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伴MEF2D-BCL9融合基因的急性B淋巴细胞白血病1例
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作者 郑俊生 刘丽丽 +1 位作者 李承燕 叶中绿 《中国优生与遗传杂志》 2024年第1期121-124,共4页
目的探讨伴MEF2D-BCL9融合基因在急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)预后评估的作用,以提高危险度分层的准确性,并为白血病的个体化诊疗提供临床经验。方法回顾性分析广东医科大学附属医院既往收治的1例伴MEF2D-BCL9融合基因的B-ALL患儿的临床... 目的探讨伴MEF2D-BCL9融合基因在急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)预后评估的作用,以提高危险度分层的准确性,并为白血病的个体化诊疗提供临床经验。方法回顾性分析广东医科大学附属医院既往收治的1例伴MEF2D-BCL9融合基因的B-ALL患儿的临床特征和诊治经过,并进行相关文献复习。结果7岁男童,2020年12月收入广东医科大学附属医院治疗。通过转录组测序技术(RNA-seq)检测出MEF2D-BCL9融合基因,骨髓流式提示幼稚/原始B淋巴细胞占有核细胞总数的79.3%,符合前B淋巴细胞白血病(pre-B-lymphoblastic leukemia,Pre-B-ALL)。经华南地区儿童急性淋巴细胞白血病治疗协作组2016方案化疗,但在缓解后2个月内复发,家属由于经济原因未同意进行造血干细胞移植,最终因严重感染死亡。结论伴MEF2D-BCL9融合阳性的B-ALL患儿通常表现出对化疗耐药、复发时间较短以及复发后的无病生存率较低等不良预后特征,此外常伴有高白细胞计数、发病年龄大和HDAC9过表达等高危特征,可能受益于靶向治疗和造血干细胞移植。 展开更多
关键词 mef2d-bcl9 融合基因 白血病 治疗
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