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西藏地区MTHFR C677T基因多态性与高血压、高同型半胱氨酸血症及高脂血症的相关性研究
1
作者 李鹏昌 穆丹妮 +8 位作者 刘治娟 刘小星 泽吉普赤 田丽萍 李洪雷 侯立安 李丹丹 吴洁 邱玲 《协和医学杂志》 北大核心 2026年第1期280-285,共6页
目的探究西藏地区藏族人群MTHFR C677T基因多态性与高血压、高同型半胱氨酸血症及高脂血症的相关性。方法采用整群抽样法,抽取林芝市、拉萨市及日喀则市、阿里地区的常住藏族居民进行研究,分析MTHFR C677T基因型在高血压、高同型半胱氨... 目的探究西藏地区藏族人群MTHFR C677T基因多态性与高血压、高同型半胱氨酸血症及高脂血症的相关性。方法采用整群抽样法,抽取林芝市、拉萨市及日喀则市、阿里地区的常住藏族居民进行研究,分析MTHFR C677T基因型在高血压、高同型半胱氨酸血症及高脂血症人群中的差异,并采用多因素Logistic回归分析高血压、高同型半胱氨酸血症及高脂血症与TT基因型的相关性。结果本研究共纳入符合纳入标准的受试者574名,平均年龄为(40.64±12.67)岁,其中男性占比为46.7%(268/574),女性占比为53.3%(306/574)。所在地区方面,林芝市、拉萨市及日喀则市、阿里地区分别占比34.8%(200/574)、33.1%(190/574)、32.1%(184/574)。平均收缩压为(117.89±18.98)mm Hg,平均舒张压为(79.74±14.88)mm Hg。高血压组TT基因型频率显著高于非高血压组(12.32%比5.96%,P=0.013),高同型半胱氨酸组TT基因型频率显著高于非高同型半胱氨酸组(9.41%比3.31%,P=0.010),高脂血症组与非高脂血症组TT基因型频率组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。与CC/CT基因型相比,TT基因型与高血压(OR=2.855,95%CI:1.393~5.990)、高同型半胱氨酸血症(OR=4.788,95%CI:1.617~14.180)具有相关性,而与高脂血症无显著相关性。结论MTHFR C677T TT基因型与西藏藏族人群高血压、高同型半胱氨酸血症显著相关,提示该基因多态性可能是高原地区上述疾病的遗传风险因素之一。 展开更多
关键词 mthfr C677T 基因多态性 高血压 高同型半胱氨酸血症 高脂血症 藏族 高原地区
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呼伦贝尔地区育龄女性人群MTHFR C677T基因多态性分布特征
2
作者 董占柱 包春喜 +4 位作者 张利江 郑海军 米澜 李英智 包丽娜 《分子诊断与治疗杂志》 2026年第3期472-474,共3页
目的分析呼伦贝尔地区女性人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677T基因多态性分布特征,分析其多态性位点的群体遗传学特征,为临床医师指导育龄女性精准化的叶酸补服方案提供科学依据。方法以2022年3月至2025年2月在内蒙古林业总医院进行... 目的分析呼伦贝尔地区女性人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677T基因多态性分布特征,分析其多态性位点的群体遗传学特征,为临床医师指导育龄女性精准化的叶酸补服方案提供科学依据。方法以2022年3月至2025年2月在内蒙古林业总医院进行孕前和孕期检查的2500例女性为研究对象,空腹抽取外周静脉血,并对全血样本进行基因组DNA提取,应用PCR-荧光探针法进行MTHFR C677T基因多态性检测,分析检测结果及其基因多态性分布特征。结果2500例具有群体代表性的女性人群MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为18.04%,50.64%和31.32%,C、T等位基因频率分别为43.36%和56.64%,与长春、西安、郑州、北京比较差异无统计学意义(P>0.05),与温州、杭州、昆明、上海、珠海、海口、深圳比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论呼伦贝尔市地区女性C677T位点基因杂合突变、纯合突变型别普遍高于南方地区,具有地域特异性。 展开更多
关键词 mthfr 基因多态性 女性 呼伦贝尔
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120例产妇MTHFR C677T基因多态性分布特点及与非综合征性唇腭裂的关系
3
作者 王科 彭园园 +2 位作者 张晶 王思雯 董伟 《生殖医学杂志》 2026年第1期58-63,共6页
