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中国MFRP基因相关真性小眼球一家系临床特征及遗传学分析 被引量:1
1
作者 陶靖 沈人娟 金子兵 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期820-826,共7页
目的探索中国回族一真性小眼球家系的临床表型特征及其遗传学病因。方法采用家系调查研究方法,收集2005年10月初诊于北京同仁眼科中心并持续随访至2023年10月的中国回族一真性小眼球家系4代共25名成员,其中患者3例。对家系中患者进行病... 目的探索中国回族一真性小眼球家系的临床表型特征及其遗传学病因。方法采用家系调查研究方法,收集2005年10月初诊于北京同仁眼科中心并持续随访至2023年10月的中国回族一真性小眼球家系4代共25名成员,其中患者3例。对家系中患者进行病史采集,并进行全面眼科检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、IOLMaster、超声生物显微镜、彩色眼底照相、眼部B型超声及视野检查等。采集该家系中3例患者及3名眼部表型正常的家系成员外周静脉血标本并提取DNA,应用全外显子测序筛选致病基因,针对候选变异位点进行生物信息学分析及致病性预测,并进行Sanger测序验证和家系共分离分析。结果该家系符合常染色体隐性遗传方式。先证者及其2位胞姐均呈现真性小眼球特征性表型,包括视力低下、高度远视、眼轴短、前房浅、房角窄、眼压高、视盘拥挤、视网膜血管扩张迂曲等,并伴有闭角型青光眼、渗出性视网膜脱离、葡萄膜渗漏等并发症。在3例患者MFRP基因检测到复合杂合变异c.1010_1021del(p.His337_Glu340del)和c.1486G>A(p.Glu496Lys),其中位点c.1010_1021del为首次报道。这2个变异位点在健康人群中频率低,在本家系中符合家系共分离,经生物信息学蛋白功能预测软件评估该变异为有害性变异。经美国医学遗传及基因组学会的致病性分级指南分析,认为该复合杂合变异具有较强的致病性,是本研究中真性小眼球家系表型的分子病因。结论本研究发现真性小眼球新的致病性变异位点c.1010_1021del。 展开更多
关键词 真性小眼球 家系 基因检测 全外显子测序 mfrp基因
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MFRP锚杆拉拔水工试验方案有限元分析评估 被引量:1
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作者 刘志刚 郑百林 胡兴健 《力学季刊》 CSCD 北大核心 2013年第1期81-87,共7页
FRP包裹钢筋(MFRP)锚杆是在FRP锚杆的基础上,增加钢筋层和功能梯度层达到综合FRP锚杆和钢筋锚杆优点的目的。在界面力学模型基础上,建立三维锚杆拉拔试验有限元模型,通过设置接触单元对锚杆在混凝土中拉拔过程进行模拟。首先对钢锚杆进... FRP包裹钢筋(MFRP)锚杆是在FRP锚杆的基础上,增加钢筋层和功能梯度层达到综合FRP锚杆和钢筋锚杆优点的目的。在界面力学模型基础上,建立三维锚杆拉拔试验有限元模型,通过设置接触单元对锚杆在混凝土中拉拔过程进行模拟。首先对钢锚杆进行了拉拔试验的测试,证明本文方法的可行性。然后将方法运用到FRP包裹钢筋(MFRP)锚杆上,通过不同直径和不同锚固长度的锚杆进行测试,得到一些可供参考的结论,评估MFRP拉拔水工试验的可行性。 展开更多
关键词 数值拉拔试验 功能梯度层 黏结单元 mfrp
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功能梯度材料MFRP锚杆的有限元分析 被引量:1
3
作者 周彬 张晓 《潍坊学院学报》 2011年第6期139-144,共6页
本文基于FRP包附筋思想,对一种新型的复合功能梯度MFRP锚杆在锚固条件下的受力情况进行了有限元分析。结果表明,功能梯度材料层的引入能够有效降低MFRP锚杆头附近不同截面的正应力,同时改善剪应力的分布,从而使锚杆获得更优的工作状态。
关键词 功能梯度材料 mfrp锚杆 有限元
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新型MFRP锚杆的理论与数值分析
4
作者 陆华 陈彪 王水平 《计算机辅助工程》 2012年第6期63-67,共5页
基于对任意功能梯度函数都适用的悬臂梁的理论解,运用现有的多相材料平面问题解析解验证有限元法,结果表明有限元解在求解位移时更加精确.用该方法分析锚固情况下的新型MFRP锚杆,结果表明添加功能梯度层的MFRP锚杆的轴向正应力和剪切应... 基于对任意功能梯度函数都适用的悬臂梁的理论解,运用现有的多相材料平面问题解析解验证有限元法,结果表明有限元解在求解位移时更加精确.用该方法分析锚固情况下的新型MFRP锚杆,结果表明添加功能梯度层的MFRP锚杆的轴向正应力和剪切应力比未添加功能梯度层的锚杆更有优势. 展开更多
关键词 mfrp 锚杆 悬臂梁 功能梯度材料 多相材料 解析解 有限元
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岩石流变对不同锚杆应力影响的数值分析 被引量:2
5
作者 李娟 郑百林 《计算机辅助工程》 2012年第6期39-43,共5页
针对岩土工程中的锚杆预应力存在的时间效应,运用有限元法求解岩石流变对不同锚杆应力分布及变化趋势的影响.为验证用有限元法求解流变问题的准确性,分别求得均布载荷作用下Maxwell体和Burgers体简支梁的有限元解与解析解,其结果非常接... 针对岩土工程中的锚杆预应力存在的时间效应,运用有限元法求解岩石流变对不同锚杆应力分布及变化趋势的影响.为验证用有限元法求解流变问题的准确性,分别求得均布载荷作用下Maxwell体和Burgers体简支梁的有限元解与解析解,其结果非常接近.建立全长黏结式锚杆轴对称模型,在不考虑流变的前提下求得锚杆轴向应力的有限元解,其与基于Mindlin问题的解析解分布趋势一致,从而验证该有限元模型的可行性,进而求得岩石流变对钢锚杆、FRP锚杆和MFRP锚杆轴向应力的影响.结果表明在工程应用中,由于抗腐蚀而采用FRP锚杆或MFRP锚杆的同时,考虑流变对其应力的影响具有重要意义. 展开更多
关键词 岩石 流变 锚杆 Maxwell体 Burgers体 mfrp
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FRP包覆筋锚杆与混凝土拉拔试验设计有限元分析
6
作者 刘志刚 郑百林 胡兴健 《计算机辅助工程》 2012年第6期34-38,共5页
为保证FRP包覆筋锚杆与混凝土拉拔物理试验的合理性,通过有限元法将钢锚杆的拉拔试验运用到FRP包覆筋锚杆上.在界面力学模型基础上,建立三维锚杆拉拔试验有限元模型.对钢锚杆利用有限元法进行一系列数值模拟,并与物理试验结果对比,验证... 为保证FRP包覆筋锚杆与混凝土拉拔物理试验的合理性,通过有限元法将钢锚杆的拉拔试验运用到FRP包覆筋锚杆上.在界面力学模型基础上,建立三维锚杆拉拔试验有限元模型.对钢锚杆利用有限元法进行一系列数值模拟,并与物理试验结果对比,验证该方法的可行性.将该方法运用到新型FRP包覆筋锚杆上,描述从剥离到拔出过程的力学性能,结果表明新型FRP包覆筋锚杆的拉拔破坏形式与普通钢锚杆类似,但拉拔性能优于普通钢锚杆. 展开更多
