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家兔MSX 2基因的克隆表达及生物信息学分析 被引量:1
1
作者 韩小曼 孙少宁 +6 位作者 杨洁 沈宁 鲍志远 蔡佳炜 赵博昊 陈阳 吴信生 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第6期2724-2732,共9页
旨在探究Msh同源框2(Msh-homebox 2,MSX 2)在长毛兔毛囊毛乳头细胞(dermal papilla cell,DPC)增殖中的调控模式。本试验选取12只健康6月龄长毛兔,采集背部皮肤分离培养DPCs,通过克隆MSX 2基因的编码序列(coding sequence,CDS),利用生物... 旨在探究Msh同源框2(Msh-homebox 2,MSX 2)在长毛兔毛囊毛乳头细胞(dermal papilla cell,DPC)增殖中的调控模式。本试验选取12只健康6月龄长毛兔,采集背部皮肤分离培养DPCs,通过克隆MSX 2基因的编码序列(coding sequence,CDS),利用生物信息学对MSX 2的生物学特性进行初步分析,分别探究过表达和敲低MSX 2对DPC增殖的影响,及相关基因对其调控作用。结果显示,MSX 2基因的编码序列全长807 bp,可编码268个氨基酸。通过在DPCs中过表达与敲低MSX 2,检测毛囊发育相关基因的表达水平变化。过表达MSX 2后,CCND1、EGF、Wnt2、Hoxc 13基因的mRNA表达量极显著升高(P<0.01),STAT1、SFRP 2和Wnt 5a基因的mRNA表达量显著或极显著下降(P<0.05或P<0.01);而敲低MSX 2后,则显示出相反的趋势。同时,MSX 2能够显著促进DPC增殖。本研究结果为进一步研究MSX 2在家兔毛囊发育中的作用提供了理论支持。 展开更多
关键词 长毛兔 msx 2 毛乳头细胞 毛囊发育
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子宫颈癌患者MSX1基因甲基化与临床病理特征及预后的关联性分析
2
作者 黄遐龄 张丹丹 张雪梅 《吉林大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期749-756,共8页
目的:探讨Msh同源框1 (MSX1)基因甲基化与子宫颈癌(CC)患者临床病理特征及预后的关系,分析MSX1基因甲基化在CC诊治过程的应用前景。方法:收集2019年1月-2020年6月期间行CC手术120例患者的临床资料和癌组织及癌旁正常组织,并对全部CC患... 目的:探讨Msh同源框1 (MSX1)基因甲基化与子宫颈癌(CC)患者临床病理特征及预后的关系,分析MSX1基因甲基化在CC诊治过程的应用前景。方法:收集2019年1月-2020年6月期间行CC手术120例患者的临床资料和癌组织及癌旁正常组织,并对全部CC患者进行为期3年的随访。采用甲基化特异性PCR (MSP)法检测CC患者癌组织中MSX1基因甲基化状态,分为MSX1基因低甲基化组(n=50)和MSX1基因高甲基化组(n=70),MSP法检测CC患者癌组织中MSX1基因甲基化水平,分析MSX1基因甲基化状态与CC患者临床病理特征和预后的关系,Western blotting法检测CC患者癌组织和癌旁正常组织中MSX1蛋白表达水平。设计靶向MSX1 mRNA的小干扰RNA (siRNA),将CC细胞分为对照组(转染空白载体)和siMSX1组(转染MSX1 siRNA),采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法验证细胞转染效率,细胞划痕实验检测2组CC细胞迁移活性,Logistic回归分析CC患者预后的影响因素。结果:CC患者癌组织中甲基化发生率为58.33%,明显高于癌旁正常组织甲基化发生率(11.67%,χ^(2)=42.725,P<0.01)。CC患者癌组织中MSX1基因高甲基化状态与患者高危型人类乳头状瘤病毒(HR-HPV) DNA、淋巴结转移和TNM分期有关联(P<0.05),与患者年龄、病理类型和肿瘤大小无关联(P>0.05)。Western blotting法,与癌旁正常组织比较,CC患者癌组织中MSX1蛋白表达水平明显降低(P<0.01)。细胞划痕实验,与对照组比较,siMSX1组细胞MSX1 mRNA表达水平明显降低(P<0.01),提示MSX1基因成功敲除;与对照组比较,siMSX1组细胞迁移活性明显升高(P<0.01)。MSX1基因甲基化者3年累积生存率为54.29%,明显低于MSX1基因未甲基化者(80.00%,χ^(2)=9.717,P=0.002)。Logistic回归分析,阳性HR-HPV DNA、淋巴结转移、TNM分期Ⅲ-Ⅳ期和MSX1基因高甲基化是CC预后的独立危险因素(P<0.05)。结论:MSX1基因甲基化与CC患者较差的临床病理特征及不良预后具有一定关联性,提示其可作为宫颈癌潜在生物标志物。 展开更多
