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3例cblB型甲基丙二酸血症患儿临床特征及遗传学分析
1
作者 张子夏 沈凌花 +5 位作者 王曦 杜萌萌 高静 李东晓 卫海燕 陈永兴 《中国优生与遗传杂志》 2025年第8期1816-1821,共6页
目的 探讨3例cblB型甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型及遗传学特点,提高对该病的认识。方法选取2020年9月至2022年10月于郑州大学附属儿童医院收治并确诊的3例cblB型MMA患儿资料进行回顾性分析。结果 病例1和病例3为新生儿筛查后临床... 目的 探讨3例cblB型甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型及遗传学特点,提高对该病的认识。方法选取2020年9月至2022年10月于郑州大学附属儿童医院收治并确诊的3例cblB型MMA患儿资料进行回顾性分析。结果 病例1和病例3为新生儿筛查后临床诊断MMA,最终基因检测明确为cblB型,病例2为病例1的哥哥,因妹妹确诊后行血氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸分析及基因检测确诊。3例患儿治疗前血同型半胱氨酸均正常,血丙酰肉碱(C3)、血丙酰肉碱/乙酰肉碱比值(C3/C2)、尿甲基丙二酸水平均升高。基因检测结果显示3例患儿均为MMAB基因复合杂合变异,c.468G>T、c.545T>C、c.568C>A、c.558_562dup均为未曾报道的变异位点。3例患儿确诊后行维生素B_(12)负荷试验,结果提示病例1、病例2兄妹均为维生素B_(12)反应型,病例3为维生素B_(12)无反应型。结论 cblB型MMA患儿临床异质性强,未及时治疗可能出现不可逆性脑损伤,遗留神经系统后遗症。新生儿筛查有助于早期识别、早期诊治,帮助改善预后。本研究发现的4个MMAB基因为既往未被报道的可能致病性变异位点,丰富了MMAB基因变异谱。 展开更多
关键词 cblB型甲基丙二酸血症 mmab基因 维生素B12 新生儿筛查
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重症cblB型甲基丙二酸血症一例及文献复习 被引量：3
2
作者 童凡 杨茹莱 +3 位作者 吴鼎文 胡真真 张婷 赵正言 《发育医学电子杂志》 2018年第1期45-49,共5页
目的探讨cblB型甲基丙二酸血症的表型、基因型特点、治疗及预后,指导临床诊治。方法回顾性分析1例新生儿筛查发现的cblB型甲基丙二酸血症患儿的临床及生化特征、治疗转归、并发症,并进行文献复习。结果新生儿筛查发现C3、C3/C2及C3/C0... 目的探讨cblB型甲基丙二酸血症的表型、基因型特点、治疗及预后,指导临床诊治。方法回顾性分析1例新生儿筛查发现的cblB型甲基丙二酸血症患儿的临床及生化特征、治疗转归、并发症,并进行文献复习。结果新生儿筛查发现C3、C3/C2及C3/C0比值增高,尿甲基丙二酸(MMA)增高。新生儿期表现体重不增、反应差。维生素B_(12)负荷试验无反应。经特殊奶粉喂养、左卡尼汀口服及限制蛋白摄入治疗,效果不理想。临床表现呕吐、体重不增,外周血白细胞、血红蛋白降低,高乳酸、高血氨伴心肌损害,2月龄死亡。基因证实为MMAB基因c.568C>T及c.563-577dup复合杂合突变。在中文及PubMed数据库检索到cbl B患儿共53例,临床症状从无症状到严重代谢失衡表现,非特异性,同一家族相同基因型有不同临床表型。MMAB以错义突变为主,在6例亚裔中,2例为c.568C>T。结论 cblB型甲基丙二酸血症临床异质性明显,早发型、重症型多见;生化指标表现为典型单纯型MMA;长期治疗以特殊奶粉、左卡尼汀、限制蛋白为主,避免急性发作。基因检测需包括所有相关基因。 展开更多
关键词 mmab基因 表型 基因型 治疗
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1例以肌张力障碍持续状态为突出表现的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床及遗传学分析 被引量：1
3
作者 翁小芃 陈晓红 +3 位作者 姚辉 丰利芳 杨柳青 周泉秀 《标记免疫分析与临床》 CAS 2022年第12期2071-2075,2120,共6页
目的分析1例表现为肌张力障碍持续状态的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床表现、基因变异特点以及治疗经过,提高临床医生对此类甲基丙二酸血症的认识。方法回顾性分析及研究1例以肌张力障碍持续状态为临床表现的cb1B型甲基丙二酸血症患... 目的分析1例表现为肌张力障碍持续状态的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床表现、基因变异特点以及治疗经过,提高临床医生对此类甲基丙二酸血症的认识。方法回顾性分析及研究1例以肌张力障碍持续状态为临床表现的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因突变特点,对其临床症状、治疗效果进行分析,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁1月,因“消化道出血伴发热半天”入院。新生儿期因代谢筛查阳性,完善全外显子组测序提示患儿携带MMAB基因复合杂合突变:c.548A>C(p.H183P)以及c.539C>G(p.S180W),诊断甲基丙二酸血症单纯型,予口服左卡尼汀,肌注羟钴胺,低蛋白饮食及特殊医学配方奶喂养至今,未规律随访;50d前出现发热伴昏迷,住院治疗,好转出院;本次患儿入院后肌张力进行性升高,各关节活动受限,双下肢踝关节和膝关节呈挛缩状。颅脑MRI提示双侧基底节区有对称异常信号影。予静脉泵入咪达唑仑、口服巴氯芬、安坦、硝西泮等药物治疗,患儿肌张力改善,但不能恢复到正常。结论甲基丙二酸血症单纯型临床表现以神经系统损害为主,cb1B型患儿急性发病后可能会出现肌张力障碍持续状态,需积极治疗,予咪达唑仑等药物治疗可改善。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 mmab基因 全外显子组测序 有机酸代谢病 肌张力障碍持续状态
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甲基丙二酸尿症cblB型1例及其MMAB基因新突变 被引量：10
