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MTM1基因变异致5例新生儿中央核肌病的临床及遗传学分析
1
作者 谢添 葛佳静 +5 位作者 张子明 吴鼎文 许燕萍 施丽萍 马晓路 陈正 《中国当代儿科杂志》 北大核心 2025年第9期1071-1075,共5页
目的总结分析新生儿中央核肌病的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2020年1月—2024年8月在浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护室住院并明确诊断的5例中央核肌病新生儿的临床资料。包括性别、胎龄、出生体重、Apgar评分、... 目的总结分析新生儿中央核肌病的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2020年1月—2024年8月在浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护室住院并明确诊断的5例中央核肌病新生儿的临床资料。包括性别、胎龄、出生体重、Apgar评分、临床表现、肌酸激酶、肌电图、基因检测结果及患儿结局等。结果5例男性患儿均存在生后窒息复苏史,临床表现为肌张力减退、肌无力、呼吸衰竭,其中2例患儿存在吞咽功能障碍。肌酸激酶检测3例正常,2例轻度升高。3例患儿进行了肌电图检查,其中2例提示肌源性损害。5例患儿均通过基因检测明确为MTM1基因突变,包括2例无义突变、3例错义突变,其中1例变异位点既往未见报道。4例突变遗传自母亲,1例为新发突变。5例患儿治疗后病情无改善,撤机失败,最终放弃治疗后死亡。结论MTM1基因突变所致的中央核肌病临床表型严重,预后不良。出生后存在肌张力减退、肌无力的患儿应考虑该疾病,并尽早完善基因检测以明确诊断。 展开更多
关键词 中央核肌病 mtm1基因 新生儿
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花生MTM1基因的生物信息学分析
2
作者 于树涛 殷业超 +4 位作者 张诗行 张宇 董敬超 高磊磊 王传堂 《辽宁农业科学》 2025年第1期40-45,共6页
研究表明,MTM1基因的缺失会导致线粒体的功能受到严重损伤,在作物研究中只有零星报告,因而有必要对该基因的生物信息学进行研究。利用前期耐寒基因研究中克隆出花生MEM1基因,得到1275 bp的基因片段,通过生物信息方法对其编码的蛋白质进... 研究表明,MTM1基因的缺失会导致线粒体的功能受到严重损伤,在作物研究中只有零星报告,因而有必要对该基因的生物信息学进行研究。利用前期耐寒基因研究中克隆出花生MEM1基因,得到1275 bp的基因片段,通过生物信息方法对其编码的蛋白质进行分析,该蛋白由424个氨基酸组成,分子量为45843.80 Da,属于不稳定蛋白,无跨膜区域,不属于分泌蛋白;亚细胞定位预测位于细胞膜上;由45.52%的α-螺旋,41.51%的无规则卷曲,4.72%的β-折叠构成二级结构;在花生萌发期胁迫处理下,该基因在耐寒材料中8 h表达量达到最大,在不耐寒材料中24 h表达量达到最大。分析结果为进一步研究该基因的基因功能,以及在花生萌发期耐寒的作用奠定了基础。 展开更多
关键词 花生 mtm1基因 生物信息学 表达分析
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MTM与PBL、CBL相结合教学模式在肝硬化教学实践中的应用
3
作者 李娜 宋金方 +2 位作者 张馨 马莹 钱小娟 《泰州职业技术学院学报》 2025年第3期86-88,96,共4页
