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多重连接依赖性探针扩增技术及其应用进展 被引量：7
1
作者 胡晓 李汶 卢光琇 《现代生物医学进展》 CAS 2010年第2期362-365,294,共5页
多重连接依赖性探针扩增(MLPA)是一种高通量、针对待测核酸中靶序列进行定性和相对定量分析的新技术。该技术具有分辨率高、操作简便、设备要求低等诸多优势而广泛用于检测人类基因组内拷贝数变异(CNV)。近年来,MLPA在技术与应用上又有... 多重连接依赖性探针扩增(MLPA)是一种高通量、针对待测核酸中靶序列进行定性和相对定量分析的新技术。该技术具有分辨率高、操作简便、设备要求低等诸多优势而广泛用于检测人类基因组内拷贝数变异(CNV)。近年来,MLPA在技术与应用上又有许多新的发展,如运用化学合成法制备3'、5'探针,MLPA在基因甲基化检测、基因表达水平分析、基因部分片段重复区域拷贝数分析及转基因基因分型中的应用,并且MLPA与基因芯片微阵列技术的结合,使得多重连接探针扩增真正具备了高通量检测能力。本文就MLPA技术及其应用进展作一综述。 展开更多
关键词 MLPA CNV RT-MLPA ms-mlpa Array-MLPA
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1例15q11.2-q13.1父源重复胎儿的产前诊断及遗传学分析 被引量：1
2
作者 王皖骏 段红蕾 +2 位作者 朱湘玉 刘威 李洁 《中国优生与遗传杂志》 2023年第8期1653-1658,共6页
目的 对1例扩展性无创产前检测提示染色体拷贝数变异(CNV)的孕妇实施介入性产前诊断及遗传分析。方法 应用染色体微阵列分析(CMA)对胎儿进行CNV检测,应用甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)对胎儿及其父母的染色体15q11-q1... 目的 对1例扩展性无创产前检测提示染色体拷贝数变异(CNV)的孕妇实施介入性产前诊断及遗传分析。方法 应用染色体微阵列分析(CMA)对胎儿进行CNV检测,应用甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)对胎儿及其父母的染色体15q11-q13区域进行拷贝数分析和甲基化状态分析。结果 CMA检测结果显示胎儿染色体15q11.2-q13.1区域存在5.21Mb的片段重复;MS-MLPA检测结果显示胎儿染色体15q11-13区域存在大片段重复,且重复片段为父源,胎儿父母该区域不存在大片段缺失/重复或甲基化异常。结论 扩展性无创产前检测技术可对部分微缺失/微重复综合征进行产前筛查,当检出的微缺失/微重复包含印迹区域时,进一步使用MS-MLPA对甲基化进行检测、明确印迹区域缺失/重复的亲本来源是预测受检胎儿表型和构建完整家系图的重要依据,对于提供完善的遗传咨询非常重要。 展开更多
关键词 15q11.2-q13.1微重复 产前诊断 扩展性无创产前检测 甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增
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遗传学新技术在发育迟缓患儿病因诊断中的应用价值 被引量：5
3
作者 黎芳 宇亚芬 麻宏伟 《发育医学电子杂志》 2015年第1期24-27,共4页
目的探讨遗传学新技术在儿童发育迟缓(DD)病因诊断中的应用价值。方法应用常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、致病基因突变分析、串联质谱、气相色谱-质谱技术,对儿童保健门诊2013年9月至2014年9月就诊的180例DD患儿进行外周血或... 目的探讨遗传学新技术在儿童发育迟缓(DD)病因诊断中的应用价值。方法应用常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、致病基因突变分析、串联质谱、气相色谱-质谱技术,对儿童保健门诊2013年9月至2014年9月就诊的180例DD患儿进行外周血或尿液分析。结果异常检出率为27.2%(49/180),其中49.0%(24/49)是应用常规染色体核型分析技术确诊:15例为21-三体综合征,9例为其他染色体异常;51.0%(25/49)是应用新近开展的遗传学新技术确诊:14例为染色体微缺失综合征,6例为遗传代谢病,5例为致病基因突变所致。14例染色体微缺失综合征中3例为PraderWilli综合征,天使综合征、22q13缺失综合征、Williams综合征及Smith-Magenis综合征各2例,猫叫综合征、22q11微缺失综合征及1p36缺失综合征各1例;6例遗传代谢病中3例为甲基丙二酸血症;枫糖尿症、酪氨酸血症和戊二酸尿症各1例;5例基因突变中3例为脆性X综合征,2例为德朗热综合征。结论遗传学新技术提高了对DD患儿的病因学诊断;常规染色体检查正常的儿童不能排除染色体微缺失综合征和遗传代谢病。常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、基因突变检测、串联质谱及气相色谱-质谱分析在临床应用中具有互补作用,彼此不能完全替代,临床上应根据不同的特殊面容和临床特征,选择相应的遗传学检测技术。 展开更多
关键词 常规染色体核型分析 染色体微缺失检测 串联质谱、气相色谱-质谱 发育迟缓
