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荧光定量PCR检测郑州地区汉族人群MTHFR C677T位点多态性分析
1
作者 张华 刘敏 +2 位作者 袁路 姬亚星 张富青 《临床医学工程》 2025年第4期431-434,共4页
目的通过郑州地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性的分子流行病学分析,了解本地区人群叶酸代谢能力基因遗传学背景,为科学指导叶酸补充提供遗传学依据。方法利用荧光定量PCR方法对6552例郑州汉族人群MTHFR C677T位点进行基因分型。查阅文... 目的通过郑州地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性的分子流行病学分析,了解本地区人群叶酸代谢能力基因遗传学背景,为科学指导叶酸补充提供遗传学依据。方法利用荧光定量PCR方法对6552例郑州汉族人群MTHFR C677T位点进行基因分型。查阅文献,对郑州地区与我国南北方其他地区数据进行比较分析。结果郑州地区MTHFR C677T位点主要以CT基因型和T等位基因为主,占比分别为46.0%、62.3%。郑州地区TT基因型与T等位基因频率仅低于石家庄,而高于南方地区的桂林、漳州、温州、徐州、桃园、南宁,也明显高于北方地区的新疆吉昌、鄂尔多斯、秦皇岛、北京、兰州、枣庄,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论郑州地区汉族人群叶酸代谢障碍整体风险较高,应对有需求的人群进行MTHFR C677T位点基因分型,制定个体化的叶酸增补方案。 展开更多
关键词 汉族人群 mthfr C677T 多态性
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TaqMan-MGB探针法在MTHFR基因多态性检测中的应用研究
2
作者 梁宏轩 陈良辉 +4 位作者 郑萱仪 黄琼露 张慷 叶秋萍 刘亚群 《现代生物医学进展》 2025年第16期2598-2607,共10页
目的:建立TaqMan-MGB探针法检测MTHFR基因C677T和A1298C多态性位点的方法。方法:基于MTHFR基因信息设计并优化了针对C677T和A1298C多态性位点的特异性引物和TaqMan-MGB探针,构建了实时荧光定量PCR检测体系。通过梯度稀释实验验证最低检... 目的:建立TaqMan-MGB探针法检测MTHFR基因C677T和A1298C多态性位点的方法。方法:基于MTHFR基因信息设计并优化了针对C677T和A1298C多态性位点的特异性引物和TaqMan-MGB探针,构建了实时荧光定量PCR检测体系。通过梯度稀释实验验证最低检测限,重复性实验评估检测一致性,并使用野生型与突变型质粒模板进行特异性验证。该方法应用于56例临床样本检测,并与传统Sanger测序结果对比分析,评估其准确性和实用性。结果:TaqMan-MGB探针法对C677T和A1298C位点的检测表现出高度特异性,野生型和突变型探针无交叉反应,能够准确区分基因型。敏感性实验显示,最低检出限分别为C677T 1.13×10^(3)copies/μL和A1298C 8.39×10^(1)copies/μL。重复性实验中,变异系数均低于1%,检测结果稳定可靠。在56例临床样本中,TaqMan-MGB法在C677T位点的总检出率为86.99%,A1298C位点的总检出率为97.92%。与Sanger测序结果对比,TaqMan-MGB法的一致性良好。结论:基于TaqMan-MGB法在检测MTHFR基因C677T和A1298C位点的多态性方面显示出高特异性、高灵敏度和优良的重复性,适合于临床大规模样本的快速检测。该方法为叶酸相关疾病的早期诊断和预防提供了一种有效的分子诊断工具。 展开更多
关键词 TAQMAN-MGB探针 mthfr C677T mthfr A1298C 基因多态性
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MTHFR C677T基因多态性与脑出血后周围水肿的关系
3
作者 牛瑞娜 耿迪 +1 位作者 郭艳丽 邓文静 《临床神经病学杂志》 2025年第1期32-37,共6页
目的探讨MTHFR C677T基因多态性与脑出血后周围水肿的关系。方法根据是否发生脑水肿扩大,将216例高血压脑出血患者分为水肿扩大组及水肿未扩大组。收集患者的临床资料,并检测患者的MTHFR C677T基因型。结果水肿扩大组同型半胱氨酸(Hcy)... 目的探讨MTHFR C677T基因多态性与脑出血后周围水肿的关系。方法根据是否发生脑水肿扩大,将216例高血压脑出血患者分为水肿扩大组及水肿未扩大组。收集患者的临床资料,并检测患者的MTHFR C677T基因型。结果水肿扩大组同型半胱氨酸(Hcy)水平、入院72 h血管内皮生长因子(VEGF)水平、出血量和下肢静脉血栓发生率显著高于水肿未扩大组(P<0.05~0.01)。水肿扩大组MTHFR基因C677T位点TT基因型频率显著高于CT基因型,CT基因型频率显著高于CC组(均P<0.05)。水肿扩大组及水肿未扩大组MTHFR C677T基因型及等位基因频率差异有统计学意义(χ^(2)=70.668,P<0.001;χ^(2)=84.139,P<0.001)。多因素Logistic回归分析显示,入院72 h VEGF水平、MTHFR C677T位点CT基因型及TT基因型是脑出血水肿扩大的独立危险因素(OR=1.013,95%CI:1.007~1.019,P<0.001;OR=5.534,95%CI:2.426~12.625,P<0.001;OR=33.088,95%CI:9.012~121.479,P<0.001)。