关键词 子宫颈癌 msx1基因 甲基化 预后 小干扰RNA
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MSX1基因缺失对人胚胎干细胞向牙齿上皮样细胞分化的影响
3
作者 朱明会 邵海宾 +2 位作者 谭冠柳 艾晓青 周玉儿 《当代医药论丛》 2025年第31期32-34,共3页
目的:探讨MSX1基因缺失对人胚胎干细胞(hESC)向牙齿上皮样细胞分化的影响。方法:利用成釉细胞无血清条件培养液(ASF-CM)诱导野生型、MSX1基因单敲除及双敲除hESC向牙齿上皮样细胞分化,分别作为WT组、MSX1-KO1组与MSX1-KO2组。检测牙胚... 目的:探讨MSX1基因缺失对人胚胎干细胞(hESC)向牙齿上皮样细胞分化的影响。方法:利用成釉细胞无血清条件培养液(ASF-CM)诱导野生型、MSX1基因单敲除及双敲除hESC向牙齿上皮样细胞分化,分别作为WT组、MSX1-KO1组与MSX1-KO2组。检测牙胚发育关键基因表达,并分析MSX1下游调控基因的变化。结果:牙源性基因配对盒基因9(PAX9)、肌肉节同源框基因2(MSX2)、细胞角蛋白14(CK14)、成釉蛋白(AMBN)、牙本质基质酸性磷蛋白1(DMP1)、釉原蛋白(AMGN)、牙本质涎磷蛋白(DSPP)的表达水平从高到低依次为WT组、MSX1-KO1组与MSX1-KO2组(P<0.05)。D4、D8、D14时骨形态发生蛋白4(BMP4)、无翅型MMTV整合位点家族成员10A(WNT10A)表达水平从高到低依次为WT组、MSX1-KO1组与MSX1-KO2组(P<0.05)。结论:MSX1基因是hESC向牙齿上皮样细胞分化的关键调控因子,其机制可能为干扰Wnt/BMP信号通路导致分化障碍。 展开更多
关键词 msx1基因 基因缺失 人胚胎干细胞 牙齿上皮样细胞 分化
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Msx2通过调控细胞骨架及细胞间相互作用影响外釉上皮细胞分化
4
作者 于喆 季小禾 +5 位作者 白靖琨 张丽辉 张娟娟 孙岩 陈丽梅 刘晓影 《中国病理生理杂志》 北大核心 2025年第3期555-561,共7页
目的:探究肌节同源框2(muscle segment homeobox 2,Msx2)调控外釉上皮细胞分化的机制。方法:通过制备石蜡组织切片并进行苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色,在组织形态水平分析Msx2缺失对外釉上皮细胞分化状态的影响;在超显微结构... 目的:探究肌节同源框2(muscle segment homeobox 2,Msx2)调控外釉上皮细胞分化的机制。方法:通过制备石蜡组织切片并进行苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色,在组织形态水平分析Msx2缺失对外釉上皮细胞分化状态的影响;在超显微结构水平分析细胞结构的变化,寻找介导细胞分化的中间环节。通过转录组测序分析,在分子水平进行验证,初步探索现象背后的分子机制。结果:组织学分析发现Msx2基因敲除引发外釉上皮细胞发生鳞状上皮化增生,超微结构显示细胞黏附增强和细胞骨架动态重构。Msx2作为转录抑制因子,其表达缺失引发整合素β2(integrinβ2,Itgβ2)、ItgαM、Itgα4、Rac家族小GTP酶2(Rac family small GTPase 2,Rac2)、Rac/Cdc42鸟嘌呤核苷酸交换因子6(Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6,Arhgef6)和蛋白酪氨酸磷酸酶受体C型(protein tyrosine phosphatase receptor type C,Ptprc)的mRNA表达水平显著升高(P<0.05或P<0.01)。结论:Msx2通过Rho GTP酶信号通路调控细胞骨架结构及细胞间相互作用,进而影响外釉上皮细胞的分化状态。本研究初步揭示了Msx2调控外釉上皮细胞分化的机制,为临床上牙釉质疾病的预防和治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 msx2蛋白 外釉上皮细胞 细胞分化 细胞黏附 细胞骨架
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MSX1导致非综合征型先天缺牙的致病机制研究进展
5
作者 马振生 陈婷 《北京口腔医学》 CAS 2024年第1期57-60,共4页
