期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
强直性肌营养不良患者三核苷酸重复数与性别、病情、亲缘的关系 被引量：5
1
作者 赵晓萍 谢惠君 +3 位作者 郑惠民 王晔 赵武伟 苏敬敬 《中国临床康复》 CSCD 2003年第13期1934-1935,共2页
目的通过研究血及肌肉组织MTPK基因中基因非编码区胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(cytosine,thymine,guanine,CTG)重复数与强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,MD)的关系,寻找便于取材且能代表动态突变受累组织,为临床诊断提供依据。方法用长... 目的通过研究血及肌肉组织MTPK基因中基因非编码区胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(cytosine,thymine,guanine,CTG)重复数与强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,MD)的关系,寻找便于取材且能代表动态突变受累组织,为临床诊断提供依据。方法用长模板扩增TMPCR法,检测5例DM患者和1例临床可疑患者的血及肌肉组织中MTPK基因非编码区上CTG重复次数。结果外周血白细胞MTPK基因中CTG重复数大于或等于肌肉组织MTPK基因中的CTG重复数,同一家族患者的肌肉标本中的CTG重复数相等,与性别、起病年龄及病情无关;血液标本中的CTG重复数与性别、起病年龄及病情轻重有关。结论检测外周血白细胞MTPK基因中CTG三核苷酸重复拷贝数,可辅助DM诊断及流行病学调查,而肌细胞MTPK基因中CTG重复数测定,有助于研究DM患者的亲缘关系。 展开更多
关键词 强直性肌营养不良 核苷酸 重复数 性别 病情 亲缘 关系 胞嘧啶 胸腺嘧啶 鸟嘌呤 mtpk基因
暂未订购
CTG重复数与强直性肌营养不良的遗传早现现象 被引量：2
2
作者 苏敬敬 王桂斌 +2 位作者 赵武伟 谢惠君 汤国梅 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期337-339,共3页
目的　研究强直性肌营养不良 (DM)遗传学早现现象与 CTG重复数的关系 ,为 DM遗传早现现象寻找临床及分子理论依据。方法　用长模板扩增 TMPCR法及 DNA杂交法 ,于 8个家系 19个亲代 -子代对成员行强直性肌营养不良蛋白激酶基因 (MTPK)的 ... 目的　研究强直性肌营养不良 (DM)遗传学早现现象与 CTG重复数的关系 ,为 DM遗传早现现象寻找临床及分子理论依据。方法　用长模板扩增 TMPCR法及 DNA杂交法 ,于 8个家系 19个亲代 -子代对成员行强直性肌营养不良蛋白激酶基因 (MTPK)的 CTG重复检测。结果　子代发病年龄较亲代均有提前 ,代间 CTG重复数平均扩增 10 31次 ,CTG重复数与发病年龄间呈负相关 (r值 =- 0 .34,P<0 .0 5 )。结论　 DM存在明显的临床早现现象 ,DM遗传学早现现象的分子理论基础为代间的 展开更多
关键词 CTG重复数 强直性肌营养不良 遗传早现现象 mtpk 常染色体显性遗传
暂未订购
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部