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Prader-Willi综合征的分子遗传学诊断与机制研究 被引量：7
1
作者 朱丽娜 何玺玉 +7 位作者 王春枝 杨晓 刘欣 王蔚 马宁 刘海洪 王艳 封志纯 《山西医科大学学报》 CAS 2008年第12期1064-1067,共4页
目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法,分析其遗传学发生机制。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术... 目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法,分析其遗传学发生机制。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对疑似20例Prader-Willi综合征患儿的DNA样本进行基因分析。结果MSPCR结果提示2例阳性患儿均存在父源15q11-13区域的缺失,母源15q11-13区域存在。MLPA结果提示病例1的发病原因为父源15q11-13区域的缺失,病例2为母源同源二倍体。结论Prader-Willi综合征与父源15q11-13印迹基因功能异常相关,MSPCR可以作为一种高效特异的方法检测PWS患儿,应用MLPA技术可以判别阳性病例是由于基因缺陷或单亲二体所致,为临床诊治提供科学依据。 展开更多
关键词 PRADER-WILLI综合征 mspcr MLPA 印迹基因
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乙肝病毒基因前C区突变株感染的检测及临床意义 被引量：9
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作者 刘华瑞 王小飞 +5 位作者 王锦蓉 雷秉钧 赵连三 唐红 刘丽 穆仁懋 《肝脏病杂志》 CSCD 1994年第3期138-140,共3页
应用突变特异性ＰＣＲ（ｍｕｔａｔｉｏｎｓｐｅｃｉｆｉｃＰＣＲ简称ｍｓＰＣＲ）技术对１１７例１４２份临床各型乙肝病毒（ＨＢＶ）感染者的血清标本进行了ＨＢＶ基因前ｃ区１８９６位已知Ｇ→Ａ点突变株的检测，发现２４例３０份标... 应用突变特异性ＰＣＲ（ｍｕｔａｔｉｏｎｓｐｅｃｉｆｉｃＰＣＲ简称ｍｓＰＣＲ）技术对１１７例１４２份临床各型乙肝病毒（ＨＢＶ）感染者的血清标本进行了ＨＢＶ基因前ｃ区１８９６位已知Ｇ→Ａ点突变株的检测，发现２４例３０份标本有突变株感染，检出率为２０．５１％。其中重肝组３９．１３％（９／２３），慢活肝组１９．６４％（１１／５６），慢迁肝组１３．３３％（２／１５），无症状携带者组８．６９％（２／２３）。分析结果发现ＨＢＶ基因前Ｃ区突变株感染与重肝的发生、发展有一定的关系，对干扰素的疗效似有影响，与年龄，性别差异关系不大。 展开更多
关键词 HBV 基因 前C区 基因突变 临床
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