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Menkes病临床特征及基因一家系二例分析
1
作者 崔晓普 郭四仙 +3 位作者 张会欣 张瑜 田红欣 王丽辉 《脑与神经疾病杂志》 2025年第8期521-526,共6页
目的探讨一个Menkes病(MD)家系的临床及基因突变特点。方法收集2例MD患儿的临床、头颅磁共振(MRI)、视频脑电图(VEEG)及基因等资料,回顾文献,总结分析MD的特点。结果2例患儿均有皮肤白皙、毛发稀疏卷曲、运动智力发育落后、癫痫等表现... 目的探讨一个Menkes病(MD)家系的临床及基因突变特点。方法收集2例MD患儿的临床、头颅磁共振(MRI)、视频脑电图(VEEG)及基因等资料,回顾文献,总结分析MD的特点。结果2例患儿均有皮肤白皙、毛发稀疏卷曲、运动智力发育落后、癫痫等表现。血清铜蓝蛋白明显低于正常值,头颅磁共振显示大脑迂曲血管。全外显子测序ATP7A基因异常,例1存在c.2249dupT(p.V751Cfs*21)突变,受检人父亲该位点无变异,受检人母亲该位点杂合变异。例2存在c.2250dupT(p.V751Cfs*21)半合子突变,受检人父亲该位点无变异,受检人母亲该位点杂合变异。结论MD主要临床表现为皮肤白皙、毛发稀疏卷曲、运动智力发育落后、癫痫等,血清铜蓝蛋白低和颅内迂曲血管为MD的特别表现。新报告了一个ATP7A基因突变位点,丰富了我国ATP7A基因基因变异谱。 展开更多
关键词 menkES病 铜蓝蛋白 迂曲血管 婴儿痉挛 ATP7A基因
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不伴癫痫发作的Menkes病一家系的临床与遗传学分析
2
作者 葛绣山 王菲菲 +3 位作者 于刚 瞿宇晋 白晋丽 王福萍 《中国医药导报》 2025年第30期71-76,94,共7页
目的 探讨1例Menkes病家系的临床与遗传学特点。方法 选择首都医科大学附属首都儿童医学中心神经内科就诊的1例Menkes病家系进行临床表现、实验室检查、影像学及ATP7A基因变异的家系、蛋白结构域及致病性分析。结果 该病例以智力运动发... 目的 探讨1例Menkes病家系的临床与遗传学特点。方法 选择首都医科大学附属首都儿童医学中心神经内科就诊的1例Menkes病家系进行临床表现、实验室检查、影像学及ATP7A基因变异的家系、蛋白结构域及致病性分析。结果 该病例以智力运动发育落后为主要表现,皮肤白、毛发色浅、稀疏及卷曲而脆,关节松弛,无抽搐表现,且脑电图未见异常放电,铜蓝蛋白水平下降(0.14 g/L,参考值0.2~0.6 g/L),泌尿系超声提示膀胱憩室,头颅MRI提示脑发育不良,脑室旁白质软化。高通量测序提示ATP7A基因存在无义变异(c.1199C>G,p.Ser400Ter),且为未报道的新变异。家系分析发现,该变异来源于母亲,其他成员未见该变异携带者。突变位点对应的氨基酸在人、小鼠、黑猩猩、狗4个物种中高度保守;二级结构显示突变位点引起铜代谢障碍。结论Menkes病可结合临床及实验室检查可初步诊断,基因分析有助于该病的确诊并进一步拓展ATP7A基因的变异谱,其中癫痫发作或脑电图异常并非见于所有患者,是否与本病例中基因变异类型相关有待验证。 展开更多
关键词 menkES病 ATP7A基因 铜蓝蛋白 家系分析
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Menkes病1例
3
作者 江露 覃文华 +3 位作者 覃罗晓 廖仲军 杨柳艳 覃慧 《中国临床医学影像杂志》 北大核心 2025年第2期145-146,共2页
Menkes病(Menkes disease,MD)是1962年由Menkes最先报道的一种罕见的X-连锁隐性遗传性神经变性疾病,中国报道该病以个案或家系报道形式为主。现分析总结我院诊疗的1例MD患儿的临床表现、头颅磁共振表现及基因检测,以加深影像科医师对该... Menkes病(Menkes disease,MD)是1962年由Menkes最先报道的一种罕见的X-连锁隐性遗传性神经变性疾病,中国报道该病以个案或家系报道形式为主。现分析总结我院诊疗的1例MD患儿的临床表现、头颅磁共振表现及基因检测,以加深影像科医师对该病的认识。 展开更多