4
作者 刘玉鹏 王海军 +6 位作者 吴桐菲 李溪远 宋金青 丁圆 张尧 王峤 杨艳玲 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期172-175,共4页
cblB缺陷是甲基丙二酸尿症中的罕见类型,该文首次报道1例中国cblB型甲基丙二酸尿症患儿,就其临床经过、血液酯酰肉碱谱、尿液有机酸分析、基因缺陷进行研究。该患儿以代谢性脑病形式起病,液相串联质谱分析显示患儿血液丙酰肉碱显著增高... cblB缺陷是甲基丙二酸尿症中的罕见类型,该文首次报道1例中国cblB型甲基丙二酸尿症患儿,就其临床经过、血液酯酰肉碱谱、尿液有机酸分析、基因缺陷进行研究。该患儿以代谢性脑病形式起病,液相串联质谱分析显示患儿血液丙酰肉碱显著增高（22.43μmol/L,参考值1.0~5.0μmol/L）,丙酰肉碱/乙酰肉碱比值轻度增高（0.51,参考值0.03~0.50）,尿液甲基丙二酸（195.41 mmol/mol肌酐,正常值0.2~3.6 mmol/mol肌酐）及其代谢产物浓度增高,血清总同型半胱氨酸浓度正常,符合单纯型甲基丙二酸血症。患儿MUT基因分析未见突变,MMAB基因存在c.562G〉A（p.V188M）和c.577G〉A（p.E193K）杂合突变,确诊为cblB型甲基丙二酸尿症。其中,c.562G〉A为新突变。经羟钴铵肌肉注射、口服左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后,患儿病情逐渐好转。随访至患儿3岁11个月,智力运动明显进步。cblB缺陷患者缺乏特异性症状,临床表型为单纯型甲基丙二酸尿症,可通过代谢筛查及MMAB基因分析获得确诊。 展开更多
关键词 甲基丙二酸尿症 cblB型 mmab基因 新突变 代谢性脑病
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15例甲基丙二酸血症患儿的临床及基因变异分析 被引量：8
5
作者 熊慧 邓文林 +3 位作者 郭兰英 石聪聪 肖昕 郝虎 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第12期1158-1162,共5页
目的分析15例甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因变异特点.方法收集2013年6月至2018年6月通过气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸水平和液相色谱-串联质谱检测血中丙酰肉碱水平诊断的15例甲基丙二酸血症的患儿的临床特点、诊疗情况、变... 目的分析15例甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因变异特点.方法收集2013年6月至2018年6月通过气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸水平和液相色谱-串联质谱检测血中丙酰肉碱水平诊断的15例甲基丙二酸血症的患儿的临床特点、诊疗情况、变异基因和预后信息,其中有12例进行了家系基因分析.结果15例患儿临床以喂养困难、反复呕吐、嗜睡、抽搐、发育落后为主.血丙酰肉碱除3例患儿外余均增高,丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及尿甲基丙二酸水平均增高.12例患儿检测出MUT基因变异7例、MMACHC基因变异4例、MMAB基因变异1例.MUT共检出9种变异,其中c.1159A>C、753+1delGinsTGGTTATTA和c.504del未见文献报道,且c.1159A>C检出频率最高(28.6%);MMACHC基因共检出6种变异,均为已知致病变异;1例MMAB基因变异患儿为c.289_290delGG与c.566G>A的复合杂合变异,均未见文献报道.15例患儿中有7例在1岁以内死亡(46.7%),8例患儿经治疗后临床症状好转,但有不同程度的体格和(或)运动发育落后.结论甲基丙二酸血症患儿的临床表现复杂,变异基因绝大多数为MUT和MMACHC,1岁以内发病者死亡率高. 展开更多
关键词 有机酸血症 甲基丙二酸血症 MUT基因 MMACHC基因 mmab基因
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cblB型甲基丙二酸血症患者临床表现基因变异及其预后分析(附4例报告) 被引量：7
6
作者 帅瑞雪 于玥 +5 位作者 韩连书 叶军 梁黎黎 龚珠文 高晓岚 顾学范 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第11期891-895,共5页
目的分析cblB型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床表现、基因变异类型、生化结果、治疗效果及预后情况,以探讨此型MMA患者临床特征及预后。方法回顾性分析2016年5月至2019年12月上海交通大学医学院附属新华医院小... 目的分析cblB型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床表现、基因变异类型、生化结果、治疗效果及预后情况,以探讨此型MMA患者临床特征及预后。方法回顾性分析2016年5月至2019年12月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的4例cblB型MMA患者的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况,并使用盖泽尔发育诊断量表、贝利婴儿发展量表对3例患者进行发育评估。结果4例患者中男性1例、女性3例,均通过新生儿筛查确诊,1例患者生后出现黄疸、酸中毒、低血糖、低血钾后失访,其余3例患者随访至13~43月龄。基因检测发现6种变异,其中c.383T>C(p.L128P)为未报道变异。2例患者的基因变异类型与晚发型相关且维生素B12治疗有效,携带新变异的患者对维生素B12治疗无效。3例患者早期得到治疗,目前发育情况正常或处于边缘状态。结论cblB型MMA患者临床异质性明显、病情轻重不一,维生素B12治疗对部分患者有效。新生儿筛查有助于此病的早期诊断、治疗及预后。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 甲基丙二酸 mmab基因 丙酰肉碱
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