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小剂量地西他滨治疗ASXL1基因突变阳性MDS/MPN 1例
1
作者 陈君 赵龙飞 《江苏医药》 CAS 2018年第5期603-604,共2页
ASX基因是一种人类基因,编码蛋白被认为具有调节染色体作用,在人体有3个同源基因即ASXL1、ASXL2和ASXL3。研究显示,ASXL1基因突变在髓系肿瘤中发生率较高,且与髓系肿瘤预后有密切关联[1]。DNA甲基化是最早发现的表观遗传学之一,在多种... ASX基因是一种人类基因,编码蛋白被认为具有调节染色体作用,在人体有3个同源基因即ASXL1、ASXL2和ASXL3。研究显示,ASXL1基因突变在髓系肿瘤中发生率较高,且与髓系肿瘤预后有密切关联[1]。DNA甲基化是最早发现的表观遗传学之一,在多种肿瘤的发生、转化中有重要意义[2]。 展开更多
关键词 地西他滨 mds/mpn 1 ASXL1 mpn 基因突变 小剂量
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伴NCOR1::GLYR1融合基因MDS/MPN伴中性粒细胞增多1例患者的研究
2
作者 雷雨田 赵晓丽 +4 位作者 赵慧慧 成语 王帅 李建勇 朱雨 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第4期404-410,共7页
目的探讨1例伴NCOR1::GLYR1融合基因骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)伴中性粒细胞增多患者的临床资料与遗传学特征。方法以2021年5月就诊于南京医科大学第一附属医院的1例伴NCOR1::GLYR1融合基因MDS/MPN伴中性粒细胞增多患者作为... 目的探讨1例伴NCOR1::GLYR1融合基因骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)伴中性粒细胞增多患者的临床资料与遗传学特征。方法以2021年5月就诊于南京医科大学第一附属医院的1例伴NCOR1::GLYR1融合基因MDS/MPN伴中性粒细胞增多患者作为研究对象。收集患者的临床资料,分析其骨髓病理资料,并对其进行染色体核型分析、二代测序、转录组测序,分析基因融合序列,验证候选融合基因,并在确诊后给予患者相应的治疗。结果患者为67岁男性,因血小板进行性下降就诊,根据骨髓及外周血细胞形态学分析诊断为MDS/MPN伴中性粒细胞增多,给予去甲基化药物、Bcl-2抑制剂等药物治疗。患者在17个月后进展为急性髓系白血病(AML)。外周血转录组测序检测到NCOR1::GLYR1融合基因转录本,并经实时荧光定量PCR及Sanger测序验证。患者经地西他滨、阿柔吡星、阿糖胞苷、粒细胞集落刺激因子(DCAG)联合西达本胺方案化疗后达到形态学完全缓解。实时荧光定量PCR检测NCOR1::GLYR1融合基因转录本显著下降。结论NCOR1::GLYR1融合基因考虑为该MDS/MPN伴中性粒细胞增多患者的致病原因。 展开更多
关键词 NCOR1::GLYR1融合基因 转录组测序 mds/mpn伴中性粒细胞增多
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JAK2-V617F突变初步研究 被引量：2
3
作者 刘凌 庞缨 +2 位作者 周旭红 冯莹 叶絮 《中外医疗》 2010年第3期19-21,23,共4页
目的用等位基因聚合酶链反应(AS-PCR)方法检测Bcr-abl阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)、急性髓系白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、Bcr-abl阳性的慢性粒细胞白... 目的用等位基因聚合酶链反应(AS-PCR)方法检测Bcr-abl阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)、急性髓系白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、Bcr-abl阳性的慢性粒细胞白血病(CML)患者和正常健康人对照的外周血白细胞JAK2-V617F基因点突变情况,了解该突变在不同疾病中的表达,并建立敏感特异高效的JAK2-V617F突变的临床检测方法。