肌节同源盒基因1(MSX1)是肌节同源盒基因家族的成员,编码的蛋白质通过与核心转录复合物和其他同源蛋白质的相互作用,在胚胎发生过程中充当转录抑制因子,在颅面发育(尤其是牙生成)中扮演着重要角色。MSX1基因可发生多种突变,导致非综合... 肌节同源盒基因1(MSX1)是肌节同源盒基因家族的成员,编码的蛋白质通过与核心转录复合物和其他同源蛋白质的相互作用,在胚胎发生过程中充当转录抑制因子,在颅面发育(尤其是牙生成)中扮演着重要角色。MSX1基因可发生多种突变,导致非综合征型先天缺牙的发生。本文对MSX1导致非综合征型先天缺牙的致病机制进行综述。 展开更多
关键词 非综合征型先天缺牙 msx1 致病机制
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过表达Msx2促进小鼠胚胎干细胞向滋养层干细胞命运转变
6
作者 姚春萌 王晴 帅领 《南开大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期34-38,共5页
第一次细胞命运决定中相同的卵裂球逐渐分化形成内细胞团(inner cell mass,ICM)和滋养外胚层(trophectoderm,TE)两个不同的谱系,这一过程的正确进行是小鼠胚胎正常发育的必要条件.然而小鼠的ICM与TE尽管最初来源于相同的卵裂球,却有着... 第一次细胞命运决定中相同的卵裂球逐渐分化形成内细胞团(inner cell mass,ICM)和滋养外胚层(trophectoderm,TE)两个不同的谱系,这一过程的正确进行是小鼠胚胎正常发育的必要条件.然而小鼠的ICM与TE尽管最初来源于相同的卵裂球,却有着不可逾越的屏障,自然情况下ICM与TE两个谱系之间不能相互转变.在小鼠胚胎干细胞(embryonic stem cells,ESCs)中利用piggyBac(PB)转座子系统过表达基因Msx2,并将Msx2过表达的小鼠ESCs培养在滋养层干细胞(trophoblast stem cells,TSCs)的条件培养基中进行诱导,可以使小鼠ESCs转变为TSCs,这一结果为研究第一次细胞命运决定的潜在机制提供了理论依据. 展开更多
关键词 胚胎干细胞 滋养层干细胞 msx2 PIGGYBAC
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多数牙先天缺失可能与MSX1上的3个SNPs相关 被引量:12
7
作者 袁林天 文玲英 +3 位作者 陈金武 吴礼安 杨富生 王小竞 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期47-50,共4页
目的:探讨多数牙先天缺失患者的MSX1基因突变位点。方法:从4个多数牙先天缺失患者与家庭部分成员、1个唇腭裂并发少数牙先天缺失的患者、1个牙列完整的对照儿童共14人的静脉血中提取DNA,在MSX1基因内设计引物,采用PCR方法扩增MSX1基因... 目的:探讨多数牙先天缺失患者的MSX1基因突变位点。方法:从4个多数牙先天缺失患者与家庭部分成员、1个唇腭裂并发少数牙先天缺失的患者、1个牙列完整的对照儿童共14人的静脉血中提取DNA,在MSX1基因内设计引物,采用PCR方法扩增MSX1基因外显子1、2的编码区,而后对外显子1、2的PCR纯化产物测序,结合系谱进行序列比对分析。结果:发现3个可能的单核苷酸多态性位点(single nucleotide pol-ymorphisms,SNPs)。这3个SNPs均位于外显子1中,且来自不同家系的3个患者在这3个位点上同时出现杂合突变。其中,311位点由G变A,对应的密码子由编码甘氨酸的GGC变为编码天门冬氨酸的GAC,发生了错义突变;402位点由C变A,对应的密码子由CCC变为CCA,但仍编码脯氨酸,属同义突变;458位点由C变T,对应的密码子由编码丙氨酸的GCC变为编码缬氨酸的GTC,发生了错义突变。结论:多数牙先天缺失可能与MSX1基因上该3个单核苷酸多态性位点有关。 展开更多
关键词 多数牙先天缺失 msx1 单核苷酸多态性
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宁夏人群MSX1基因CA重复序列多态性与非综合征型唇腭裂相关性的研究 被引量:9
8
作者 马坚 黄永清 +6 位作者 马敏 李亚娣 孙衍波 任红旺 高军 张雷 石冰 《现代口腔医学杂志》 CAS CSCD 2009年第4期367-369,共3页