目的 探索临床药学学员慢病教学评价模式,以期达到良好教学效果。方法 将药物治疗管理(MTM)服务模式与问题驱动教学法(PBL)、以案例为基础的学习(CBL)教学模式相结合,引入肝硬化慢病教学实践培训中。结果 考核评价发现学生理论知识、临... 目的 探索临床药学学员慢病教学评价模式,以期达到良好教学效果。方法 将药物治疗管理(MTM)服务模式与问题驱动教学法(PBL)、以案例为基础的学习(CBL)教学模式相结合,引入肝硬化慢病教学实践培训中。结果 考核评价发现学生理论知识、临床药学基本工作能力、药学信息利用与研究能力、沟通能力四个方面均得到不同程度的提高,结论 该教学模式是较好的培训学员学习慢病的方式,有待于进一步推广。 展开更多
关键词 肝硬化 药物治疗管理 问题驱动教学法 以案例为基础的学习
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MTM药学门诊服务在老年高血压合并2型糖尿病患者中的应用价值分析
4
作者 王钦 《中国医药指南》 2025年第21期75-77,共3页
目的观察老年高血压合并2型糖尿病患者应用药物治疗管理(MTM)药学门诊服务的临床价值。方法选取本院2023年5月至2024年5月收治的100例老年高血压合并2型糖尿病患者。用随机数字表法分为对照组(采取常规用药指导,50例)、观察组(MTM药学... 目的观察老年高血压合并2型糖尿病患者应用药物治疗管理(MTM)药学门诊服务的临床价值。方法选取本院2023年5月至2024年5月收治的100例老年高血压合并2型糖尿病患者。用随机数字表法分为对照组(采取常规用药指导,50例)、观察组(MTM药学门诊服务,50例)。对比两组患者服药依从性、血压指标、血糖指标、用药建议采纳率、生活质量。结果干预前两组用药依从性、血压及血糖指标、生活质量评分差异无统计学意义(P>0.05)。干预后观察组用药依从性评分、生活质量评分、用药建议采纳率高于对照组,血压及血糖指标低于对照组(P<0.05)。结论MTM药学门诊服务具有理想的效果,加强患者针对性服务,能够促进老年高血压合并2型糖尿病患者血压及血糖控制,提高患者用药依从性及用药建议采纳率,改善生活质量。 展开更多
关键词 mtm药学门诊服务 高血压 糖尿病 血压指标 血糖指标
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MTM1基因半合子突变致新生儿X连锁中央核肌病1例
5
作者 付杰 徐承琴 +2 位作者 郑爱华 姜梨梨 李亚楠 《浙江医学》 CAS 2024年第22期2433-2435,共3页
中央核肌病(CNM)是一种以肌核居于肌纤维中心为特征性病理改变的罕见先天性肌病。X连锁中央核肌病是其最严重的类型之一,它是由MTM1基因突变引起的,其特征是明显的肌肉无力、男婴、喂养及呼吸困难。2021年7月26日安徽医科大学附属亳州... 中央核肌病(CNM)是一种以肌核居于肌纤维中心为特征性病理改变的罕见先天性肌病。X连锁中央核肌病是其最严重的类型之一,它是由MTM1基因突变引起的,其特征是明显的肌肉无力、男婴、喂养及呼吸困难。2021年7月26日安徽医科大学附属亳州医院收治1例X连锁中央核肌病,其先证者在MTM1,c.963dupA,染色体位置:chrX:149818283发现一处半合子突变(来自患者母亲,母亲为杂合突变),此突变位点尚未见报道。 展开更多
关键词 mtm1基因 X连锁中央核肌病 半合子突变
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MTM药学门诊服务对老年2型糖尿病患者的干预效果评价 被引量：1
6
作者 朱美红 《每周文摘·养老周刊》 2024年第3期201-203,共3页
探究MTM药学门诊服务对老年2型糖尿病患者的干预效果。方法:选取2022年06月~2023年06月80例老年2型糖尿病患者,至少一次MTM门诊干预后,分析患者的用药依从性、生活质量、血糖管理情况。结果:干预后,患者的生活质量中的心理状态得到改善... 探究MTM药学门诊服务对老年2型糖尿病患者的干预效果。方法:选取2022年06月~2023年06月80例老年2型糖尿病患者,至少一次MTM门诊干预后,分析患者的用药依从性、生活质量、血糖管理情况。结果:干预后,患者的生活质量中的心理状态得到改善,治疗维度评分下降,患者的血糖水平下降,Morisky评分得到提升(P<0.05)。结论:基于MTM药学门诊服务,有利于提高老年2型糖尿病患者的用药依从性,提高患者的生活质量,更好地控制患者的血糖水平。 展开更多