关键词 menkes卷发综合征 磁共振成像
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基于Menkes病真实案例的探究式教学——以“人类遗传病”为例
4
作者 程振朝 韩晴 +1 位作者 石晓晴 刘雅楠 《生物学通报》 2025年第3期52-55,共4页
选取真实案例“父亲自制药物救子”作为教学情境,以Menkes病的诊断、预防和治疗为教学主线,让学生分别在遗传咨询师、产科医生和科学家的职业体验中完成遗传咨询、产前诊断和基因治疗等探究任务,在问题的解决中提升生物学学科核心素养。
关键词 menkES病 遗传咨询 产前诊断 生涯规划
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Menkes病的临床特点(附1例报告)
5
作者 王玉 孙熙洋 +12 位作者 王苏悦 赵婷婷 王训 吴君霞 赵静 年娜 许亚运 孙丹丹 艾文龙 付晓明 叶群荣 李凯 张云云 《临床神经病学杂志》 CAS 2024年第1期50-55,共6页
目的 探讨ATP7A基因变异引起的Menkes病(MD)的临床特点。方法 回顾性分析1例MD患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 本例患儿为7月龄男婴,首发症状为癫痫、喂养困难和精神运动发育迟滞,体征有特殊面容、头发异常、漏斗胸及低张力。生... 目的 探讨ATP7A基因变异引起的Menkes病(MD)的临床特点。方法 回顾性分析1例MD患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 本例患儿为7月龄男婴,首发症状为癫痫、喂养困难和精神运动发育迟滞,体征有特殊面容、头发异常、漏斗胸及低张力。生化检查发现血清铜蓝蛋白、血清铜减低。头颅MRI呈弥漫性脑萎缩、脑发育不良、硬膜下积液。基因检测显示X染色体上ATP7A基因剪接位点存在新发半合子变异c.2916+2(IVS14)T>C,验证其母为表型正常的杂合携带者。结论 MD多于婴幼儿时期起病,可导致神经系统、结缔组织等多系统受累,需结合基因检测进行诊断。 展开更多
关键词 menkES病 ATP7A基因 卷发病 癫痫 铜蓝蛋白
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Menkes病临床及ATP7A基因突变和拷贝数改变分析 被引量：7
6
作者 黄琼辉 王静敏 +5 位作者 吴晔 邓艳华 熊晖 张月华 杨艳玲 姜玉武 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期570-573,共4页
目的通过ATP7A基因突变及拷贝数改变(CNV)分析,了解13例临床诊断为经典型Menkes病患儿的临床表型以及ATP7A基因型特征,探讨其基因型、表型的相关性。方法收集并分析13例Menkes病患者的临床资料,采用DNA直接测序进行ATP7A基因突变检测,... 目的通过ATP7A基因突变及拷贝数改变(CNV)分析,了解13例临床诊断为经典型Menkes病患儿的临床表型以及ATP7A基因型特征,探讨其基因型、表型的相关性。方法收集并分析13例Menkes病患者的临床资料,采用DNA直接测序进行ATP7A基因突变检测,发现突变后用DNA限制性内切酶酶切进行验证;应用多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)对未发现突变的患儿行CNV分析,阳性患者用长片段PCR进行验证,并进行基因型、表型相关性分析。结果临床特点:(1)13例均为男性,有典型的毛发改变、癫发作、肌张力减低、智力运动发育迟缓和结缔组织异常,3例有阳性家族史;(2)起病年龄早,均在出生7个月内(3 d～7个月),除1例患儿以智力运动发育落后起病外均以癫起病,伴严重发育停滞和倒退;(3)均呈进行性加重,随访5例患儿,均于14个月内死亡;(4)12/12例患儿(100%)铜蓝蛋白降低;6/8例患儿(75%)血清铜降低;4/4例患儿(100%)脑血管成像见血管走行紊乱,呈"螺丝锥样"改变,1例为47XXY/46XY嵌合体。