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肝细胞核因子-1β基因与MODY5 被引量:8
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作者 王从容 项坤三 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 2002年第3期171-174,共4页
关键词 成年型糖尿病 肝细胞核因子-1β基因 mody5
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背侧胰腺发育不全、MODY5一例临床及HNF-1β基因变异分析 被引量:1
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作者 吴雪 杨威 +2 位作者 曹冰燕 陈永兴 卫海燕 《罕少疾病杂志》 2023年第5期1-3,共3页
目的探讨一例背侧胰腺发育不全、青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患儿的临床表现及遗传学特点,以期临床医生早期识别。方法回顾性分析一例MODY5患儿的临床表现、辅助检查,通过高通量测序检测该患儿的家系基因。结果11岁,女性儿童,表... 目的探讨一例背侧胰腺发育不全、青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患儿的临床表现及遗传学特点,以期临床医生早期识别。方法回顾性分析一例MODY5患儿的临床表现、辅助检查,通过高通量测序检测该患儿的家系基因。结果11岁,女性儿童,表现为多饮,体型偏胖,血糖、糖化血红蛋白明显升高,腹部MRI提示背侧胰腺发育不良,经胰岛素泵持续皮下输注胰岛素强化治疗,将血糖控制平稳后,改为口服二甲双胍治疗。高通量测序提示HNF-1β基因存在杂合变异c.748T>C(p.Y250H),为未报道过的新变异。结论HNF-1β基因变异可导致MODY5、胰腺发育不良、肾囊肿等多种表现,全面认识该病有助于在临床中及时识别,避免漏诊,判断预后,新变异位点扩展了HNF-1β基因变异谱。 展开更多
关键词 HNF-1β基因 背侧胰腺发育不全 mody5
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肝细胞核因子1B基因p.R276^(*)突变所致年轻的成年发病型糖尿病5型一例报道
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作者 赵少俐 龙沁 +2 位作者 刘升平 覃恬恬 金萍 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期63-66,共4页
对1例伴多囊肾、胰腺发育不良、鞍状子宫的24岁MODY5患者进行遗传病因分析。应用全外显子组测序分析发现,患者携带肝细胞核因子1B基因c.826C>T(p.R276^(*))突变。日本人群中有报道该突变的致病性,但在中国人群本病例为首次报道。
关键词 mody5 多囊肾 肝细胞核因子1B
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多脏器功能受累的青少年起病的成人型糖尿病5型一例 被引量:1
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作者 林丹红 全会标 +1 位作者 莫泽纬 陈开宁 《临床内科杂志》 CAS 2023年第12期854-855,共2页
患者,男,27岁,因“发现血糖升高3年余”于2020年3月24日收入我科。患者3年前体检空腹血糖>7 mmol/L,餐后2 h血糖12 mmol/L,无“三多一少”症状,仅饮食、运动控制治疗。1年前测空腹血糖9~10 mmol/L,开始服用西格列汀0.05 g每日1次、... 患者,男,27岁,因“发现血糖升高3年余”于2020年3月24日收入我科。患者3年前体检空腹血糖>7 mmol/L,餐后2 h血糖12 mmol/L,无“三多一少”症状,仅饮食、运动控制治疗。1年前测空腹血糖9~10 mmol/L,开始服用西格列汀0.05 g每日1次、二甲双胍0.5 g每日2次降糖治疗,监测空腹血糖6~8 mmol/L,餐后2 h血糖8~14 mmol/L,为寻求进一步诊治遂来我院就诊。 展开更多
关键词 mody5 HNF1B基因 多脏器受累
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Spatiotemporal variability/stability analysis of NO_(2),CO,and land surface temperature(LST)during COVID-19 lockdown in Amman city,Jordan
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作者 Ali Almagbile Khaled Hazaymeh 《Geo-Spatial Information Science》 SCIE EI CSCD 2023年第3期540-557,共18页
The massive lockdown of human socioeconomic activities and vehicle movements due to the COVID-19 pandemic in 2020 has resulted in an unprecedented reduction in pollutant gases such as Nitrogen Dioxide(NO_(2))and Carbo... The massive lockdown of human socioeconomic activities and vehicle movements due to the COVID-19 pandemic in 2020 has resulted in an unprecedented reduction in pollutant gases such as Nitrogen Dioxide(NO_(2))and Carbon Monoxide(CO)as well as Land Surface Temperature(LST)in Amman as well as all countries around the globe.In this study,the spatial and temporal variability/stability of NO_(2),CO,and LST throughout the lockdown period over Amman city have been analyzed.The NO_(2) and CO column density values were acquired from Sentinel-5p while the LST data were obtained from MODIS satellite during the lockdown period from 20 March to 24 April in 2019,2020,and 2021.The statistical analysis showed an overall reduction in NO_(2) in 2020 by around 27% and 48% compared to 2019 and 2021,respectively.However,an increase of 7% in 2021 compared to 2019 was observed because almost all anthropogenic activities were allowed during the daytime.The temporal persistence showed almost constant NO2 values in 2020 over the study area throughout the lockdown period.In addition,a slight decrease in CO(around 1%)was recorded in 2020 and 2021 compared to the same period in 2019.Restrictions on human activities resulted in an evident drop in LST in 2020 by around 13%and 18% less than the 5-year average and 2021 respectively.The study concludes that due to the restrictions imposed on industrial activities and automobile movements in Amman city,an unprecedented reduction in NO_(2),CO,and LST was recorded. 展开更多
关键词 Air quality COVID-19 lockdown spatiotemporal analysis NO_(2) CO Land Surface Temperature(LST) Sentinel-5p and MODIS satellites
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