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MTHFR C677T、MTRR A66G和PAI-14G/5G基因多态性与皖南地区人群缺血性脑卒中关联性研究 被引量：2
1
作者 许慧芳 李越然 +4 位作者 杨魁 汪盛 郭鑫 王岩 栾家杰 《牡丹江医学院学报》 2022年第5期19-22,34,共5页
目的探讨MTHFR C677T、MTRR A66G与PAI-14G/5G基因多态性与皖南地区人群缺血性脑卒中发生风险的关系。方法回顾性收集皖南医学院第一附属医院2020年8月至2022年1月入院并进行缺血性脑卒中风险基因检测的患者,排除非皖南地区及病例资料... 目的探讨MTHFR C677T、MTRR A66G与PAI-14G/5G基因多态性与皖南地区人群缺血性脑卒中发生风险的关系。方法回顾性收集皖南医学院第一附属医院2020年8月至2022年1月入院并进行缺血性脑卒中风险基因检测的患者,排除非皖南地区及病例资料不全者,共计纳入754例患者,其中614例伴有缺血性脑卒中定义为卒中组,140例无缺血性脑卒中定义为对照组。采用原位杂交荧光染色法分别检测MTHFR C677T、MTRR A66G和PAI-14G/5G的基因分型,并采用IBM SPSS Statistics 28.0对其基因型分布和等位基因频率与缺血性卒中风险的相关性进行统计分析。结果脑卒中组MTHFR C677T的基因型(CC、CT、TT)和T等位基因、PAI-14G/5G的基因型(4G4G、4G5G、5G5G)和4G等位基因频率与对照组均有统计学差异(P<0.05),MTRR A66G基因多态性对缺血性脑卒中的发生风险没有影响(P>0.05);基因分型MTHFR TT和PAI-14G/4G、4G/5G基因型缺血性脑卒中的发生风险均较高,其发生风险分别是MTHFR CC和PAI-15G/5G基因型组合的6.775倍(95%CI:1.871~24.531,P=0.001)和4.419倍(95%CI:1.629~11.986,P=0.002)。结论MTHFR C677T的T等位基因和PAI-14G/5G的4G等位基因可能增加皖南地区人群缺血性脑卒中发生风险。 展开更多
关键词 皖南地区 MTHFR C677T mtrr a66g PAI-14G/5G 缺血性脑卒中
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母体MTHFR和MTRR基因多态性与新生儿低出生体重的相关性研究
2
作者 于越 孙爽 +1 位作者 郭雪华 何雪梦 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2025年第3期13-20,共8页
目的探讨母体叶酸代谢相关基因(MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G)多态性与新生儿低出生体重(low birth weight,LBW)的关联,评估基因-环境交互作用的修饰效应。方法纳入2023年5月至2024年10月吉林省妇幼保健院新生儿科和吉林市化工医院... 目的探讨母体叶酸代谢相关基因(MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G)多态性与新生儿低出生体重(low birth weight,LBW)的关联,评估基因-环境交互作用的修饰效应。方法纳入2023年5月至2024年10月吉林省妇幼保健院新生儿科和吉林市化工医院产科收治的106例LBW(出生体重<2500g且小于胎龄儿[small for gestational age,SGA])及168例正常体重儿(适于胎龄儿[appropriate for gestational age,AGA])母体样本。通过协方差分析校正胎龄对体重的混杂影响,构建多元Logistic回归模型,调整母亲年龄、产次(初产/经产)、孕前BMI、收缩压、舒张压、血清叶酸水平、分娩孕周、酒精摄入量,采用相乘交互模型量化基因-环境交互作用系数(interaction coefficients,IC)。结果校正混杂因素后(VIFmax=3.6),MTHFR677TT基因型显著增加LBW风险(aOR=2.15,95%CI:1.08~4.29)。该效应在酒精暴露孕妇中进一步放大(IC=1.87,95%CI:1.12~3.14),风险增幅达87%。MTRR A66G单独作用未达统计学意义,但与677TT协同时风险急剧升高(aOR=7.68,95%CI:3.43~17.17)。结论母体MTHFR677TT是LBW的独立遗传危险因素,与酒精暴露存在显著协同效应;MTHFR 1298CC亦可独立增加风险,MTRR A66G与677TT协同显著升高风险。建议携带677TT基因型的孕妇严格戒酒,并加强产前胎儿生长监测。 展开更多
关键词 叶酸代谢相关基因 MTHFR C677T基因 MTHFR A1298C基因 mtrr a66g基因 低出生体重
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MTHFR和MTRR基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性研究 被引量：12
3
作者 白晓丹 赵超 刘琳娜 《中国药房》 CAS 北大核心 2018年第22期3125-3129,共5页
目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性。方法:选取2016年11月—2017年5月于空军军医大学第二附属医院心内科就诊的陕西地区汉族冠心病患者350例,作... 目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性。方法:选取2016年11月—2017年5月于空军军医大学第二附属医院心内科就诊的陕西地区汉族冠心病患者350例,作为病例组;选取同期于该院行体检的陕西地区汉族健康受试者347例,作为对照组。采用聚合酶链反应法检测各受试者MTHFR基因C677T、A1298C位点以及MTRR基因A66G位点的基因型,比较两组受试者各基因型及等位基因分布的差异,考察其基因多态性与冠心病发生的相关性。结果:共检出MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT型,MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC型,MTRR基因A66G位点AA、AG、GG型等基因型。