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NCF2基因突变致儿童慢性肉芽肿病临床特点分析 被引量:5
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作者 刘敏 苏军 王琪 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期533-536,共4页
目的探讨NCF2基因突变所致儿童慢性肉芽肿的临床特点并基因分析。方法回顾分析1例因肺内多发结节影而被发现的慢性肉芽肿患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,生后20天因呼吸道感染症状行胸部CT检查发现双肺多发... 目的探讨NCF2基因突变所致儿童慢性肉芽肿的临床特点并基因分析。方法回顾分析1例因肺内多发结节影而被发现的慢性肉芽肿患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,生后20天因呼吸道感染症状行胸部CT检查发现双肺多发类圆形结节影,中性粒细胞活化刺激试验显示未见刺激活化细胞。基因测序显示NCF2基因纯合突变,c.233G>A;p.(Gly78Glu)。确诊为儿童慢性肉芽肿病。结论对于无明显诱因出现反复感染、肺部多发结节,但免疫球蛋白水平及淋巴细胞亚群无异常的患儿应考虑慢性肉芽肿可能,中性粒细胞活化刺激试验有助于诊断,最终诊断依靠基因检测。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿 免疫缺陷 NADPH氧化酶 ncf2基因
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NCF2/p67phox在泛肿瘤中的表达调控及临床意义研究进展 被引量:1
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作者 谢金波 彭波 《同济大学学报(医学版)》 2023年第6期889-896,共8页
NCF2基因编码的p67phox是一种典型的细胞质蛋白,广泛存在于哺乳动物的多种细胞。研究显示,NCF2/p67phox作为NADPH氧化酶的活化亚基,参与NADPH氧化酶/ROS介导的肿瘤生物学进程。本文从NCF2/p67phox的表达及调控、NADPH氧化酶在肿瘤中的... NCF2基因编码的p67phox是一种典型的细胞质蛋白,广泛存在于哺乳动物的多种细胞。研究显示,NCF2/p67phox作为NADPH氧化酶的活化亚基,参与NADPH氧化酶/ROS介导的肿瘤生物学进程。本文从NCF2/p67phox的表达及调控、NADPH氧化酶在肿瘤中的作用、NCF2/p67phox在泛肿瘤的临床及基础研究进展等方面回顾文献,总结出NCF2/p67phox在肿瘤的热点研究方向。 展开更多
关键词 ncf2/p67phox 癌基因 基因表达调控 泛肿瘤
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1例NCF2基因突变慢性肉芽肿致青春期咯血首发合并感染的诊治实录
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作者 房娟 曹玲 +2 位作者 焦路燕 郑宝英 朱春梅 《儿科药学杂志》 2026年第2期29-31,共3页
目的:总结NCF2基因突变慢性肉芽肿病(CGD)患者的临床特征。方法:分析我院诊治的1例NCF2基因复合杂合突变CGD患儿的临床资料,并检索国内外文献,总结NCF2基因突变引起的CGD的起病、临床特征及预后特点。结果:以“NCF2”为检索词,在国内外... 目的:总结NCF2基因突变慢性肉芽肿病(CGD)患者的临床特征。方法:分析我院诊治的1例NCF2基因复合杂合突变CGD患儿的临床资料,并检索国内外文献,总结NCF2基因突变引起的CGD的起病、临床特征及预后特点。结果:以“NCF2”为检索词,在国内外数据库共检索出180例NCF2基因突变CGD病例。NCF2基因突变导致的CGD多在新生儿期起病,少部分起病较晚(多见于复合杂合突变)。对于反复肺部感染,或者感染罕见病原的患者,即使既往体健,中性粒细胞吞噬功能正常,应考虑到CGD的可能。结论:临床对具有咯血、青春期、反复感染(肺部影像学改变)等特征的年长儿,需警惕先天性免疫缺陷(IEI)中的CGD,应尽早完善基因检测,早期诊断,早期治疗,以改善预后。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病 ncf2基因 青春期儿童
