期刊文献+
共找到46篇文章
< 1 2 3 >
每页显示 20 50 100
Acquired methemoglobinemia in a third trimester puerpera and her premature infant with sodium nitrite poisoning:A case report
1
作者 Dong-Sheng Fei Yang Gao +6 位作者 Xue-Jiao Bao Yu-Jia Tang Yi-Lu Lin Jia-Xi Xu Jia-Ning Zhang Bo-Wen Liu Kai Kang 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2024年第22期5151-5158,共8页
BACKGROUND The common cause of sodium nitrite poisoning has shifted from previous accidental intoxication by exposure or ingestion of contaminated water and food to recent alarming intentional intoxication as an emplo... BACKGROUND The common cause of sodium nitrite poisoning has shifted from previous accidental intoxication by exposure or ingestion of contaminated water and food to recent alarming intentional intoxication as an employed method of suicide/exit.The subsequent formation of methemoglobin(MetHb)restricts oxygen transport and utilization in the body,resulting in functional hypoxia at the tissue level.In clinical practice,a mismatch of cyanotic appearance and oxygen partial pressure usually contributes to the identification of methemoglobinemia.Prompt recognition of characteristic mismatch and accurate diagnosis of sodium nitrite poisoning are prerequisites for the implementation of standardized systemic interventions.CASE SUMMARY A pregnant woman was admitted to the Department of Critical Care Medicine at the First Affiliated Hospital of Harbin Medical University due to consciousness disorders and drowsiness 2 h before admission.Subsequently,she developed vomiting and cyanotic skin.The woman underwent orotracheal intubation,invasive mechanical ventilation(IMV),and correction of internal environment disturbance in the ICU.Her premature infant was born with a higher-than-normal MetHb level of 3.3%,and received detoxification with methylene blue and vitamin C,supplemental vitamin K1,an infusion of fresh frozen plasma,as well as respiratory support via orotracheal intubation and IMV.On day 3 after admission,the puerpera regained consciousness,evacuated the IMV,and resumed enteral nutrition.She was then transferred to the maternity ward 24 h later.On day 7 after admission,the woman recovered and was discharged without any sequelae.CONCLUSION MetHb can cross through the placental barrier.Level of MetHb both reflects severity of the sodium nitrite poisoning and serves as feedback on therapeutic effectiveness. 展开更多