目的探讨产妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性分布特征与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病风险的关系,为唇腭裂的病因学研究和孕期预防提供理论依据。方法纳入2021年12月至2024年12月于石家庄市第四医院接受孕产服务的120... 目的探讨产妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性分布特征与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病风险的关系,为唇腭裂的病因学研究和孕期预防提供理论依据。方法纳入2021年12月至2024年12月于石家庄市第四医院接受孕产服务的120例产妇为研究对象,将已生育NSCL/P患儿的产妇作为病例组(n=60),生育健康儿的产妇为对照组(n=60),通过问卷调查收集并比较两组产妇的叶酸补充情况、孕前BMI及孕期吸烟暴露史等潜在混杂因素,采集外周血样本并通过实时荧光定量PCR技术检测两组产妇外周血MTHFR C677T基因型(CC、CT、TT)的分布比例,比较两组基因型及等位基因频率分布差异,并通过Logistic回归分析基因多态性对NSCL/P的影响。结果病例组与对照组在年龄、孕前体质量指数(BMI)、叶酸规律补充率及孕期吸烟暴露上比较均无显著差异(P>0.05)。CC、CT、TT基因型占比,病例组分别为35.00%(21/60)、45.00%(27/60)、20.00%(12/60),对照组分别为51.67%(31/60)、40.00%(24/60)、8.33%(5/60)。病例组TT基因型频率显著高于对照组(χ^(2)=6.32,P=0.012);病例组的T等位基因频率为42.50%(51/120),显著高于对照组的28.33%(34/120)(χ^(2)=8.15,P=0.004)。Logistic回归显示,TT基因型产妇生育NSCL/P患儿的风险是CC基因型产妇的3.12倍[OR=3.12,95%CI(1.28,7.59)],而T等位基因携带者生育NSCL/P患儿的风险是C等位基因携带者的1.82倍[OR=1.82,95%CI(1.21,2.74)]。结论MTHFR C677T TT基因型及T等位基因可显著提升NSCL/P的发病风险,是重要的遗传危险因素;针对高风险孕妇,加强叶酸补充与基因筛查有助于降低胎儿唇腭裂的发生风险。 展开更多
关键词 mthfr基因 非综合征性唇腭裂 C677T多态性 基因型 叶酸代谢
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PAI-1、MTHFR基因多态性在静脉血栓形成高风险人群中的临床意义
4
作者 甄庆洁 李云 刘春梅 《国际检验医学杂志》 2026年第5期557-563,569,共8页
目的分析静脉血栓形成高风险人群中PAI-1和MTHFR基因多态性分布,并探讨其临床意义。方法选取2024年1月至2024年10月在该院采用飞行时间质谱检测技术进行静脉血栓基因多态性检测的1271例患者作为研究对象,根据临床诊断结果分为心脑血管... 目的分析静脉血栓形成高风险人群中PAI-1和MTHFR基因多态性分布,并探讨其临床意义。方法选取2024年1月至2024年10月在该院采用飞行时间质谱检测技术进行静脉血栓基因多态性检测的1271例患者作为研究对象,根据临床诊断结果分为心脑血管疾病组(709例)、周围血管疾病组(266例)和肿瘤组3组(202例)。另选取同期94例健康志愿者作为对照组。分析各组PAI-1和MTHFR基因型和等位基因频率,比较PAI-1和MTHFR在不同性别和不同疾病患者中的基因多态性,以及不同疾病患者临床血液指标水平。采用多因素Logistic回归分析患者血栓形成的危险因素。结果PAI-1和MTHFR基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),具有群体代表性;PAI-1和MTHFR基因型频率和等位基因频率在男、女性和心脑血管疾病、周围血管疾病、肿瘤患者人群中差异无统计学意义(P>0.05);心脑血管疾病组PAI-15G4G/4G4G基因型患者的D-二聚体水平高于PAI-15G5G的基因型患者(P<0.05);3组患者MTHFR C677TCT/TT基因型患者的同型半胱氨酸水平明显高于MTHFR C677TCC基因型患者(P<0.05);D-二聚体(OR=1.53)、同型半胱氨酸(OR=1.13)、PAI-14G/4G(OR=6.95)、MTHFR C677TTT(OR=4.18)均是血栓事件发生的危险因素(P<0.05)。结论PAI-14G/5G和MTHFR C677T基因多态性分布与性别和疾病类型无关,PAI-1和MTHFR基因多态性检测对静脉血栓形成高风险人群血栓事件的发生有一定的预测价值。 展开更多
关键词 PAI-1 mthfr 基因多态性 静脉血栓 飞行时间质谱检测技术
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宝鸡地区育龄期妇女MTHFR基因多态性分布及叶酸代谢能力与胎儿神经管缺陷的相关性分析
5
作者 杜小云 唐凯 +3 位作者 王文娟 马雯 伊静 权秋宁 《中国优生与遗传杂志》 2025年第12期2584-2589,共6页
目的分析宝鸡地区育龄期妇女MTHFR基因多态性分布及叶酸代谢能力,探讨其与胎儿神经管缺陷(NTDs)的关系。方法采用荧光PCR法检测6514例宝鸡地区育龄期妇女MTHFR基因C677T和A1298C位点多态性,评估叶酸代谢能力风险等级,并与陕西西安、兰... 目的分析宝鸡地区育龄期妇女MTHFR基因多态性分布及叶酸代谢能力,探讨其与胎儿神经管缺陷(NTDs)的关系。方法采用荧光PCR法检测6514例宝鸡地区育龄期妇女MTHFR基因C677T和A1298C位点多态性,评估叶酸代谢能力风险等级,并与陕西西安、兰州及全国数据进行横向对比。对2860例孕妇进行随访,观察胎儿发生神经管缺陷的情况。结果在6514例样本中,MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型频率分别为23.5%、49.5%和27.0%,T等位基因频率为51.7%;A1298C位点AA、AC、CC基因型频率分别为71.0%、26.2%和2.8%,C等位基因频率为15.9%。79.3%的检测人群存在叶酸代谢能力异常。随访发现3例神经管缺陷胎儿(发生率1.0%),孕妇均为C677T TT基因型。结论MTHFR C677T TT基因型可能提示胎儿神经管缺陷的风险升高,但需进一步扩大样本进行验证。宝鸡地区育龄期妇女MTHFR基因多态性及叶酸代谢能力存在地域差异,个体化叶酸补充有助于降低NTDs发生率,具有重要的一级预防意义。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 神经管缺陷 mthfr C677T mthfr A1298C