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NCF2基因突变所致慢性肉芽肿病一例并文献复习
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作者 王健 徐樨巍 《中国小儿急救医学》 2025年第3期226-229,共4页
目的探讨NCF2基因突变导致的儿童慢性肉芽肿病(CGD)突变类型与临床特征、预后之间的关系。方法回顾性分析2023年3月我院诊治的1例由NCF2基因突变导致儿童CGD的临床资料,以“chronic granulomatous disease”“NCF2”检索PubMed数据库建... 目的探讨NCF2基因突变导致的儿童慢性肉芽肿病(CGD)突变类型与临床特征、预后之间的关系。方法回顾性分析2023年3月我院诊治的1例由NCF2基因突变导致儿童CGD的临床资料,以“chronic granulomatous disease”“NCF2”检索PubMed数据库建库至2023年5月收录的文献,总结NCF2基因突变引起的CGD的临床特征、基因突变类型及预后等特点。结果患儿,女,2岁6个月,NCF2基因存在纯合突变c.1275G>A(p.Trp425Ter),结合生后接种卡介苗后出现卡介苗病、中性粒细胞呼吸爆发试验阳性,确诊为CGD。此突变在人类基因库中为无义突变,根据ACMG指南,该变异判定为致病性变异。文献检索显示,NCF2基因突变CGD患者共176例,NCF2基因突变类型包括杂合突变29例(16.5%),纯合突变125例(71.0%)。错义突变37例(21.0%),无义突变30例(17.1%),缺失突变42例(23.9%),插入突变5例(2.8%),剪切突变8例(4.5%)。临床表现为结核分支杆菌感染24例(13.6%),腹泻21例(11.9%),肺部表现(肺炎、肺脓肿)51例(29.0%),肺结核7例(4.0%),皮肤表现(皮肤脓肿、脓疱疮)28例(15.9%),肝脓肿7例(4.0%),淋巴结炎28例(15.9%),脓毒症7例(4.0%)。其中具有刺激指数的患者81例,刺激指数≤10分74例(42.0%),10分以上7例(4.0%)。文献发表时生存81例,死亡36例,病死率为20.3%。结论CGD起病年龄小,且病死率较高,须早发现、早诊断、早治疗。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病 ncf2基因 炎症性肠病 原发免疫缺陷病 卡介苗
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NCF2基因复合杂合突变导致慢性肉芽肿病1例并文献复习
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作者 沈芳芳 徐勇胜 +5 位作者 宁静 舒剑波 邢洁 董汉权 郭伟 董春娟 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期776-778,共3页
目的探讨NCF2基因复合杂合突变导致的儿童慢性肉芽肿病(CGD)突变类型与临床特征、预后之间的关系。方法分析2019年8月天津市儿童医院诊治的1例由NCF2基因复合杂合突变导致新生儿CGD的临床资料,并检索国内外文献,总结NCF2基因突变引起的... 目的探讨NCF2基因复合杂合突变导致的儿童慢性肉芽肿病(CGD)突变类型与临床特征、预后之间的关系。方法分析2019年8月天津市儿童医院诊治的1例由NCF2基因复合杂合突变导致新生儿CGD的临床资料,并检索国内外文献,总结NCF2基因突变引起的CGD的临床特征、基因突变类型及预后等特点。结果该患儿NCF2基因上存在复合杂合突变c.196_197insA(p.Arg66Glnfs23X)和c.1180T>G(p.Tyr394Asp),结合出生25 d发热、咳嗽、胸CT肺部多发团块影、结节影的临床表现、中性粒细胞呼吸爆发试验刺激指数23,确诊CGD。此突变在人类基因突变数据库中未见报道,为新突变。该患儿残留一部分烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶活性,服用抗真菌药物随访至9月龄未出现反复感染。国内外数据库报道NCF2基因突变的CGD患者共101例。有中性粒细胞呼吸爆发试验刺激指数结果者共33例,3以下22例;3以上11例,其中含错义突变8例。结论c.196_197insA和c.1180T>G是NCF2基因的新突变,可导致CGD。含NCF2基因错义突变的CGD患者可能残留更多NADPH氧化酶活性。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病 ncf2基因 儿童