关键词 Sodium nitrite poisoning methemoglobinemia METHEMOGLOBIN Third trimester puerpera Premature infant Placental barrier Methylene blue Case report
暂未订购
An Attempt on Methemoglobinemia: It’s Treatment and Relationship between Treatment and Cerebral Oximeter Value: Case Presentation
2
作者 Ilknur S.Seker Onur Ozlu +2 位作者 Yavuz Demiraran Gulbin Sezen Ertay Boran 《International Journal of Clinical Medicine》 2015年第12期954-960,共7页
Background: Our paper aimed to investigate whether there was a correlation among the pulse oximetry, cerebral oximetry (CO) and MetHb (methemoglobin) values of a patient with congenital methemoglobinemia who underwent... Background: Our paper aimed to investigate whether there was a correlation among the pulse oximetry, cerebral oximetry (CO) and MetHb (methemoglobin) values of a patient with congenital methemoglobinemia who underwent a laparoscopic cholecystectomy operation. Case: The 35-year-old male patient with a weight of 70 kg, body massindex (BMI) of 21, American Society of Anesthesia status-2(ASA-2) category who was planned for laparoscopic cholecystectomy operation was identified to have been diagnosed with congenital methemoglobinemia as per his medical history was methemoglobin levels ranged between 12% and 20% according to the periodical measurements taken for the past 3 years. The patient received standard monitoring during anesthesia and device monitoring with a cerebral oximeter (Invos 5100C somatic/cerebral oximeter, Covidien) and a CO-oximetry (Rad ?87 “Rainbow”, Masimo Inc., Irvine, CA) device to continuously follow up his MetHb values was also added. During the intra-operative follow-up, the patient’s methemoglobin level rose to 16%, his peripheral oxygen saturation levels decreased to 86% and his cerebral oximetry values were identified to have also decreased;therefore, methylene blue (MB) was intravenously administered to the patient. The patient continued to be followed up in the post-operative period and he did not develop any complications. Discussion: Appropriate treatment and monitoring enabled the prevention of potential complications. We believe that monitoring with NIRS and MASIMO CO-oximetry device will enable physicians to perform a safe follow-up and treatment in the intraoperative and postoperative follow-up of methemoglobinemia patients. 展开更多
