目的通过对236例流产物进行低深度全基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析检测,探讨其在流产物染色体异常检测中的临床应用价值。方法采用CNV-seq和STR...目的通过对236例流产物进行低深度全基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析检测,探讨其在流产物染色体异常检测中的临床应用价值。方法采用CNV-seq和STR连锁分析对2021年3月-2024年8月于郑州大学第二附属医院产前诊断中心就诊的236例自然流产患者的流产物样本进行检测,确定具有临床意义的染色体异常并对其进行分析。结果6例流产物因严重母源污染退出研究,剩余230例流产物染色体异常的阳性率为62.61%(144/230),其中染色体非整倍体110例(69.44%),多倍体7例(4.86%),拷贝数变异27例(18.75%)。染色体非整倍体中以常染色体三体最为常见,其中16-三体最常见,其次是21-三体。高龄产妇染色体异常率显著高于低龄产妇,早期流产组染色体异常发生率显著高于晚期流产组,均以染色体非整倍体异常为主。结论染色体非整倍体是导致自然流产最常见的原因,孕妇的妊娠年龄与胎儿常染色体三体的发生密切相关。CNV-seq联合STR连锁分析对于流产物的染色体分析高效可靠,可作为流产物遗传学分析的常规方法。展开更多
目的了解辽宁地区炭疽芽胞杆菌的流行特征及菌型基因特征。方法通过多位点可变数目串联重复序列(Multiple locus variable numbers of tandem repeats analysis,MLVA)分型实验,对2001—2011年辽宁省分离到的6株炭疽芽胞杆菌分离株DNA进...目的了解辽宁地区炭疽芽胞杆菌的流行特征及菌型基因特征。方法通过多位点可变数目串联重复序列(Multiple locus variable numbers of tandem repeats analysis,MLVA)分型实验,对2001—2011年辽宁省分离到的6株炭疽芽胞杆菌分离株DNA进行检测,DNA指纹图谱使用BioNumerics 4.0软件进行统计分析,得出聚类分析结果。结果聚类分析发现,6株炭疽芽胞杆菌株可分为2个基因型。对于炭疽暴发而言,其可变数目串联重复序列遗传标记具有高度相似性。结论炭疽芽胞杆菌基因组中的串联重复序列可作为炭疽芽胞杆菌基因分型的指标,在炭疽暴发事件中的病原体溯源上具有重要的意义。展开更多
文摘目的通过对236例流产物进行低深度全基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析检测,探讨其在流产物染色体异常检测中的临床应用价值。方法采用CNV-seq和STR连锁分析对2021年3月-2024年8月于郑州大学第二附属医院产前诊断中心就诊的236例自然流产患者的流产物样本进行检测,确定具有临床意义的染色体异常并对其进行分析。结果6例流产物因严重母源污染退出研究,剩余230例流产物染色体异常的阳性率为62.61%(144/230),其中染色体非整倍体110例(69.44%),多倍体7例(4.86%),拷贝数变异27例(18.75%)。染色体非整倍体中以常染色体三体最为常见,其中16-三体最常见,其次是21-三体。高龄产妇染色体异常率显著高于低龄产妇,早期流产组染色体异常发生率显著高于晚期流产组,均以染色体非整倍体异常为主。结论染色体非整倍体是导致自然流产最常见的原因,孕妇的妊娠年龄与胎儿常染色体三体的发生密切相关。CNV-seq联合STR连锁分析对于流产物的染色体分析高效可靠,可作为流产物遗传学分析的常规方法。
文摘目的了解辽宁地区炭疽芽胞杆菌的流行特征及菌型基因特征。方法通过多位点可变数目串联重复序列(Multiple locus variable numbers of tandem repeats analysis,MLVA)分型实验,对2001—2011年辽宁省分离到的6株炭疽芽胞杆菌分离株DNA进行检测,DNA指纹图谱使用BioNumerics 4.0软件进行统计分析,得出聚类分析结果。结果聚类分析发现,6株炭疽芽胞杆菌株可分为2个基因型。对于炭疽暴发而言,其可变数目串联重复序列遗传标记具有高度相似性。结论炭疽芽胞杆菌基因组中的串联重复序列可作为炭疽芽胞杆菌基因分型的指标,在炭疽暴发事件中的病原体溯源上具有重要的意义。
文摘目的掌握江苏省2018年人感染布鲁氏菌主要流行株的种型和基因型。方法运用普通PCR及AMOS多重PCR确认分离株的生物种型;采用多位点序列分型(Multilocus sequence analysis,MLSA)和多位点串联重复序列分析(Multiple-locus variable number tandem repeat analysis,MLVA)鉴定基因型,并与国内外流行株进行聚类分析。结果2018年共分离到56株布鲁氏菌,MLSA分型显示一株菌为猪种布鲁氏菌ST(Sequence type)17型,其他均为羊种布鲁氏菌ST8型。MLVA将56株菌分为47个基因亚型(46个羊种,1个猪种),聚类显示羊种布鲁氏菌全部为“东地中海簇”。结论2018年江苏省人感染布病主要为“东地中海簇”的ST8型羊种布鲁氏菌,并首次发现一例人感染ST17型猪种布鲁氏菌。