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TaqMan-MGB探针法在MTHFR基因多态性检测中的应用研究 被引量：2
6
作者 梁宏轩 陈良辉 +4 位作者 郑萱仪 黄琼露 张慷 叶秋萍 刘亚群 《现代生物医学进展》 2025年第16期2598-2607,共10页
目的:建立TaqMan-MGB探针法检测MTHFR基因C677T和A1298C多态性位点的方法。方法:基于MTHFR基因信息设计并优化了针对C677T和A1298C多态性位点的特异性引物和TaqMan-MGB探针,构建了实时荧光定量PCR检测体系。通过梯度稀释实验验证最低检... 目的:建立TaqMan-MGB探针法检测MTHFR基因C677T和A1298C多态性位点的方法。方法:基于MTHFR基因信息设计并优化了针对C677T和A1298C多态性位点的特异性引物和TaqMan-MGB探针,构建了实时荧光定量PCR检测体系。通过梯度稀释实验验证最低检测限,重复性实验评估检测一致性,并使用野生型与突变型质粒模板进行特异性验证。该方法应用于56例临床样本检测,并与传统Sanger测序结果对比分析,评估其准确性和实用性。结果:TaqMan-MGB探针法对C677T和A1298C位点的检测表现出高度特异性,野生型和突变型探针无交叉反应,能够准确区分基因型。敏感性实验显示,最低检出限分别为C677T 1.13×10^(3)copies/μL和A1298C 8.39×10^(1)copies/μL。重复性实验中,变异系数均低于1%,检测结果稳定可靠。在56例临床样本中,TaqMan-MGB法在C677T位点的总检出率为86.99%,A1298C位点的总检出率为97.92%。与Sanger测序结果对比,TaqMan-MGB法的一致性良好。结论:基于TaqMan-MGB法在检测MTHFR基因C677T和A1298C位点的多态性方面显示出高特异性、高灵敏度和优良的重复性,适合于临床大规模样本的快速检测。该方法为叶酸相关疾病的早期诊断和预防提供了一种有效的分子诊断工具。 展开更多
关键词 TAQMAN-MGB探针 mthfr C677T mthfr A1298C 基因多态性
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MTHFR C677T基因多态性与脑出血后周围水肿的关系 被引量：1
7
作者 牛瑞娜 耿迪 +1 位作者 郭艳丽 邓文静 《临床神经病学杂志》 2025年第1期32-37,共6页
目的探讨MTHFR C677T基因多态性与脑出血后周围水肿的关系。方法根据是否发生脑水肿扩大,将216例高血压脑出血患者分为水肿扩大组及水肿未扩大组。收集患者的临床资料,并检测患者的MTHFR C677T基因型。结果水肿扩大组同型半胱氨酸(Hcy)... 目的探讨MTHFR C677T基因多态性与脑出血后周围水肿的关系。方法根据是否发生脑水肿扩大,将216例高血压脑出血患者分为水肿扩大组及水肿未扩大组。收集患者的临床资料,并检测患者的MTHFR C677T基因型。结果水肿扩大组同型半胱氨酸(Hcy)水平、入院72 h血管内皮生长因子(VEGF)水平、出血量和下肢静脉血栓发生率显著高于水肿未扩大组(P<0.05~0.01)。水肿扩大组MTHFR基因C677T位点TT基因型频率显著高于CT基因型,CT基因型频率显著高于CC组(均P<0.05)。水肿扩大组及水肿未扩大组MTHFR C677T基因型及等位基因频率差异有统计学意义(χ^(2)=70.668,P<0.001;χ^(2)=84.139,P<0.001)。多因素Logistic回归分析显示,入院72 h VEGF水平、MTHFR C677T位点CT基因型及TT基因型是脑出血水肿扩大的独立危险因素(OR=1.013,95%CI:1.007~1.019,P<0.001;OR=5.534,95%CI:2.426~12.625,P<0.001;OR=33.088,95%CI:9.012~121.479,P<0.001)。校正其他因素后,MTHFR C677CT与MTHFR C677CC的OR为5.53(95%CI:2.426~12.625,P<0.05),MTHFR C677TT与MTHFR C677CC的OR为33.09(95%CI:9.012~121.479,P<0.05)。MTHFR C677T位点TT基因型、CT基因型及CC基因型的水肿增长率差异有统计学意义(F=3.204,P=0.044)。MTHFR C677T位点TT基因型、CT基因型及CC基因型入院时VEGF水平差异无统计学意义(F=0.978,P=0.379),入院72 h VEGF水平差异有统计学意义(F=5.819,P=0.007)。结论MTHFR C677T基因多态性与脑出血后继发水肿扩大有关。 展开更多
关键词 mthfr C677T基因多态性 脑出血 水肿
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孕妇MTHFR基因多态性在胎儿生长发育及不同妊娠并发症中的分布特点 被引量：1
8
作者 张萌 李珊珊 +2 位作者 陈玉娇 闫有圣 王一鹏 《临床检验杂志》 2025年第7期541-544,共4页