目的探讨宁夏人群同源异型盒1(MSX1)基因CA重复序列(STR)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂三人核心家庭(患儿及其双亲)40例,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法检测MSX1基因CA重复序列基因型... 目的探讨宁夏人群同源异型盒1(MSX1)基因CA重复序列(STR)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂三人核心家庭(患儿及其双亲)40例,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法检测MSX1基因CA重复序列基因型,进行传递不平衡检验(TDT)和家系为基础的相关性分析(FBAT)。结果运用TDT发现,MSX1基因CA重复序列CA4等位基因在本研究人群非综合征型唇腭裂患儿中存在过传递(P=0.034)。FBAT分析表明MSX1基因CA重复序列与本研究人群非综合征型唇腭裂具有相关性(P<0.05)。结论MSX1基因CA重复序列与宁夏人群非综合征型唇腭裂存在相关性。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 msx1 STR
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11名少牙畸形病人Pax 9、Msx 1、Axin 2基因突变的检测 被引量:4
9
作者 徐秀敏 李午丽 +1 位作者 奥小莹 梅陵宣 《牙体牙髓牙周病学杂志》 CAS 2008年第12期673-677,共5页
目的:对少牙畸形病人血样标本中提取的DNA进行Pax 9、Msx 1和Axin 2核苷酸单链构象多态性和突变的检测,探讨少牙畸形的发病机制。方法:收集11名少牙畸形病人外周血标本,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)、聚合酶链反应-单链构象多态性分析... 目的:对少牙畸形病人血样标本中提取的DNA进行Pax 9、Msx 1和Axin 2核苷酸单链构象多态性和突变的检测,探讨少牙畸形的发病机制。方法:收集11名少牙畸形病人外周血标本,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)、聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术结合DNA直接双向测序对病人DNA进行检测。结果:在11名病人中发现1个Msx 1单核苷酸多态位点,但没有发现有关Pax 9、Msx 1、Axin 2突变。结论:结合少牙畸形的高发病率及Pax 9、Msx 1、Axin 2基因突变的较低报告数值间的偏差,遗传因素在少牙畸形形成中的作用比原先预想的更加具有异质性。 展开更多
关键词 少牙畸形 PAX 9 msx 1 AXIN 2
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Msx2条件性基因敲除小鼠动物模型的建立和表型的初步研究 被引量:3
10
作者 于紫燕 王春霞 +2 位作者 孙琦 赵江月 张劲松 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期964-967,共4页
目的利用Cre/LoxP系统建立晶状体组织特异性Msx2基因敲除小鼠模型,并初步研究其表型。方法设计基因敲除方案,获得条件基因敲除小鼠Msx2cko和对照野生型小鼠Msx2wt。通过PCR技术对小鼠或E10.5和E14.5胚鼠进行基因型鉴定,通过整胚LacZ染... 目的利用Cre/LoxP系统建立晶状体组织特异性Msx2基因敲除小鼠模型,并初步研究其表型。方法设计基因敲除方案,获得条件基因敲除小鼠Msx2cko和对照野生型小鼠Msx2wt。通过PCR技术对小鼠或E10.5和E14.5胚鼠进行基因型鉴定,通过整胚LacZ染色鉴定Le-Cre重组酶活性,同时通过对P1小鼠晶状体组织行HE染色进行初步表型观察。结果通过基因型检测证实了Msx2基因敲除小鼠模型建立成功,LacZ染色显示Le-Cre重组酶特异性表达在发育中的小鼠胚胎形成晶状体板的表面外胚叶特定区域。Msx2cko P21小鼠表现为小眼球畸形,眼周至鼻线性脱毛。HE染色显示Msx2cko小鼠晶状体体积减小及晶状体茎形成。结论初步建立了Msx2条件性基因敲除小鼠模型,Msx2条件基因敲除后引起小鼠晶状体发育异常,小眼球畸形。 展开更多
关键词 晶状体 条件基因敲除 小鼠 msx2
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糖尿病大鼠钙化血管中Msx2和Wnt3a的表达 被引量:4
11
作者 谈君 任晓妹 刘乃丰 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期173-176,共4页
