子宫颈癌患者MSX1基因甲基化与临床病理特征及预后的关联性分析

1

作者 黄遐龄 张丹丹 张雪梅 《吉林大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期749-756,共8页

目的:探讨Msh同源框1 (MSX1)基因甲基化与子宫颈癌(CC)患者临床病理特征及预后的关系,分析MSX1基因甲基化在CC诊治过程的应用前景。方法:收集2019年1月-2020年6月期间行CC手术120例患者的临床资料和癌组织及癌旁正常组织,并对全部CC患... 目的:探讨Msh同源框1 (MSX1)基因甲基化与子宫颈癌(CC)患者临床病理特征及预后的关系,分析MSX1基因甲基化在CC诊治过程的应用前景。方法:收集2019年1月-2020年6月期间行CC手术120例患者的临床资料和癌组织及癌旁正常组织,并对全部CC患者进行为期3年的随访。采用甲基化特异性PCR (MSP)法检测CC患者癌组织中MSX1基因甲基化状态,分为MSX1基因低甲基化组(n=50)和MSX1基因高甲基化组(n=70),MSP法检测CC患者癌组织中MSX1基因甲基化水平,分析MSX1基因甲基化状态与CC患者临床病理特征和预后的关系,Western blotting法检测CC患者癌组织和癌旁正常组织中MSX1蛋白表达水平。设计靶向MSX1 mRNA的小干扰RNA (siRNA),将CC细胞分为对照组(转染空白载体)和siMSX1组(转染MSX1 siRNA),采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法验证细胞转染效率,细胞划痕实验检测2组CC细胞迁移活性,Logistic回归分析CC患者预后的影响因素。结果:CC患者癌组织中甲基化发生率为58.33%,明显高于癌旁正常组织甲基化发生率(11.67%,χ^(2)=42.725,P<0.01)。CC患者癌组织中MSX1基因高甲基化状态与患者高危型人类乳头状瘤病毒(HR-HPV) DNA、淋巴结转移和TNM分期有关联(P<0.05),与患者年龄、病理类型和肿瘤大小无关联(P>0.05)。Western blotting法,与癌旁正常组织比较,CC患者癌组织中MSX1蛋白表达水平明显降低(P<0.01)。细胞划痕实验,与对照组比较,siMSX1组细胞MSX1 mRNA表达水平明显降低(P<0.01),提示MSX1基因成功敲除;与对照组比较,siMSX1组细胞迁移活性明显升高(P<0.01)。MSX1基因甲基化者3年累积生存率为54.29%,明显低于MSX1基因未甲基化者(80.00%,χ^(2)=9.717,P=0.002)。Logistic回归分析,阳性HR-HPV DNA、淋巴结转移、TNM分期Ⅲ-Ⅳ期和MSX1基因高甲基化是CC预后的独立危险因素(P<0.05)。结论:MSX1基因甲基化与CC患者较差的临床病理特征及不良预后具有一定关联性,提示其可作为宫颈癌潜在生物标志物。 展开更多

关键词 子宫颈癌 msx1基因 甲基化 预后 小干扰RNA

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MSX1基因缺失对人胚胎干细胞向牙齿上皮样细胞分化的影响