目的探讨孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性在胎儿不同生长发育阶段及不同妊娠结局中的分布特点。方法选择2020—2021年来我院门诊孕妇1024例,用PCR-熔解曲线法检测外周血基因组MTHFR基因C677T位点基因型并分3种基因... 目的探讨孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性在胎儿不同生长发育阶段及不同妊娠结局中的分布特点。方法选择2020—2021年来我院门诊孕妇1024例,用PCR-熔解曲线法检测外周血基因组MTHFR基因C677T位点基因型并分3种基因型组,采集孕妇围孕期病史及其分娩新生儿测量数据,依据孕期进程分为孕早期流产组、孕中期引产和早产组、孕晚期分娩组,分析各组MTHFR基因C677T基因型分布特点;依据妊娠期并发症分为妊娠期高血压组、妊娠期糖尿病组和子痫前期组,评价各组基因型多态性差异。结果孕妇MTHFR基因C677T位点3种基因型总体检出率分别为CC型26.56%、CT型51.27%、TT型22.17%;孕早期终止妊娠的孕妇胎儿的体重和身长及孕晚期胎儿体重在不同基因型组内差异有统计学意义(P<0.5);孕妇妊娠期高血压和妊娠期糖尿病CC、CT、TT基压型差异有统计学意义(P<0.01)。结论MTHFR C677T位点多态性对孕早期和孕晚期的胎儿体重有一定影响,与妊娠期糖尿病和高血压均有一定的相关性。 展开更多
关键词 mthfr基因多态性 叶酸 个性化用药 妊娠结局 围产保健
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荧光定量PCR检测郑州地区汉族人群MTHFR C677T位点多态性分析
9
作者 张华 刘敏 +2 位作者 袁路 姬亚星 张富青 《临床医学工程》 2025年第4期431-434,共4页
目的通过郑州地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性的分子流行病学分析,了解本地区人群叶酸代谢能力基因遗传学背景,为科学指导叶酸补充提供遗传学依据。方法利用荧光定量PCR方法对6552例郑州汉族人群MTHFR C677T位点进行基因分型。查阅文... 目的通过郑州地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性的分子流行病学分析,了解本地区人群叶酸代谢能力基因遗传学背景,为科学指导叶酸补充提供遗传学依据。方法利用荧光定量PCR方法对6552例郑州汉族人群MTHFR C677T位点进行基因分型。查阅文献,对郑州地区与我国南北方其他地区数据进行比较分析。结果郑州地区MTHFR C677T位点主要以CT基因型和T等位基因为主,占比分别为46.0%、62.3%。郑州地区TT基因型与T等位基因频率仅低于石家庄,而高于南方地区的桂林、漳州、温州、徐州、桃园、南宁,也明显高于北方地区的新疆吉昌、鄂尔多斯、秦皇岛、北京、兰州、枣庄,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论郑州地区汉族人群叶酸代谢障碍整体风险较高,应对有需求的人群进行MTHFR C677T位点基因分型,制定个体化的叶酸增补方案。 展开更多
关键词 汉族人群 mthfr C677T 多态性
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老年H型高血压首发脑梗死与MTHFR C677T基因多态性及炎症因子的相关性
10
作者 马凌云 何世贵 +3 位作者 李和兰 殷祎 印海婷 王伟 《心肺血管病杂志》 2025年第12期1253-1261,共9页
目的:探讨老年H型高血压患者首发脑梗死与血清同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性及炎症因子表达水平的相关性,评估HCY联合炎症因子在脑梗死风险预... 目的:探讨老年H型高血压患者首发脑梗死与血清同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性及炎症因子表达水平的相关性,评估HCY联合炎症因子在脑梗死风险预测中的临床价值,并筛选可能的危险因素。方法:纳入泰兴市人民医院2023年1月至2024年6月收治的年龄>60岁的H型高血压患者80例,依据是否发生急性脑梗死分为脑梗死组(n=40)和非脑梗死组(n=40),另选同期健康老年人40例作为对照组。检测血清HCY、MTHFR C677T基因型及炎症因子(TNF-α、IL-1β、IL-4、IL-6、IL-10)水平,并进行老年综合评估。采用单因素及多因素Logistic回归分析脑梗死相关危险因素,并绘制ROC曲线评估预测效能。结果:脑梗死组HCY水平(31.0±8.3)μmol/L显著高于非脑梗死组(24.8±5.8)μmol/L及健康组(10.0±2.9)μmol/L(P<0.001);炎症因子TNF-α和IL-6水平随病情进展显著升高(P<0.05);脑梗死组MTHFR基因TT型比例(60.0%)显著高于健康组(20.0%)(P=0.003)。单因素Logistic回归分析显示,HCY、TNF-α和IL-6均为脑梗死的显著危险因素(P<0.05);多因素分析提示,HCY为独立危险因素(OR=1.13,95%CI:1.04~1.23,P=0.003)。ROC曲线分析显示,HCY预测脑梗死的AUC为0.7103,HCY联合IL-6与TNF-α后AUC升至0.7775,预测效能进一步提高。结论:老年H型高血压患者中,HCY水平升高、MTHFR基因TT基因型及炎症因子表达异常与首发脑梗死密切相关,其中HCY为独立危险因素。HCY联合炎症因子的检测可提高脑梗死的预测准确性,有望为高危人群的早期识别与风险评估提供参考。 展开更多