校正其他因素后,MTHFR C677CT与MTHFR C677CC的OR为5.53(95%CI:2.426~12.625,P<0.05),MTHFR C677TT与MTHFR C677CC的OR为33.09(95%CI:9.012~121.479,P<0.05)。MTHFR C677T位点TT基因型、CT基因型及CC基因型的水肿增长率差异有统计学意义(F=3.204,P=0.044)。MTHFR C677T位点TT基因型、CT基因型及CC基因型入院时VEGF水平差异无统计学意义(F=0.978,P=0.379),入院72 h VEGF水平差异有统计学意义(F=5.819,P=0.007)。结论MTHFR C677T基因多态性与脑出血后继发水肿扩大有关。 展开更多
关键词 mthfr C677T基因多态性 脑出血 水肿
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孕妇MTHFR基因多态性在胎儿生长发育及不同妊娠并发症中的分布特点
4
作者 张萌 李珊珊 +2 位作者 陈玉娇 闫有圣 王一鹏 《临床检验杂志》 2025年第7期541-544,共4页
目的探讨孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性在胎儿不同生长发育阶段及不同妊娠结局中的分布特点。方法选择2020—2021年来我院门诊孕妇1024例,用PCR-熔解曲线法检测外周血基因组MTHFR基因C677T位点基因型并分3种基因... 目的探讨孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性在胎儿不同生长发育阶段及不同妊娠结局中的分布特点。方法选择2020—2021年来我院门诊孕妇1024例,用PCR-熔解曲线法检测外周血基因组MTHFR基因C677T位点基因型并分3种基因型组,采集孕妇围孕期病史及其分娩新生儿测量数据,依据孕期进程分为孕早期流产组、孕中期引产和早产组、孕晚期分娩组,分析各组MTHFR基因C677T基因型分布特点;依据妊娠期并发症分为妊娠期高血压组、妊娠期糖尿病组和子痫前期组,评价各组基因型多态性差异。结果孕妇MTHFR基因C677T位点3种基因型总体检出率分别为CC型26.56%、CT型51.27%、TT型22.17%;孕早期终止妊娠的孕妇胎儿的体重和身长及孕晚期胎儿体重在不同基因型组内差异有统计学意义(P<0.5);孕妇妊娠期高血压和妊娠期糖尿病CC、CT、TT基压型差异有统计学意义(P<0.01)。结论MTHFR C677T位点多态性对孕早期和孕晚期的胎儿体重有一定影响,与妊娠期糖尿病和高血压均有一定的相关性。 展开更多
关键词 mthfr基因多态性 叶酸 个性化用药 妊娠结局 围产保健
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母体MTHFR和MTRR基因多态性与新生儿低出生体重的相关性研究
5
作者 于越 孙爽 +1 位作者 郭雪华 何雪梦 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2025年第3期13-20,共8页
目的探讨母体叶酸代谢相关基因(MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G)多态性与新生儿低出生体重(low birth weight,LBW)的关联,评估基因-环境交互作用的修饰效应。方法纳入2023年5月至2024年10月吉林省妇幼保健院新生儿科和吉林市化工医院... 目的探讨母体叶酸代谢相关基因(MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G)多态性与新生儿低出生体重(low birth weight,LBW)的关联,评估基因-环境交互作用的修饰效应。方法纳入2023年5月至2024年10月吉林省妇幼保健院新生儿科和吉林市化工医院产科收治的106例LBW(出生体重<2500g且小于胎龄儿[small for gestational age,SGA])及168例正常体重儿(适于胎龄儿[appropriate for gestational age,AGA])母体样本。通过协方差分析校正胎龄对体重的混杂影响,构建多元Logistic回归模型,调整母亲年龄、产次(初产/经产)、孕前BMI、收缩压、舒张压、血清叶酸水平、分娩孕周、酒精摄入量,采用相乘交互模型量化基因-环境交互作用系数(interaction coefficients,IC)。结果校正混杂因素后(VIFmax=3.6),MTHFR677TT基因型显著增加LBW风险(aOR=2.15,95%CI:1.08~4.29)。该效应在酒精暴露孕妇中进一步放大(IC=1.87,95%CI:1.12~3.14),风险增幅达87%。MTRR A66G单独作用未达统计学意义,但与677TT协同时风险急剧升高(aOR=7.68,95%CI:3.43~17.17)。结论母体MTHFR677TT是LBW的独立遗传危险因素,与酒精暴露存在显著协同效应;MTHFR 1298CC亦可独立增加风险,MTRR A66G与677TT协同显著升高风险。建议携带677TT基因型的孕妇严格戒酒,并加强产前胎儿生长监测。 展开更多
关键词 叶酸代谢相关基因 mthfr C677T基因 mthfr A1298C基因 MTRR A66G基因 低出生体重
