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Charcot-Marie-Tooth病的遗传、临床和电生理观察(附20例临床分析) 被引量:11
1
作者 程源深 周宝礼 《临床神经病学杂志》 CAS 1995年第4期220-222,共3页
本文报道 20例 Charcot-Marie-Tooth病的遗传、临床和电生理资料。其中男 16例,女 4例,平均发病年龄为26.75岁。发现4例显性遗传,3例隐性遗传,10例散发,3例遗传情况不详。主要症状有高弓足、垂... 本文报道 20例 Charcot-Marie-Tooth病的遗传、临床和电生理资料。其中男 16例,女 4例,平均发病年龄为26.75岁。发现4例显性遗传,3例隐性遗传,10例散发,3例遗传情况不详。主要症状有高弓足、垂足、鹤腿和腱反射消失;上肢前臂有肌萎缩者占1/4。所有病人电生理检查均有失神经现象,特别是MCV有明显减慢。且发现MCV的减慢和临床严重程度无相关联系。 展开更多
关键词 Charcot-marie Tooth病 遗传 腓骨肌萎缩
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Charcot-Marie-Tooth病的诊治 被引量:3
2
作者 洪道俊 张玉生 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期432-438,共7页
Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是最常见的一种遗传性周围神经病,是一组具有显著临床异质性和遗传异质性的疾病,主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等.近20年CMT致病基因的不断被克隆,其... Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是最常见的一种遗传性周围神经病,是一组具有显著临床异质性和遗传异质性的疾病,主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等.近20年CMT致病基因的不断被克隆,其疾病分型、临床表型和基因表型的关系发生了巨大变化.本文主要阐述CMT的疾病分型演变、基因诊断策略、临床治疗进展. 展开更多
关键词 CHARCOT-mariE-TOOTH病 遗传病 分型 致病基因 诊断
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极端条件下辐射与物质相互作用(MaRIE)研究装置概况 被引量:1
3
作者 焦晓静 马锋 冯寒亮 《核科学与工程》 CSCD 北大核心 2017年第4期628-637,共10页
极端条件下的辐射与物质相互作用实验装置,是洛斯·阿拉莫斯国家实验室针对美国核武器库存维护计划需要,正在建设的旗舰级实验装置,其主要任务是促进对核武器相关材料的鉴定、认证和评估。本文从建设目的、组成部分和发展规划等方... 极端条件下的辐射与物质相互作用实验装置,是洛斯·阿拉莫斯国家实验室针对美国核武器库存维护计划需要,正在建设的旗舰级实验装置,其主要任务是促进对核武器相关材料的鉴定、认证和评估。本文从建设目的、组成部分和发展规划等方面简述了该装置的概况,并结合美国核库存维护目前面临的挑战,分析了该装置的建设对美国核库存维护的重要意义。 展开更多
关键词 辐射 核武器 材料 mariE
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剔除小鼠神经微管运动蛋白Kif1b基因导致类似Charcot-Marie-Tooth病动物模型 被引量:1
4
作者 董铭 于澎 +1 位作者 饶明俐 田中庸介 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期275-277,共3页
目的研究杂合子小鼠Kiflb基因剔除后导致的表现型,探讨其作为类似Charcot-Marie-Tooth (CMT)病动物模型的可行性。方法用Southern blotting和PCR检测同源重组和基因型,Western blotting测定杂合子KIF1B蛋白表达量,行为学实验观察其表现... 目的研究杂合子小鼠Kiflb基因剔除后导致的表现型,探讨其作为类似Charcot-Marie-Tooth (CMT)病动物模型的可行性。方法用Southern blotting和PCR检测同源重组和基因型,Western blotting测定杂合子KIF1B蛋白表达量,行为学实验观察其表现型。结果杂合子Kif1b基因剔除小鼠的KIF1B蛋白表达量减少了一半以上,行为学实验结果表明,杂合子基因剔除小鼠在运动和感觉方面均有异常。Rota-rod实验,Rod walking实验和Wire hanging实验中,野生型小鼠的停留时间均明显长于Kif1b基因剔除小鼠。同时,杂合子Kif1b基因剔除小鼠在热板实验和福尔马林实验中,表现出对温度觉和痛觉反应的迟钝,其反应时间与野生型小鼠相比明显延长,反应强度降低。结论杂合子Kif1b基因剔除小鼠的表现型与人类腓骨肌萎缩症相似,作为疾病模型具备可行性。 展开更多
关键词 微管运动蛋白 基因剔除 CHARCOT-mariE-TOOTH病 动物模型
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Charcot-Marie-Tooth病足踝畸形与外科治疗进展 被引量:4
5
作者 梁喜斌 秦泗河 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期804-807,共4页
Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是一种进行性、神经性肌萎缩综合征,是周围神经系统最常见的遗传性疾病,易引起下肢足踝畸形,尤以高弓内翻足多见。由于CMT病涉及多学科,临床表现多样,临床医生对此病的治疗熟悉甚少,使此类患者就医时出现较... Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是一种进行性、神经性肌萎缩综合征,是周围神经系统最常见的遗传性疾病,易引起下肢足踝畸形,尤以高弓内翻足多见。由于CMT病涉及多学科,临床表现多样,临床医生对此病的治疗熟悉甚少,使此类患者就医时出现较大困惑。本文参考近年文献,归纳认为对于CMT引起的足踝畸形的外科治疗,应根据患者年龄、畸形类别与程度、肌力失衡的范围及程度、患者对矫形治疗的期望值等因素确定手术指征、制定矫形方案。 展开更多
关键词 Charcot—marie—Tooth病 足踝畸形 外科治疗
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Charcot-Marie-Tooth病的研究与诊断进展 被引量:6
6
作者 朱琳 胡静 《神经损伤与功能重建》 2011年第5期320-327,共8页
Charcot-Marie-Tooth病,是一组最常见的在遗传和临床上都具有高度异质性的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。其基本临床表现相似,目前已知的亚型多达35种,为该病的确诊带来极大困难。因此,本文综述该病各亚型的临床、电生... Charcot-Marie-Tooth病,是一组最常见的在遗传和临床上都具有高度异质性的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。其基本临床表现相似,目前已知的亚型多达35种,为该病的确诊带来极大困难。因此,本文综述该病各亚型的临床、电生理、周围神经病理、致病基因及有效诊断方法。 展开更多
关键词 CHARCOT-mariE-TOOTH病 分型 临床表现 电生理 遗传方式 致病基因 诊断
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中西医结合治疗Marie共济失调 被引量:2
7
作者 王厹东 蔡定芳 《浙江中西医结合杂志》 2001年第8期482-483,共2页
目的 :探讨 Marie共济失调的中西医结合治疗方法和思路。方法 :对确诊为 Marie共济失调的 5例患者 ,运用滋阴补肾方剂和头皮针结合复方氨基酸等治疗 ,并分级记分进行治疗前后的评分对比。结果 :5例中 4例不同程度改善 ,评分积分均有减... 目的 :探讨 Marie共济失调的中西医结合治疗方法和思路。方法 :对确诊为 Marie共济失调的 5例患者 ,运用滋阴补肾方剂和头皮针结合复方氨基酸等治疗 ,并分级记分进行治疗前后的评分对比。结果 :5例中 4例不同程度改善 ,评分积分均有减少。结论 :运用中西医结合治疗 Marie共济失调有一定疗效 。 展开更多
关键词 marie共济失调 滋阴补肾 复方氨基酸 头皮针 治疗
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Marie共济失调一家系报告 被引量:1
8
作者 王晓明 《川北医学院学报》 CAS 1997年第4期8-9,共2页
报告Marie共济失调三代八例患者的一个家系,并对其中一例作了详细临床和电生理研究,结合文献对该病遗传及诊治进行讨论。
关键词 marie共济失调 遗传性共济失调 诊断 治疗
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一个Charcot-Marie-Tooth病家系的分子遗传学分析
9
作者 杨莹韵 从杨 +3 位作者 孙之星 田原 刘辰 杨威 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2010年第10期1046-1050,共5页
目的鉴定一个Charcot-Marie-Tooth病(CMT)家系的致病突变。方法根据家族史、临床表现和肌电图检查结果判断家系CMT分型。采集16名家系成员外周血,提取基因组DNA。针对CMT1的6个亚型,选择微卫星标记进行连锁分析。针对PMP22基因重复突变... 目的鉴定一个Charcot-Marie-Tooth病(CMT)家系的致病突变。方法根据家族史、临床表现和肌电图检查结果判断家系CMT分型。采集16名家系成员外周血,提取基因组DNA。针对CMT1的6个亚型,选择微卫星标记进行连锁分析。针对PMP22基因重复突变,采用实时定量PCR检测家系成员。结果本家系疾病呈常染色体显性遗传。患者均有青少年发病、缓慢进展的下肢无力症状。部分患者经查体发现下肢腱反射减弱、痛触觉减弱,下肢神经传导速度均小于30 m/s,提示为CMT1型。通过连锁分析排除了CMT1A、CMT1E以外的其他4个亚型,证实患者基因组内PMP22基因存在重复突变。结论此家系患者表型为CMT1A,其致病突变为染色体17p11.2区域内PMP22基因的重复。 展开更多
关键词 CHARCOT-mariE-TOOTH病 PMP22 重复突变 定量PCR
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银屑病及Marie Unna遗传性稀毛症的遗传易感基因
10
作者 王群 宗飒 《循证医学》 CSCD 2009年第4期222-225,共4页
1文献来源 [1] Zhang X J, Huang W, Yang S, et al. Psoriasis genome-wide association study identifies susceptibility variants within LCE gene cluster at 1q21 [J]. Nat Genet, 2009,41(2):205-210.