关键词 H型高血压 脑梗死 同型半胱氨酸 炎症因子 mthfr基因 C677T多态性
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母体MTHFR和MTRR基因多态性与新生儿低出生体重的相关性研究
11
作者 于越 孙爽 +1 位作者 郭雪华 何雪梦 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2025年第3期13-20,共8页
目的探讨母体叶酸代谢相关基因(MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G)多态性与新生儿低出生体重(low birth weight,LBW)的关联,评估基因-环境交互作用的修饰效应。方法纳入2023年5月至2024年10月吉林省妇幼保健院新生儿科和吉林市化工医院... 目的探讨母体叶酸代谢相关基因(MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G)多态性与新生儿低出生体重(low birth weight,LBW)的关联,评估基因-环境交互作用的修饰效应。方法纳入2023年5月至2024年10月吉林省妇幼保健院新生儿科和吉林市化工医院产科收治的106例LBW(出生体重<2500g且小于胎龄儿[small for gestational age,SGA])及168例正常体重儿(适于胎龄儿[appropriate for gestational age,AGA])母体样本。通过协方差分析校正胎龄对体重的混杂影响,构建多元Logistic回归模型,调整母亲年龄、产次(初产/经产)、孕前BMI、收缩压、舒张压、血清叶酸水平、分娩孕周、酒精摄入量,采用相乘交互模型量化基因-环境交互作用系数(interaction coefficients,IC)。结果校正混杂因素后(VIFmax=3.6),MTHFR677TT基因型显著增加LBW风险(aOR=2.15,95%CI:1.08~4.29)。该效应在酒精暴露孕妇中进一步放大(IC=1.87,95%CI:1.12~3.14),风险增幅达87%。MTRR A66G单独作用未达统计学意义,但与677TT协同时风险急剧升高(aOR=7.68,95%CI:3.43~17.17)。结论母体MTHFR677TT是LBW的独立遗传危险因素,与酒精暴露存在显著协同效应;MTHFR 1298CC亦可独立增加风险,MTRR A66G与677TT协同显著升高风险。建议携带677TT基因型的孕妇严格戒酒,并加强产前胎儿生长监测。 展开更多
关键词 叶酸代谢相关基因 mthfr C677T基因 mthfr A1298C基因 MTRR A66G基因 低出生体重
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英德市426例孕早期妇女MTHFR基因多态性和同型半胱氨酸水平的相关研究
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作者 华小翠 陈淑娴 郭润 《首都食品与医药》 2025年第13期77-79,共3页
目的分析妊娠早期孕妇MTHFR C677T和MTHFR A1298C两个位点基因型的单核苷酸多态性,并研究其与同型半胱氨酸水平的相关性。方法选取2024年8月-2025年2月英德市人民医院孕早期检查的妇女426例,采用PCR荧光探针熔解曲线法检测MTHFR C677T和... 目的分析妊娠早期孕妇MTHFR C677T和MTHFR A1298C两个位点基因型的单核苷酸多态性,并研究其与同型半胱氨酸水平的相关性。方法选取2024年8月-2025年2月英德市人民医院孕早期检查的妇女426例,采用PCR荧光探针熔解曲线法检测MTHFR C677T和MTHFR A1298C基因型,循环酶法检测同型半胱氨酸水平,分析两者关联。结果426例孕早期妇女中MTHFR C677T位点TT基因型32例(7.51%),CT基因型161例(37.79%),CC基因型233例(54.69%),TT基因型同型半胱氨酸水平为(6.48±2.59)μmol/L,明显高于CT基因型(5.48±2.15)μmol/L(P<0.05)和CC基因型(5.30±2.10)μmol/L(P<0.05);MTHFR A1298C位点CC基因型23例(5.40%),AC基因型171例(40.14%),AA基因型232例(54.46%),CC基因型同型半胱氨酸水平为(6.49±2.45)μmol/L,明显高于AC基因型(5.18±2.04)μmol/L(P<0.05)和AA基因型(5.51±2.40)μmol/L(P<0.05)。结论MTHFR基因多态性可影响孕早期妇女的同型半胱氨酸水平,C677T位点TT基因型和A1298C位点CC基因型孕早期妇女应关注同型半胱氨酸浓度,科学补充叶酸,降低妊娠风险。 展开更多
关键词 mthfr C677T mthfr A1298C 同型半胱氨酸水平 研究
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昆明地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR基因多态性分析 被引量：1
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作者 王国徽 李兴德 +4 位作者 潘娅 毛盼盼 张函舒 马雪娇 宋沧桑 《中国优生与遗传杂志》 2025年第4期967-971,共5页
