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ABCC8基因突变所致MODY12的1例病例报告并文献复习
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作者 王帆 张萍 《国际内分泌代谢杂志》 2025年第2期125-127,132,共4页
青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一种以常染色体显性遗传为特征的单基因型特殊类型糖尿病, 迄今为止, 已报道14种MODY亚型。其中MODY12由ABCC8基因突变引起, 占MODY患者的1%^([1])。本文报道1例糖尿病酮症酸中毒起病的肥胖儿童患者, ... 青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一种以常染色体显性遗传为特征的单基因型特殊类型糖尿病, 迄今为止, 已报道14种MODY亚型。其中MODY12由ABCC8基因突变引起, 占MODY患者的1%^([1])。本文报道1例糖尿病酮症酸中毒起病的肥胖儿童患者, 通过基因检测诊断为MODY12。国内关于青少年MODY12的报道罕见, 容易被误诊为1型或2型糖尿病, 通过分析本例患者的临床特点和治疗方法, 希望对类似患者的诊治有所帮助。 展开更多
关键词 糖尿病酮症酸中毒 ABCC8基因突变 mody12
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