基因突变确诊9例:(1)DNA直接测序检测到6种突变,包括2种缺失突变,2种错义突变及2种剪切位点突变,其中3种为国际上未报道过的新突变,均位于高度保守区,100例健康男性对照中相应位点均未发现上述突变;(2)MLPA检测发现1例患儿为第10外显子缺失突变,长片段PCR验证其断点为c.2173-346_2407-346del,共1 783 bp,导致p.F725_K802del,其母亲为表型正常的携带者。基因型-表型关系:同为c.2179G>A(p.G727R)突变患儿,47XXY/46XY嵌合体起病年龄早于核型正常者,且临床症状较重。结论 Menkes病ATP7A基因大片段缺失或重复突变检测中ML-PA方便、快捷,Menkes病的致病机制可能与ATP7A基因剂量关系密切。 展开更多
关键词 menkES病 ATP7A基因 多重连接依赖的探针扩增技术 突变
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Menkes病患儿ATP7A基因突变分析 被引量：7
7
作者 邓艳华 王静敏 +5 位作者 牛争平 姜玉武 熊晖 张月华 秦炯 吴希如 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第24期1877-1879,共3页
目的分析并确定2例Menkes病(MD)患儿的ATP7A基因突变及遗传特征。方法收集并分析2例Menkes病患儿的临床资料,提取其外周静脉血DNA,采用PCR法扩增ATPTA基因的23个外显子及其与内含子的连接区,并行DNA直接测序,异常者用DNA限制性内切酶酶... 目的分析并确定2例Menkes病(MD)患儿的ATP7A基因突变及遗传特征。方法收集并分析2例Menkes病患儿的临床资料,提取其外周静脉血DNA,采用PCR法扩增ATPTA基因的23个外显子及其与内含子的连接区,并行DNA直接测序,异常者用DNA限制性内切酶酶切PCR扩增片段方法进行验证。结果发现2个半合子突变,1例在第12外显子检测到不连续的多处碱基缺失c.2589delTGAAGGA+c.2598delTT+c.2601delT+c.2603delT+c.2605delGTAGATGA(p.E864fsX883),导致移码突变。另1例在第15外显子检测到单个碱基缺失c.3045delT(p.T1016fsX1018),并发现移码突变。2例患儿的母亲均为相应突变但表型正常的携带者。结论发现2个国际上尚未见报道的新ATPTA基因突变(p.E864fsX883与p.T1016fsX1018),首次在国内明确了2例Menkes病患儿的基因诊断。 展开更多
关键词 menkES病 ATP7A基因 突变
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Menkes病一家系三例头颅MRI表现及文献复习 被引量：3
8
作者 张婧 王显龙 +3 位作者 朱俭 冯翠莲 肖莉 温志波 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第4期634-637,共4页
目的探讨Menkes病患者的头颅MRI影像学表现。方法对一家系3例Menkes病患儿的头颅MRI资料进行回顾性分析。结果 3例患儿均可见脑白质异常信号及颈动脉、椎-基底动脉血管迂曲、增多;2例脑萎缩、硬膜下血肿;2例行1H-MRS检查,其中1例右侧丘... 目的探讨Menkes病患者的头颅MRI影像学表现。方法对一家系3例Menkes病患儿的头颅MRI资料进行回顾性分析。结果 3例患儿均可见脑白质异常信号及颈动脉、椎-基底动脉血管迂曲、增多;2例脑萎缩、硬膜下血肿;2例行1H-MRS检查,其中1例右侧丘脑于1.4 ppm可见高大的脂质峰,左侧丘脑、右侧基底节胆碱峰升高,另一患儿双侧放射冠前部胆碱峰升高。结论 Menkes病的MRI表现具有特征性,MRI对Menkes病的诊断有重要价值。 展开更多
关键词 menkes卷发综合征 磁共振成像 精神发育迟缓
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Menkes病1例报告 被引量：3
9
作者 马秀伟 常杏芝 +2 位作者 张月华 姜玉武 秦炯 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期383-385,共3页