关键词 混凝土 锚杆 拉拔试验 功能梯度材料 弹塑性模型 黏结结构 mfrp 界面力学
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Dynamic Characteristics Analysis of Multilayer Fiber Reinforced Plastic Shaft 被引量:1
7
作者 QIAN Haiyu ZHU Junchao +1 位作者 WEN Huabing HE Congshuai 《Transactions of Nanjing University of Aeronautics and Astronautics》 EI CSCD 2022年第1期87-97,共11页
In order to study the dynamic characteristics of multilayer fiber reinforced plastic(MFRP)shaft,the coupling model of three-dimensional equivalent bending stiffness theory and transfer matrix method is established,and... In order to study the dynamic characteristics of multilayer fiber reinforced plastic(MFRP)shaft,the coupling model of three-dimensional equivalent bending stiffness theory and transfer matrix method is established,and the influence of thickness-radius ratio,length-radius ratio,layer angles,layer proportion,and stacked approaches on MFRP shaft dynamic characteristics is investigated.The result shows that the proposed coupling model has high accuracy in MFRP shaft dynamic performance prediction.The proportion of small-angle layers is the decisive factor of MFRP shaft natural frequency.With the increase of thickness-radius ratio and length-radius ratio,the natural frequency of MFRP shaft decreases.The natural frequency of MFRP shaft with the angle layers combination of±45°and±90°is smaller compared with the metal shaft no matter in simple/free boundary condition or simple/simple supported boundary condition. 展开更多
关键词 multilayer fiber reinforced plastic(mfrp)shaft dynamic characteristics natural frequency
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后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系致病基因突变检测
8
作者 李杰 高韶晖 +2 位作者 邢亚斯 路小楠 戴淑真 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期848-853,共6页
目的确定后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系的致病基因。方法回顾性临床研究。2019年7月于河南省立眼科医院经临床及基因检查确诊的后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系1例患儿(先证者)和3名家系成员纳入研究。采集其病史及家族史,绘制... 目的确定后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系的致病基因。方法回顾性临床研究。2019年7月于河南省立眼科医院经临床及基因检查确诊的后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系1例患儿(先证者)和3名家系成员纳入研究。采集其病史及家族史,绘制家系图谱;并行视力、视野、眼底彩色照相、光相干断层扫描、视网膜电图(ERG)检查。采集先证者及其父母、妹妹的外周静脉血,提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术进行全外显子测序,检测基因突变位点。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证,并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果先证者10月龄时父母发现其视力差。至3岁时右眼、左眼矫正视力分别为0.3、0.4。眼前节未见异常。双眼极高度远视。眼轴长度分别为14.47、15.78 mm。双眼视盘偏小、潮红;黄斑区可见皱襞,未见明显色素紊乱。ERG检查,双眼视杆细胞反应、最大混合反应轻-中度降低,单闪视锥反应、30 Hz闪烁反应中-重度降低。全外显子测序结果显示,先证者膜型卷曲相关蛋白(MFRP)基因第4、13外显子上分别存在c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C>T/p.Gln543Stop,37的复合杂合突变。前者为移码突变,编码16个氨基酸后终止;后者为无义突变,截断了37个氨基酸。两者均属于基因功能失活突变。生物信息学分析提示高致病性,并符合家系共分离。先证者母亲、妹妹携带c.363delC,父亲携带c.1627C>T。结论MFRP基因c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C>T/p.Gln543Stop,37复合杂合突变可能是本家系的致病基因。 展开更多
关键词 小眼 色素性视网膜炎 mfrp基因突变
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