关键词 mtm药学门诊服务 老年2型糖尿病患者 干预效果 评价
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基于MTM法的电气产品装配标准时间资料库设计与实现
7
作者 申王祺菲 乐锦阳 +2 位作者 熊福粉 王璇 夏乐冉 《河南科技》 2024年第7期14-17,共4页
【目的】针对T电气企业缺少产品装配标准时间资料库、科学管理不完善的问题,设计了基于MTM法的标准时间资料库,并利用Excel软件编码实现。【方法】首先,根据企业主要产品的生产特征,运用成组技术、Pareto分析等将车间产品类型化,确定了5... 【目的】针对T电气企业缺少产品装配标准时间资料库、科学管理不完善的问题,设计了基于MTM法的标准时间资料库,并利用Excel软件编码实现。【方法】首先,根据企业主要产品的生产特征,运用成组技术、Pareto分析等将车间产品类型化,确定了5类8个代表产品;其次,运用MTM法和标准资料法建立了代表产品的标准时间资料库;最后,利用Excel软件进行编码,建立了标准时间数据系统。【结果】基于标准时间数据系统,企业可以快速查询、调用产品装配标准时间。【结论】结果表明,基于MTM法建立的标准时间资料库有利于生产线平衡设计和人员绩效管理,同时为新产品装配标准时间的测定提供借鉴和参考。 展开更多
关键词 标准时间 成组技术 mtm法 标准资料法 电气产品
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MTM药学门诊服务在老年高血压合并2型糖尿病患者中的应用效果 被引量：3
8
作者 麦志嫦 叶洁斯 吴啟烽 《转化医学杂志》 2024年第3期487-491,共5页
目的 探究药物治疗管理(MTM)药学门诊服务在老年高血压合并2型糖尿病患者中的应用效果。方法 选取2023年3月至2023年9月广东省佛山市南海区第七人民医院收治的老年高血压合并2型糖尿病患者82例作为研究对象,按照随机对照原则分为常规组... 目的 探究药物治疗管理(MTM)药学门诊服务在老年高血压合并2型糖尿病患者中的应用效果。方法 选取2023年3月至2023年9月广东省佛山市南海区第七人民医院收治的老年高血压合并2型糖尿病患者82例作为研究对象,按照随机对照原则分为常规组和MTM组,各41例,常规组予以常规用药指导,MTM组开展MTM药学门诊服务。比较2组干预前及干预3个月后血压、血糖、服药依从性及生活质量,干预3个月后血糖和血压控制达标率。结果 与干预前比较,2组患者干预3个月后的服药依从性增加、生活质量评分升高,且MTM组均高于常规组(均P <0.05);干预3个月后,2组血压、空腹血糖及糖负荷2 h血糖均下降,且MTM组均低于常规组(均P <0.05);干预3个月后MTM组患者血压和血糖控制达标率均高于常规组(P <0.05)。结论 在老年高血压合并2型糖尿病患者中开展MTM药学门诊服务,可以显著提高患者服药依从性,改善其血压、血糖水平,提高其血压及血糖达标率,改善患者生活质量。 展开更多
关键词 高血压 糖尿病 2型 药物疗法管理 门诊药学服务 服药依从性 血糖控制 血压 生活质量
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MTM在制造业的应用与分析 被引量：5
9
作者 李前坤 谢军 +1 位作者 涂雄 司婷婷 《现代工业经济和信息化》 2019年第7期69-71,共3页
首先简述了MTM相关概念,然后对MTM-UAS模块在产线规划和现场改善中的运用进行了相应的分析,最后就MTM-1模块在产品设计方面进行了阐述。
关键词 mtm mtm-UAS mtm-1 产线规划 现场改善
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MTM-SVD方法在印度洋海表温度与华南降水耦合特征分析中的应用 被引量：6
10