关键词 methemoglobinemia ANESTHESIOLOGY Cerebral Oximeter Pulse Oximeter
暂未订购
Molecular mechanism of recessive congenital methemoglobinemia in Chinese pedigrees
3
作者 王瑶 黄长晖 +3 位作者 吴玉水 兰风华 唐玉钗 朱忠勇 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 1999年第11期73-76,共4页
关键词 recessive congenital methemoglobinemia ·NADH cytochrome b5 reductase ·hereditary methemoglobinemia ·RT PCR·gene sequencing
原文传递
β珠蛋白变体所致的高铁血红蛋白血症家族病例报告 被引量:1
4
作者 吴帅 朱志威 +2 位作者 田鑫 张兵 贺湘玲 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第2期154-156,共3页
回顾性分析1例湖南省人民医院收治的β珠蛋白变体所致的高铁血红蛋白血症患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。患儿,男,14岁,出生6个月起出现发绀,显示血红蛋白电泳3.23 min处可见异常Hb为24.8%,先证者存在HBB基因c.320T>A位... 回顾性分析1例湖南省人民医院收治的β珠蛋白变体所致的高铁血红蛋白血症患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。患儿,男,14岁,出生6个月起出现发绀,显示血红蛋白电泳3.23 min处可见异常Hb为24.8%,先证者存在HBB基因c.320T>A位点(遗传自父亲、奶奶和叔叔)及c.52A>T位点(遗传自母亲)的双杂合突变。结合文献复习,先天性高铁血红蛋白血症多由系细胞还原酶系统缺陷或珠蛋白结构异常导致,在无心肺系统疾病情况下仍可出现发绀,且可伴随终生,血红蛋白电泳和基因检测有助于明确诊断。 展开更多
关键词 儿童 β珠蛋白变体 高铁血红蛋白血症 HBB基因 临床表型
暂未订购
亚硝酸钠化高铁血红蛋白的拉曼光谱量化检测研究 被引量:7
5
作者 郭世珺 曾常春 +2 位作者 李丽君 聂广 刘颂豪 《光谱学与光谱分析》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2013年第7期1805-1809,共5页
对亚硝酸钠化的高铁血红蛋白进行了拉曼光谱特性的研究。实验中将正常血红蛋白用亚硝酸钠氧化为高铁血红蛋白,通过测定不同比例高铁血红蛋白/总血红蛋白的拉曼光谱变化研究高铁血红蛋白的拉曼光谱特异性改变,并对不同比例高铁血红蛋白/... 对亚硝酸钠化的高铁血红蛋白进行了拉曼光谱特性的研究。实验中将正常血红蛋白用亚硝酸钠氧化为高铁血红蛋白,通过测定不同比例高铁血红蛋白/总血红蛋白的拉曼光谱变化研究高铁血红蛋白的拉曼光谱特异性改变,并对不同比例高铁血红蛋白/总血红蛋白在1 586,1 605和1 637cm-1处的拉曼强度进行线性拟合,以实现其定量检测。结果显示,亚硝酸钠与血红蛋白的摩尔比为3.5∶1时可以获得完全氧化的高铁血红蛋白,其拉曼特征峰在499,1 340,1 562,1 622cm-1附近;不同比例高铁血红蛋白/总血红蛋白在1 586,1 605和1 637cm-1处拉曼强度的线性拟合相关系数R2分别为0.972 84,0.997 97和0.991 26,显示出很好的线性关系。研究表明,与正常血红蛋白相比,亚硝酸钠化高铁血红蛋白的拉曼光谱具有特异性改变,其拉曼特征峰的位置和强度随着高铁血红蛋白/总血红蛋白比例的变化而相应发生改变,且比值与拉曼强度存在着线性相关关系,为临床上高铁血红蛋白血症的拉曼光谱检测与量化研究提供了理论基础。 展开更多
关键词 血红蛋白 高铁血红蛋白 拉曼光谱 亚硝酸钠 高铁血红蛋白血症
在线阅读 下载PDF
中国人遗传性高铁血红蛋白血症患者中一个新的突变基因型的鉴定 被引量:2
6
作者 郑德柱 兰风华 +3 位作者 黄梁浒 谢飞 吴玉水 朱忠勇 《医学研究生学报》 CAS 2007年第8期830-832,共3页