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英德市426例孕早期妇女MTHFR基因多态性和同型半胱氨酸水平的相关研究
6
作者 华小翠 陈淑娴 郭润 《首都食品与医药》 2025年第13期77-79,共3页
目的分析妊娠早期孕妇MTHFR C677T和MTHFR A1298C两个位点基因型的单核苷酸多态性,并研究其与同型半胱氨酸水平的相关性。方法选取2024年8月-2025年2月英德市人民医院孕早期检查的妇女426例,采用PCR荧光探针熔解曲线法检测MTHFR C677T和... 目的分析妊娠早期孕妇MTHFR C677T和MTHFR A1298C两个位点基因型的单核苷酸多态性,并研究其与同型半胱氨酸水平的相关性。方法选取2024年8月-2025年2月英德市人民医院孕早期检查的妇女426例,采用PCR荧光探针熔解曲线法检测MTHFR C677T和MTHFR A1298C基因型,循环酶法检测同型半胱氨酸水平,分析两者关联。结果426例孕早期妇女中MTHFR C677T位点TT基因型32例(7.51%),CT基因型161例(37.79%),CC基因型233例(54.69%),TT基因型同型半胱氨酸水平为(6.48±2.59)μmol/L,明显高于CT基因型(5.48±2.15)μmol/L(P<0.05)和CC基因型(5.30±2.10)μmol/L(P<0.05);MTHFR A1298C位点CC基因型23例(5.40%),AC基因型171例(40.14%),AA基因型232例(54.46%),CC基因型同型半胱氨酸水平为(6.49±2.45)μmol/L,明显高于AC基因型(5.18±2.04)μmol/L(P<0.05)和AA基因型(5.51±2.40)μmol/L(P<0.05)。结论MTHFR基因多态性可影响孕早期妇女的同型半胱氨酸水平,C677T位点TT基因型和A1298C位点CC基因型孕早期妇女应关注同型半胱氨酸浓度,科学补充叶酸,降低妊娠风险。 展开更多
关键词 mthfr C677T mthfr A1298C 同型半胱氨酸水平 研究
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昆明地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR基因多态性分析
7
作者 王国徽 李兴德 +4 位作者 潘娅 毛盼盼 张函舒 马雪娇 宋沧桑 《中国优生与遗传杂志》 2025年第4期967-971,共5页
目的调查昆明地区人群中孕期女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T位点多态性的分布特征,为昆明地区出生缺陷的个体化防控、孕期叶酸增补提供依据。方法收集2021年1月至2022年1月在昆明市某三甲医院进行孕期检查的育龄妇女的外周... 目的调查昆明地区人群中孕期女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T位点多态性的分布特征,为昆明地区出生缺陷的个体化防控、孕期叶酸增补提供依据。方法收集2021年1月至2022年1月在昆明市某三甲医院进行孕期检查的育龄妇女的外周血样本2326例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFRC677T位点的多态性,再将结果与其他地区的数据相比较。结果入组对象的MTHFR C677T基因多态性分布符合遗传平衡,差异均无统计学意义(P=0.978>0.5)。MTHFR 677 CC型占38.65%(899例)、CT型占47.29%(1100例)、TT型占14.06%(327例),C、T等位基因频率分别为62.30%、37.70%。纳入其他地区数据分析得出,昆明地区汉族孕龄期女性MTHFR 677的基因型和等位基因频率与烟台、定西、惠州、开封、石家庄、海阳、延安及廊坊地区的女性相比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MTHFR C677T位点的基因多态性分布特征在地区与地区之间存在差异,北方地区基因纯合突变频率普遍高于南方地区,具有地域特异性。通过了解叶酸代谢能力,能够为当地人群进行叶酸的个体化的补充提供理论依据。 展开更多
关键词 昆明地区 汉族女性 叶酸 mthfr C677T 基因多态性
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MTHFR、TYMS基因多态性对大剂量甲氨蝶呤化疗毒性影响的研究进展
8
作者 李永乐 杨立莹 +1 位作者 于冬旭 杨东光 《现代肿瘤医学》 2025年第6期1057-1061,共5页
甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)现已成为儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)巩固和维持治疗的重要药物。大剂量甲氨蝶呤具有良好的治疗效果,但同时也带来了严重的毒性,如肝毒性、肾毒性、骨髓抑制及黏膜损害等,这... 甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)现已成为儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)巩固和维持治疗的重要药物。大剂量甲氨蝶呤具有良好的治疗效果,但同时也带来了严重的毒性,如肝毒性、肾毒性、骨髓抑制及黏膜损害等,这些毒性往往是患者放弃治疗的诱因,也是导致患者复发率及死亡率升高的主要原因之一。有证据表明,甲氨蝶呤的毒性可能是受到甲氨蝶呤相关转运体及相关代谢酶的基因多态性的影响。该文主要对甲氨蝶呤相关代谢酶中的亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)和胸苷酸合成酶(thymidylate synthase,TYMS)的基因多态性对急性淋巴细胞白血病患儿大剂量甲氨蝶呤毒性影响的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 大剂量甲氨蝶呤 mthfr TYMS 毒性
