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McCune-Albright综合征 被引量:15
1
作者 梁立阳 孟哲 +1 位作者 曾巧慧 李文益 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2006年第4期311-314,共4页
McCune-Albright综合征是一种少见的G蛋白病,临床以性早熟、多发性骨纤维异常增殖症及皮肤斑片状色素沉着为最常见的症状,病因是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因的突变,导致刺激cAMP产生可激活许多内分... McCune-Albright综合征是一种少见的G蛋白病,临床以性早熟、多发性骨纤维异常增殖症及皮肤斑片状色素沉着为最常见的症状,病因是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因的突变,导致刺激cAMP产生可激活许多内分泌激素的受体。治疗主要是对症治疗,尚无有效根治方法。该文报道3例该病病例,并复习了相关文献。这3例病例均出现多发性骨纤维异常增殖症、性早熟及咖啡色色素斑典型的三联征而确诊。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 临床表现 病因 诊断 治疗 儿童
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McCune-Albright综合征1例诊治及基因突变分析 被引量:5
2
作者 易琴 田凤艳 +2 位作者 魏虹 梁雁 罗小平 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期564-566,共3页
目的分析1例McCune-Albright综合征患者的临床特点、诊治及基因突变,提高对本病的认识。方法对1例以阴道出血和双乳增大为初诊表现的女童,进行体格检查,分析及完善其各项检验结果包括促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验、骨龄检查、X线... 目的分析1例McCune-Albright综合征患者的临床特点、诊治及基因突变,提高对本病的认识。方法对1例以阴道出血和双乳增大为初诊表现的女童,进行体格检查,分析及完善其各项检验结果包括促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验、骨龄检查、X线片及子宫卵巢B超等。提取患儿及其父母外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因(GNAS1)8、9号外显子及侧翼序列后测序,确定是否存在突变位点。应用选择性雌激素受体调节剂他莫昔芬治疗。结果患儿外周血基因突变分析结果为阴性,但根据该病例出现的典型纤维性骨发育不良、皮肤咖啡牛奶色素斑和非促性腺激素依赖性性早熟特征确诊为McCune-Albright综合征。他莫昔芬治疗1a,不能有效抑制其生长发育和骨龄的迅速进展及雌激素水平(黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇),子宫卵巢稍增大,且下肢长骨病变进一步恶化。结论McCune-Albright综合征的诊断以临床特征为主要依据,外周血GNAS1基因突变分析结果为阴性不能排除其余组织突变的存在。如能获取病变部位组织如病损骨、色素沉着皮肤等DNA样本进行基因分析,可能对诊断有一定的帮助。临床中出现非促性腺激素依赖性性早熟时应想到本病的可能,否则可能误诊或漏诊。他莫昔芬治疗对该患儿无效,应考虑换用其他类型药物如芳香化酶抑制剂等。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因 他莫昔芬
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McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病4例并文献复习 被引量:6
3
作者 许莉军 姜艳 +5 位作者 邢小平 李梅 王鸥 袁涛 孟迅吾 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年第3期213-220,共8页
目的:总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及... 目的:总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果临床特点:4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者均为女性,10岁前起病,均为多骨型骨纤维异样增殖症,主要临床表现为骨痛、骨骼畸形和脆性骨折。其中2例合并甲状腺功能亢进,2例合并周围性性早熟。实验室检查:4例患者均显示低磷血症(0.53~1.03mmol/L)和高碱性磷酸酶水平(464~1930U/L),3例患者血β-1型胶原交联羧基末端肽(β-CTX)水平升高,2例患者血全长成纤维细胞生长因子23(intactFGF23)水平升高。影像学特点:4例患者影像学检查结果均符合骨纤维异常增殖症。其中3例患者有典型的佝偻病表现。4例患者均接受全身骨扫描显像,3例患者全身骨骼多发放射性浓聚区。治疗及转归:经给予活性维生素D、中性磷合剂和双膦酸盐,患者的临床症状和生化异常均显著改善。复习文献发现,患者起病越早,骨骼病变相对越重、血磷越低、骨转换指标升高越明显、血FGF23水平越高。结论McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病是罕见病。对McCune-Albright综合征患者需注意筛查是否合并低血磷性佝偻病,以避免漏诊,改善预后。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 低血磷性佝偻病