Menkes病最初于1962年，由Menkes等报道，是由于基因缺陷而导致的体内铜代谢障碍性疾病，遗传方式为X连锁隐性遗传。为加强对本病的认识，现将本院诊治的Menkes病1例的临床资料报告如下。
关键词 menkES病 铜代谢障碍性疾病 X连锁隐性遗传 临床资料报告 基因缺陷 遗传方式
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Menkes病继发癫:五例报告并文献复习 被引量：3
10
作者 张培元 张玉琴 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第12期1074-1080,共7页
目的 研究以癫痫发作为首发表现的Menkes病临床特点,提高对继发性癫痫病因诊断的认识。方法 回顾分析5例Menkes病患儿的临床、实验室和影像学特点。结果 5例患儿均为男婴,其中2例为兄弟,发病年龄1-5个月,表现为强直发作（3例）或局灶性... 目的 研究以癫痫发作为首发表现的Menkes病临床特点,提高对继发性癫痫病因诊断的认识。方法 回顾分析5例Menkes病患儿的临床、实验室和影像学特点。结果 5例患儿均为男婴,其中2例为兄弟,发病年龄1-5个月,表现为强直发作（3例）或局灶性阵挛发作（2例）,后者发作频繁且呈进行性加重。其中,4例脑电图背景波异常、3例发作间期以枕区为主的局灶性或多灶性样放电、2例发作期性放电;5例患儿均伴明显发育迟滞,皮肤白皙、毛发卷曲;4例血清铜和铜蓝蛋白降低明确诊断为Menkes病、1例因兄长已先证诊断结合自身典型表现临床诊断为Menkes病;3例MRI均可见广泛脑萎缩和对称性脑软化灶、1例MRA可见颅内大动脉扭曲和末端变细。分别接受苯巴比妥（1例）、托吡酯（2例）或托吡酯＋左乙拉西坦＋氯硝安定联合治疗（1例）。1例住院24 h死于呼吸衰竭,4例出院后随访1~9个月,3例死亡,1例随访4个月后转为频繁痉挛发作伴发育迟缓,发作间期脑电图呈现高峰失律。结论 Menkes病继发癫痫多于婴儿期发病,早期以强直发作或局灶阵挛发作为主要表现伴发作间期样放电,抗癫痫药物难以控制发作,患儿预后不良。 展开更多
关键词 癫痫 menkes卷发综合征 铜 血浆铜蓝蛋白 脑电描记术 婴儿 新生 疾病
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铜转运分子机制及与Wilson病、Menkes病关系的研究进展 被引量：2
11
作者 陈丽娟 鲍远程 +2 位作者 余元勋 关婷 方长水 《现代中西医结合杂志》 CAS 2009年第32期4036-4038,共3页
关键词 铜转运 分子机制 WILSON病 menkES病
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Menkes病2家系临床和基因诊断研究 被引量：1
12
作者 张礼萍 吕俊兰 +1 位作者 王晓慧 邹丽萍 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期862-864,共3页
目的对2个临床诊断为Menkes病的家系进行ATP7A基因突变筛查。方法采用盐析法从2个家庭6个成员的外周血中提取基因组DNA。PCR扩增先证者及其父母ATP7A基因的编码外显子及两侧的侧翼内含子,直接测序分析。同时对先证者及健康对照者头发进... 目的对2个临床诊断为Menkes病的家系进行ATP7A基因突变筛查。方法采用盐析法从2个家庭6个成员的外周血中提取基因组DNA。PCR扩增先证者及其父母ATP7A基因的编码外显子及两侧的侧翼内含子,直接测序分析。同时对先证者及健康对照者头发进行光镜检查。结果PCR产物测序结果显示,1号先证者ATP7A基因的第14外显子上发现核苷酸序列第3 045位碱基T缺失(c.3 045 del T)。患儿母亲是这一缺失突变的杂合携带者,具有正常表型。2号先证者第14外显子核苷酸第2 956位碱基存在c.2 956 C>T的错义突变。先证者母亲不携带这个突变。2个先证者的父亲均具有正常基因型和表型。先证者头发光镜检查示头发较细、中空、颜色明显变浅。结论ATP7A基因上c.3 045 del T碱基缺失突变是1号先证者的致病原因,患儿母亲是杂合携带者,该患儿为家族遗传性;c.2 956 C>T错义突变是2号先证者的致病原因,患儿母亲不是该突变的携带者,说明该患儿不是家族遗传性。 展开更多