2

作者 朱明会 邵海宾 +2 位作者 谭冠柳 艾晓青 周玉儿 《当代医药论丛》 2025年第31期32-34,共3页

目的:探讨MSX1基因缺失对人胚胎干细胞(hESC)向牙齿上皮样细胞分化的影响。方法:利用成釉细胞无血清条件培养液(ASF-CM)诱导野生型、MSX1基因单敲除及双敲除hESC向牙齿上皮样细胞分化,分别作为WT组、MSX1-KO1组与MSX1-KO2组。检测牙胚... 目的:探讨MSX1基因缺失对人胚胎干细胞(hESC)向牙齿上皮样细胞分化的影响。方法:利用成釉细胞无血清条件培养液(ASF-CM)诱导野生型、MSX1基因单敲除及双敲除hESC向牙齿上皮样细胞分化,分别作为WT组、MSX1-KO1组与MSX1-KO2组。检测牙胚发育关键基因表达,并分析MSX1下游调控基因的变化。结果:牙源性基因配对盒基因9(PAX9)、肌肉节同源框基因2(MSX2)、细胞角蛋白14(CK14)、成釉蛋白(AMBN)、牙本质基质酸性磷蛋白1(DMP1)、釉原蛋白(AMGN)、牙本质涎磷蛋白(DSPP)的表达水平从高到低依次为WT组、MSX1-KO1组与MSX1-KO2组(P<0.05)。D4、D8、D14时骨形态发生蛋白4(BMP4)、无翅型MMTV整合位点家族成员10A(WNT10A)表达水平从高到低依次为WT组、MSX1-KO1组与MSX1-KO2组(P<0.05)。结论:MSX1基因是hESC向牙齿上皮样细胞分化的关键调控因子,其机制可能为干扰Wnt/BMP信号通路导致分化障碍。 展开更多

关键词 msx1基因 基因缺失 人胚胎干细胞 牙齿上皮样细胞 分化

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MSX1基因调控Wnt/β-catenin通路刺激成骨分化和骨形成机制实验研究

3

作者 解静 汪永新 《陕西医学杂志》 2025年第6期754-758,共5页

目的:探究同源盒基因1(MSX1)调控Wnt/β-catenin通路刺激成骨分化和骨形成的机制。方法:对MC3T3-E1细胞使用成骨诱导培养基(OIM)进行成骨培养,诱导分化后分为对照组、小干扰RNA-阴性对照组(sh-NC组)及sh-MSX1组。实时荧光定量PCR(RT-qP... 目的:探究同源盒基因1(MSX1)调控Wnt/β-catenin通路刺激成骨分化和骨形成的机制。方法:对MC3T3-E1细胞使用成骨诱导培养基(OIM)进行成骨培养,诱导分化后分为对照组、小干扰RNA-阴性对照组(sh-NC组)及sh-MSX1组。实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测MSX1及成骨相关基因[胶原蛋白Ⅰ型(Col1A1)、骨桥蛋白(OPN)、碱性磷酸酶(ALP)、骨钙蛋白(OCN)];流式细胞仪检测细胞凋亡率;茜素红S染色鉴定MC3T3-E1细胞钙化结节;检测ALP活性;Western blot检测Wnt/β-catenin信号通路相关蛋白。进一步对MC3T3-E1细胞使用Wnt/β-catenin通路激动剂SKL2001后进行分组,分别为对照组、激动剂组、sh-MSX1组和sh-MSX1组+激动剂组,RT-qPCR检测成骨相关基因。结果:与诱导分化第0天比较,OIM以时间依赖性的方式升高了MC3T3-E1细胞中MSX1 mRNA的表达。sh-MSX1组细胞凋亡率高于sh-NC组,ALP活性及钙化面积低于sh-NC组(均P<0.05)。sh-MSX1组Col1A1、OPN、ALP及OCN mRNA表达低于sh-NC组,Wnt1、Wnt3a、β-catenin蛋白表达低于sh-NC组(均P<0.05)。与对照组比较,激动剂组成骨相关基因表达升高,sh-MSX1组降低(均P<0.05)。sh-MSX1组+激动剂组成骨相关基因表达高于sh-MSX1组(均P<0.05)。结论:敲低MSX1可促进MC3T3-E1细胞凋亡,并通过抑制Wnt/β-catenin通路激活降低MC3T3-E1细胞成骨分化和骨形成能力。 展开更多

关键词 骨质疏松症 同源盒基因1 MC3T3-E1细胞 成骨分化 骨形成 WNT/Β-CATENIN通路

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MSX1导致非综合征型先天缺牙的致病机制研究进展

4

作者 马振生 陈婷 《北京口腔医学》 CAS 2024年第1期57-60,共4页

肌节同源盒基因1(MSX1)是肌节同源盒基因家族的成员,编码的蛋白质通过与核心转录复合物和其他同源蛋白质的相互作用,在胚胎发生过程中充当转录抑制因子,在颅面发育(尤其是牙生成)中扮演着重要角色。MSX1基因可发生多种突变,导致非综合... 肌节同源盒基因1(MSX1)是肌节同源盒基因家族的成员,编码的蛋白质通过与核心转录复合物和其他同源蛋白质的相互作用,在胚胎发生过程中充当转录抑制因子,在颅面发育(尤其是牙生成)中扮演着重要角色。MSX1基因可发生多种突变,导致非综合征型先天缺牙的发生。本文对MSX1导致非综合征型先天缺牙的致病机制进行综述。 展开更多