目的调查昆明地区人群中孕期女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T位点多态性的分布特征,为昆明地区出生缺陷的个体化防控、孕期叶酸增补提供依据。方法收集2021年1月至2022年1月在昆明市某三甲医院进行孕期检查的育龄妇女的外周... 目的调查昆明地区人群中孕期女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T位点多态性的分布特征,为昆明地区出生缺陷的个体化防控、孕期叶酸增补提供依据。方法收集2021年1月至2022年1月在昆明市某三甲医院进行孕期检查的育龄妇女的外周血样本2326例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFRC677T位点的多态性,再将结果与其他地区的数据相比较。结果入组对象的MTHFR C677T基因多态性分布符合遗传平衡,差异均无统计学意义(P=0.978>0.5)。MTHFR 677 CC型占38.65%(899例)、CT型占47.29%(1100例)、TT型占14.06%(327例),C、T等位基因频率分别为62.30%、37.70%。纳入其他地区数据分析得出,昆明地区汉族孕龄期女性MTHFR 677的基因型和等位基因频率与烟台、定西、惠州、开封、石家庄、海阳、延安及廊坊地区的女性相比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MTHFR C677T位点的基因多态性分布特征在地区与地区之间存在差异,北方地区基因纯合突变频率普遍高于南方地区,具有地域特异性。通过了解叶酸代谢能力,能够为当地人群进行叶酸的个体化的补充提供理论依据。 展开更多
关键词 昆明地区 汉族女性 叶酸 mthfr C677T 基因多态性
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MTHFR基因多态性、血清胱抑素C及C肽水平与2型糖尿病患者视网膜病变的相关性研究 被引量：2
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作者 李媛 朱传卫 +1 位作者 张青松 刘杨 《四川医学》 2025年第2期198-203,共6页
目的 探究MTHFR基因多态性、血清胱抑素C(CysC)及C肽水平与2型糖尿病(T2DM)患者视网膜病变的相关性。方法 选取我院2021年9月至2023年12月住院的T2DM患者180例作为研究对象,并根据患者有无发生视网膜病变分为视网膜病变组(40例)和无视... 目的 探究MTHFR基因多态性、血清胱抑素C(CysC)及C肽水平与2型糖尿病(T2DM)患者视网膜病变的相关性。方法 选取我院2021年9月至2023年12月住院的T2DM患者180例作为研究对象,并根据患者有无发生视网膜病变分为视网膜病变组(40例)和无视网膜病变组(140例)。另选同期健康体检者50例纳入健康对照组。收集患者的临床资料,分析MTHFR基因多态性、血清CysC及C肽水平与2型糖尿病(T2DM)患者视网膜病变的相关性。结果3组糖尿病病程、空腹血糖、空腹C肽、CysC指标差异有统计学意义(P<0.05);无视网膜病变组与视网膜病变组患者的糖尿病病程、空腹血糖、空腹C肽、CysC指标比较,差异有统计学意义(P<0.05);与无视网膜病变组CC、TT基因型比较,视网膜病变组患者TT基因型占比明显增加,CC基因型占比明显降低(P<0.05)。血清CysC水平、MTHFR C667T基因多态性等为T2DM患者发生视网膜病变的危险因素(P<0.05);空腹C肽为T2DM患者发生视网膜病变的保护因素(P<0.05)。空腹C肽、MTHFR C667T基因多态性、血清CysC的AUC分别为0.712,0.627,0.986。结论 MTHFR基因多态性、血清CysC及空腹C肽水平与T2DM患者视网膜病变病情存在显著的关系,临床检测MTHFR基因多态性、血清CysC及空腹C肽水平对早期诊断T2DM患者视网膜病变有一定的指导意义。 展开更多
关键词 mthfr基因多态性 血清CYSC C肽 2型糖尿病 视网膜病变
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MTHFR、TYMS基因多态性对大剂量甲氨蝶呤化疗毒性影响的研究进展
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作者 李永乐 杨立莹 +1 位作者 于冬旭 杨东光 《现代肿瘤医学》 2025年第6期1057-1061,共5页
甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)现已成为儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)巩固和维持治疗的重要药物。大剂量甲氨蝶呤具有良好的治疗效果,但同时也带来了严重的毒性,如肝毒性、肾毒性、骨髓抑制及黏膜损害等,这... 甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)现已成为儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)巩固和维持治疗的重要药物。大剂量甲氨蝶呤具有良好的治疗效果,但同时也带来了严重的毒性,如肝毒性、肾毒性、骨髓抑制及黏膜损害等,这些毒性往往是患者放弃治疗的诱因,也是导致患者复发率及死亡率升高的主要原因之一。有证据表明,甲氨蝶呤的毒性可能是受到甲氨蝶呤相关转运体及相关代谢酶的基因多态性的影响。该文主要对甲氨蝶呤相关代谢酶中的亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)和胸苷酸合成酶(thymidylate synthase,TYMS)的基因多态性对急性淋巴细胞白血病患儿大剂量甲氨蝶呤毒性影响的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 大剂量甲氨蝶呤 mthfr TYMS 毒性