关键词 menkES病 ATP7A基因 基因突变
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Menkes病研究进展 被引量：4
13
作者 张培元 张玉琴 《医学综述》 2009年第16期2461-2463,共3页
Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病，其临床特征包括卷发、特殊面容、精神/生长发育迟缓以及代谢异常。致病基因ATP7A定位于X染色体，该基因的突变导致一种与铜转运相关的细胞内蛋白缺乏。铜是几种不同的酶的关键辅助因子，它的缺乏... Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病，其临床特征包括卷发、特殊面容、精神/生长发育迟缓以及代谢异常。致病基因ATP7A定位于X染色体，该基因的突变导致一种与铜转运相关的细胞内蛋白缺乏。铜是几种不同的酶的关键辅助因子，它的缺乏导致这些酶的活性下降。组氨酸铜在某些早期治疗的病例可能有效。 展开更多
关键词 menkES病 ATP7A基因 铜转运
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一个Menkes病家系的临床特征及基因变异分析 被引量：1
14
作者 王越 王怀立 禚志红 《河南医学研究》 CAS 2022年第15期2719-2722,共4页
目的探讨一个Menkes病(MD)家系的临床及致病基因变异特点。方法收集1例诊断为MD的患儿及其家系成员的临床及实验室检查资料,用全外显子测序技术检测患儿ATP7A基因变异,并对患儿及其父母进行一代测序验证变异位点。结果患病男婴于3个月... 目的探讨一个Menkes病(MD)家系的临床及致病基因变异特点。方法收集1例诊断为MD的患儿及其家系成员的临床及实验室检查资料,用全外显子测序技术检测患儿ATP7A基因变异,并对患儿及其父母进行一代测序验证变异位点。结果患病男婴于3个月时就诊,主要表现为头发发黄、卷曲,皮肤发白,肌张力低下,抽搐发作、神经系统发育落后,铜、铜蓝蛋白均降低。头颅MRI平扫提示额颞部硬膜下积液。全外显子测序发现患儿X染色体ATP7A基因(NM_000052)第10外显子存在半合子变异,为c.2284_2285dupTT(p.Leu762Phefs*2),属于致病变异,且国内外尚未见报道。结论讨论了1例MD患者的临床特点,丰富了ATP7A基因变异谱。 展开更多
关键词 menkES病 ATP7A基因 全外显子测序 铜蓝蛋白
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Menkes病患儿ATP7A基因突变及X染色体失活分析 被引量：4
15
作者 赵程峰 王静敏 +4 位作者 王菊莉 黄琼辉 邓艳华 吴晔 姜玉武 《中国伤残医学》 2013年第5期37-41,共5页
目的:分析并确立1例Menkes病的ATP7A基因突变,并从X染色体失活角度探讨突变的亲源性和ATP7A的致病机制。方法:首先搜集该例临床典型Menkes病患儿及其父母的外周血提取基因组DNA,分别对患儿及父母的外周血DNA进行PCR扩增,通过DNA测序和... 目的:分析并确立1例Menkes病的ATP7A基因突变,并从X染色体失活角度探讨突变的亲源性和ATP7A的致病机制。方法:首先搜集该例临床典型Menkes病患儿及其父母的外周血提取基因组DNA,分别对患儿及父母的外周血DNA进行PCR扩增,通过DNA测序和琼脂糖凝胶电泳判定患儿突变的亲源性;用雄激素受体基因(AR)的三核苷酸多态性进行基因型分析判定X染色体失活是否发生偏斜。结果:基因诊断确诊1例Menkes病患儿,DNA直接测序检测结果为c.3045delT(p.T1016fsX1018)缺失突变,其母亲为携带者,其父亲无异常;对该例基因确诊的Menkes病患儿母亲行X染色体失活分析,发现ATP7A基因突变携带者的X染色体高度非随机失活(P1m,100:0)。结论:本研究通过分子遗传学分析发现该例患儿为缺失突变,可确诊为Menkes病。经X染色体失活分析对ATP7A基因致病机制做初步的探讨,证明了Menkes病患儿的母亲X染色体失活可能为非随机失活,表现为母亲优先失活有突变的X染色体。 展开更多