目的研究糖尿病对血管钙化的影响及Msx2和Wnt3a基因在钙化血管中的表达变化。方法将48只雄性Wistar大鼠随机分为四组:维生素D3和尼古丁诱导的单纯血管钙化组(n=12)、链脲佐菌素诱导的单纯糖尿病组(n=12)、链脲佐菌素联合维生素D3和尼古... 目的研究糖尿病对血管钙化的影响及Msx2和Wnt3a基因在钙化血管中的表达变化。方法将48只雄性Wistar大鼠随机分为四组:维生素D3和尼古丁诱导的单纯血管钙化组(n=12)、链脲佐菌素诱导的单纯糖尿病组(n=12)、链脲佐菌素联合维生素D3和尼古丁诱导的糖尿病合并血管钙化组(n=12)和正常雄性Wistar大鼠为正常对照组(n=12)。测定大鼠血糖、血清胰岛素、总胆固醇和甘油三酯水平,以血管von Kossa染色、血管钙含量和碱性磷酸酶活性作为判断血管钙化程度的指标,测定大鼠血管中Msx2和Wnt3a mRNA的表达。结果与正常对照组相比,单纯血管钙化组大鼠血管中Msx2和Wnt3a mRNA相对表达量有所升高(P<0.05),但血管钙含量和碱性磷酸酶活性无明显变化。与正常对照组及单纯血管钙化组相比,糖尿病合并血管钙化组大鼠的血管中,可见沿中膜弹力层内广泛分布的钙盐沉积,大鼠血管中钙含量和碱性磷酸酶活性以及血管内Msx2和Wnt3amRNA相对表达量明显增高(P<0.05)。结论糖尿病可以明显加速血管钙化的发生和发展。在糖尿病大鼠钙化血管中,骨形成过程中的转录因子Msx2和Wnt3a表达增高,提示血管钙化是一个类似于骨形成的过程,Msx2和Wnt3a参与血管钙化病变的发生。 展开更多
关键词 糖尿病 血管钙化 msx2 WNT3A
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miR-141及成骨基因Dlx5、Msx2、Runx2在去卵巢骨质疏松模型小鼠BMSCs成骨分化中的表达 被引量:7
12
作者 魏振朴 张文明 +2 位作者 孙攀 王志强 林燕萍 《康复学报》 CSCD 2019年第6期37-43,共7页
目的:观察去卵巢骨质疏松模型组与假手术组小鼠骨髓间充质干细胞成骨分化中miR-141及成骨基因Dlx5、Msx2、Runx2的表达差异和变化趋势,探讨绝经后骨质疏松症的发生机制。方法:选用20只4周龄清洁级C57雌性小鼠,按照随机数字表法分为模型... 目的:观察去卵巢骨质疏松模型组与假手术组小鼠骨髓间充质干细胞成骨分化中miR-141及成骨基因Dlx5、Msx2、Runx2的表达差异和变化趋势,探讨绝经后骨质疏松症的发生机制。方法:选用20只4周龄清洁级C57雌性小鼠,按照随机数字表法分为模型组和假手术组,每组各10只。模型组采用卵巢切除法建立小鼠绝经后骨质疏松症模型,假手术组保留卵巢,只切除卵巢周围脂肪。造模2个月后模型组小鼠经鉴定建模成功,此时采用全骨髓法分离培养2组小鼠BMSCs,进行细胞形态学观察,运用流式细胞技术进行细胞表型鉴定。对BMSCs成骨诱导分化,分别于第3天、8天、13天时采用碱性磷酸酶染色、定量和茜素红染色,观察BMSCs成骨能力。成骨诱导第3天、8天、13天时运用q-PCR检测miR-141及成骨基因Dlx5、Msx2、Runx2的表达,Western blot检测成骨基因蛋白的表达。结果:BMSCs经流式细胞表型鉴定CD29、CD44均阳性表达,CD34、CD45均阴性表达。2组BMSCs成骨诱导后,ALP表达量逐渐提高,第8天达到高峰,随后逐渐下降,呈"Λ"型变化;模型组较假手术组染色浅,活性检测结果与染色深浅程度一致。成骨诱导分化第3天、8天、13天时,模型组ALP表达量均低于假手术组(P<0.05),2组细胞进行茜素红染色,第8天时钙化结节出现,在第13天时,钙化结节数增多;成骨诱导第3天、第8天时,2组钙化结节数无明显差异,第13天时,与假手术组比较,模型组钙化结节数较少,成骨分化明显减缓。2组BMSCs成骨诱导后,成骨基因与蛋白的表达:成骨诱导第3天、8天、13天时,组内比较显示,Dlx5、Runx2表达均呈持续上升,miR-141、Msx2持续下降(P<0.05),与第3天时比较,第8天、13天的各项指标均有明显差异(P<0.05),组间比较显示,模型组miR-141、Msx2表达高于假手术组,Dlx5、Runx2表达低于假手术组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:卵巢切除影响BMSCs的成骨分化;BMSCs成骨诱导分化中,miR-141、Msx2是成骨负性调节因子,Dlx5、Runx2是正性调节因子。 展开更多
关键词 绝经后骨质疏松 间充质干细胞 miR-141 Dlx5 msx2 RUNX2
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同源盒基因Msx在颅颌面发育中的作用 被引量:3
13
作者 杨娴娴 张如鸿 《上海第二医科大学学报》 CSCD 北大核心 2005年第10期1079-1083,共5页