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NCF2在慢性鼻窦炎伴鼻息肉中的相关性研究 被引量:1
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作者 贾忆莲 聂佳妮 +3 位作者 王洪敏 韩志鹏 张子惠 李连贺 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期303-309,共7页
目的:基于生物信息学选定NCF2后通过临床实验验证NCF2在慢性鼻窦炎伴鼻息肉(chronic sinusitis with nasal polyps,CRSwNP)中表达从而研究其相关性。方法:使用基因表达综合数据库GEO中CRS相关数据集挖掘CRSwNP与非CRS患者之间差异表达基... 目的:基于生物信息学选定NCF2后通过临床实验验证NCF2在慢性鼻窦炎伴鼻息肉(chronic sinusitis with nasal polyps,CRSwNP)中表达从而研究其相关性。方法:使用基因表达综合数据库GEO中CRS相关数据集挖掘CRSwNP与非CRS患者之间差异表达基因(DEGs),加权基因共表达网络(WGCNA)进行聚类分析,WGCNA相关性最高模块与DEGs相交确定核心基因NCF2,通过单基因富集分析(GSEA)、免疫炎性浸润分析、主成分(PCA)分析确定NCF2在组织中表达情况及细胞分布情况,运用免疫组织化学实验测定NCF2在研究对象组织中表达程度,同时检测研究对象外周血中EOS百分比并进行相关性分析,镜下计数研究对象组织中嗜酸粒细胞(EOS)并进行比较分析。结果:①DEGs结果与WGCNA相关性最高模块相交得到韦恩图,确定核心基因NCF2;②GSEA分析显示NCF2与异体排斥反应、哮喘等免疫反应过程显著相关;③ROC曲线下面积为1,显示NCF2对CRSwNP具有诊断价值;④免疫炎性浸润及PCA分析显示NCF2在鼻息肉组织中高表达,主要分布在单核细胞及EOS;⑤苏木精-伊红染色结果显示ECRSwNP组织中EOS计数及外周血中EOS的百分比均高于非ECRSwNP(nonECRSwNP)组与对照组;⑥免疫组织化学结果显示NCF2在EOS型CRSwNP(eosinophilic CRSwNP,ECRSwNP)患者鼻息肉组织中表达显著,高于nonECRSwNP组和对照组患者鼻腔黏膜中表达水平;⑦NCF2在组织中的表达与ECRSwNP组中的EOS计数及外周血中EOS表达均呈正相关。结论:NCF2在CRSwNP组织中表达增高,与外周血及组织中EOS表达相关性显著,提示NCF2或可作为CRSwNP的内在分型依据及临床诊疗参考。 展开更多
关键词 ncf2 慢性鼻窦炎伴鼻息肉 嗜酸粒细胞 生物信息学分析
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浙东地区原发性胆汁性胆管炎易感基因的初筛
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作者 王姿璇 王雯婧 +4 位作者 潘爱萍 赵克开 陈仕详 唐有为 江军 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期159-162,共4页
收集8例2009年1月至2016年5月于宁波市各家医院就诊的浙东地区原发性胆汁性胆管炎患者及家庭成员的信息资料,采集8个先证者及家庭成员共8个家系的外周静脉血样本30份(每份标本3ml),采用全外显子捕获和高通量测序的方法,初步筛选出候选... 收集8例2009年1月至2016年5月于宁波市各家医院就诊的浙东地区原发性胆汁性胆管炎患者及家庭成员的信息资料,采集8个先证者及家庭成员共8个家系的外周静脉血样本30份(每份标本3ml),采用全外显子捕获和高通量测序的方法,初步筛选出候选突变基因以及突变位点。结果显示家系1先证者的NUP93基因(c.315-316 T>A)、SIGLEC11基因(c.455-456 C>A)以及家系4中发现的NCF2基因(rs13306575,c.436-437 G>A)存在致病性突变,可能参与PBC的发病。其中NUP93、SIGLEC11的基因突变可能为尚未报道的新突变。 展开更多
关键词 原发性胆汁性胆管炎 全外显子组测序 NUP93 SIGLEC11 ncf2
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