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高血压患者MTHFR基因多态性与HCY及血脂相关性分析
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作者 王清 韩福郎 +1 位作者 陈静 彭桂坚 《首都食品与医药》 2025年第4期98-100,共3页
目的探讨高血压患者MTHFRC677T基因多态性与HCY及血脂相关性。方法选取2022年4月-2023年10月在佛山市南海区人民医院住院的高血压患者396例为研究对象,收集患者血清检测HCY和血脂(TG、TC、HDL-C、LDL-C、APOA1、APOB、Lpa)水平,收集患... 目的探讨高血压患者MTHFRC677T基因多态性与HCY及血脂相关性。方法选取2022年4月-2023年10月在佛山市南海区人民医院住院的高血压患者396例为研究对象,收集患者血清检测HCY和血脂(TG、TC、HDL-C、LDL-C、APOA1、APOB、Lpa)水平,收集患者全血检测MTHFR基因多态性。结果H型高血压243例,非H型高血压153例。H型高血压组中的基因型CT和TT频率高于非H型高血压组;H型高血压组患者等位基因T的分布频率高于非H型高血压组。H型高血压组TG水平高于非H型高血压组;H型高血压组HDL-C水平低于非H型高血压组。高血压患者MTHFRC677T基因(CC组、CT组、TT组)与血脂水平差异无统计学意义。结论佛山南海地区MTHFRC677T基因多态性与HCY水平相关,等位基因T的存在与同型半胱氨酸水平呈正相关。MTHFRC677T基因多态性与血脂水平无直接相关性。 展开更多
关键词 高血压 mthfr基因多态性 HCY 血脂
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合肥地区育龄女性MTHFR基因C677T位点多态性与URSA的关系
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作者 金猛猛 王森林 +3 位作者 李景然 孙玉秀 蔡昭方 朱健生 《安徽医专学报》 2025年第2期80-82,共3页
目的:探讨合肥地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与原因不明复发性流产(URSA)的相关性。方法:选择2020年1月-2024年5月在合肥市妇幼保健院因URSA就诊的243例育龄女性为病例组,和1000例在该院孕检的正常育龄... 目的:探讨合肥地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与原因不明复发性流产(URSA)的相关性。方法:选择2020年1月-2024年5月在合肥市妇幼保健院因URSA就诊的243例育龄女性为病例组,和1000例在该院孕检的正常育龄女性为对照组,使用PCR技术检测两组育龄女性MTHFR基因C677T位点的多态性,分析两组育龄女性各基因型的分布频率以及与URSA发生的相关性。结果:病例组受试者的CC、CT和TT基因型频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05);病例组受试者的C和T等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。另外,经Logistic回归分析显示,TT基因型以及T等位基因与URSA的发生均无相关性(P>0.05)。结论:合肥地区育龄女性MTHFR基因C677T位点的多态性与URSA的发生无相关性。 展开更多
关键词 合肥地区 mthfr基因 多态性 原因不明复发性流产
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MTHFR基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病大剂量甲氨蝶呤治疗不良反应的关系
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作者 薛胜楠 吴迪 孙培卓 《实用癌症杂志》 2025年第11期1809-1812,共4页
目的探讨MTHFR基因多态性与大剂量甲氨蝶呤治疗儿童急性淋巴细胞白血病不良反应的关系。方法筛选急性淋巴细胞白血病患儿82例,均予以大剂量甲氨蝶呤治疗,采集患儿血样,采用PCR法检测MTHFR基因型。分析MTHFR基因型与患儿药物不良反应的... 目的探讨MTHFR基因多态性与大剂量甲氨蝶呤治疗儿童急性淋巴细胞白血病不良反应的关系。方法筛选急性淋巴细胞白血病患儿82例,均予以大剂量甲氨蝶呤治疗,采集患儿血样,采用PCR法检测MTHFR基因型。分析MTHFR基因型与患儿药物不良反应的关系。结果MTHFR基因分布情况如下,MTHFR C677T位点CT型占比47.56%、TT型占比41.46%、CC型占比10.98%;MTHFR A1298C位点CT型占比56.10%、AC型占比36.59%、CC型占比7.32%;82例患者经大剂量甲氨蝶呤治疗后,胃肠道反应35例(42.68%)、骨髓抑制37例(45.12%)、肝损害27例(32.93%)、黏膜损伤30例(36.59%);MTHFR C677T各基因型与不良反应(胃肠道反应、骨髓抑制、肝损害、黏膜损伤)发生无明显相关(P>0.05);MTHFR A1298C基因型与胃肠道反应、黏膜损伤的发生明显相关(P<0.05),而与骨髓抑制、肝损害发生无明显相关(P>0.05)。结论MTHFR A1298C基因型可能是儿童急性淋巴细胞白血病患者接受大剂量甲氨蝶呤治疗时出现胃肠道反应和黏膜损伤的重要影响因素,而MTHFR C677T基因型与上述不良反应之间没有显著关联。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 甲氨蝶呤 mthfr基因 不良反应