关键词 银屑病 marie Unna遗传性稀毛症 基因突变
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周围髓鞘蛋白22基因重复异常的Charcot-Marie-Tooth病患者临床表型分析
11
作者 叶静 翟红珍 +1 位作者 廖张原 李存江 《中国康复理论与实践》 CSCD 2009年第1期17-18,共2页
目的分析Charcot-Marie-Tooth病(CMT)周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复异常患者临床症状、体征和电生理特点。方法61例CMT患者,14例为有家族史的先证者,47例为散发患者,PCR-双酶切方法检测周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复异常片断,详细问... 目的分析Charcot-Marie-Tooth病(CMT)周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复异常患者临床症状、体征和电生理特点。方法61例CMT患者,14例为有家族史的先证者,47例为散发患者,PCR-双酶切方法检测周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复异常片断,详细问病史和神经系统查体、部分患者行腰穿和腓肠神经病理检查。结果检出PMP22基因重复异常患者41例,主要临床特点为以双足背屈力弱为主的双下肢无力,伴双侧小腿为主的四肢远端萎缩,80%伴上肢远端肌萎缩,97%踝反射减弱或消失,68%伴有深浅感觉障碍,少数脑脊液蛋白增高,神经电生理和腓肠神经病理提示为脱髓鞘伴有轴索变性。结论PMP22基因重复异常的CMT患者的临床表现为以下肢远端肌萎缩和肌无力为主,伴有感觉异常;周围神经髓鞘和轴索均有病变。 展开更多
关键词 Charcot-marie-Tooth病(CMT) 周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因 基因重复异常 临床表型 病理
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Charcot-Marie-Tooth病2S型合并重度僵硬性脊柱侧凸1例及文献复习
12
作者 焦洋 梁锦前 +4 位作者 林嘉琛 冯尔维 王振 赵俊铎 沈建雄 《中华骨与关节外科杂志》 2022年第5期373-376,共4页
Charcot-Marie-Tooth病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),又称进行性神经性腓骨肌萎缩症,亦称遗传性运动感觉周围神经病,发病率约为2/10000[1]。CMT具有遗传异质性,迄今已发现多种致病基因[2]。依据临床表现及遗传学特点,分为8种类型... Charcot-Marie-Tooth病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),又称进行性神经性腓骨肌萎缩症,亦称遗传性运动感觉周围神经病,发病率约为2/10000[1]。CMT具有遗传异质性,迄今已发现多种致病基因[2]。依据临床表现及遗传学特点,分为8种类型,40多种亚型,其中CMT2S型非常罕见. 展开更多
关键词 Charcot-marie-Tooth综合征 脊柱侧凸 诊断 治疗
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Charcot-Marie-Tooth病1X型的临床与分子遗传学研究进展
13
作者 乔晓会 李越星 《中国康复理论与实践》 CSCD 2009年第1期5-7,共3页
在Charcot-Marie-Tooth病(CMT)中,1X型发病率居于第2位,它由GJB1基因突变致Connexin32蛋白结构或功能异常,引起细胞间通道缺陷导致发病。文章综述了CMT1X的典型临床特征和分子遗传学进展,总结了CMT发病机制的研究。
关键词 Charcot-marie-Tooth病1X型 临床表现 分子遗传学 综述
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儿童Charcot-Marie-Tooth病4K型1例报道
14
作者 朱晓霞 林华 罗军 《罕少疾病杂志》 2022年第9期14-15,共2页
Charcot-Marie-Tooth病4K型(CMT4K)是一种周围感觉神经性疾病,SURF1基因与CMT4K报道较为少见,本文对我院收治的1例SURF1基因2个杂合突变所致CMT4K型进行报道。
关键词 儿童 Charcot-marie-Tooth病4K型 SURF1基因
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Marie unna遗传性少毛症一家系7例
15
作者 邵娟 张立 赵天恩 《中国麻风皮肤病杂志》 2009年第8期616-617,共2页