目的:报道一例遗传性高铁血红蛋白血症患者还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶(b5R)基因突变情况。方法:采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析遗传性高铁血红蛋白血症患者b5R基因的cDNA全部编码序列;PCR结合限制性内切... 目的:报道一例遗传性高铁血红蛋白血症患者还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶(b5R)基因突变情况。方法:采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析遗传性高铁血红蛋白血症患者b5R基因的cDNA全部编码序列;PCR结合限制性内切酶(PvuⅠ和AfaⅠ)酶切,分析患者和她的家庭成员b5R基因组DNA扩增片段。结果:两个b5R等位基因中,一个存在M176T(ATG→ACG)突变,另一个存在C203Y(TGC→TAC)突变,其中M176T(ATG→ACG)为新发现的b5R基因突变。结论:本研究鉴定的M176T/C203Y复合杂合子突变是该遗传性高铁血红蛋白血症患者的致病基础。 展开更多
关键词 高铁血红蛋白血症 细胞色素b5还原酶 突变 杂合子
暂未订购
老年肿瘤患者手术前后血小板膜糖蛋白的流式细胞检测 被引量:4
7
作者 孙晓明 尹格平 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第4期264-266,共3页
应用流式细胞学技术对98例老年恶性肿瘤患者手术前后外周血血小板P-选择素(CD62p),凝血酶敏感蛋白(Ts)及血小板整合素αⅡb链(GPⅡb或CD41)的变化进行了对比研究。结果显示:术后外周血CD62p、CD41... 应用流式细胞学技术对98例老年恶性肿瘤患者手术前后外周血血小板P-选择素(CD62p),凝血酶敏感蛋白(Ts)及血小板整合素αⅡb链(GPⅡb或CD41)的变化进行了对比研究。结果显示:术后外周血CD62p、CD41及Ts较术前明显增高,有统计学意义,其中CD62p、CD41增加更为明显(P<0.01)。男性患者术后血小板活化较女性患者更为显著。实验表明:手术对老年恶性肿瘤患者血小板有明显的活化作用,以老年男性尤为显著。应重视手术后的防凝措施。 展开更多
关键词 肿瘤 血小板膜糖蛋白 老年人 流式细胞术 手术
暂未订购
静脉普鲁卡因复合麻醉患者红细胞NADH细胞色素b_5还原酶活力的研究 被引量:3
8
作者 梁敏 李文硕 《天津医药》 CAS 1995年第8期457-459,共3页
观察了IPA患者红细胞NADH-Cyt b_5R活力与血中Met Hb含量的变化及亚甲蓝对Met Hb的治疗效果。发现随着IPA时间的延长,患者NADH-cytb_5R活力呈进行性降低,并与MetHb含量在IPA期间始终呈高度密切的负相关关系。IPA至120分时经亚甲蓝(1mg/... 观察了IPA患者红细胞NADH-Cyt b_5R活力与血中Met Hb含量的变化及亚甲蓝对Met Hb的治疗效果。发现随着IPA时间的延长,患者NADH-cytb_5R活力呈进行性降低,并与MetHb含量在IPA期间始终呈高度密切的负相关关系。IPA至120分时经亚甲蓝(1mg/kg)治疗后,Cytb_5R活力明显增高接近手术前水平,Met Hb含量也显著降低,提示IPA患者普遍存在的Met Hb血症不仅与普鲁卡因入量有关,而且与Cytb_5R活力降低密切相关。静脉注射亚甲蓝能有效地对抗氧自由基对红细胞的损伤作用,从而提高红细胞的携氧能力。 展开更多
关键词 普鲁卡因 复合麻醉 红细胞 高铁血红蛋白 血症
暂未订购
膜上斑点洁显示人红细胞b_5还原酶活性 被引量:1
9
作者 兰风华 唐玉钗 +1 位作者 朱忠勇 吴玉水 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1996年第4期379-380,共2页
人红细胞NADH-细胞色素b5还原酶是使高铁血红蛋白还原的主要酶类,其缺陷将导致遗传性高铁血红蛋白血症.目前,主要通过分光光度法测定b5还原酶活性.我们将b5还原酶抗体点于硝酸纤维膜上,以此捕获并富集红细胞胞浆b5还... 人红细胞NADH-细胞色素b5还原酶是使高铁血红蛋白还原的主要酶类,其缺陷将导致遗传性高铁血红蛋白血症.目前,主要通过分光光度法测定b5还原酶活性.我们将b5还原酶抗体点于硝酸纤维膜上,以此捕获并富集红细胞胞浆b5还原酶.有b5还原酶活性的斑点用噻唑蓝染色.此法简单直观,可用于b5还原酶的定性和半定量测定,为遗传性高铁血红蛋白血症的诊断提供了一种新的实验手段. 展开更多
关键词 高铁血红蛋白 血症 b5还原酶 红细胞 膜上斑点法
暂未订购
美蓝对静滴普鲁卡因致红细胞过氧化损伤影响的临床观察 被引量:1
10
作者 梁敏 庞学雷 +1 位作者 魏小斌 吴爱珍 《中国急救医学》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期13-15,共3页