关键词 非综合征型先天缺牙 msx1 致病机制

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多数牙先天缺失可能与MSX1上的3个SNPs相关 被引量：12

5

作者 袁林天 文玲英 +3 位作者 陈金武 吴礼安 杨富生 王小竞 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期47-50,共4页

目的:探讨多数牙先天缺失患者的MSX1基因突变位点。方法:从4个多数牙先天缺失患者与家庭部分成员、1个唇腭裂并发少数牙先天缺失的患者、1个牙列完整的对照儿童共14人的静脉血中提取DNA,在MSX1基因内设计引物,采用PCR方法扩增MSX1基因... 目的:探讨多数牙先天缺失患者的MSX1基因突变位点。方法:从4个多数牙先天缺失患者与家庭部分成员、1个唇腭裂并发少数牙先天缺失的患者、1个牙列完整的对照儿童共14人的静脉血中提取DNA,在MSX1基因内设计引物,采用PCR方法扩增MSX1基因外显子1、2的编码区,而后对外显子1、2的PCR纯化产物测序,结合系谱进行序列比对分析。结果:发现3个可能的单核苷酸多态性位点(single nucleotide pol-ymorphisms,SNPs)。这3个SNPs均位于外显子1中,且来自不同家系的3个患者在这3个位点上同时出现杂合突变。其中,311位点由G变A,对应的密码子由编码甘氨酸的GGC变为编码天门冬氨酸的GAC,发生了错义突变;402位点由C变A,对应的密码子由CCC变为CCA,但仍编码脯氨酸,属同义突变;458位点由C变T,对应的密码子由编码丙氨酸的GCC变为编码缬氨酸的GTC,发生了错义突变。结论:多数牙先天缺失可能与MSX1基因上该3个单核苷酸多态性位点有关。 展开更多

关键词 多数牙先天缺失 msx1 单核苷酸多态性

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宁夏人群MSX1基因CA重复序列多态性与非综合征型唇腭裂相关性的研究 被引量：9

6

作者 马坚 黄永清 +6 位作者 马敏 李亚娣 孙衍波 任红旺 高军 张雷 石冰 《现代口腔医学杂志》 CAS CSCD 2009年第4期367-369,共3页

目的探讨宁夏人群同源异型盒1(MSX1)基因CA重复序列(STR)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂三人核心家庭(患儿及其双亲)40例,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法检测MSX1基因CA重复序列基因型... 目的探讨宁夏人群同源异型盒1(MSX1)基因CA重复序列(STR)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂三人核心家庭(患儿及其双亲)40例,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法检测MSX1基因CA重复序列基因型,进行传递不平衡检验(TDT)和家系为基础的相关性分析(FBAT)。结果运用TDT发现,MSX1基因CA重复序列CA4等位基因在本研究人群非综合征型唇腭裂患儿中存在过传递(P=0.034)。FBAT分析表明MSX1基因CA重复序列与本研究人群非综合征型唇腭裂具有相关性(P<0.05)。结论MSX1基因CA重复序列与宁夏人群非综合征型唇腭裂存在相关性。 展开更多

关键词 非综合征型唇腭裂 msx1 STR

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Msx1编码区突变与非综合性唇腭裂相关性分析 被引量：2

