患者的生命质量(QualityofLife.QL)进行评价研究。结果表明:Ⅱ型糖尿病患者QL普遍下降,尤其在精力、睡眠、社交隔... 采用NHP量表(NotinghamHealthProfile.NHP)对200例Ⅱ型糖尿病患者的生命质量(QualityofLife.QL)进行评价研究。结果表明:Ⅱ型糖尿病患者QL普遍下降,尤其在精力、睡眠、社交隔离和情感反应方面较为突出。社会心理机能损害比生理机能损害严重。社会因素、医学因素以及健康感觉对QL均有显著影响。提示对糖尿病这种疾病应辅以必要的健康教育、心理治疗,以提高患者QL。 展开更多
关键词 生命质量 Ⅱ型糖尿病 nhp量表
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非人灵长类的自发性肿瘤 被引量:5
13
作者 黄韧 程树军 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 2002年第2期123-128,共6页
非人灵长类 (nonhumanprimate ,NHP)自发性肿瘤的研究不仅是实验动物学的研究内容 ,而且是动物模型开发和实验肿瘤学的有益源泉 ,也可为实验动物非传染性疾病的控制提供本底数据。NHP的自发肿瘤几乎见于所有的器官系统 ,以消化系统、生... 非人灵长类 (nonhumanprimate ,NHP)自发性肿瘤的研究不仅是实验动物学的研究内容 ,而且是动物模型开发和实验肿瘤学的有益源泉 ,也可为实验动物非传染性疾病的控制提供本底数据。NHP的自发肿瘤几乎见于所有的器官系统 ,以消化系统、生殖系统、泌尿系统的肿瘤较多见 ,呼吸系统、心血管系统和神经系统的肿瘤少见。多数NHP的肿瘤流行病学和组织病理特征与人的相近 ,但NHP的肺癌。 展开更多
关键词 非人灵长类 自发性肿瘤 nhp 模型
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非水化磷脂及其定量检测 被引量:7
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作者 杨梅桂 周秀娟 金琰斐 《中国卫生检验杂志》 CAS 2008年第1期71-71,154,共2页
目的:了解油脂中的非水化磷脂的含量。方法:用磷脂测定法(钼蓝比色法)测定油脂水化前后磷脂含量,从而计算出非水化磷脂的含量。结果:分析几十批四级菜籽油样和毛豆油样品,四级菜油中非水化磷脂占油中总磷脂含量比例较大,按本文的检测方... 目的:了解油脂中的非水化磷脂的含量。方法:用磷脂测定法(钼蓝比色法)测定油脂水化前后磷脂含量,从而计算出非水化磷脂的含量。结果:分析几十批四级菜籽油样和毛豆油样品,四级菜油中非水化磷脂占油中总磷脂含量比例较大,按本文的检测方法测得平均在84%,最高的达到90%。结论:准确检测非水化磷脂在磷脂中的比例,对工厂内部指导脱胶生产工艺有一定的重要意义。 展开更多
关键词 脱胶 水化磷脂(HP) 非水化磷脂(nhp)
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N-乙烯基吡咯烷酮的合成 被引量:5
15
作者 胡庆华 史铁钧 翟林峰 《化工科技市场》 CAS 2004年第5期16-18,共3页
N-乙烯基吡咯烷酮(NVP)是一种用途广泛的绿色精细化学品,本文介绍了N-乙烯基吡咯烷酮(NVP)的几种主要合成方法,并进行了对比,得到了最佳合成工艺。
关键词 胺解 Γ-丁内酯 羟乙基吡咯烷酮 nhp N-乙烯基吡咯烷酮 NVP 催化脱水
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慢性重型肝炎患者血浆对C3A 细胞增殖功能的影响 被引量:1
16
作者 陈煜 赵丽莉 +3 位作者 王海燕 韩大康 李颖 段钟平 《传染病信息》 2005年第2期77-79,共3页
目的观察慢性重型肝炎患者血浆对 C3A 细胞株增殖功能的影响,为研究应用 C3A 细胞株的生物反应器进行生物人工肝支持治疗提供实验依据。方法分别用100%正常人血浆(normal human plasma,NHP)和100%慢性重型肝炎患者血浆(chronic severe h... 目的观察慢性重型肝炎患者血浆对 C3A 细胞株增殖功能的影响,为研究应用 C3A 细胞株的生物反应器进行生物人工肝支持治疗提供实验依据。方法分别用100%正常人血浆(normal human plasma,NHP)和100%慢性重型肝炎患者血浆(chronic severe hepatitis plasma,CSHP)培养 C3A 细胞,通过四甲基偶氮唑盐法(methyl thiazolyl tetrazolium,MTr)检测细胞活力,光镜下观察 C3A 细胞在100% CSHP 中和在100% NHP 中的状态,扫描电镜观察细胞在100% CSHP 中和在100% NHP 中的生长状态,研究慢性重型肝炎患者血浆对 C3A 细胞增殖的影响。结果①连续5d 检测100% CSHP 培养的 C3A 细胞活力均明显高于100% NHP 组(t 值分别为6.26、4.89、3.55、3.94、6.17,P 值均小于0.01);②姬姆萨染色可见100% CSHP 培养的C3A 细胞生长较密;③48h 电镜下可见2组细胞生长状态均良好,但是100% CSHP 组处于分裂前期细胞数明显多于100%NHP 组,且分裂较活跃。结论 CSHP 对C3A 细胞的增殖有促进作用。 展开更多
关键词 慢性重型肝炎 患者血浆 C3A 细胞增殖功能 hepatitis 四甲基偶氮唑盐法 人工肝支持治疗 severe 扫描电镜观察 细胞生长状态 细胞活力 HP培养 生物反应器 human 姬姆萨染色 nhp A细胞 镜下观察 细胞株 人血浆 细胞数 检测
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聚乙烯吡咯烷酮的合成及应用 被引量:7