关键词 menkES病 X染色体失活 基因 遗传 ATP7A
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2例Menkes疾病患儿的护理 被引量：1
16
作者 甘敏 李良飞 《护理学报》 2012年第2期52-54,共3页
总结2例Menkes疾病患儿的护理经验。认为首先做好患儿服用抗癫疒间药物的护理,观察药物的疗效及不良反应,提高照顾者的用药依从性;护理重点是护士实施照顾者喂养技能的教育,通过评估患儿吞咽功能,实行口腔按摩及非营养性吸吮,有效的体... 总结2例Menkes疾病患儿的护理经验。认为首先做好患儿服用抗癫疒间药物的护理,观察药物的疗效及不良反应,提高照顾者的用药依从性;护理重点是护士实施照顾者喂养技能的教育,通过评估患儿吞咽功能,实行口腔按摩及非营养性吸吮,有效的体位管理以及进食后口腔清洁,以改善患儿吞咽功能,回归家庭康复后,以减少呼吸道感染次数以及降低吸入性肺炎的发生率。经1个多月治疗护理后,2例患儿住院期间呼吸道感染得到控制,口腔无感染,照顾者的喂养技能得到明显提高,患儿癫疒间发作明显减少,患儿扭转角弓反张的程度也有不同程度的减轻,出院后3个月的随访,患儿患呼吸道感染的频率较之前下降,家庭喂养期间未发生窒息、误呛。 展开更多
关键词 menkes疾病 喂养 护理
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Wilson病和Menkes综合征 被引量：1
17
作者 许晓群 《国外医学（医学地理分册）》 CAS 1997年第2期63-65,共3页
本文对铜的代谢生理及在遗传紊乱性疾病Ｍｅｎｋｅｓ综合征和Ｗｉｌｓｏｎ病中铜的可能作用进行了论述。通过对Ｍｅｎｋｅｓ综合征和Ｗｉｌｓｏｎ病的基因克隆研究，发现Ｗｉｌｓｏｎ和ＭｅｎｋｅｓＰ型ＡＴＰ酶有６５％的同源性，而Ｐ... 本文对铜的代谢生理及在遗传紊乱性疾病Ｍｅｎｋｅｓ综合征和Ｗｉｌｓｏｎ病中铜的可能作用进行了论述。通过对Ｍｅｎｋｅｓ综合征和Ｗｉｌｓｏｎ病的基因克隆研究，发现Ｗｉｌｓｏｎ和ＭｅｎｋｅｓＰ型ＡＴＰ酶有６５％的同源性，而Ｐ型ＡＴＰ酶在细胞内的位点及功能与细胞铜蓄积和肝与神经退化密切相关，但二者的基因在组织中表达的不同。显示了两种病的表现型不同。同时，对用先天性隐性肝炎（ＬＥＣ）鼠作为Ｗｉｌｓｏｎ病的动物模型，对ＡＴＰ酶在铜转运中的作用，特异性遗传突变对转运功能的影响，铜蓄积导致的组织损伤的细胞分子生物学机制的研究进行了论述。 展开更多
关键词 铜 铁 WILSON病 铜蓝蛋白减少 menkes综合征
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伴癫痫性痉挛及局灶性发作等多种发作形式的Menkes病1例报告
18
作者 赵蕊 王春利 +3 位作者 乔雪竹 刘菲 侯晓华 姚丽芬 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2021年第6期546-547,共2页
Menkes病是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病,为X连锁隐性遗传性疾病,由编码铜转运蛋白(ATP7A)的基因出现致病性突变引起。致病性ATP7A基因突变的分子后果使铜转运受损,进而导致关键的含铜酶(多巴胺b羟化酶和细胞色素c氧化酶)缺乏,因此... Menkes病是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病,为X连锁隐性遗传性疾病,由编码铜转运蛋白(ATP7A)的基因出现致病性突变引起。致病性ATP7A基因突变的分子后果使铜转运受损,进而导致关键的含铜酶(多巴胺b羟化酶和细胞色素c氧化酶)缺乏,因此导致涉及这些酶的代谢途径障碍。临床特点主要包括:进行性神经系统变性、结缔组织异常及特征性的毛发改变,血清铜及铜蓝蛋白水平降低,头部血管成像(MRA)显示动脉扭曲、螺丝锥样改变,常伴有癫痫发作。现报道1例典型Menkes病患儿的电-临床-影像学特征,并结合文献资料对其进行分析。 展开更多