脊椎动物M sx基因为非连锁,包含果蝇肌节同源盒基因相关的一系列基因。在脊椎动物胚胎发育过程中,这些基因在组织间相互作用的多发位点表达。基因敲除鼠和人类的畸形表现型的研究显示,M sx基因介导的诱导组织间的相互作用,对正常颅颌面... 脊椎动物M sx基因为非连锁,包含果蝇肌节同源盒基因相关的一系列基因。在脊椎动物胚胎发育过程中,这些基因在组织间相互作用的多发位点表达。基因敲除鼠和人类的畸形表现型的研究显示,M sx基因介导的诱导组织间的相互作用,对正常颅颌面、肢体和外胚层器官的形态发生至关重要。该文就M sx基因在胚胎发育过程中的作用,以及该基因突变所致的颅颌面发育异常等方面的研究进展,进行综述。 展开更多
关键词 msx基因 同源异型盒基因 颅颌面 发育
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MSX1基因多态性与山西地区非综合征性唇腭裂的相关性研究 被引量:2
14
作者 南欣荣 谢耕耘 +1 位作者 王杨红 王江波 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期105-108,共4页
目的:研究MSX1基因外显子区rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)位点多态性与非综合征性唇腭裂(non-syn-dromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系。方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测243例... 目的:研究MSX1基因外显子区rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)位点多态性与非综合征性唇腭裂(non-syn-dromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系。方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测243例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者和292例正常对照者全血标本中MSX1基因rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)位点的多态性。结果:MSX1基因位点rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MSX1基因位点rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)等位基因频率分布在NSCL/P组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:结果显示MSX1基因位点多态性与NSCL/P的发生有关。 展开更多
关键词 msx1 多态性 非综合征性唇腭裂
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Msx1编码区突变与非综合性唇腭裂相关性分析 被引量:2
15
作者 吴旋 崔毓桂 +2 位作者 周小平 刘嘉茵 万伟东 《中国美容医学》 CAS 2008年第3期383-386,共4页
目的:探讨核心家庭中Msx1编码区突变与非综合征性唇腭裂的关系。方法:运用测序技术检测华东地区核心家庭的Msx1基因全部编码区的突变情况,预测其编码氨基酸的突变频率,比较突变位点在患儿与正常儿童中的分布差异并判断是否有统计学意义... 目的:探讨核心家庭中Msx1编码区突变与非综合征性唇腭裂的关系。方法:运用测序技术检测华东地区核心家庭的Msx1基因全部编码区的突变情况,预测其编码氨基酸的突变频率,比较突变位点在患儿与正常儿童中的分布差异并判断是否有统计学意义,比较患者组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT)。结果:Msx1编码区序列共有三个位点突变,分别为编码区1的C101G(A34G)突变,编码区1同义突变C330T(G110G),编码区2的G162A(S278N)突变。其中只有编码区1的同义突变C330T(G110G)在患儿与正常儿童中的分布差异有统计学意义,患者与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),HRR结果和TDT结果无统计学意义,另外两个突变位点各项统计均无统计学意义。结论:编码区1的同义突变C330T(G110G)可能与中国华东人群非综合征性唇腭裂存在相关性,而编码区1的C101G(A34G)突变和编码区2的G162A(S278N)突变与中国华东人群非综合征性唇腭裂不存在相关性。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 msx1 编码区 突变 测序