作者 魏凤英 张婷 韩雪 《海洋通报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期133-140,共8页
MTM-SVD方法是一种将谱分析的多锥度方法 (MTM)和变量场分解的奇异值分解(SVD)结合为一体的多变量频域分解方法。介绍了MTM-SVD方法的主要原理和功能,并将MTM-SVD方法用于印度洋海表温度与华南地区降水量的时-空耦合特征的分析中,给出... MTM-SVD方法是一种将谱分析的多锥度方法 (MTM)和变量场分解的奇异值分解(SVD)结合为一体的多变量频域分解方法。介绍了MTM-SVD方法的主要原理和功能,并将MTM-SVD方法用于印度洋海表温度与华南地区降水量的时-空耦合特征的分析中,给出了华南降水和印度洋海表温度场的LFV谱的结果,利用信号的空间和时间重建技术,分析了两变量场的时-空耦合的年代际尺度的演变特征。 展开更多
关键词 mtm—SVD LFV谱 时-空重建 印度洋海表温度 华南降水
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基于MTM和灰色关联度的混合噪声自适应滤波算法 被引量：6
11
作者 赵雅靓 房彩丽 +1 位作者 薛长松 张晗 《河南大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2011年第5期515-518,共4页
利用MTM滤波算法和灰色关联度的特点,提出一种基于MTM滤波算法和灰色关联度相结合的混合噪声图像的自适应滤波算法.算法选取加窗混合噪声图像的MTM值,采用灰色关联度自适应地计算各像素的加权系数,通过加权得到滤波后图像.仿真实验表明... 利用MTM滤波算法和灰色关联度的特点,提出一种基于MTM滤波算法和灰色关联度相结合的混合噪声图像的自适应滤波算法.算法选取加窗混合噪声图像的MTM值,采用灰色关联度自适应地计算各像素的加权系数,通过加权得到滤波后图像.仿真实验表明,该算法有较好的自适应性,不但能够有效抑制图像的噪声,而且能较好地保护图像的细节信息,提高图像的清晰度. 展开更多
关键词 灰色关联度 mtm算法 混合噪声 自适应滤波
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MTM反熔丝FPGA总剂量及加固技术 被引量：5
12
作者 袁国火 徐曦 董秀成 《核电子学与探测技术》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期147-149,共3页
以ONO和MTM反熔丝具有代表性的FPGA总剂量效应比较。实验得到ONO反熔丝0.6μm工艺A1280XL无偏置时FPGA失效阈最大为33.2Gy,而MTM(Metal-To-Metal)反熔丝0.6和0.25μm工艺RT54SX的总剂量效应,器件表现出好于1000 Gy的总剂量能力。从而比... 以ONO和MTM反熔丝具有代表性的FPGA总剂量效应比较。实验得到ONO反熔丝0.6μm工艺A1280XL无偏置时FPGA失效阈最大为33.2Gy,而MTM(Metal-To-Metal)反熔丝0.6和0.25μm工艺RT54SX的总剂量效应,器件表现出好于1000 Gy的总剂量能力。从而比较得出MTM反熔丝工艺结构芯片具有很好的抗总剂量能力。 展开更多
关键词 ONO mtm 反熔丝 总剂量
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基于BP神经网络的MTM中合体服装样板生成研究 被引量：13
13
作者 于辉 郑瑞平 《北京服装学院学报（自然科学版）》 CAS 2013年第1期35-41,共7页
将测试者身体主要部位尺寸作为输入参数,旗袍样板尺寸作为输出参数,逐点训练神经网络,研究其非线性映射关系,并利用神经网络的任意函数逼近功能来获得近似函数关系.采用BP神经网络算法在MATLAB上的实现与应用,建立旗袍样板设计的BP神经... 将测试者身体主要部位尺寸作为输入参数,旗袍样板尺寸作为输出参数,逐点训练神经网络,研究其非线性映射关系,并利用神经网络的任意函数逼近功能来获得近似函数关系.采用BP神经网络算法在MATLAB上的实现与应用,建立旗袍样板设计的BP神经网络模型,对旗袍的纸样设计进行研究.通过MATLAB中nntool工具箱对样本进行测试,验证了采用BP神经网络进行旗袍样板设计的有效性和精确性,为MTM中合体服装样板生成系统,提供了理论与技术参考. 展开更多
