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基于GEO分析MS4A4A基因表达对骨肉瘤患者预后的影响
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作者 毛天骄 胡文浩 张雪松 《山西医科大学学报》 2025年第6期611-616,共6页
目的基于GEO数据库筛选骨肉瘤与正常成骨细胞的差异表达基因,探讨MS4A4A基因对骨肉瘤预后的影响及其作用机制。方法通过Gene Expression Omnibus(GEO)数据库获得骨肉瘤组织的基因表达数据集(GSE12865、GSE14359、GSE21257),应用生物信... 目的基于GEO数据库筛选骨肉瘤与正常成骨细胞的差异表达基因,探讨MS4A4A基因对骨肉瘤预后的影响及其作用机制。方法通过Gene Expression Omnibus(GEO)数据库获得骨肉瘤组织的基因表达数据集(GSE12865、GSE14359、GSE21257),应用生物信息学方法分析差异基因并绘制火山图,并与IMMPORT shared Data数据库和M-Sig-DB数据库中免疫相关基因集进行交叉基因分析。对差异基因进行GO功能注释和KEGG通路富集分析;采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线进行生存分析。结果正常成骨细胞样本与骨肉瘤样本间差异表达基因共1013个,其中467个基因上调表达、546个基因下调表达。GO功能注释结果表明差异表达基因主要富集于调节激酶功能及代谢、调节细胞因子结合、调节多种单加氧酶活性及脱氢酶活性等生物过程。KEGG富集分析显示,差异表达基因主要与Rap1信号传导通路、MAPK信号传导通路、Ras信号传导通路、EGFR酪氨酸激酶抑制剂耐药性及PI3K-Akt信号传导通路等通路相关。从IMMPORT shared Data数据库和M-Sig-DB数据库中分别得到2483个差异基因和8379个免疫相关基因,最终筛选出104个共有免疫相关的差异表达基因进行分析,其中MS4A4A基因表达显著上调且显著性较大(P<0.05)。基于GSE21257数据库中53例骨肉瘤患者长期随访信息进行KaplanMeier分析,结果显示,MS4A4A低表达组比高表达组预后较好,MS4A4A与M2巨噬细胞标志物MRC1(编码CD206)呈正相关(r=0.6764,P<0.05),与ITGAX表达呈负相关(r=-0.2619,P=0.0168)。结论MS4A4A在骨肉瘤组织中显著高表达,其调节巨噬细胞极化,促进M2巨噬细胞形成,可以作为骨肉瘤患者不良预后的独立风险因素,对患者的预后诊断具有一定价值。 展开更多
关键词 骨肉瘤 ms4a4a 转录因子 巨噬细胞极化 生物信息学分析 预后
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