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McCune-Albright综合征一例 被引量:1
4
作者 王立英 李欣 +1 位作者 赵滨 刘俊刚 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第5期696-697,共2页
患儿女,6岁。3岁时曾因阴道出血1次就诊。实验室检查:黄体生成素(hLH)减低,0.1(正常1~5);雌激素(ESTROL)升高19 pg/ml(正常0~12)。垂体MRI平扫"未见异常"(图1)。临床诊断为性早熟。患者6岁时再次阴道出血1次。皮肤无皮... 患儿女,6岁。3岁时曾因阴道出血1次就诊。实验室检查:黄体生成素(hLH)减低,0.1(正常1~5);雌激素(ESTROL)升高19 pg/ml(正常0~12)。垂体MRI平扫"未见异常"(图1)。临床诊断为性早熟。患者6岁时再次阴道出血1次。皮肤无皮疹及色素沉着斑。实验室检查:血泌乳素(Pro)升高,18.62 ng/ml(正常1~10 ng/ml);hLH减低,0.09(正常1~5)。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 实验室检查 阴道出血 黄体生成素 MRI平扫 色素沉着斑 临床诊断 血泌乳素
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合并甲状腺功能亢进症的两例McCune-Albright综合征患者临床特点及药物治疗析评 被引量:2
5
作者 李梅 邢小平 +8 位作者 夏维波 龙明清 余卫 钟定荣 肖宇 姜艳 王鸥 周学瀛 孟迅吾 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2009年第1期65-69,共5页
病例摘要病例1:患者,女,29岁,因间断心悸、多汗7年,右下颌骨膨出15年来诊。患者14岁出现右下颌骨肿胀、膨出,伴疼痛,无其他部位骨痛及骨折史,外院疑诊为“骨髓炎”,行两次下颌骨髓腔清理术及1次活检术,术后下颌骨病变无改善。
关键词 mccune-albright综合征 甲状腺功能亢进症 药物治疗 临床特点 下颌骨病变 病例摘要 骨折史 骨髓炎
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儿童McCune-Albright综合征的临床特点 被引量:10
6
作者 陈烨 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1188-1189,共2页
McCune-Albright综合征(MAS)又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征,是由Donovan James McCune和Fuller Albright于1936年和1937年首先报道的,临床以多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑、性早熟三联征为特征。除性早熟外, ... McCune-Albright综合征(MAS)又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征,是由Donovan James McCune和Fuller Albright于1936年和1937年首先报道的,临床以多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑、性早熟三联征为特征。除性早熟外, MAS还可有各种内分泌功能亢进的表现,包括甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、生长激素过多、高催乳素血症、皮质醇增多症等。此病临床表现多种多样,可有典型的三联征,也可只有2种表现,甚至会表现为孤立的病变,容易造成漏诊、误诊。本文就我科2004年3月至2013年3月收治的30例临床诊断为MAS的病例进行分析。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 临床特点 甲状腺功能亢进 甲状旁腺功能亢进 骨纤维发育不良 骨纤维结构不良 儿童 高催乳素血症
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McCune-Albright综合征6例报告 被引量:3
7
作者 黄轲 陈一芳 梁黎 《浙江预防医学》 2004年第3期71-71,80,共2页
关键词 mccune-albright综合征 内分泌障碍 色素沉着 骨骼系统纤维发育不良 性早熟
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儿童McCune-Albright综合征合并甲状腺功能亢进1例的护理 被引量:2
8