关键词 mtm BP神经网络 合体服装 旗袍
原文传递
MTM总线模块间通信体系的研究与应用 被引量：2
14
作者 卢上丁 雷加 +1 位作者 黄新 李延平 《计算机工程》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期254-256,259,共4页
分析IEEE1149.5标准定义的MTM总线协议,对MTM总线模块间的数据通信体系进行功能需求分析,提出MTM总线模块间通信体系的设计方案。通过采用不同的驱动电路,构建和实现MTM总线模块间的短距离通信体系和长距离通信体系。应用结果表明该设... 分析IEEE1149.5标准定义的MTM总线协议,对MTM总线模块间的数据通信体系进行功能需求分析,提出MTM总线模块间通信体系的设计方案。通过采用不同的驱动电路,构建和实现MTM总线模块间的短距离通信体系和长距离通信体系。应用结果表明该设计是正确可行的。 展开更多
关键词 边界扫描 mtm总线 模块 通信体系
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药物治疗管理(MTM)应用于临床药师培训的模式探索 被引量：18
15
作者 廖音 续畅 《中国现代医生》 2018年第1期139-141,144,共4页
药物治疗管理(MTM),是指具有深厚药学知识、技术、能力等专业优势的药师为患者提供的用药指导、咨询、教育等专业药学服务。MTM服务有助于促进临床药学学科发展,并能切实体现临床药师工作价值,还可大幅节约国家与患者的药品开支。因此,... 药物治疗管理(MTM),是指具有深厚药学知识、技术、能力等专业优势的药师为患者提供的用药指导、咨询、教育等专业药学服务。MTM服务有助于促进临床药学学科发展,并能切实体现临床药师工作价值,还可大幅节约国家与患者的药品开支。因此,在临床药师培训中开展对MTM的教学尤为必要。现将MTM应用于临床药师培训的模式进行构思与探索,以供同仁参考引智。 展开更多
关键词 药物治疗管理(mtm) 临床药师 培养模式 合理用药 初步探索
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MTM非晶硅反熔丝导通电阻 被引量：4
16
作者 马金龙 吴素贞 《微电子学与计算机》 CSCD 北大核心 2016年第9期98-100,105,共4页
分析了现场可编程门阵列(FPGA)和可编程存储器(PROM)中广泛使用的MTM(metal-to-metal)反熔丝结构,测量了决定FPGA和PROM传输延迟的反熔丝编程后导通电阻,给出了编程电流对导通电阻的决定规律.结合MTM非晶硅反熔丝的特征电压模型,确定了T... 分析了现场可编程门阵列(FPGA)和可编程存储器(PROM)中广泛使用的MTM(metal-to-metal)反熔丝结构,测量了决定FPGA和PROM传输延迟的反熔丝编程后导通电阻,给出了编程电流对导通电阻的决定规律.结合MTM非晶硅反熔丝的特征电压模型,确定了TiN/α-Si/TiN结构反熔丝的特征电压值.对大量样品的实际测量结果,并且对实验数据进行拟合,实验结果表明,实验特征电压值接近模型理论值,可通过控制编程电流对编程后电阻的进行调控. 展开更多
关键词 电流编程 导通电阻 mtm 非晶硅 反熔丝
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男装衬衫MTM系统中特体纸样处理研究 被引量：3
17
作者 杨雪梅 严金江 《天津工业大学学报》 CAS 2005年第2期19-23,共5页
针对不同的特殊体型分类和男装衬衫款式特点,提出原型纸样设计处理办法,建立男装衬衫特体纸样库文件,并通过测试处理后纸样的适用性,证明了这种特体纸样库的实用性.