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小鼠牙胚发育帽状期Msx2、BMP-4基因的表达和意义 被引量:2
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作者 郑梁 吴补领 轩昆 《牙体牙髓牙周病学杂志》 CAS 2001年第4期222-224,共3页
目的 :探讨Msx2、BMP - 4基因在小鼠牙胚发育帽状期的表达及其与牙胚形态发育的关系。方法 :利用原位杂交的方法观察小鼠牙胚帽状期Msx2、BMP - 4基因的表达方式 ;利用原位末端标记法 (TUNEL法 )研究牙胚细胞凋亡情况。结果 :Msx2、BMP ... 目的 :探讨Msx2、BMP - 4基因在小鼠牙胚发育帽状期的表达及其与牙胚形态发育的关系。方法 :利用原位杂交的方法观察小鼠牙胚帽状期Msx2、BMP - 4基因的表达方式 ;利用原位末端标记法 (TUNEL法 )研究牙胚细胞凋亡情况。结果 :Msx2、BMP - 4基因在牙胚的发育中有表达 ,帽状期牙胚细胞的凋亡主要集中于釉结处。结论 :Msx2、BMP - 展开更多
关键词 msx2 BMP-4 牙齿形态发育 凋亡 原位杂交 原位末端标记法
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MSX1 mRNA在犬恒牙牙根发育过程中的表达及意义 被引量:3
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作者 轩昆 杨富生 《牙体牙髓牙周病学杂志》 CAS 2001年第3期140-142,共3页
目的 :观察同源异形盒基因MSX1在狗年轻恒牙牙根发育过程中的时空表达 ,初步探讨其对牙根形态形成的调控作用。方法 :采用原位杂交技术 ,对犬恒牙牙根不同发育时期MSX1mRNA的表达进行观察。结果 :在牙根发育不同时期内 ,MSX1mRNA不仅在... 目的 :观察同源异形盒基因MSX1在狗年轻恒牙牙根发育过程中的时空表达 ,初步探讨其对牙根形态形成的调控作用。方法 :采用原位杂交技术 ,对犬恒牙牙根不同发育时期MSX1mRNA的表达进行观察。结果 :在牙根发育不同时期内 ,MSX1mRNA不仅在牙乳头、牙囊组织及成牙本质细胞中有阳性表达 ,而且在牙附着组织 ,如成牙骨质细胞、上皮根鞘、牙周组织及根周牙槽骨组织中也有表达。结论 :MSX1作为牙齿发育过程中重要的转录因子 ,参与牙根形态发育的调控作用。 展开更多
关键词 同源异形盒基因 msx1 牙根发育
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鹿茸中药复方对去卵巢骨质疏松症大鼠肾组织Msx2 mRNA及蛋白表达的影响 被引量:3
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作者 王剑 郑洪新 +4 位作者 张锦萍 刘研 刘剑辉 宋光熠 刘瑞辉 《中国中医基础医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期800-802,836,共4页
目的:观察去卵巢骨质疏松症大鼠肾组织Msx2 mRNA及蛋白表达,探讨绝经后骨质疏松症(Postmenopausal Osteoporosis,PMOP)的发病机制以及鹿茸中药复方的疗效机理。方法:去卵巢复制骨质疏松症大鼠模型,实验设正常组、模型组、假手术组、鹿... 目的:观察去卵巢骨质疏松症大鼠肾组织Msx2 mRNA及蛋白表达,探讨绝经后骨质疏松症(Postmenopausal Osteoporosis,PMOP)的发病机制以及鹿茸中药复方的疗效机理。方法:去卵巢复制骨质疏松症大鼠模型,实验设正常组、模型组、假手术组、鹿茸中药复方组、钙尔奇D组、骨疏康组,灌胃给药12周。应用双能X线骨密度仪检测骨密度,实时定量RT-PCR及Western Blot检测Msx2 mRNA及蛋白表达。结果:与正常组比较,模型组股骨骨密度明显降低、肾组织Msx2 mRNA及蛋白表达明显降低;与模型组比较,鹿茸中药复方组、骨疏康组股骨骨密度明显升高;鹿茸中药复方组、钙尔奇D组、骨疏康组肾组织Msx2mRNA表达明显上调;鹿茸中药复方组肾组织Msx2蛋白表达明显上调;与钙尔奇D组、骨疏康组比较,鹿茸中药复方组肾组织Msx2 mRNA及蛋白表达均明显升高。结论:PMOP的发病机制之一可能是肾组织Msx2 mRNA及蛋白表达降低,鹿茸中药复方可能通过上调肾组织Msx2 mRNA及蛋白表达,有效防治PMOP,其作用优于钙尔奇D和骨疏康。 展开更多
关键词 绝经后骨质疏松症 鹿茸中药复方 msx2
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基于Notch1-RBP-Jk/Msx2信号通路探讨大黄酸对糖尿病肾病主动脉钙化的作用及机制研究 被引量:5