作者 陈红 黄春瑜 叶娟 《护理与康复》 2016年第5期499-500,共2页
McCune-Albright综合征(MAS)是一种以皮肤咖啡色斑、多发性骨纤维发育不良和内分泌异常(甲状腺、肾上腺、性腺、垂体)为特征的散发性先天性疾病。由Donovan James McCune和Fuller Albright于1936年和1937年首先报道,该病罕见,患病率... McCune-Albright综合征(MAS)是一种以皮肤咖啡色斑、多发性骨纤维发育不良和内分泌异常(甲状腺、肾上腺、性腺、垂体)为特征的散发性先天性疾病。由Donovan James McCune和Fuller Albright于1936年和1937年首先报道,该病罕见,患病率在1/1[000 000~1/100 0001-2]。文献报道[3], 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 甲状腺功能亢进 儿童 护理
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2例McCune-Albright综合征病例报道及相关文献复习 被引量:1
9
作者 熊光宜 刘艳成 徐瑾 《诊断病理学杂志》 2022年第11期1058-1060,共3页
McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome, MAS)是一种罕见的疾病,发病率在1/1 000 000到1/100 000之间。以骨纤维结构不良(Fibrous dysplasia, FD)、牛奶咖啡斑(café-au-lait skin spots)、激素分泌亢进为主要临床表现。... McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome, MAS)是一种罕见的疾病,发病率在1/1 000 000到1/100 000之间。以骨纤维结构不良(Fibrous dysplasia, FD)、牛奶咖啡斑(café-au-lait skin spots)、激素分泌亢进为主要临床表现。男、女发病率大致相当[1]。MAS主要病因在于胚胎过程中GNAS基因突变或发育异常,因此导致cAMP在细胞内堆积. 展开更多
关键词 mccune-albright综合征(MAS) 病理学 骨纤维结构不良
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1例McCune-Albright综合征合并股骨近端病理性骨折
10
作者 陈文祥 樊根涛 +1 位作者 赵建宁 周光新 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第20期1917-1919,共3页
1临床资料 患者,女,10岁,因“摔跤致右大腿近端疼痛,活动受限7 h”入院。患者于2015年5月18日不慎摔跤致右大腿近端剧烈疼痛,活动明显受限,伴右大腿近端局部畸形。遂被送至南京医科大学第二附属医院就诊,行双侧股骨X线片检查示:(1)... 1临床资料 患者,女,10岁,因“摔跤致右大腿近端疼痛,活动受限7 h”入院。患者于2015年5月18日不慎摔跤致右大腿近端剧烈疼痛,活动明显受限,伴右大腿近端局部畸形。遂被送至南京医科大学第二附属医院就诊,行双侧股骨X线片检查示:(1)右侧股骨近端骨折;(2)双侧股骨中上段骨质结构异常,骨纤维结构不良?予以石膏绷带固定右下肢,建议就诊上级医院。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 骨折 诊断
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帕米膦酸二钠治疗儿童McCune-Albright综合征效果观察
11
作者 李国红 陈晓波 +1 位作者 宋福英 董倩 《中华实用诊断与治疗杂志》 2019年第9期921-923,共3页
目的探讨帕米膦酸二钠治疗儿童McCune-Albright综合征的效果。方法2例McCune-Albright综合征患儿均行血清生化、性激素、甲状腺功能水平检测,并行性腺超声、骨扫描等检查明确诊断,均给予帕米膦酸二钠静脉滴注,1mg/(kg·d),连续3d为... 目的探讨帕米膦酸二钠治疗儿童McCune-Albright综合征的效果。方法2例McCune-Albright综合征患儿均行血清生化、性激素、甲状腺功能水平检测,并行性腺超声、骨扫描等检查明确诊断,均给予帕米膦酸二钠静脉滴注,1mg/(kg·d),连续3d为1个疗程,每4个月治疗1次,共治疗2a。结果2例治疗2a后骨痛缓解;病例1血磷由1.1mmol/L升至1.68mmol/L,碱性磷酸酶由408u/L降至339u/L;病例2血磷由0.92mmol/L升至1.56mmol/L,碱性磷酸酶由705u/L降至567u/L,治疗期间无骨折发生;病例2应用兰瑞肽改善生长激素过度分泌,胰岛素样生长因子-1由531μg/L(+2SD)降至225μg/L(+0.6SD);2例治疗后甲状腺功能恢复正常,阴道出血停止,子宫明显缩小,卵巢囊肿消失,乳腺未再增大。结论帕米膦酸二钠可有效改善McCune-Albright综合征患儿多发性骨纤维发育不良,升高血磷水平,减少骨折发生。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 帕米膦酸二钠 多发性骨纤维发育不良
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McCune-Albright综合征1例