7

作者 吴旋 崔毓桂 +2 位作者 周小平 刘嘉茵 万伟东 《中国美容医学》 CAS 2008年第3期383-386,共4页

目的:探讨核心家庭中Msx1编码区突变与非综合征性唇腭裂的关系。方法:运用测序技术检测华东地区核心家庭的Msx1基因全部编码区的突变情况,预测其编码氨基酸的突变频率,比较突变位点在患儿与正常儿童中的分布差异并判断是否有统计学意义... 目的:探讨核心家庭中Msx1编码区突变与非综合征性唇腭裂的关系。方法:运用测序技术检测华东地区核心家庭的Msx1基因全部编码区的突变情况,预测其编码氨基酸的突变频率,比较突变位点在患儿与正常儿童中的分布差异并判断是否有统计学意义,比较患者组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT)。结果:Msx1编码区序列共有三个位点突变,分别为编码区1的C101G(A34G)突变,编码区1同义突变C330T(G110G),编码区2的G162A(S278N)突变。其中只有编码区1的同义突变C330T(G110G)在患儿与正常儿童中的分布差异有统计学意义,患者与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),HRR结果和TDT结果无统计学意义,另外两个突变位点各项统计均无统计学意义。结论:编码区1的同义突变C330T(G110G)可能与中国华东人群非综合征性唇腭裂存在相关性,而编码区1的C101G(A34G)突变和编码区2的G162A(S278N)突变与中国华东人群非综合征性唇腭裂不存在相关性。 展开更多

关键词 非综合征型唇腭裂 msx1 编码区 突变 测序

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MSX1基因多态性与山西地区非综合征性唇腭裂的相关性研究 被引量：2

8

作者 南欣荣 谢耕耘 +1 位作者 王杨红 王江波 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期105-108,共4页

目的:研究MSX1基因外显子区rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)位点多态性与非综合征性唇腭裂(non-syn-dromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系。方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测243例... 目的:研究MSX1基因外显子区rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)位点多态性与非综合征性唇腭裂(non-syn-dromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系。方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测243例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者和292例正常对照者全血标本中MSX1基因rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)位点的多态性。结果:MSX1基因位点rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MSX1基因位点rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)等位基因频率分布在NSCL/P组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:结果显示MSX1基因位点多态性与NSCL/P的发生有关。 展开更多

关键词 msx1 多态性 非综合征性唇腭裂

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MSX1 mRNA在犬恒牙牙根发育过程中的表达及意义 被引量：3

9

作者 轩昆 杨富生 《牙体牙髓牙周病学杂志》 CAS 2001年第3期140-142,共3页

目的 :观察同源异形盒基因MSX1在狗年轻恒牙牙根发育过程中的时空表达 ,初步探讨其对牙根形态形成的调控作用。方法 :采用原位杂交技术 ,对犬恒牙牙根不同发育时期MSX1mRNA的表达进行观察。结果 :在牙根发育不同时期内 ,MSX1mRNA不仅在... 目的 :观察同源异形盒基因MSX1在狗年轻恒牙牙根发育过程中的时空表达 ,初步探讨其对牙根形态形成的调控作用。方法 :采用原位杂交技术 ,对犬恒牙牙根不同发育时期MSX1mRNA的表达进行观察。结果 :在牙根发育不同时期内 ,MSX1mRNA不仅在牙乳头、牙囊组织及成牙本质细胞中有阳性表达 ,而且在牙附着组织 ,如成牙骨质细胞、上皮根鞘、牙周组织及根周牙槽骨组织中也有表达。结论 :MSX1作为牙齿发育过程中重要的转录因子 ,参与牙根形态发育的调控作用。 展开更多

关键词 同源异形盒基因 msx1 牙根发育

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过表达Msx1、Pax9和Bmp4对牙髓干细胞牙向分化的影响 被引量：1

10

作者 黄义德 王放放 胡雪峰 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 2011年第9期969-975,共7页