其中,对照组受试者C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为26.80%、44.96%、28.24%,A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为71.18%、24.78%、4.04%,A66G位点AA、AG、GG型分布频率分别为54.47%、38.62%、6.91%;病例组受试者C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为15.43%、49.71%、34.86%,A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为77.14%、21.71%、1.15%,A66G位点AA、AG、GG型分布频率分别为54.57%、38.29%、7.14%。两组受试者各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。两组受试者C677T、A1298C位点各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中对照组受试者C677T位点CC型分布频率及C等位基因频率、A1298C位点CC型分布频率及C等位基因频率均显著高于病例组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组受试者A66G位点各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:陕西地区汉族人群MTHFR基因C677T位点以突变型居多,A1298C位点以野生型居多;上述两个位点的多态性可能与该类人群冠心病的发生有关,其中C677T位点突变可能是冠心病发生的危险因素之一,A1298C位点突变则可能是有益因素。而MTRR基因A66G位点多态性可能与该类人群冠心病的发生无关。 展开更多
关键词 陕西地区 汉族 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 甲硫氨酸合成酶还原酶基因 C677T A1298C a66g 基因多态性 冠心病 相关性
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江苏省吴江地区育龄女性叶酸代谢基因多态性及其与血清Hcy、AFP的关系
4
作者 张燕 陆金山 +4 位作者 褚立慧 夏蕾 侯海峰 窦怀辉 沙梦瑶 《中国优生与遗传杂志》 2025年第4期936-941,共6页
目的分析江苏省吴江地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T和A1298C基因、甲硫氨酸合成酶(MTRR)A66G基因多态性及其与血清同型半胱氨酸(Hcy)、甲胎蛋白(AFP)的关系,为临床科学指导育龄女性补充叶酸(FA)提供遗传依据。方法选取2... 目的分析江苏省吴江地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T和A1298C基因、甲硫氨酸合成酶(MTRR)A66G基因多态性及其与血清同型半胱氨酸(Hcy)、甲胎蛋白(AFP)的关系,为临床科学指导育龄女性补充叶酸(FA)提供遗传依据。方法选取2021年11月至2024年11月到苏州永鼎医院产科门诊进行孕期检查的育龄女性402例,采用实时荧光定量PCR技术测定基因位点多态性并统计基因型与等位基因频率和各组间分布差异及多态性,另外采用化学发光法检测血清AFP、Hcy水平。结果402例育龄女性以年龄和BMI分组后检测到MTHFR C677T和A1298C、MTRR A66G基因型频率差异均无统计学意义(P<0.05),MTHFR C677T基因型频率与各行政区间均具有显著差异(P<0.001),而MTHFR A1298C基因型频率除与华北、东北和华中地区外相比差异有统计学意义,但MTRR A66G与各行政区间比较差异均无统计学意义(P>0.05);无风险组血清叶酸(FA)高于中风险和高风险组无风险组(P<0.05),各组间血清VB12水平无差异排除了VB12对叶酸代谢的影响,无风险组血清AFP低于高风险组(P<0.0001),血清Hcy除无风险与低风险之外各组间均存在显著差异(P<0.0001)。结论江苏省吴江地区育龄女性MTHFR C677T和A1298C、MTRR A66G基因多态性分布具有地域特性,大约90.3%的育龄女性具有叶酸代谢障碍风险,MTHFR、MTRR基因突变检测可指导该地区育龄女性合理补充FA,同时能够联合血清Hcy、AFP指标排除不良妊娠结局的风险。 展开更多
关键词 叶酸基因多态性 MTHFR C677T MTHFR A1298C mtrr a66g
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高血压合并高同型半胱氨酸血症患者叶酸代谢相关基因多态性研究进展 被引量：5
5
作者 王时翠 李勇 +1 位作者 万洋 熊海 《高原科学研究》 CSCD 2020年第2期79-85,共7页
近年来的研究结果显示,同型半胱氨酸水平与心脑血管疾病、肾脏疾病、肝脏疾病以及糖尿病等多种疾病有关。在我国,高血压患者合并同型半胱氨酸水平升高的现象普遍存在,而高血压和高同型半胱氨酸血症协同作用,因此研究高血压合并高同型半... 近年来的研究结果显示,同型半胱氨酸水平与心脑血管疾病、肾脏疾病、肝脏疾病以及糖尿病等多种疾病有关。在我国,高血压患者合并同型半胱氨酸水平升高的现象普遍存在,而高血压和高同型半胱氨酸血症协同作用,因此研究高血压合并高同型半胱氨酸血症具有重要意义。叶酸代谢相关基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平密切相关,文章对高血压合并高同型半胱氨酸血症患者叶酸代谢相关基因多态性的研究进展进行了概述,为高血压合并高同型半胱氨酸血症患者与相关基因多态性的关系研究提供新的证据。 展开更多
关键词 MTHFR C677T mtrr a66g 基因多态性 同型半胱氨酸 高血压 高血压合并高同型半胱氨酸血症
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