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高血压患者MTHFR基因多态性与HCY及血脂相关性分析
9
作者 王清 韩福郎 +1 位作者 陈静 彭桂坚 《首都食品与医药》 2025年第4期98-100,共3页
目的探讨高血压患者MTHFRC677T基因多态性与HCY及血脂相关性。方法选取2022年4月-2023年10月在佛山市南海区人民医院住院的高血压患者396例为研究对象,收集患者血清检测HCY和血脂(TG、TC、HDL-C、LDL-C、APOA1、APOB、Lpa)水平,收集患... 目的探讨高血压患者MTHFRC677T基因多态性与HCY及血脂相关性。方法选取2022年4月-2023年10月在佛山市南海区人民医院住院的高血压患者396例为研究对象,收集患者血清检测HCY和血脂(TG、TC、HDL-C、LDL-C、APOA1、APOB、Lpa)水平,收集患者全血检测MTHFR基因多态性。结果H型高血压243例,非H型高血压153例。H型高血压组中的基因型CT和TT频率高于非H型高血压组;H型高血压组患者等位基因T的分布频率高于非H型高血压组。H型高血压组TG水平高于非H型高血压组;H型高血压组HDL-C水平低于非H型高血压组。高血压患者MTHFRC677T基因(CC组、CT组、TT组)与血脂水平差异无统计学意义。结论佛山南海地区MTHFRC677T基因多态性与HCY水平相关,等位基因T的存在与同型半胱氨酸水平呈正相关。MTHFRC677T基因多态性与血脂水平无直接相关性。 展开更多
关键词 高血压 mthfr基因多态性 HCY 血脂
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合肥地区育龄女性MTHFR基因C677T位点多态性与URSA的关系
10
作者 金猛猛 王森林 +3 位作者 李景然 孙玉秀 蔡昭方 朱健生 《安徽医专学报》 2025年第2期80-82,共3页
目的:探讨合肥地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与原因不明复发性流产(URSA)的相关性。方法:选择2020年1月-2024年5月在合肥市妇幼保健院因URSA就诊的243例育龄女性为病例组,和1000例在该院孕检的正常育龄... 目的:探讨合肥地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与原因不明复发性流产(URSA)的相关性。方法:选择2020年1月-2024年5月在合肥市妇幼保健院因URSA就诊的243例育龄女性为病例组,和1000例在该院孕检的正常育龄女性为对照组,使用PCR技术检测两组育龄女性MTHFR基因C677T位点的多态性,分析两组育龄女性各基因型的分布频率以及与URSA发生的相关性。结果:病例组受试者的CC、CT和TT基因型频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05);病例组受试者的C和T等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。另外,经Logistic回归分析显示,TT基因型以及T等位基因与URSA的发生均无相关性(P>0.05)。结论:合肥地区育龄女性MTHFR基因C677T位点的多态性与URSA的发生无相关性。 展开更多
关键词 合肥地区 mthfr基因 多态性 原因不明复发性流产
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MTHFR基因多态性、血清胱抑素C及C肽水平与2型糖尿病患者视网膜病变的相关性研究 被引量：1
11
作者 李媛 朱传卫 +1 位作者 张青松 刘杨 《四川医学》 2025年第2期198-203,共6页
目的 探究MTHFR基因多态性、血清胱抑素C(CysC)及C肽水平与2型糖尿病(T2DM)患者视网膜病变的相关性。方法 选取我院2021年9月至2023年12月住院的T2DM患者180例作为研究对象,并根据患者有无发生视网膜病变分为视网膜病变组(40例)和无视... 目的 探究MTHFR基因多态性、血清胱抑素C(CysC)及C肽水平与2型糖尿病(T2DM)患者视网膜病变的相关性。方法 选取我院2021年9月至2023年12月住院的T2DM患者180例作为研究对象,并根据患者有无发生视网膜病变分为视网膜病变组(40例)和无视网膜病变组(140例)。另选同期健康体检者50例纳入健康对照组。收集患者的临床资料,分析MTHFR基因多态性、血清CysC及C肽水平与2型糖尿病(T2DM)患者视网膜病变的相关性。结果3组糖尿病病程、空腹血糖、空腹C肽、CysC指标差异有统计学意义(P<0.05);无视网膜病变组与视网膜病变组患者的糖尿病病程、空腹血糖、空腹C肽、CysC指标比较,差异有统计学意义(P<0.05);与无视网膜病变组CC、TT基因型比较,视网膜病变组患者TT基因型占比明显增加,CC基因型占比明显降低(P<0.05)。血清CysC水平、MTHFR C667T基因多态性等为T2DM患者发生视网膜病变的危险因素(P<0.05);空腹C肽为T2DM患者发生视网膜病变的保护因素(P<0.05)。空腹C肽、MTHFR C667T基因多态性、血清CysC的AUC分别为0.712,0.627,0.986。结论 MTHFR基因多态性、血清CysC及空腹C肽水平与T2DM患者视网膜病变病情存在显著的关系,临床检测MTHFR基因多态性、血清CysC及空腹C肽水平对早期诊断T2DM患者视网膜病变有一定的指导意义。 展开更多
