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题名MYOC/TIGR基因与原发性开角型青光眼
被引量:5
- 1
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作者
李中国
张虹
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机构
华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科
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出处
《眼科研究》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第6期669-672,共4页
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文摘
近年来,原发性开角型青光服的分子遗传学研究取得了飞速发展,尤其是1997年首次发现位于GLCIA基因位点上的开角型青光眼的致病基因小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因(TIGR)以来,该领域得到了迅速发展。人们对TIGR基因及其编码产物的研究正在逐步深入,就该基因的发现、结构、功能、突变以及在原发性开角型青光眼病变过程中可能的作用作一综述。
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关键词
原发性开角型青光眼
遗传学
myoc/tigr
基因
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Keywords
primary open angle glaucoma
genetics
myoc/tigr
genes
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分类号
R775
[医药卫生—眼科]
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题名激素性高眼压与TIGR/MYOC基因突变的关系
被引量:3
- 2
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作者
徐玲
蔺云霞
何伟
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机构
沈阳何氏眼科医院
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出处
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2011年第8期737-741,共5页
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文摘
目的研究准分子激光术后使用激素类滴液引起眼压升高的患者和小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(trabecularmeshwork induced glucocorticoid response protein,TIGR/MYOC)基因编码区的突变情况并初步探讨这类疾病在基因水平的发病机制。方法选取在我院进行准分子激光术后常规使用激素类滴眼液导致眼压升高患者30例,抽取外周静脉血2mL。用酚-氯仿法提取全基因组DNA,然后应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增TIGR/MYOC基因3个外显子(7对引物)的各个片段;采用ABI-3730自动测序仪对扩增的PCR产物进行双向测序;对PCR产物测序结果及突变片段进行初步分析。结果 30例患者中有1例发现MYOC基因致病突变Arg342Lys,即2271G→A;6例发现有2271杂合突变;5例发现有同一种同义突变Glu352Glu即2302G→A。PCR产物测序共发现2个序列突变即编码区突变点Arg342Lys和同义突变点Glu352Glu。结论初步实验结果显示,MYOC基因编码区突变点Arg342Lys和此处杂合突变可能与激素性高眼压的发生有一定的联系。
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关键词
激素性高眼压
tigr/myoc
基因突变
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Keywords
steroid-induced high intraocular pressure
tigr/myoc
gene mutation
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分类号
R775
[医药卫生—眼科]
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题名开角型青光眼的分子遗传学研究
- 3
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作者
陈建华
李杨
徐亮
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机构
北京市眼科研究所
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出处
《国外医学(眼科学分册)》
2003年第4期204-209,共6页
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文摘
青光眼是多因素多基因遗传性眼病。目前已知至少 8个染色体位点与开角型青光眼和正常眼压性青光眼的发病有关 ;并已确定MYOC/TIGR、OPTN基因为青光眼的致病基因。本文主要就近年来有关原发性开角型青光眼的分子遗传学研究进展 ,特别是有关MYOC/TIGR、OPTN基因表达的部位、特异性突变等进行综述。
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关键词
开角型青光眼
分子遗传学
myoc/tigr
OPTN
致病基因
研究进展
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分类号
R775
[医药卫生—眼科]
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题名激素性青光眼的研究进展
被引量:17
- 4
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作者
姚乃成
张虹
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机构
华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科
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出处
《临床眼科杂志》
2007年第5期470-473,共4页
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文摘
目的自激素性青光眼首次报道以来已有50多年,人们对于激素性青光眼的危险因素、发病机制和防治都有了进一步的了解。原发性开角型青光眼患者及其亲属,高度近视眼患者等对激素治疗引起的眼压增高较敏感。糖皮质激素主要是通过糖皮质激素受体发挥作用,使小梁网的细胞外基质沉积,增加房水流出阻力而导致眼压升高。进一步了解激素性青光眼的危险因素和发病机制可以有助于我们更好的预防和治疗激素性青光眼。
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关键词
糖皮质激素
激素性青光眼
皮厅激素受体
小梁网
tigr/myoc
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Keywords
Glucocorticoid
Glucocorticoid induced glaucoma
Glucocorticoid receptor
Trabecular meshwork
tigr/myoc
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分类号
R775
[医药卫生—眼科]
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