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西藏藏族人群MTHFR C677T基因多态性与相关检验指标关联研究
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作者 李鹏昌 吴卫 +10 位作者 寿玮龄 穆丹妮 刘治娟 刘小星 泽吉普赤 田丽萍 李洪雷 侯立安 李丹丹 吴洁 邱玲 《标记免疫分析与临床》 2025年第5期885-888,共4页
目的调查分析西藏藏族人群MTHFR C677T基因多态性与地区海拔、性别、年龄的差异关系,以及其与同型半胱氨酸、叶酸、凝血等检验指标的相关性。方法采用整群抽样法的原则,抽取西藏阿里地区、拉萨及日喀则市、林芝市3组高原地区574名受试... 目的调查分析西藏藏族人群MTHFR C677T基因多态性与地区海拔、性别、年龄的差异关系,以及其与同型半胱氨酸、叶酸、凝血等检验指标的相关性。方法采用整群抽样法的原则,抽取西藏阿里地区、拉萨及日喀则市、林芝市3组高原地区574名受试者进行MTHFR C677T基因多态性研究。采用Pearson卡方检验比较不同海拔地区、性别和年龄组间基因型的差异。采用方差分析、Kruskal Wallis检验不同检验指标在不同基因型人群中的差异。结果不同海拔地区、不同性别、≥50岁和<50岁年龄间基因型不存在显著性差异。受试者人群中同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、血清叶酸(serum folic acid,sfa)、蛋白C(protein C,PC)、蛋白S(protein S,PS)和血小板(platelet,PLT)指标基因型间存在显著性差异。Hcy指标TT组高于CC和CT组,PC、PS和PLT检验指标TT组高于CC组,sfa指标TT组低于CC组,Hcy、PS指标CT组高于CC组。结论发现MTHFR C677T基因多态性在不同检验指标方面存在一定差异,为深入了解藏族高原地区人群健康状况及相关疾病预防提供了遗传学依据。 展开更多
关键词 mthfr C677T基因多态性 同型半胱氨酸 藏族 高原地区
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MTHFR C677T基因多态性与血清Hcy水平及缺血性脑卒中亚型相关
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作者 张玉超 谢明章 +3 位作者 周晓春 赵萌萌 杨晨妍 刘彦轩 《基础医学与临床》 2025年第12期1614-1618,共5页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T基因多态性及血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与缺血性脑卒中(IS)亚型的相关性。方法根据病例-对照匹配设计原则,选取310例IS患者和330例同时期健康人群作为病例组和对照组,用循环酶法和RT-qPCR法分... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T基因多态性及血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与缺血性脑卒中(IS)亚型的相关性。方法根据病例-对照匹配设计原则,选取310例IS患者和330例同时期健康人群作为病例组和对照组,用循环酶法和RT-qPCR法分别检测血清Hcy水平和MTHFR C677T基因型。结果MTHFR C677T基因型和等位基因频率在病例组和对照组中有明显差异(P<0.05);与不同亚型的相关性分析显示,CT基因型(38.02%)、TT基因型(10.74%)和T等位基因频率(29.75%)在LAA组中有差异(OR=1.662,95%CI:1.058~2.608,P<0.05;OR=2.373,95%CI:1.110~5.073,P<0.05;OR=1.663,95%CI:1.190~2.323,P<0.05);SAO组中TT基因型(10.53%)和T等位基因频率(27.30%)亦有差异(OR=2.130,95%CI:1.046~4.336,P<0.05;OR=1.474,95%CI:1.075~2.021,P<0.05);进一步分析血清Hcy水平,显示LAA组(19.55±5.61)μmol/L和SAO组(16.37±5.20)μmol/L均明显高于对照组(14.46±4.61)μmol/L(P<0.001);两组亚型中不同基因型相应的血清Hcy水平进行对比,显示TT基因型和CT基因型明显高于CC基因型(P<0.001)。结论MTHFR C677T基因多态性对LAA型和SAO型脑卒中患者的Hcy水平有显著影响。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 mthfr C677T基因 基因多态性 缺血性脑卒中
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