12
作者 陈兰娇 高莉莉 关凤军 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第20期1556-1556,1597,共2页
关键词 多发性骨纤维发育不良 mccune-albright综合征 性早熟 儿童
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McCune-Albright综合征患儿超说明书用药并文献复习
13
作者 唐彦 宫雯雯 +2 位作者 张波 阳洪波 朱慧娟 《中国药事》 CAS 2019年第1期90-94,共5页
探讨甲羟孕酮、来曲唑和唑来膦酸超说明书用药的合理性。方法:1例6岁8个月男性患儿,出生时发现左臀部咖啡样色斑,4岁颅面部畸形,5岁时出现第二性征发育,同时出现骨龄超前,诊断为"Mc Cune-Albright综合征"。入院后,相继给予甲... 探讨甲羟孕酮、来曲唑和唑来膦酸超说明书用药的合理性。方法:1例6岁8个月男性患儿,出生时发现左臀部咖啡样色斑,4岁颅面部畸形,5岁时出现第二性征发育,同时出现骨龄超前,诊断为"Mc Cune-Albright综合征"。入院后,相继给予甲羟孕酮片(4 mg bid po)+来曲唑片(1.25 mg qd po)+唑来膦酸注射液(3 mg once iv gtt)+碳酸钙片(250 mg qd po)和维生素AD滴剂(胶囊型)(1粒qd po)治疗。结果:经过23 d的对症治疗后,患者一般情况及症状稳定,要求出院。结论:临床药师参与患者的药物治疗过程,对唑来膦酸和甲羟孕酮、来曲唑的超说明书用药有了进一步的认识,提高了药物的治疗水平。临床药师通过参与临床实践,协助医师参与患者的用药监护,提高药物治疗的安全性。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 超说明书用药 唑来膦酸 甲羟孕酮 来曲唑
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McCune-Albright综合征1例报告
14
作者 史作鹏 李兴 +4 位作者 朱亦堃 赵宝珍 李东 李舒帆 张鹏 《中国当代医药》 2009年第7期116-117,共2页
目的:探讨McCune-Albright综合征的临床特点、影像学特点及治疗,为此病的诊治提供正确的思路。方法:追踪分析1例典型McCune-Albright综合征女性患儿的病史资料和辅助检查报告。结果:患儿6岁首次阴道流血,第二性征发育,生长加速,10岁发... 目的:探讨McCune-Albright综合征的临床特点、影像学特点及治疗,为此病的诊治提供正确的思路。方法:追踪分析1例典型McCune-Albright综合征女性患儿的病史资料和辅助检查报告。结果:患儿6岁首次阴道流血,第二性征发育,生长加速,10岁发现颅面骨膨出,近10个月来出现腰痛,X线(股骨正位)片表现,左股骨显示磨砂玻璃样变和囊状改变,骨皮质变薄且轻度膨胀;腰椎CT平扫示,腰椎多发骨质破坏;全身骨ECT示,多发骨病变。结论:提高对Albright综合征的认识,通过其临床表现和影像学检查便于拟定正确的诊治思路,避免漏诊误诊。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 咖啡色素斑 纤维异常增殖
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McCune-Albright综合征1例
15
作者 祁军 陈安民 郭风劲 《华中医学杂志》 2009年第6期333-333,共1页
关键词 mccune-albright综合征 骨纤维结构不良 阴道不规则流血 临床综合征 内分泌异常 发育缓慢 身材矮小 多发性
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伴性腺功能减退的McCune-Albright综合征1例 被引量:2
16
作者 张博兴 吴娟娟 +1 位作者 王玉环 李雪倩 《疑难病杂志》 CAS 2021年第11期1161-1162,共2页
患儿,男,14岁,因进行性面容畸形、发育迟缓2年于2018年11月5日入院。患儿于2年前发现面容畸形,右侧颅骨畸形生长,颞骨稍外凸,于外院行头颅CT考虑骨纤维异常增殖症,未进一步诊治。之后病变部位缓慢进行性生长,右侧颞骨及右额部骨质外凸明... 患儿,男,14岁,因进行性面容畸形、发育迟缓2年于2018年11月5日入院。患儿于2年前发现面容畸形,右侧颅骨畸形生长,颞骨稍外凸,于外院行头颅CT考虑骨纤维异常增殖症,未进一步诊治。之后病变部位缓慢进行性生长,右侧颞骨及右额部骨质外凸明显,并逐渐出现听力减退,视物模糊,同时家长发现患儿生殖器较同龄儿小,无腋毛、阴毛,无喉结、变声。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 性腺功能减退 生长激素—泌乳素混合腺瘤 诊断 治疗
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McCune-Albright综合征伴牙源性角化囊肿及成釉细胞瘤1例报道 被引量:2
17
作者 龚大东 王绪凯 +1 位作者 徐中飞 孙宁宁 《口腔颌面外科杂志》 CAS 2009年第1期73-74,共2页
