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MMUT基因型甲基丙二酸血症家系的产前诊断结果分析
1
作者 代鹏 《中国优生与遗传杂志》 2025年第5期1188-1192,共5页
目的分析MMUT基因型甲基丙二酸血症家系的产前诊断结果,明确甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(MMUT)变异位点的致病性,指导mut型高危家庭的妊娠结局,减少甲基丙二酸血症患儿的出生。方法通过穿刺术获取胎儿绒毛组织或羊水细胞,提取胎儿基因组D... 目的分析MMUT基因型甲基丙二酸血症家系的产前诊断结果,明确甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(MMUT)变异位点的致病性,指导mut型高危家庭的妊娠结局,减少甲基丙二酸血症患儿的出生。方法通过穿刺术获取胎儿绒毛组织或羊水细胞,提取胎儿基因组DNA,利用PCR扩增与Sanger测序检测点突变,荧光定量PCR检测外显子缺失或重复。利用HGMD、ClinVar、Franklin和PubVar等在线数据库进行变异位点的致病性分析。结果169例胎儿中,40例正常,42例患者,87例携带者。143个家系携带93种MMUT基因变异,第6、3和2号外显子分布居多,c.729_730insTT、c.1106G>A、c.323G>A、c.914T>C、c.1677-1G>A、c.755dupA和c.1630_1631delGGinsTA等变异位点的频率高。91种变异为致病或疑似致病变异,c.461G>A和c.1595G>A为良性变异。结论143个MMUT基因型甲基丙二酸血症高危家庭的产前诊断结果扩展了MMUT的遗传变异谱,建议MMUT高危妊娠家庭应该进行遗传咨询和产前诊断,将甲基丙二酸血症防控关口前移,预防患儿的出生,提高出生人口素质。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 mmut基因 产前诊断
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MUT型甲基丙二酸血症基因治疗研究进展 被引量：2
2
作者 丁一(综述) 于玥(综述) 韩连书(审校) 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期1051-1055,共5页
MUT型甲基丙二酸血症(MMA)是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病,可涉及多脏器损害,以脑损伤为主,死亡率较高。MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B12药物治疗,部分严重患者需要肝肾移植,但上述治疗效果不佳,患... MUT型甲基丙二酸血症(MMA)是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病,可涉及多脏器损害,以脑损伤为主,死亡率较高。MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B12药物治疗,部分严重患者需要肝肾移植,但上述治疗效果不佳,患者预后较差。近几年,在MUT型MMA小鼠模型中已利用腺病毒载体、慢病毒载体、基因编辑、mRNA非病毒载体进行基因治疗及Ⅰ/Ⅱ期临床试验。目前相关临床试验尚处于研发早期,基因治疗有望成为MUT型MMA新治疗方法。文章对MUT型MMA基因治疗研究现状进行系统总结,为后续研究提供参考。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 mmut基因 基因治疗
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1例MUUT基因复合杂合突变早发型甲基丙二酸血症及家系分析
3
作者 张文知 景昕哲 +2 位作者 陈燕 王琳 吴小艳 《中国优生与遗传杂志》 2021年第6期832-834,共3页
目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)的临床、基因特点及治疗。方法对诊治的1例MMA患儿的临床资料、患儿及其父母MMUT基因检测结果及家系进行回顾性分析。结果患儿为足月剖宫产男婴,生后即出现体重下降,生后3 d出现吃... 目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)的临床、基因特点及治疗。方法对诊治的1例MMA患儿的临床资料、患儿及其父母MMUT基因检测结果及家系进行回顾性分析。结果患儿为足月剖宫产男婴,生后即出现体重下降,生后3 d出现吃奶差、反应差、抽搐、代谢性酸中毒,确诊为MMA,患儿MMUT基因发生了c.323G>A和c.1042A>G错义突变,为复合杂合突变,分别遗传自父母,其中c.1042A>G尚未见报道。追溯家族史,患儿家系中共有3名儿童不明原因死亡,其中2名于新生儿期死亡。结论对于出现代谢性酸中毒、血氨高,而临床表现类似脓毒症或者脑病的新生儿,应警惕遗传代谢病;基因测序有助于明确MMA的分型,建议有家族史的家庭行产前遗传咨询;MMUT基因c.1042A>G错义突变为新突变,丰富了MMA基因突变谱。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 mmut基因 基因检测 治疗
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类脂性先天性肾上腺皮质增生症合并甲基丙二酸尿症1例患儿的临床特点及基因突变分析
4
作者 林晓彤 崔迪 +2 位作者 刘玉娟 杨阳 李忠良 《中国优生与遗传杂志》 2023年第8期1664-1668,共5页
目的 通过分析1例STAR基因合并MMUT基因突变导致类脂性先天性肾上腺皮质增生症合并甲基丙二酸尿症患儿的病例资料,为相似疾病诊治提供参考。方法 回顾分析患儿临床资料,采集患儿及其父母外周血,应用trio全外显子组测序及Sanger测序技术... 目的 通过分析1例STAR基因合并MMUT基因突变导致类脂性先天性肾上腺皮质增生症合并甲基丙二酸尿症患儿的病例资料,为相似疾病诊治提供参考。方法 回顾分析患儿临床资料,采集患儿及其父母外周血,应用trio全外显子组测序及Sanger测序技术对患儿遗传学特点进行分析。结果 患儿典型临床特征为转氨酶升高,总胆红素升高,总胆汁酸升高,皮肤色素重。经全外显子组测序技术发现患儿同时携带STAR与MMUT基因的复合杂合突变:STAR基因,c.135delT(p.S46Afs*18)与c.772C>T(p.Q258*);MMUT基因,c.1208G>A(p.R403Q)与c.729_730insTT(p.D244Lfs*39),分别来源于其表型正常的父母。目前为止,国内未见同时携带两个致病基因突变的案例被报道。结论 STAR与MMUT基因的复合杂合突变可能是该患儿的致病原因。 展开更多
关键词 类脂性先天性肾上腺皮质增生症 STAR基因 甲基丙二酸尿症 mmut基因
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21例甲基丙二酸血症患儿的基因变异分析 被引量：3
5
作者 王兴 孙小红 +4 位作者 郝胜菊 刘芙蓉 张庆华 郑雷 张钏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第4期362-365,共4页
目的对21个甲基丙二酸血症家系进行遗传学分析,明确致病基因及为患者家系进行遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序法对甲基丙二酸血症患儿进行基因变异检测及Sanger测序验证。结果21例甲基丙二酸患者共鉴定出MMUT、MMAA和MMUT3个基因2... 目的对21个甲基丙二酸血症家系进行遗传学分析,明确致病基因及为患者家系进行遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序法对甲基丙二酸血症患儿进行基因变异检测及Sanger测序验证。结果21例甲基丙二酸患者共鉴定出MMUT、MMAA和MMUT3个基因29个变异位点;MMUT基因c.323G>A(10%)、c.917C>T(10%)和c.984delC(10%)变异及MMACHC基因c.609G>A(45%),c.80A>G(10%)和c.567dupT(10%)变异较为常见。其中MMUT基因c.2000A>G、MMACHC基因c.298G>T和MMAA基因c.734-7A>G变异是首次报道的新变异位点。结论对甲基丙二酸血症患者进行基因变异检测可以明确其可能的致病原因,为其临床诊断提供依据,新变异的检出丰富了甲基丙二酸血症致病基因的变异谱。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 mmut基因 MMAA基因 基因变异
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