关键词 服装CAD系统 量身定做(mtm) 特殊体型 男装衬衫
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酿酒酵母全基因组范围内筛选MTM1基因的抑制基因 被引量：1
18
作者 王娟 张玟洁 +2 位作者 曾雅雪 蔡颖 周兵 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2010年第1期42-48,共7页
MTM1基因对于维持锰超氧化物歧化酶的活性和线粒体正常功能十分重要,MTM1基因的缺失会严重影响酵母锰超氧化物歧化酶活性,并损伤线粒体功能,因此在非发酵培养基上不能生长.利用MTM1基因缺失的突变体在非发酵培养基上的生长缺陷,转入酵... MTM1基因对于维持锰超氧化物歧化酶的活性和线粒体正常功能十分重要,MTM1基因的缺失会严重影响酵母锰超氧化物歧化酶活性,并损伤线粒体功能,因此在非发酵培养基上不能生长.利用MTM1基因缺失的突变体在非发酵培养基上的生长缺陷,转入酵母基因组文库筛选MTM1抑制基因,发现MTM1基因缺失造成的损伤一旦形成不可逆转,重新引入MTM1基因也无法挽救,直接筛选无法得到抑制基因.为了避免MTM1缺失造成的不可逆损伤,在野生型酵母中先转入带有MTM1基因的质粒,再敲除染色体上的MTM1基因,随后转入基因组文库,再利用药物5-氟乳清酸(5-FOA)迫使细胞丢失表达MTM1基因的外源质粒,再筛选能在非发酵培养基上生长的转化子,通过这种方法筛选发现,POR2等5个基因的过表达可以挽救MTM1基因缺失造成的非发酵培养基上的生长缺陷,为深入了解MTM1基因的功能提供了线索,对筛选其他造成不可逆损伤的突变基因的抑制基因提供了一条可行的研究思路. 展开更多
关键词 酵母 筛选 mtm1 抑制基因
原文传递
基于MTM和灰色关联的椒盐噪声滤波算法 被引量：1
19
作者 沈德海 鄂旭 侯建 《计算机技术与发展》 2019年第4期53-56,共4页
为了有效去除数字图像中的椒盐噪声,结合灰色理论和MTM滤波原理,提出了一种基于MTM和灰色关联的去除椒盐噪声的滤波算法。算法采用开关滤波原则,如果滤波窗口中心点为噪声点,统计滤波窗口内非噪声点的像素值集合,以集合中像素中值M为中... 为了有效去除数字图像中的椒盐噪声,结合灰色理论和MTM滤波原理,提出了一种基于MTM和灰色关联的去除椒盐噪声的滤波算法。算法采用开关滤波原则,如果滤波窗口中心点为噪声点,统计滤波窗口内非噪声点的像素值集合,以集合中像素中值M为中心,δ为阈值选取灰度区间[M-δ,M+δ],将落在区间内的像素值确定为比较序列,然后计算这些像素的中值,将中值作为参考序列,采用均值化方法对比较序列和参考序列进行无量纲化处理,利用灰色关联分析法计算各比较序列对应元素的关联系数,将它们作为对应像素的权值系数进行加权运算,将最终的加权结果作为滤波窗口的滤波输出。如果滤波窗口中心点不是噪声点,则保持该点原始像素值不变。从实验结果可以得出,该算法和标准中值滤波算法、极值中值滤波算法、MTM滤波算法相比,具有较强的抑制椒盐噪声性能,且边缘保护效果良好。 展开更多
关键词 灰色关联 mtm算法 参考序列 比较序列 椒盐噪声
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MTM与制服定制最优裁剪方案的研究 被引量：5
20
作者 徐继红 张文斌 《扬州职业大学学报》 2003年第4期28-30,共3页
概述MTM服装生产方式发展历程及制服定制生产的特点,综述基于MTM生产理念实现制服定制最优裁剪方案的理论研究方向及现状,为实现数字化奠定基础。
关键词 mtm生产方式 制服生产 裁剪方案
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