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以心肌病首发的线粒体病1例病例报告
1
作者
祝玉
王慧君
+2 位作者
姜娜
叶明
宓亚平
《中国循证儿科杂志》
北大核心
2025年第2期146-149,共4页
线粒体中间肽酶(MIPEP)基因突变可导致心、脑等脏器功能异常。本文收集并分析复旦大学附属儿科医院收治的1例以心肌病首发的联合氧化磷酸化缺陷31型患儿,其临床表现为扩张型心肌病、心力衰竭、发育迟缓,后出现癫痫发作、多脏器功能衰竭...
线粒体中间肽酶(MIPEP)基因突变可导致心、脑等脏器功能异常。本文收集并分析复旦大学附属儿科医院收治的1例以心肌病首发的联合氧化磷酸化缺陷31型患儿,其临床表现为扩张型心肌病、心力衰竭、发育迟缓,后出现癫痫发作、多脏器功能衰竭,家属放弃治疗后死亡。外显子组测序显示纯合隐性MIPEP基因突变。线粒体功能缺陷在临床上可表现为单个或多个器官的受累,对于那些不明原因的心肌病或心力衰竭患者,应同时考虑线粒体疾病可能,临床上应与遗传科、神经科等多学科合作,早期实现综合诊治。
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关键词
mipep
基因
扩张型心肌病
联合氧化磷酸化缺陷
暂未订购
题名
以心肌病首发的线粒体病1例病例报告
1
作者
祝玉
王慧君
姜娜
叶明
宓亚平
机构
复旦大学附属儿科医院心血管中心
复旦大学附属儿科医院分子医学中心
出处
《中国循证儿科杂志》
北大核心
2025年第2期146-149,共4页
基金
复旦大学附属儿科医院“青苗计划”:EKQM202425。
文摘
线粒体中间肽酶(MIPEP)基因突变可导致心、脑等脏器功能异常。本文收集并分析复旦大学附属儿科医院收治的1例以心肌病首发的联合氧化磷酸化缺陷31型患儿,其临床表现为扩张型心肌病、心力衰竭、发育迟缓,后出现癫痫发作、多脏器功能衰竭,家属放弃治疗后死亡。外显子组测序显示纯合隐性MIPEP基因突变。线粒体功能缺陷在临床上可表现为单个或多个器官的受累,对于那些不明原因的心肌病或心力衰竭患者,应同时考虑线粒体疾病可能,临床上应与遗传科、神经科等多学科合作,早期实现综合诊治。
关键词
mipep
基因
扩张型心肌病
联合氧化磷酸化缺陷
Keywords
mipep gene
Dilated cardiomyopathy
Combined oxidative phosphorylation deficiency
分类号
R725.4 [医药卫生—儿科]
暂未订购
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
以心肌病首发的线粒体病1例病例报告
祝玉
王慧君
姜娜
叶明
宓亚平
《中国循证儿科杂志》
北大核心
2025
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