关键词 mthfr基因多态性 血清CYSC C肽 2型糖尿病 视网膜病变
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MTHFR基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病大剂量甲氨蝶呤治疗不良反应的关系
12
作者 薛胜楠 吴迪 孙培卓 《实用癌症杂志》 2025年第11期1809-1812,共4页
目的探讨MTHFR基因多态性与大剂量甲氨蝶呤治疗儿童急性淋巴细胞白血病不良反应的关系。方法筛选急性淋巴细胞白血病患儿82例,均予以大剂量甲氨蝶呤治疗,采集患儿血样,采用PCR法检测MTHFR基因型。分析MTHFR基因型与患儿药物不良反应的... 目的探讨MTHFR基因多态性与大剂量甲氨蝶呤治疗儿童急性淋巴细胞白血病不良反应的关系。方法筛选急性淋巴细胞白血病患儿82例,均予以大剂量甲氨蝶呤治疗,采集患儿血样,采用PCR法检测MTHFR基因型。分析MTHFR基因型与患儿药物不良反应的关系。结果MTHFR基因分布情况如下,MTHFR C677T位点CT型占比47.56%、TT型占比41.46%、CC型占比10.98%;MTHFR A1298C位点CT型占比56.10%、AC型占比36.59%、CC型占比7.32%;82例患者经大剂量甲氨蝶呤治疗后,胃肠道反应35例(42.68%)、骨髓抑制37例(45.12%)、肝损害27例(32.93%)、黏膜损伤30例(36.59%);MTHFR C677T各基因型与不良反应(胃肠道反应、骨髓抑制、肝损害、黏膜损伤)发生无明显相关(P>0.05);MTHFR A1298C基因型与胃肠道反应、黏膜损伤的发生明显相关(P<0.05),而与骨髓抑制、肝损害发生无明显相关(P>0.05)。结论MTHFR A1298C基因型可能是儿童急性淋巴细胞白血病患者接受大剂量甲氨蝶呤治疗时出现胃肠道反应和黏膜损伤的重要影响因素,而MTHFR C677T基因型与上述不良反应之间没有显著关联。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 甲氨蝶呤 mthfr基因 不良反应
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西藏藏族人群MTHFR C677T基因多态性与相关检验指标关联研究
13
作者 李鹏昌 吴卫 +10 位作者 寿玮龄 穆丹妮 刘治娟 刘小星 泽吉普赤 田丽萍 李洪雷 侯立安 李丹丹 吴洁 邱玲 《标记免疫分析与临床》 2025年第5期885-888,共4页
目的调查分析西藏藏族人群MTHFR C677T基因多态性与地区海拔、性别、年龄的差异关系,以及其与同型半胱氨酸、叶酸、凝血等检验指标的相关性。方法采用整群抽样法的原则,抽取西藏阿里地区、拉萨及日喀则市、林芝市3组高原地区574名受试... 目的调查分析西藏藏族人群MTHFR C677T基因多态性与地区海拔、性别、年龄的差异关系,以及其与同型半胱氨酸、叶酸、凝血等检验指标的相关性。方法采用整群抽样法的原则,抽取西藏阿里地区、拉萨及日喀则市、林芝市3组高原地区574名受试者进行MTHFR C677T基因多态性研究。采用Pearson卡方检验比较不同海拔地区、性别和年龄组间基因型的差异。采用方差分析、Kruskal Wallis检验不同检验指标在不同基因型人群中的差异。结果不同海拔地区、不同性别、≥50岁和<50岁年龄间基因型不存在显著性差异。受试者人群中同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、血清叶酸(serum folic acid,sfa)、蛋白C(protein C,PC)、蛋白S(protein S,PS)和血小板(platelet,PLT)指标基因型间存在显著性差异。Hcy指标TT组高于CC和CT组,PC、PS和PLT检验指标TT组高于CC组,sfa指标TT组低于CC组,Hcy、PS指标CT组高于CC组。结论发现MTHFR C677T基因多态性在不同检验指标方面存在一定差异,为深入了解藏族高原地区人群健康状况及相关疾病预防提供了遗传学依据。 展开更多
关键词 mthfr C677T基因多态性 同型半胱氨酸 藏族 高原地区
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叶酸MTHFR C677T多态性与原因不明复发性流产的相关性
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作者 王杨 郭雯 +1 位作者 韩磊 方永清 《吉林医学》 2025年第7期1633-1636,共4页