在组织工程研究领域中,利用干细胞进行牙齿再生是一种途径。目前,研究认为牙齿的发育过程是上皮与间充质相互诱导的结果,利用干细胞进行再生牙齿时也需要有上皮源性和间充质源性干细胞的参与。牙髓干细胞是牙齿自体的干细胞,具有多向分... 在组织工程研究领域中,利用干细胞进行牙齿再生是一种途径。目前,研究认为牙齿的发育过程是上皮与间充质相互诱导的结果,利用干细胞进行再生牙齿时也需要有上皮源性和间充质源性干细胞的参与。牙髓干细胞是牙齿自体的干细胞,具有多向分化潜能,在牙齿再生中是一种理想的间充质源性干细胞。该研究通过慢病毒介导在牙髓干细胞中分别过表达人Msx1、Pax9和Bmp4基因,研究其对牙向分化的诱导潜能。过表达这三个基因均能显著提高牙髓干细胞碱性磷酸酶的水平,并且促使牙髓干细胞表达成牙本质细胞标志蛋白——牙本质涎磷蛋白、骨钙素、骨桥素和形成钙化组织。但在诱导牙向分化的能力上,三个基因有一定的区别。过表达Msx1基因对牙髓干细胞体外诱导牙向分化能力最为明显,其次是Bmp4基因,过表达Pax9在促进牙髓干细胞表达骨桥素和钙质形成上不是很显著。 展开更多

关键词 牙髓干细胞:msx1 Pax9 BMP4 牙向分化

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MSX1基因在物种间的变异性研究 被引量：1

11

作者 阴旭斌 陈显久 南欣荣 《山西医科大学学报》 CAS 2008年第7期588-593,共6页

目的对人MSX1基因的cDNA序列和氨基酸序列进行综合分析,为其致病性突变位点的研究和非综合征性唇腭裂的病因学研究奠定理论基础。方法从国际生化技术信息中心(NCBI)的Genbank数据库中调取人MSX1基因和全氨基酸序列,利用序列综合分析软件... 目的对人MSX1基因的cDNA序列和氨基酸序列进行综合分析,为其致病性突变位点的研究和非综合征性唇腭裂的病因学研究奠定理论基础。方法从国际生化技术信息中心(NCBI)的Genbank数据库中调取人MSX1基因和全氨基酸序列,利用序列综合分析软件DNAMAN、GENtle对人MSX1的基因序列和氨基酸序列进行综合分析。结果人MSX1基因全长1944bp,其编码区在247-1140之间,共894bp,其蛋白质序列为298个氨基酸。MSX1蛋白的疏水性氨基酸残基分布于N端、中间14个区段和C端远区,MSX1蛋白的亲水性区域分布于分子中间10个区段。人与黑猩猩的MSX1基因100%相同,与其他物种的MSX1基因的一致性最大为90%(犬)。同时,发现8个物种的MSX1基因中有452个碱基序列在不同物种间完全一致(占50.56%),另有91个碱基基本一致(占10.18%)。但是,不同物种间MSX1基因的氨基酸序列差异很大,8个物种间没有完全一致的氨基酸残基,基本一致的氨基酸残基只有11个(占3.74%)。结论MSX1基因或蛋白在不同物种间的变异较大,突变位点较多,探求MSX1基因/蛋白位点突变与非综合征性唇腭裂的关系需重新审视和认识。 展开更多

关键词 msx1 CDNA序列 氨基酸序列 非综合征性唇腭裂

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MSX1基因A274V多态性与非综合征性唇腭裂的关系 被引量：2

12

作者 王杨红 南欣荣 《北京口腔医学》 CAS 2011年第5期256-259,共4页

目的研究同源异型盒基因1(muscle segment homeobox1,MSX1)A274V多态性与非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在162例非综合性唇... 目的研究同源异型盒基因1(muscle segment homeobox1,MSX1)A274V多态性与非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在162例非综合性唇腭裂患者和195例正常对照中,对MSX1基因A274V单核苷酸多态性进行检测。分析基因型发布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。应用UNPHASED软件包分析多态性位点与非综合性唇腭裂的相关性。结果 MSX1 A274V多态性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。MSX1 A274V等位基因分布在NSCL/P组与对照组之间有显著性差异(P<0.05)。在NSCL/P组中T等位基因的频率明显高于对照组。结论 MSX1 A274V多态性位点与中国人群非综合性唇腭裂形成相关联。 展开更多