遗传性少毛症(hereditary hypotrichosis)即先天性脱发症(congenital alopecia),临床罕见,有常染色体显性、隐性和性连锁三种遗传方式,Marie Unna遗传性少毛症(Marie Unna hereditary hypotrichosis,MUHH)属常染色体显性遗传... 遗传性少毛症(hereditary hypotrichosis)即先天性脱发症(congenital alopecia),临床罕见,有常染色体显性、隐性和性连锁三种遗传方式,Marie Unna遗传性少毛症(Marie Unna hereditary hypotrichosis,MUHH)属常染色体显性遗传,现将我们所见一家系报道如下。 展开更多
关键词 marie 家系报道 遗传性 常染色体显性遗传 遗传方式 脱发症 先天性
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一家系11例Marie共济失调临床分析
16
作者 童旭瑛 金扬 顾柏林 《河南实用神经疾病杂志》 2000年第1期44-45,共2页
关键词 marie共济失调 诊断 治疗
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Marie共济失调症两个家系的调查研究 被引量:1
17
作者 黄一镗 吴钢 +4 位作者 曲军英 孙苏萍 王伯余 毛艳 张勇 《临床神经病学杂志》 CAS 1990年第2期82-85,共4页
本文综合报告Marie共济失调症两个家系连续4代28人患病,符合常染色体显性遗传规律。福建作者在家系调查中发现患者和其一级亲属的皮纹与对照组比较,有显著性差异,长沙作者在家系调查中发现5例患者有精神障碍。
关键词 共济失调症 marie共济失调 家系图 小脑性共济失调 有显著性差异 综合报告 先证者 丧失工作能力 一级亲属 精神障碍
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X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病5型1例报告并文献复习 被引量:2
18
作者 徐敏 夏静宜 郭虎 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期472-474,共3页
目的探讨X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX 5)表型和基因型特点。方法回顾分析1例确诊CMTX 5患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男,自幼听力丧失,6岁时行走无力,步态异常,并进行性加重。肌电图提示多发性周围神经源... 目的探讨X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX 5)表型和基因型特点。方法回顾分析1例确诊CMTX 5患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男,自幼听力丧失,6岁时行走无力,步态异常,并进行性加重。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变,主要累及感觉、运动神经轴索损害伴脱髓鞘。基因测序提示PRPS1基因存在c.344 T>C半合子变异,患儿母亲该位点为杂合变异,父亲无异常。该变异位点既往已有报道,与以往报道的表型不完全相同,该患儿无视力受损。文献检索到8例CMTX 5患者,8种基因型,均为错义突变,8例患者均有听力丧失和周围神经病,4例出现视力障碍。结论即使CMTX 5的基因型相同,临床表型也不尽相同,表型与基因型相关性需进一步大样本研究。 展开更多
关键词 Charcot-marie-Tooth病5型 PRPS1基因 临床表型
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Pierre Marie腔隙状态实质的探讨 被引量:1
19
作者 夏惠群 《皖南医学院学报》 CAS 1995年第2期177-178,共2页
PierreMarie腔隙状态实质的探讨夏惠群(附属弋矶山医院病理科)自Marie、Ferrand以后,西方对腔隙状态深入研究罕见,近年偶或引用lacune一词,复述Marie著作亦多残缺,甚至错误。国内转述亦常有误... PierreMarie腔隙状态实质的探讨夏惠群(附属弋矶山医院病理科)自Marie、Ferrand以后,西方对腔隙状态深入研究罕见,近年偶或引用lacune一词,复述Marie著作亦多残缺,甚至错误。国内转述亦常有误解,因此,根据P.Marie原始论... 展开更多
关键词 脑血管病 腔隙状态 PIERRE marie
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