目的 探讨美蓝对静滴普鲁卡因 (PROC)致人体红细胞过氧化损伤的影响。方法  40例择期行上腹部手术患者根据麻醉方法不同随机分为静脉普鲁卡因复合麻醉 (IPA)组 (观察组 ,n =2 0 )和芬太尼组 (对照组 ,n =2 0 )。分别观察麻醉诱导前、I... 目的 探讨美蓝对静滴普鲁卡因 (PROC)致人体红细胞过氧化损伤的影响。方法  40例择期行上腹部手术患者根据麻醉方法不同随机分为静脉普鲁卡因复合麻醉 (IPA)组 (观察组 ,n =2 0 )和芬太尼组 (对照组 ,n =2 0 )。分别观察麻醉诱导前、IPA 1 2 0min、IPA 1 80min、静脉注射美蓝 (1~ 2mg/kg)后 30min患者血内一氧化氮 (NO)、氧自由基 (OFR)、超氧化物歧化酶 (SOD)、过氧化氢酶 (CAT)、高铁血红蛋白 (MHb)含量变化 ,IPA 60、1 2 0、1 80min血浆对氨基苯甲酸 (PABA)浓度与MHb增量的关系。结果 IPA组 1 2 0、1 80min与麻醉诱导前相比NO、OFR、MHb有显著性升高 (P <0 0 5 ,P <0 0 5 ,P <0 0 1 ) ;SOD、CAT较麻醉前显著性降低 (P <0 0 5 ,P <0 0 1 )。而对照组诸指标无显著变化。IPA期间血浆PABA分别与MHb增量间自始至终呈显著正相关关系 (r =0 .892 ,0 .71 4 6 ,0 .851 7,均P <0 0 0 1 )。IPA组经美蓝治疗后诸指标均恢复至正常水平。结论 PROC在体内的代谢产物具有强氧化剂特性 ,可致机体NO、OFR水平升高 ,红细胞SOD、CAT活性受抑制及与PROC剂量相关的高铁血红蛋白血症。美蓝具有OFR清除剂特性 。 展开更多
关键词 美蓝 普鲁卡因 对氨基苯甲酸 氧自由基 超氧化物歧化酶 高缺血红蛋白血症 红细胞过氧化损伤 药物不良反应
暂未订购
二巯基丙磺酸钠对杀虫脒急性中毒动物的保护作用 被引量:5
11
作者 朱桐君 陈志康 《温州医学院学报》 CAS 1993年第2期65-67,共3页
比较二巯基丙磺酸钠与亚甲兰对杀虫脒急性中毒动物的保护作用,结果表明:1、该两解毒剂对杀虫脒急性中毒小鼠和大鼠都有非常显著的保护作用(P<0.01),二巯基丙磺酸钠保护作用优于亚甲兰(P <0.05)。2、二巯基丙磺酸钠对高铁血红蛋白... 比较二巯基丙磺酸钠与亚甲兰对杀虫脒急性中毒动物的保护作用,结果表明:1、该两解毒剂对杀虫脒急性中毒小鼠和大鼠都有非常显著的保护作用(P<0.01),二巯基丙磺酸钠保护作用优于亚甲兰(P <0.05)。2、二巯基丙磺酸钠对高铁血红蛋白症并无拮抗作用,提示该药对杀虫脒的解毒作用机理不同于亚甲兰。 展开更多
关键词 农药中毒 杀虫脒 二巯丙磺酸钠
暂未订购
杀虫脒急性中毒症状高铁血红蛋白血症的探讨 被引量:1
12
作者 朱桐君 朱新波 +1 位作者 林丹 李东 《温州医学院学报》 CAS 1999年第3期190-191,共2页
目的探讨杀虫脒急性中毒是否全数或多数出现高铁血红蛋白血症。方法采用氰化高铁血红蛋白光电比色法测定杀虫脒急性中毒大鼠、家兔、家鸽及亚硝酸钠急性中毒家鸽血样中高铁血红蛋白的含量。结果上述杀虫脒急性中毒动物的血样中高铁血红... 目的探讨杀虫脒急性中毒是否全数或多数出现高铁血红蛋白血症。方法采用氰化高铁血红蛋白光电比色法测定杀虫脒急性中毒大鼠、家兔、家鸽及亚硝酸钠急性中毒家鸽血样中高铁血红蛋白的含量。结果上述杀虫脒急性中毒动物的血样中高铁血红蛋白的含量均属正常范围,而亚硝酸钠急性中毒家鸽血样中高铁血红蛋白的含量明显增加,二巯基丙磺酸钠不能还原由亚硝酸钠所致的高铁血红蛋白。结论杀虫脒急性中毒并非全数或多数出现高铁血红蛋白血症,高铁血红蛋白血症也并非是杀虫脒急性中毒死亡的主要原因。 展开更多
关键词 高铁 血红铁白血症 杀虫脒 农药中毒
暂未订购
抗人红细胞NADH-细胞色素b5还原酶单克隆抗体的建立 被引量:1
13
作者 兰风华 唐玉钗 +2 位作者 黄长晖 朱忠勇 王瑶 《单克隆抗体通讯》 CSCD 1995年第3期61-64,共4页
以重组人红细胞NADH-细胞色素b5还原酶为抗原免疫BALB/c小鼠;通过常规方法将小鼠脾细胞与Sp2/0骨髓瘤细胞融合,经ELISA筛选及有限稀释法克隆化,选出6株阳性克隆。其中两株分泌IgG,其余均分泌IgM。免... 以重组人红细胞NADH-细胞色素b5还原酶为抗原免疫BALB/c小鼠;通过常规方法将小鼠脾细胞与Sp2/0骨髓瘤细胞融合,经ELISA筛选及有限稀释法克隆化,选出6株阳性克隆。其中两株分泌IgG,其余均分泌IgM。免疫印迹分析表明,两株IgG单克隆抗体对人红细胞NADH-细胞色素b5还原酶有较高的特异性和亲和力。这一研究为开展对人红细胞NADH-细胞色素b5还原酶的研究和遗传性高铁血红蛋白血症的免疫诊断奠定了基础。 展开更多
关键词 红细胞 细胞色素酶 还原酶 辅酸I 单克隆抗体
暂未订购
Clinical characteristics on manifestation and gene mutation of a transient neonatal cyanosis: A case report 被引量:2
14
作者 Jing Yuan Xue-Ping Zhu 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2020年第1期217-221,共5页