目的:探讨叶酸5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与原因不明复发性流产的关系。方法:选取2021年1月~2023年1月银川市妇幼保健院原因不明复发性流产患者103例为病例组,同时期收集体检健康且无妊娠妇女30例为对照组,PCR法检测M... 目的:探讨叶酸5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与原因不明复发性流产的关系。方法:选取2021年1月~2023年1月银川市妇幼保健院原因不明复发性流产患者103例为病例组,同时期收集体检健康且无妊娠妇女30例为对照组,PCR法检测MTHFR基因C677T位点基因型,采用酶循环法检测同型半胱氨酸(Hcy)水平,Logistic回归分析MTHFR基因C677T位点基因型与原因不明复发性流产的关系。结果:病例组Hcy水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组MTHFR基因C677T位点基因型TT型比较差异,有统计学意义(P<0.05),而两组基因型CT型、CC型及等位基因个数比较差异无统计学意义(P>0.05);Logistic回归分析显示,MTHFR基因C677T位点基因型TT患者出现原因不明复发性流产的风险显著高于CC型,差异有统计学意义(P<0.05),而MTHFR基因C677T位点基因型CT患者出现原因不明复发性流产的风险与CC型比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T多态性在原因不明复发性流产患者中具有显著相关性,尤其是TT基因型可能增加流产的风险。 展开更多
关键词 原因不明复发性流产 mthfr HCY 基因多态性
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MTHFR C677基因多态性与妊娠期高血压的关系及对妊娠结局的影响
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作者 李美美 徐进 +1 位作者 覃玲 刘杨 《国际检验医学杂志》 2025年第12期1526-1531,共6页
目的分析MTHFR C677基因多态性与妊娠期高血压的临床相关性及对妊娠结局的影响。方法选取2022年1月至2024年8月宣城市中心医收治的2163例孕妇为研究对象,以85例妊娠期高血压患者为观察组,2078例非妊娠期高血压孕妇为对照组。回顾性研究... 目的分析MTHFR C677基因多态性与妊娠期高血压的临床相关性及对妊娠结局的影响。方法选取2022年1月至2024年8月宣城市中心医收治的2163例孕妇为研究对象,以85例妊娠期高血压患者为观察组,2078例非妊娠期高血压孕妇为对照组。回顾性研究所有研究对象的MTHFR C677基因多态性检测结果、临床资料和妊娠结局。采用二元Logistic回归模型分析妊娠期高血压发生的危险因素,Mantel-Cox生存分析MTHFR C677基因型与不良妊娠结局的关系。结果2163例孕妇妊娠期高血压发病率为3.9%;观察组MTHFR C677CT和TT型基因型占比均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归分析显示,MTHFR C677等位基因T携带是妊娠期高血压发生的危险因素(P<0.05);Mantel-Cox生存分析表明,不同类别MTHFR C677基因型发生不良妊娠结局的累积风险由高到低依次为TT型、CT型、CC型,差异有统计学意义(χ^(2)=51.695,P<0.05)。结论MTHFR C677等位基因T携带与妊娠期高血压和不良妊娠结局发生有关。MTHFR C677等位基因T携带孕妇需加强体重指数、同型半胱氨酸和D-二聚体水平监测,以便临床采取针对性措施,降低不良妊娠结局发生风险。 展开更多
关键词 mthfr C677基因多态性 妊娠期高血压 不良妊娠结局 危险因素
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南阳育龄妇女MTHFR和MTRR基因多态性及与血清叶酸、同型半胱氨酸、维生素B_(12)的相关性分析 被引量：1
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作者 韩超 丁娜 +4 位作者 李岩 王琴 陈晨 赵金鹏 石丽丽 《中国食物与营养》 2025年第6期70-74,共5页
目的:探讨河南南阳育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性及其与血清叶酸、同型半胱氨酸(Hcy)和维生素B_(12)水平的关系。方法:招募122名河南南阳健康育龄妇女,采集唾液进行MTHF... 目的:探讨河南南阳育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性及其与血清叶酸、同型半胱氨酸(Hcy)和维生素B_(12)水平的关系。方法:招募122名河南南阳健康育龄妇女,采集唾液进行MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分析,并检测血液中血清叶酸、Hcy和维生素B_(12)水平。结果:MTHFR C677T基因型频率分别为CC型17.2%、CT型44.3%、TT型38.5%;MTHFR A1298C基因型频率分别为AA型80.3%、AC型19.7%、CC型0.0%;MTRR A66G基因型频率分别为AA型49.2%、AG型43.4%、GG型7.4%。MTHFR C677T CT型和TT型血清叶酸水平显著低于CC型(P<0.05),而MTHFR A1298C和MTRR A66G不同基因型的血清叶酸、Hcy和维生素B_(12)水平无显著差异(P>0.05)。血清叶酸与Hcy水平呈显著负相关(相关系数为-0.310)。结论:南阳育龄妇女MTFHR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型频率与我国北方育龄妇女的分布基本一致,但叶酸利用能力风险等级与血清叶酸和Hcy水平的关系仍需进一步大样本研究验证。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 叶酸 同型半胱氨酸 维生素B_(12) 基因多态性