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2例15q11-q13微重复胎儿病例的遗传学分析
4
作者 贾春暘 朱韶华 +3 位作者 程世斌 梁济慈 郝胜菊 冯暄 《中国优生与遗传杂志》 2023年第9期1872-1877,共6页
目的 探讨产前诊断中联合应用染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)、甲基化MLPA和染色体显带技术对15q11-q13微重复在遗传学分析的临床价值。方法 对2例15q11.2-q13.2微重复病例采用CNV-seq、G显带、C显带和MS-MLPA技术进行羊水标本检测,异... 目的 探讨产前诊断中联合应用染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)、甲基化MLPA和染色体显带技术对15q11-q13微重复在遗传学分析的临床价值。方法 对2例15q11.2-q13.2微重复病例采用CNV-seq、G显带、C显带和MS-MLPA技术进行羊水标本检测,异常结果行家系验证和溯源分析。结果 胎儿A:15q11.2-q12和15q12-q13.1分别重复4.96Mb和0.84Mb,其羊水细胞核型为47,XX,+psuidic(15)(q13),父母染色体核型分别为46,XY和47,XX,+psu idic(15)(q13)。胎儿B:15q11.2-q13.2和15q13.2-q13.3分别重复7.64 Mb和1.46 Mb;其羊水细胞核型为47,XX,+mar,父母染色体核型正常;MS-MLPA溯源分析提示胎儿B为父源性重复。结论 通过染色体显带和变异溯源等方法明确了2例患儿拷贝数异常来源,为该疾病产前诊断提供了可行联合方案,并为研究15q11-q13区域拷贝数变异积累了数据。 展开更多
关键词 15q11-q13微重复综合征 CNV-seq ms-mlpa sSMC 产前诊断
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不同基因型Prader-Willi综合征患者临床生化特征和治疗效果差异分析 被引量：1
5
作者 于冰青 贾淞蕊 +4 位作者 高寅洁 茅江峰 王曦 聂敏 伍学焱 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第35期2760-2765,共6页
目的:分析不同基因型Prader-Willi综合征(PWS)患者临床生化特征和治疗效果的差异。方法:回顾性纳入2017年5月至2018年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的35例PWS患者,其中男20例,女15例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))][3.0(0.8,10.0)]岁。收... 目的:分析不同基因型Prader-Willi综合征(PWS)患者临床生化特征和治疗效果的差异。方法:回顾性纳入2017年5月至2018年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的35例PWS患者,其中男20例,女15例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))][3.0(0.8,10.0)]岁。收集患者的临床和生化资料,并采集外周血标本。提取患者外周血白细胞DNA,用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测患者基因缺失或甲基化异常,并据此分组(父源缺失组27例,甲基化异常组8例),分析两组患者生化检查结果及生长激素的治疗效果。结果:MS-MLPA技术检测示77%(27/35)的患者基因型为父源缺失型,23%(8/35)患者为甲基化异常。生化检查结果方面,父源缺失组患者尿酸(UA)水平高于甲基化异常组[(363±101)μmol/L比(259±74)μmol/L,P=0.019]。体重与尿酸水平之间存在线性关系,经体重校正后,父源缺失组与甲基化异常组患者尿酸水平差异无统计学意义(P=0.101)。两组患者均应用生长激素[剂量:每天(0.14±0.03)U/kg]治疗。父源缺失组患者随访(26.0±13.6)个月,身高由(99.0±31.5)cm[(-0.3±1.1)同年龄同性别儿童身高标准差(SDS)]增加至(107.5±27.0)cm[(0.7±0.9)SDS](P=0.037);甲基化异常组患者随访(25.8±11.6)个月,患者身高由(86.4±31.2)cm[(-0.7±1.8)SDS]增加至(95.6±26.5)cm[(0.0±1.6)SDS](P=0.557)。治疗前后父源缺失组和甲基化异常组患者体质指数差异无统计学意义[(22.0±7.1)kg/m^(2)比(22.4±6.8)kg/m^(2),P=0.890;(17.0±3.1)kg/m^(2)比(16.4±2.7)kg/m^(2),P=0.754]。结论:父源缺失和甲基化异常的PWS患者生化检查结果差异无统计学意义。PWS患者早期应用生长激素治疗可有效促进身高增长,控制体重增加。 展开更多
关键词 PRADER-WILLI综合征 ms-mlpa 父源缺失 甲基化异常
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