McCune-Albright综合征(McCune-Albright Syndrome)是一种罕见的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)病,临床以多发性骨纤维异常增殖症、皮肤斑片状色素沉着及性早熟为最常见症状。口腔颌面部常可表现为硬组织的病变和面部畸形。有些患者... McCune-Albright综合征(McCune-Albright Syndrome)是一种罕见的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)病,临床以多发性骨纤维异常增殖症、皮肤斑片状色素沉着及性早熟为最常见症状。口腔颌面部常可表现为硬组织的病变和面部畸形。有些患者唇颊黏膜有色素沉着,牙齿提前萌出等症状。我院收治1例,报告如下。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 牙源性角化囊肿伴成釉细胞瘤
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芳香化酶抑制剂在McCune-Albright综合征和睾丸毒症中的应用进展 被引量:1
18
作者 李建涛 史亦丽 茅江峰 《中国药学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期156-158,共3页
目的了解芳香化酶(AIs)在McCune-Albright综合征和睾丸毒症中的应用。方法通过文献复习对AIs在这两种少见的外周性性早熟疾病中的应用进行综述。结果随着分子病因学研究的不断深入,已对这两种疾病的病理生理和发病机制有了较多了解,但... 目的了解芳香化酶(AIs)在McCune-Albright综合征和睾丸毒症中的应用。方法通过文献复习对AIs在这两种少见的外周性性早熟疾病中的应用进行综述。结果随着分子病因学研究的不断深入,已对这两种疾病的病理生理和发病机制有了较多了解,但临床一直缺少有效的药物治疗。第3代AIs(来曲唑等),由于可有效降低机体雌二醇水平,延缓骨骺闭合,对患者获得较好的最终身高有利,且副作用小,而用于临床研究。结论临床应用表明,对于女性M cCune-Albright综合征的疗效可能较差,但在治疗男性性早熟中,第3代AIs(来曲唑等)显示出比较理想的疗效。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 睾丸毒症 芳香化酶抑制剂
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McCune-Albright综合征2例报道并文献复习 被引量:1
19
作者 王静娜 王杰英 +3 位作者 李荣敏 常洁 雷淑琴 桑艳梅 《包头医学院学报》 CAS 2022年第10期79-85,共7页
目的:探讨McCune-Albright综合征患儿的临床特点及基因突变,并复习相关文献。方法:分析本院收治的2例McCune-Albright综合征患儿的临床资料,并收集其新鲜组织、外周血进行基因检测。结果:患儿主要表现为外周性性早熟(乳房发育、月经初... 目的:探讨McCune-Albright综合征患儿的临床特点及基因突变,并复习相关文献。方法:分析本院收治的2例McCune-Albright综合征患儿的临床资料,并收集其新鲜组织、外周血进行基因检测。结果:患儿主要表现为外周性性早熟(乳房发育、月经初潮、卵巢囊肿)、皮肤牛奶咖啡斑(皮肤不对称性咖啡色色素沉着,边缘不规则)、骨纤维结构不良(桡骨和/或胫腓骨远端骨质改变),基因分子遗传学分析结果显示均存在GNAS基因突变[c.602G>A杂合突变(p.R201H)、c.46C>T(p.R16C)]。结论:McCune-Albright综合征临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于McCune-Albright综合征患儿的临床诊断。 展开更多
关键词 mccune-albright综合征 罕见病 GNAS基因
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McCune-Albright综合征合并外耳道胆脂瘤1例 被引量:1
20
作者 任大伟 杜波 +1 位作者 顾文菁 张岩 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第1期180-181,共2页
McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome,MAS)是骨纤维异常增殖症的一种,是指多骨型骨纤维异常增殖症合并皮肤咖啡样色素沉着和内分泌腺功能亢进(如性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征、生长激素异常分泌等)。本病呈散发性... McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome,MAS)是骨纤维异常增殖症的一种,是指多骨型骨纤维异常增殖症合并皮肤咖啡样色素沉着和内分泌腺功能亢进(如性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征、生长激素异常分泌等)。本病呈散发性,比较罕见,发病率大概为1/1000,000-1/10000[1]。我科收治1例患者报告如下。 展开更多
关键词 外耳道胆脂瘤 mccune-albright综合征
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