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房颤患者MTHFR C677T基因多态性、CHA2DS2-VASc评分与高同型半胱氨酸血症的关联性
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作者 鲁大胜 贺常萍 《皖南医学院学报》 2025年第5期425-428,共4页
目的:探讨房颤患者中亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性、CHA2DS2-VASc评分与高同型半胱氨酸(Hcy)血症之间的关联性。方法:本研究为回顾性研究,筛选2019年9月~2021年9月住院的非瓣膜性房颤患者,对所有患者进行栓塞风险CHA2DS2... 目的:探讨房颤患者中亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性、CHA2DS2-VASc评分与高同型半胱氨酸(Hcy)血症之间的关联性。方法:本研究为回顾性研究,筛选2019年9月~2021年9月住院的非瓣膜性房颤患者,对所有患者进行栓塞风险CHA2DS2-VASc评分。患者均接受了MTHFR C677T基因分型检测,根据MTHFR 677C→T变异情况,将患者分为3组:野生型(WT组,CC基因型)、杂合子(HT组,CT基因型)和突变纯合子(MH组,TT基因型)。收集患者血浆Hcy水平数据,将Hcy水平>15μmol/L者定义为高Hcy血症组。结果:共有294患者符合纳入标准。WT组(4.10±1.60)、HT组(4.17±1.60)和MH组(3.67±1.59)患者的CHA2DS2-VASc评分差异均无统计学意义(P>0.05)。与WT组相比,MH组的Hcy水平升高[(21.69±16.11)μmol/L vs.(15.43±13.14)μmol/L,P<0.05]。Hcy水平与年龄(r=0.158,P<0.05)和MTHFR 677C→T变异(r_(s)=0.284,P<0.001)均呈正相关。高Hcy血症患者的CHA2DS2-VASc评分高于Hcy水平正常的患者(P<0.05)。MTHFR C677T基因分型为CT、TT均为高Hcy血症的危险因素(P<0.01)。结论:MTHFR C677T多态性显著影响房颤患者的Hcy水平,但并不能直接预测其CHA2DS2-VASc评分。 展开更多
关键词 心房颤动 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T 卒中 多态性 CHA2DS2-VASc评分
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MTHFR、PROC基因多态性与恶性肿瘤患者发生静脉血栓栓塞症的关联性分析
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作者 崔迎雪 努尔比亚•热西提 +4 位作者 贺曼 朱子辉 侯雪萍 王玉莹 蒋威华 《中国临床新医学》 2025年第1期29-33,共5页
目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋白C(PROC)的基因多态性与恶性肿瘤患者发生静脉血栓栓塞症(VTE)的关联性。方法回顾性分析2023年11月14日至2024年2月14日新疆医科大学附属肿瘤医院收治的227例恶性肿瘤患者的临床资料,根据VTE... 目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋白C(PROC)的基因多态性与恶性肿瘤患者发生静脉血栓栓塞症(VTE)的关联性。方法回顾性分析2023年11月14日至2024年2月14日新疆医科大学附属肿瘤医院收治的227例恶性肿瘤患者的临床资料,根据VTE发生情况将其分为VTE组(47例)和非VTE组(180例)。比较两组PROC基因(rs199469469位点)和MTHFR基因(rs1801133位点)多态性及其他临床资料,采用多因素logistic回归分析影响恶性肿瘤患者发生VTE的因素。结果VTE组D-二聚体水平以及有糖尿病史的人数比例高于非VET组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组MTHFR基因rs1801133位点的基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),VTE组MTHFR基因rs1801133位点的A等位基因频率显著高于非VET组[53.19%(50/94)vs 38.89%(140/360),χ^(2)=3.945,P=0.047]。两组PROC基因rs199469469位点的基因型比较差异无统计学意义(P>0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,较高的D-二聚体水平[OR(95%CI)=1.436(1.213~1.696)]、有糖尿病史[OR(95%CI)=2.318(1.125~6.808)],以及MTHFR基因rs1801133位点的基因型为AA型[OR(95%CI)=1.927(1.459~3.751)]是促进恶性肿瘤患者发生VTE的独立危险因素(P<0.05)。结论MTHFR基因rs1801133位点多态性与恶性肿瘤患者发生VTE存在关联性,PROC基因rs199469469位点多态性与VTE发生的关联性不显著。 展开更多