BACKGROUND We analyzed the main features of an infant diagnosed with temporary neonatal cyanosis in order to strengthen our understanding of the disease.CASE SUMMARY We report a patient diagnosed with temporary neonat... BACKGROUND We analyzed the main features of an infant diagnosed with temporary neonatal cyanosis in order to strengthen our understanding of the disease.CASE SUMMARY We report a patient diagnosed with temporary neonatal cyanosis.The main clinical characteristics,gene mutation and treatment are discussed and a review of related literature was conducted.The neonate aged 1 d and 5 h was admitted to hospital due to cyanosis after birth.The main clinical manifestation was cyanosis,which was not improved by auxiliary ventilation and the patient showed no obvious shortness of breath or methemoglobinemia.Gene mutation analysis showed a heterozygous c.190C>T mutation in the HBG2 gene associated with transient neonatal cyanosis,which was derived from his mother.Symptomatic supportive treatment was given for 2 mo.The neonate was discharged and gradually improved with oral administration of vitamin C and vitamin B2 for 2 wk.CONCLUSION There is no special treatment for temporary neonatal cyanosis caused by heterozygous mutation of the HBG2 gene. 展开更多
关键词 Temporary neonatal cyanosis HBG2 Genetic mutation methemoglobinemia CYANOSIS Case report
暂未订购
职业性急性对硝基氯苯中毒特点及诊断分级探讨 被引量:1
15
作者 李宪 张凤林 唐维 《中国工业医学杂志》 CAS 2016年第1期44-46,73,共4页
目的对文献报道及本院收治的急性对硝基氯苯中毒病例进行分析研究,总结其临床特点,为修订职业性急性对硝基氯苯中毒诊断分级标准提供依据。方法通过检索数据库及收集本院的病历资料,对数据进行统计分析。结果本研究显示,急性对硝基氯苯... 目的对文献报道及本院收治的急性对硝基氯苯中毒病例进行分析研究,总结其临床特点,为修订职业性急性对硝基氯苯中毒诊断分级标准提供依据。方法通过检索数据库及收集本院的病历资料,对数据进行统计分析。结果本研究显示,急性对硝基氯苯中毒潜伏期多为数分钟至72 h,最长可达24 d,临床表现主要为神经系统症状、发绀和酱油色尿,伴网织红细胞升高、血红蛋白下降、高铁血红蛋白阳性、海因氏小体阳性等实验室指标异常,肝酶和尿常规异常者也较常见。结论急性对硝基氯苯中毒主要靶器官是血液系统,亦可影响肝脏及泌尿系统;以高铁血红蛋白血症和急性血管内溶血为主要临床特点。建议将高铁血红蛋白血症、溶血性贫血及肝肾功损害程度作为急性对硝基氯苯中毒的主要诊断和分级依据。 展开更多
关键词 急性 对硝基氯苯 中毒 高铁血红蛋白血症
原文传递
高铁血红蛋白血症26例临床分析 被引量:2
16
作者 王少玲 牟善兰 李平 《延边大学医学学报》 CAS 2001年第2期145-146,共2页
[背景 ]食物中毒引起的高铁血红蛋白血症 ,包括青紫引起的肠原性紫绀及亚硝酸盐、硝酸盐、黄胺类、苯胺等多种药物或化学药品中毒 .它多发生在 3岁以上患儿 .[病例报告 ]临床表现为颜面青紫 ,尤以口唇、口周青紫为著 ,甲床青紫也较明显 ... [背景 ]食物中毒引起的高铁血红蛋白血症 ,包括青紫引起的肠原性紫绀及亚硝酸盐、硝酸盐、黄胺类、苯胺等多种药物或化学药品中毒 .它多发生在 3岁以上患儿 .[病例报告 ]临床表现为颜面青紫 ,尤以口唇、口周青紫为著 ,甲床青紫也较明显 ,此外还表现为全身皮肤青紫、恶心呕吐、腹痛及全身不适 .心肺检查正常 .严重者表现为青紫严重 ,精神差 ,头痛 ,头晕 ,周身乏力 ,腹疼 ,恶心呕吐 ,呼吸急促 ,无呼吸困难 ,心率加快 ,肺部听诊无异常 .[讨论 ]患儿应注意饮食卫生 ,规则服药 . 展开更多
关键词 高铁血红蛋白血症 食物中毒 亚硝酸类
暂未订购
福建地区遗传性高铁血红蛋白血症 被引量:2
17
作者 朱忠勇 兰风华 《福建医药杂志》 CAS 2000年第6期1-3,共3页