关键词 msx1 多态性 非综合证性唇腭裂

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PAX9和MSX1基因异常对牙齿发育的影响 被引量：1

13

作者 赵姗姗 盛祖立 《口腔医学》 CAS 2007年第4期214-216,共3页

PAX9和MSX1基因对牙齿发育有比较重要的影响。本文介绍了PAX9和MSX1基因及其对先天性缺牙疾病的影响。

关键词 PAX9 msx1 先天性缺牙

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Msx1基因多态性与非综合征性唇腭裂 被引量：1

14

作者 吴旋 万伟东 《中国美容医学》 CAS 2007年第10期1455-1457,共3页

脊椎动物Msx1基因在胚胎发育过程中多个部位表达，该基因是颅面、四肢和外胚层器官正常形态形成所必需。近年研究表明，Msx1基因多态性与非综合性唇腭裂密切相关，现就Msx1基因与非综合征性唇腭裂之间的关系综述如下。

关键词 非综合征性唇腭裂 msx1基因 基因多态性 非综合性唇腭裂 胚胎发育过程 脊椎动物 外胚层

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同源异型盒MSX1基因多态性、孕妇吸烟与非综合征性唇腭裂的相关性研究 被引量：1

15

作者 张力 唐君玲 +1 位作者 古亚兰 梁尚争 《泸州医学院学报》 2008年第2期144-147,共4页

目的:分析同源异性盒基因(muscle segment homeobox gene,MSX)1基因多态性、孕妇吸烟与非综合征性唇腭裂(NSCLP)发生的关联。方法:采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和单链构象多态性(single-strand conformationpolymor... 目的:分析同源异性盒基因(muscle segment homeobox gene,MSX)1基因多态性、孕妇吸烟与非综合征性唇腭裂(NSCLP)发生的关联。方法:采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和单链构象多态性(single-strand conformationpolymorphism,SSCP)方法,以45名健康人为对照,对非综合征性唇腭裂患者共45例作为研究对象,分析同源异型盒基因MSX1多态性;通过询问方式调查母亲孕期的吸烟情况;分析它们之间的相关性。结果:SSCP分析显示非综合征性唇裂NSCLP患者(45例)与健康对照组(45例)样本的电泳速率相同;提示无多态性存在。结论:同源异型盒基因MSX1多态性、孕妇吸烟与非综合征性唇腭裂发生无相关性;吸烟、同源异型盒基因MSX1多态性在NSCLP发生过程中无交互作用。 展开更多

关键词 msx1 非综合征性唇腭裂 多态性 吸烟

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广东人群MSX1编码区(G267C和P278S)突变与非综合征性唇腭裂相关性研究

16

作者 许铭炎 邓小玲 +4 位作者 陈锡和 刘庭英 陈庆珊 傅玉才 唐世杰 《热带医学杂志》 CAS 2011年第10期1122-1124,共3页

目的探讨MSX1基因编码区突变G267C和P278S与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性。方法收集广东籍NSCL/P患儿100名及健康对照者91名的外周血,提取基因组DNA,应用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对MSX1... 目的探讨MSX1基因编码区突变G267C和P278S与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性。方法收集广东籍NSCL/P患儿100名及健康对照者91名的外周血,提取基因组DNA,应用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对MSX1基因编码区G267C和P278S突变进行研究。结果 G267C(799G>T)和P278S(832C>T)的突变在本次研究的广东人群中并未发现。结论 MSX1基因编码区G267C和P278S突变与中国广东人群NSCL/P没有明显的相关性。 展开更多

关键词 非综合征型唇腭裂 msx1基因 突变

原文传递

同源异型盒基因msx1 cDNA表达型质粒的构建及其表达

17

作者 李萍 吴补领 +1 位作者 何文喜 高杰 《牙体牙髓牙周病学杂志》 CAS 2005年第5期259-262,共4页

目的:克隆小鼠同源异型盒基因msx1cDNA,构建msx1真核表达载体,并在细胞内瞬时表达。方法:应用PCR克隆技术,克隆小鼠msx1全编码序列;利用基因重组技术,将msx1全编码cDNA序列导入pEGFP-N1绿色荧光蛋白表达型质粒。将构建好的表达型质粒转... 目的:克隆小鼠同源异型盒基因msx1cDNA,构建msx1真核表达载体,并在细胞内瞬时表达。方法:应用PCR克隆技术,克隆小鼠msx1全编码序列;利用基因重组技术,将msx1全编码cDNA序列导入pEGFP-N1绿色荧光蛋白表达型质粒。将构建好的表达型质粒转染入MDPC-23细胞内瞬时表达。结果:成功克隆Balb/c胎鼠msx1全编码cDNA序列,并将其成功地导入pEGFP-N1表达型质粒;经测序分析,msx1全编码序列与GenBank中的相应序列一致;所构建质粒在MDPC-23细胞内成功表达,BMP2刺激后MSX1的表达部位由胞浆转至胞核。结论:成功克隆小鼠msx1cDNA序列,所构建的msx1-pEGFP-N1质粒在成牙本质细胞内成功表达MSX1。 展开更多