关键词 恶性肿瘤 静脉血栓栓塞症 亚甲基四氢叶酸还原酶 蛋白C 基因多态性
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兰州地区汉族、回族H型高血压病人MTHFR基因C677T多态性与同型半胱氨酸水平的关系
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作者 王小文 李侃 +1 位作者 买晓英 马莉 《中西医结合心脑血管病杂志》 2025年第9期1398-1401,共4页
目的:探讨兰州地区汉族与回族人群中H型高血压病人亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法:选取2021年7月—2022年8月于我院心内科住院治疗确诊为H型高血压的汉族病人179例,回族病人10... 目的:探讨兰州地区汉族与回族人群中H型高血压病人亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法:选取2021年7月—2022年8月于我院心内科住院治疗确诊为H型高血压的汉族病人179例,回族病人104例。选取非H型高血压汉族病人65例,回族病人38例。检测所有受试者血浆Hcy、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)等指标,测定MTHFR C677T基因型并对结果进行统计分析。结果:兰州地区汉族与回族人群中,H型高血压病人MTHFR C677T基因型及等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05);H型高血压病人TT基因型分布频率高于非H型高血压病人(P<0.05)。汉族病人的TT型分布频率较回族病人高(P<0.05)。汉族、回族H型高血压组TT型病人Hcy指标显著高于CC、CT型(P<0.05)。结论:兰州地区汉族H型高血压病人与回族H型高血压病人MTHFR基因C677T多态性具有民族差异性,且与血浆Hcy表达密切相关。 展开更多
关键词 H型高血压 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸
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叶酸干预对MTHFR基因型和脑卒中发生风险的相关性研究
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作者 方芳 方舟 李艳翠 《黑龙江医药科学》 2024年第4期5-8,共4页
目的:探讨叶酸干预对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型和脑卒中发生风险的相关性研究。方法:选取2022年1月至2022年12月于佳木斯大学附属第一医院就诊的100例脑卒中患者为受试者,其中包含缺血性脑卒中、H型高血压并发缺血性脑卒中等... 目的:探讨叶酸干预对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型和脑卒中发生风险的相关性研究。方法:选取2022年1月至2022年12月于佳木斯大学附属第一医院就诊的100例脑卒中患者为受试者,其中包含缺血性脑卒中、H型高血压并发缺血性脑卒中等不同类型的患者,按照治疗方法不同将其分为两组。对照组受试者给予低剂量叶酸进行治疗;研究组受试者给予高剂量叶酸进行治疗。对两组受试者MTHFR基因多态性频率、MMSE评分、叶酸干预后Hcy的指标水平、脑卒中多因素回归分析以及叶酸干预是否增加脑卒中发生风险的相关性分析等指标进行观察。结果:研究组受试者MTHFR的C677T位点基因型以CT和TT为主,其中TT型和CT型基因频率高于对照组,CC型基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组受试者基线差异无统计学意义(P>0.05),研究组在第8周时MMSE评分为(28.50±0.69)分高于对照组(t=13.016,P<0.001);两组受试者干预前无统计学意义(P>0.05)。受试者经治疗后,研究组受试者Hcy水平为(11.67±1.46)μmoI/L高于对照组(t=15.363,P<0.001)将研究组=1,对照组=0,单因素分析差异显著的因素作为协变量进行逻辑回归分析,TT、CC、Hcy均是影响脑卒中的主要危险因素。Log(P)=TT×3.365+CC×5.365+Hcy×7.520-23.961;Pearson分析结果显示,脑卒中受试者疾病发生风险与叶酸干预总分呈负相关(r=-3.465,P=0.467),脑卒中受试者叶酸干预越高,即脑卒中发生风险越低。结论:Hcy是影响脑卒中患者脑卒中发生的一项重要的影响因素,对于脑卒中患者可以在适当的范围之内给予叶酸,降低Hcy水平,减少脑卒中的发生。 展开更多
关键词 叶酸干预 mthfr基因型 脑卒中 相关性研究
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