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BPTF基因突变致NEDDFL 1例经生长激素治疗分析
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作者 卢婷婷 赵敏君 郑宏 《中国优生与遗传杂志》 2025年第11期2399-2403,共5页
目的探索神经发育障碍伴面部畸形及远端肢体异常(NEDDFL)的临床表现模式与致病基因变异特性。方法分析单个NEDDFL患儿的临床记录,结合现有文献进行综合评估与归纳。结果一名10岁9个月的男性患儿,其外貌及身体特征存在异常,伴有多个器官... 目的探索神经发育障碍伴面部畸形及远端肢体异常(NEDDFL)的临床表现模式与致病基因变异特性。方法分析单个NEDDFL患儿的临床记录,结合现有文献进行综合评估与归纳。结果一名10岁9个月的男性患儿,其外貌及身体特征存在异常,伴有多个器官或结构的畸形。其运动发展显著滞后,肌肉紧张度较低,关节活动度大,逻辑推理与抽象思维能力不足。身高低于同龄儿童平均值,且表现为注意力难以集中,伴随有多动倾向。经过韦氏儿童智力量表评估,确认为轻度智力障碍;而婴儿至初中生社会生活能力量表的结果则提示其在日常社交与生活适应方面存在轻微的问题。全外显子组测序显示患儿BPTF基因c.1287(exon 2)G>T(p.W429C(p.Trp429Cys))杂合变异,在ClinVar数据库中未能查到此变异记录。通过重组人生长激素治疗后,观察到身高显著提升,同时逻辑思维能力得到增强,且注意力缺陷与多动症状较之前有所改善。结论本病例特征为由BPTF基因变异引发的NEDDFL疾病,其临床症状多样且跨涉多个身体系统。适时进行基因检测能实现准确诊断。rhGH疗法展现出稳定且可靠的治疗效果。及早开展治疗策略能够显著优化患者的预后情况。 展开更多
关键词 BPTF基因 neddfl 基因突变 重组人生长激素
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