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PIK3CA基因相关过度生长疾病谱的研究现况及进展 被引量：1
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作者 熊菲 袁斯明 《组织工程与重建外科》 2025年第4期401-407,共7页
PIK3CA基因相关过度生长疾病谱(PROS),是指一类由于PIK3CA基因激活突变导致的包含多部位过度生长表现,且具有高度临床变异性的疾病。随着研究不断扩大深入,其疾病谱仍在扩大增加。PROS交叉重叠性高,其常见表型主要分为三类:节段性过度... PIK3CA基因相关过度生长疾病谱(PROS),是指一类由于PIK3CA基因激活突变导致的包含多部位过度生长表现,且具有高度临床变异性的疾病。随着研究不断扩大深入,其疾病谱仍在扩大增加。PROS交叉重叠性高,其常见表型主要分为三类:节段性过度生长、脉管畸形以及非血管病变。与胚胎发育过程中PIK3CA基因突变时间、位置等都密切相关。目前该疾病诊断较为困难,主要依靠临床表现及基因分子检测两个方面,同时还需要与多种具有重叠相似表型的疾病进行鉴别。传统治疗方式仅能改善疾病导致的局部畸形,缓解症状。靶向药物的研发为当前研究热点,有望成为提高PROS患者治疗效果、改善预后的有力手段。 展开更多
关键词 PIK3CA基因相关过度生长综合征群 基因检测 阿培利司 米仑色替
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