关键词 msx1 克隆 聚合酶链式反应 成牙本质细胞 瞬时转染

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MSX1和PAX9的变异与非综合征型牙齿发育不全

18

作者 张昕原 白海花 吴柒柱 《现代口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期92-95,共4页

关键词 牙齿发育不全 非综合征型 msx1 变异 机制研究 牙齿发生 基因

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一个单纯性先天缺牙家系的临床表现及PAX9、MSX1、AXIN2基因突变分析

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作者 杨宝贵 高清平 张笑雨 《实用预防医学》 CAS 2013年第5期539-542,共4页

目的对一个单纯性先天缺牙家系进行缺牙临床表型的分析及PAX9、MSX1及AXIN2基因突变检测,探讨单纯性先天缺牙的可能发病机制。方法收集一个单纯性先天缺牙家系的临床资料(包括口腔检查和影像学资料)和静脉血标本,提取DNA,采用PCR分段扩... 目的对一个单纯性先天缺牙家系进行缺牙临床表型的分析及PAX9、MSX1及AXIN2基因突变检测,探讨单纯性先天缺牙的可能发病机制。方法收集一个单纯性先天缺牙家系的临床资料(包括口腔检查和影像学资料)和静脉血标本,提取DNA,采用PCR分段扩增PAX9基因的1-4号外显子,MSX1基因的1、2外显子及AXIN2基因的1-10号外显子,通过基因测序,分析该家系PAX9、MSX1及AXIN2基因是否存在突变、突变方式及位点,并进行可疑致病突变的验证分析。结果该家系中单纯性先天缺牙患者的缺失牙位数目最多为第二前磨牙和尖牙,均占该家系缺牙数目的41.2%。基因检测发现PAX9基因2个SNP位点:c.717C>T、c.718G>C;MSX1基因未检测到突变;AXIN2基因发现3个SNP:c.432.T>C、c.1365.A>G、c.2062.C>T。结论该家系的单纯性先天缺牙可能是由AXIN2基因c.2062.C>T改变和PAX9基因c.717C>T、c.718G>C改变共同作用下形成的。 展开更多

关键词 单纯性先天缺牙 PAX9 msx1 AXIN2

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MSX1基因与非综合征型唇/腭裂关联研究进展

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作者 陈倩倩 李月 +1 位作者 孟郁洁 戚晓鹏 《中国优生与遗传杂志》 2015年第12期1-4,共4页

动物实验发现MSX1基因敲除的小鼠表现出腭裂的表型,为MSX1基因与非综合征型唇/腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)之间存在关联性提供了直接证据,此外动物实验表明MSX1基因与环境因素及其他基因之间的... 动物实验发现MSX1基因敲除的小鼠表现出腭裂的表型,为MSX1基因与非综合征型唇/腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)之间存在关联性提供了直接证据,此外动物实验表明MSX1基因与环境因素及其他基因之间的交互作用与NSCL/P存在关联。现有人群连锁关联研究的结果并不完全一致,可能是由于现有研究中所分析的MSX1基因位点较少,研究效率较低;也可能与现有研究主要是对MSX1基因进行单位点的分析,未考虑交互作用(包括基因-环境和基因-基因交互作用)有关。在后续的研究中,扩大研究位点的范围,并进行基因-环境和基因-基因交互作用与NSCL/P之间的关联性分析,有可能为阐明MSX1基因与NSCL/P之间的关联提供进一步数据支持。 展开更多

关键词 非综合征型唇/腭裂 msx1基因 单核苷酸多态性 基因-环境交互作用 基因-基因交互作用

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