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作者 张华 《化工时刊》 CAS 2002年第4期34-36,共3页
综述了聚乙烯吡咯烷酮的性质,合成方法及其应用。
关键词 聚乙烯吡咯烷酮 合成 应用 PVPγ-丁内酯 N-乙烯基酰胺 性质 乙炔法 nhp脱水法 琥珀酸法
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人消化系肿瘤染色质非组蛋白电泳图谱分析及免疫原性研究 被引量:1
18
作者 陈迪 吴景兰 +2 位作者 王一菱 白咸勇 郑乃刚 《河南医科大学学报》 1990年第4期340-346,共7页
从人食管癌、胃癌、直肠癌、肝癌及胎儿肝和从距癌>5cm的癌旁作为对照组织的细胞核中,分别用0.4MNaCl盐提法、苯酚提取法和羟基磷灰石柱层析法提取染色质非组蛋白蛋白质,简称非组蛋白(NHP)进行电泳图谱分析并将不同方法提取的癌NHP... 从人食管癌、胃癌、直肠癌、肝癌及胎儿肝和从距癌>5cm的癌旁作为对照组织的细胞核中,分别用0.4MNaCl盐提法、苯酚提取法和羟基磷灰石柱层析法提取染色质非组蛋白蛋白质,简称非组蛋白(NHP)进行电泳图谱分析并将不同方法提取的癌NHP作为抗原制备免疫血清做对比免疫组化反应。结果表明①用0.4MNaCl盐提之NHP的质和量更适于作为抗原制备免疫血清和进行免疫组化染色。②以上各种肿瘤NHP与其癌旁NHP之间均有质和量的差异。③不同肿瘤NHP具有组织特异性,然而各种瘤之间也具有相似的共性,即癌NHP之多加带主位于6万d~9万d;多变带区主位于4万d上下处(肝癌NHP之多变带区主位于5万d及8万d);而且肝癌NHP与胎肝NHP有相似处。结果提示癌NHP之多加或加深带可能与癌基因表达的激活有关;而缺如或减弱带可能与载有抗癌基因的染色体区带丢失或基因表达改变有关。 展开更多
关键词 nhp 消化系肿瘤 电泳图谱分析
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肾病综合征合并心律失常患儿1例临床特点及基因变异分析
19
作者 雷凤英 刘雪婷 +2 位作者 陈秀萍 黄韦芳 覃远汉 《广西医科大学学报》 CAS 2023年第9期1535-1539,共5页
目的:总结分析1例激素耐药性肾病综合征(SRNS)合并心律失常(房室传导阻滞、室性早搏)患儿的临床特征和基因变异特点,提高临床医师对该病的认识。方法:收集1例临床确诊为SRNS、房室传导阻滞和室性早搏患儿的临床资料,复习相关文献,分析... 目的:总结分析1例激素耐药性肾病综合征(SRNS)合并心律失常(房室传导阻滞、室性早搏)患儿的临床特征和基因变异特点,提高临床医师对该病的认识。方法:收集1例临床确诊为SRNS、房室传导阻滞和室性早搏患儿的临床资料,复习相关文献,分析其基因变异与临床特征的联系。结果:女性患儿,8岁2个月,临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症、肾小球源性血尿、高血压,肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),予泼尼松和他克莫司治疗无效,符合SRNS的诊断,同时合并房室传导阻滞、室性早搏等心律失常表现。高精度临床外显子检测发现,患儿Podocin编码基因(NPHS2)存在复合杂合突变c.412C>T(p.R138*)和c.8710T(p.R291W);Sanger测序验证提示c.8710T(p.R291W)来源于母亲(杂合状态),c.412C>T(p.R138*)为新发变异(杂合状态)。检出心脏钠通道孔隙形成α亚基基因(SCN5A)存在杂合变异c.4018G>A(p.V1340I),Sanger测序验证提示该变异来源于父亲(杂合状态)。结论:NPHS2基因突变是导致本例患儿发生SRNS的原因,但该基因突变所致肾病综合征通常无肾外表现,患儿出现心律失常可能与SCN5A基因杂合突变有关。 展开更多
关键词 激素耐药性肾病综合征 心律失常 nhpS2 SCN5A 局灶节段性肾小球硬化症
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芬兰型先天性肾病综合征1例报道 被引量:4
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作者 周瑜 陈琼 +2 位作者 黄希 杨栗茗 陈娟 《四川大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期881-884,共4页
男性患儿,出生5+d,因"发现尿蛋白明显升高5+d"入院.患儿系36+4周早产儿,产时伴羊水Ⅲ°胎粪污染、胎盘增大,生后即发现蛋白尿、低蛋白血症、进行性加重的水肿;全外显子基因检测提示患儿存在NPHS1的2个杂合突变位点,c.3325... 男性患儿,出生5+d,因"发现尿蛋白明显升高5+d"入院.患儿系36+4周早产儿,产时伴羊水Ⅲ°胎粪污染、胎盘增大,生后即发现蛋白尿、低蛋白血症、进行性加重的水肿;全外显子基因检测提示患儿存在NPHS1的2个杂合突变位点,c.3325C>T(p.Arg1109*)和c.2479C>T(p.Arg827*)复杂杂合突变,诊断为芬兰型先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome of the Finnish type,CNF),其中c.2479C>T(p.Arg827*)基因突变位点国内未见报道.本次报道的c.2479C>T突变基因对国内CNF基因突变谱进行了扩充,原因不明的先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)建议早期行基因检测,CNS的早期诊断对预后评估、遗传咨询及临床管理具有重要意义. 展开更多
关键词 芬兰型先天性肾病综合征 nhpS1 基因突变
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