关键词 menkES病 癫痫性痉挛 局灶性发作
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Menkes病的临床、生化、影像及基因特点 被引量：4
19
作者 乔平云 郑璇 +7 位作者 陈琬 徐凯丽 殷小静 聂磊 王亚丽 吕楠 陈国洪 杨艳玲 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期313-318,共6页
目的:探讨Menkes病的临床特征、影像学表现及基因突变特点。方法:分析7例2016年至2021年因“发育落后、癫痫发作”就诊于郑州大学附属儿童医院,经血清铜蓝蛋白测定、头颅磁共振成像、基因检测确诊为Menkes病的男童。结果:7例患儿于2~6... 目的:探讨Menkes病的临床特征、影像学表现及基因突变特点。方法:分析7例2016年至2021年因“发育落后、癫痫发作”就诊于郑州大学附属儿童医院,经血清铜蓝蛋白测定、头颅磁共振成像、基因检测确诊为Menkes病的男童。结果:7例患儿于2~6月龄起病,智力运动落后,头发稀疏卷曲,皮肤白,肌张力低下,面容异常,5例伴有抽搐。2例患儿喂养困难,瘫软无力,合并骨折及佝偻病改变。7例患儿血清铜蓝蛋白明显降低,红细胞及血红蛋白降低,血乳酸升高。头颅MRA可见特异性的血管走形迂曲,并存在分支稀疏,头颅MRI示硬膜下积液、脑白质髓鞘发育落后、颅内出血、基底节区及胼胝体异常信号、脑萎缩外,尚有皮层软化坏死、含铁血黄素沉积等。2例患儿自发骨折,1例患儿有明显的佝偻病样骨病。7例患儿均检出ATP7A基因突变,其中5个为未报道的新突变。结论:本研究7例患儿经临床、生化、影像及基因检查确诊为Menkes病,发现ATP7A基因5个新的突变,指导患者家族的遗传咨询和产前诊断,丰富了Menkes病致病基因突变谱。在国内首次报道了Menkes合并骨折的病例。 展开更多
关键词 menkES病 血管迂曲 ATP7A基因 骨折
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ATP7A基因内含子突变致Menkes病1家系2例报告 被引量：4
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作者 张晓青 孙素真 +2 位作者 吴文娟 刘康 王晶 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期459-463,共5页
目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析。结果 2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗... 目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析。结果 2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗胸,有癫、发育迟滞。先证者哥哥自幼发育落后,康复治疗无效,1年前死亡。2例患儿血浆铜蓝蛋白分别为80 mg·L^(-1)及92.4 mg·L^(-1)。患儿的头发在光镜下观察有扭曲、串珠样改变;先证者颅脑MRI髓鞘化延迟,双侧大脑、小脑萎缩样改变,脑表面血管迂曲增多,双侧基底节及大脑脚异常信号,颅脑MRA+MRV示:大动脉走行迂曲,动脉分支及表浅静脉扭曲成团。先证者基因学检查未发现ATP7A基因存在大片段变异,但ATP7A基因c.2172+5_2172TGAAT(编码区第2172号核苷酸后内含子中第5与第6位核苷酸间插入TGAAT)的微小剪切变异,先证者哥哥与其变异位点相同,母亲为表型正常的携带者。结论 Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病,以进行性加重的神经损害为主要表现,有特殊面容和毛发改变,脑萎缩和脑血管的形态改变,结合实验室检查、颅脑影像及基因检测可确诊。 展开更多
关键词 menkES病 卷发综合征 精神发育迟滞 血浆铜蓝蛋白 癫 ATP7A基因
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