遗传性高铁血红蛋白血症是一种主要由NADH-细胞色素b5还原酶(b5R)缺陷所引起的遗传病,临床上分Ⅰ型和Ⅱ型。20世纪80年代以来,由于b5R活性测定方法的建立,国内一共检出11个患病家系,其中6个在福建地区。通过... 遗传性高铁血红蛋白血症是一种主要由NADH-细胞色素b5还原酶(b5R)缺陷所引起的遗传病,临床上分Ⅰ型和Ⅱ型。20世纪80年代以来,由于b5R活性测定方法的建立,国内一共检出11个患病家系,其中6个在福建地区。通过分子生物学方法对患者b5R基因进行分析发现,在福建地区的6个家系中,有3个家系患者为Arg56Gln突变的纯合子,2个家系患者为Leu72Pro突变的纯合子,1个家系患者为Arg57Gln突变与Cys203Tyr突变的杂合子。所有家系的患者均为Ⅰ型,未发现Ⅱ型患者。福建地区可能是遗传性高铁血红蛋白血症的相对高发区。 展开更多
关键词 遗传性高铁血红蛋白血症 b5R 分类 诊断 治疗
暂未订购
特效解毒剂的临床应用 被引量:7
18
作者 郝凤桐 《职业卫生与应急救援》 2017年第1期23-27,共5页
中毒性疾病的治疗在对症支持治疗的基础上,主要通过改变毒物代谢动力学和改变毒效学两条途径来实现。通过分别概述急性有机磷杀虫剂中毒、中毒性高铁血红蛋白血症、抗凝血杀鼠剂中毒、铅中毒、汞中毒的特效解毒剂治疗效果,对特效解毒剂... 中毒性疾病的治疗在对症支持治疗的基础上,主要通过改变毒物代谢动力学和改变毒效学两条途径来实现。通过分别概述急性有机磷杀虫剂中毒、中毒性高铁血红蛋白血症、抗凝血杀鼠剂中毒、铅中毒、汞中毒的特效解毒剂治疗效果,对特效解毒剂的临床应用现况做了分析和探讨。 展开更多
关键词 特效解毒剂 有机磷杀虫剂 高铁血红蛋白血症 杀鼠剂 铅中毒 汞中毒
原文传递
遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断(附3例报告) 被引量:1
19
作者 郑德柱 兰风华 +2 位作者 谢飞 吴玉水 朱忠勇 《浙江检验医学》 2004年第1期32-35,共4页
目的探讨遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断方法。方法采用RTPCR产物直接测序法,分析3名遗传性高铁血红蛋白血症患者细胞色素b5还原酶(b5R)基因的cDNA编码区序列。通过PCR限制性内切酶酶切,分析患者b5R基因组DNA。结果患者A的一个b5R等... 目的探讨遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断方法。方法采用RTPCR产物直接测序法,分析3名遗传性高铁血红蛋白血症患者细胞色素b5还原酶(b5R)基因的cDNA编码区序列。通过PCR限制性内切酶酶切,分析患者b5R基因组DNA。结果患者A的一个b5R等位基因存在C203Y(TGC→TAC)突变,另一个存在M176T(ATG→ACG)突变;患者B的一个b5R等位基因存在R57Q(CGG→CAG)突变,另一个存在R60H(CGC→CAC)突变;患者C的一个b5R等位基因存在C203Y(TGC→TAC)突变,另一个存在P264L(CCA→CTA)突变。其中M176T、R60H和P264L3种突变尚未见报道。结论建立了遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断方法,并在3名中国人患者中发现了3个以复合杂合子形式存在的、新的b5R基因突变。 展开更多
关键词 遗传性高铁血红蛋白血症 细胞色素b5还原酶 突变 杂合子
暂未订购
1例新的遗传性高铁血红蛋白血症复合杂合子基因型的鉴定
20
作者 程鲁京 郑德柱 +2 位作者 吴玉水 朱忠勇 兰风华 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期22-24,共3页
目的 从分子水平对 1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊。方法 通过RT PCR产物直接测序 ,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列。用PCR 限制性内切酶分析患者、其父母和正常人基因组DNA。结果 患者的一个b5R等位基因第 72位... 目的 从分子水平对 1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊。方法 通过RT PCR产物直接测序 ,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列。用PCR 限制性内切酶分析患者、其父母和正常人基因组DNA。结果 患者的一个b5R等位基因第 72位密码子 (位于外显子 3)发生了CTC→CCC突变 ,原来的亮氨酸被脯氨酸替换。患者另一个b5R等位基因第 2 0 3位密码子 (位于外显子 7)发生了TGC→TAC突变 ,原先的半胱氨酸被酪氨酸取代。结论 在中国患者确定了一个新的遗传性高铁血红蛋白血症基因型 ,即L72P/C2 0 3Y。 展开更多
关键词 患者 遗传性高铁血红蛋白血症 杂合子 等位基因 基因型 突变 外显子 密码子 DNA 限制性内切酶
暂未订购
上一页 1 2 3 下一页 到第
使用帮助 返回顶部