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作者 段晓星 常永丽 +1 位作者 张国光 潘雪 《临床肾脏病杂志》 2020年第1期51-56,共6页
目的基于人跨膜受体蛋白Notch-1通路(Notch1-recombining binding protein suppressor of hairless,Notch1-RBP-Jk)/相互作用蛋白Msx2(Msx2-interacting nuclear target protein,Msx2)信号通路,探讨大黄酸对糖尿病肾病主动脉钙化的控制... 目的基于人跨膜受体蛋白Notch-1通路(Notch1-recombining binding protein suppressor of hairless,Notch1-RBP-Jk)/相互作用蛋白Msx2(Msx2-interacting nuclear target protein,Msx2)信号通路,探讨大黄酸对糖尿病肾病主动脉钙化的控制作用。方法取32只大鼠建立糖尿病肾病主动脉钙化模型并随机分为4组(模型对照组、低剂量组、中剂量组、高剂量组),另取8只正常大鼠记为正常对照组,其中低剂量组、中剂量组和高剂量组分别给予50 mg/kg、100 mg/kg、150 mg/kg剂量的大黄酸灌胃,模型对照组和正常对照组给予等量生理盐水灌胃,每天1次,持续4周。对比干预前后肾功能变化;干预后将各组大鼠处死,取腹主动脉观察其钙化情况;取腹主动脉组织检测钙含量;采用实时聚合酶链反应检测各组腹主动脉组织Notch1、RBP-JK、Msx2、α-肌动蛋白(α-smooth muscle aorta,α-SMA)、Runt相关转录因子2(Runt-related transcription factor 2,Runx2)的信使核糖核酸(mRNA)表达;采用蛋白质免疫印迹法检测腹主动脉组织Notch1、RBP-JK、Msx2、α-SMA、Runx2蛋白表达。结果与模型对照组比较,3剂量组干预后肾功能指标均改善,腹主动脉钙化情况均减轻,腹主动脉组织钙含量减少,且3剂量组Notch1、RBP-JK、Msx2、Runx2 mRNA和蛋白表达均下降,α-SMA mRNA和蛋白表达升高。在3个剂量组中,高剂量组各项指标改善情况均为最佳。结论大黄酸能够保护糖尿病主动脉钙化大鼠的肾功能,减轻钙化,推测其作用机制与下调Notch1、RBP-JK、Msx2、Runx2 mRNA和蛋白表达,上调α-SMA mRNA和蛋白表达有关。 展开更多
关键词 大黄酸 Notch1-RBP-Jk/msx2信号通路 糖尿病肾病 主动脉钙化
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Doxycycline诱导表达Msx2-GFP的鼠晶状体上皮Alpha-TN4细胞株的建立 被引量:1
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作者 张娇 于紫燕 赵江月 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期499-501,506,共4页
目的利用基因开关调节系统(Tet-on),拟建立由doxycycline调控表达的Msx2诱导细胞株,经与SWISS-2DPAGEDATA比对,发现差异蛋白点。方法向鼠晶状体上皮细胞(Alpha-TN4)中稳定转染质粒Msx2-GFP-M2和TAP-GFP-M2,转染后的细胞经过G418筛选,挑... 目的利用基因开关调节系统(Tet-on),拟建立由doxycycline调控表达的Msx2诱导细胞株,经与SWISS-2DPAGEDATA比对,发现差异蛋白点。方法向鼠晶状体上皮细胞(Alpha-TN4)中稳定转染质粒Msx2-GFP-M2和TAP-GFP-M2,转染后的细胞经过G418筛选,挑出doxycycline诱导Msx2-GFP表达且具有较低背景的诱导细胞株M8,将空载体细胞株T9作为阴性对照细胞株。并对2组细胞行二维凝胶电泳(2-DE)及基因表达微阵列进行分析。结果从二维凝胶电泳图谱上获得蛋白质斑点。对照组T9检测到5389个斑点,实验组M8检测到5460个斑点。经与SWISS-2DPAGEDATA比对,发现差异蛋白点。经基因表达微阵列分析发现,与晶状体及白内障疾病相关的差异基因为Col3α1,并在RNA水平进行了验证。结论Msx2基因过表达对Alpha-TN4蛋白质表达谱有影响,其中差异基因Col3α1与晶状体及白内障疾病相关。 展开更多
关键词 msx2 Col3α1 Tet-on系统 晶状体上皮细胞 诱导细胞株
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