方法采用AS-PCR方法检测基因组中JAK2-V617F突变,并经基因测序确定。所有MPN患者均行骨髓活检了解其纤维增生度。结果MPN各型中真性红细胞增多症(PV)阳性率为93.8%;原发性血小板增多症(ET)阳性率为60.0%;原发性骨髓纤维化(IMF)阳性率为0;MDS阳性率为4.5%;MDS/MPN阳性率为12.5%;AML、ALL、CML及正常对照均为阴性。MPN各型之间、MPN与其它疾病之间,阳性率差异有显著性(P<0.05)。JAK2-V617F突变阳性的PV及ET患者白细胞数较阴性患者高,差异有显著性(P<0.05)。且阳性患者骨髓纤维组织增生较阴性者明显,差异有显著性(P<0.05)。AS-PCR法检测阳性率高于直接测序法,差异有显著性(P<0.05)。结论JAK2-V617F是检测MPN尤其是PV的分子遗传学标志,同时与白细胞数、骨髓纤维化程度成正相关,有助于临床诊断及疾病预后判断。AS-PCR法是检测JAK2-V617F突变的敏感、特异的方法,可以成功应用于临床检测。 展开更多
关键词 JAK2-V617F突变 mpn mds mds/mpn AS-PCR
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伴有PDGFRβ基因异常的骨髓增生异常/增殖性肿瘤综合征的临床和实验研究 被引量：4
4
作者 龚胜蓝 邱慧颖 +2 位作者 宋献民 邵宇 王健民 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期540-544,共5页
目的 探讨伴有血小板衍生生长因子β（PDGFRβ）基因异常的骨髓增生异常/增殖性肿瘤（MDS/MPN）综合征的临床和实验室特征.方法 按常规方法制备骨髓细胞染色体标本,用RHG显带技术进行核型分析;分别应用PDGFRβ、PDGFRα、FGFR1分离探针,... 目的 探讨伴有血小板衍生生长因子β（PDGFRβ）基因异常的骨髓增生异常/增殖性肿瘤（MDS/MPN）综合征的临床和实验室特征.方法 按常规方法制备骨髓细胞染色体标本,用RHG显带技术进行核型分析;分别应用PDGFRβ、PDGFRα、FGFR1分离探针,5号、12号全染色体涂抹探针,进行双色荧光原位杂交（D-FISH）和染色体涂抹分析;定量PCR方法检测JAK2 V617F基因.结果 27例患者临床和血液学改变符合MDS/MPN综合征诊断,用D-FISH技术从中筛查出4例患者伴有PDGFRβ基因的重排,其中2例用涂染技术证实为t（5;12）.4例PDGFRβ阳性的MDS/MPN患者均未检测到PDGFRα、FGFR1、JAK2 V617F基因异常.结论 PDGFRβ重排可见于部分MDS/MPN患者.这类疾病应被归入＂伴有PDGFRβ异常的髓系肿瘤＂的范畴,嗜酸粒细胞增高并不是它们的共同临床表现,用FISH技术筛查PDGFRβ基因是一种简便、可靠的检测手段,对于提高诊断水平及指导临床用药具有重要意义. 展开更多
关键词 PDGFRβ基因 基因重排 原位杂交 荧光 mds/mpn综合征
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异基因造血干细胞移植治疗BCR::ABL阴性中性粒细胞增殖性肿瘤12例临床研究
5
作者 韩婷婷 何云 +9 位作者 刘竞 陈瑶 王峰蓉 王景枝 陈育红 付海霞 许兰平 张晓辉 黄晓军 王昱 《中华血液学杂志》 2025年第9期827-832,共6页
目的评价异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗BCR::ABL阴性中性粒细胞增殖性肿瘤的疗效及安全性。方法纳入2017年3月至2024年6月在北京大学人民医院接受allo-HSCT治疗的12例中性粒细胞增殖性肿瘤患者,其中慢性中性粒细胞白血病(CNL)8例... 目的评价异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗BCR::ABL阴性中性粒细胞增殖性肿瘤的疗效及安全性。方法纳入2017年3月至2024年6月在北京大学人民医院接受allo-HSCT治疗的12例中性粒细胞增殖性肿瘤患者,其中慢性中性粒细胞白血病(CNL)8例,骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤伴有中性粒细胞增多(MDS/MPN-N)4例,男7例,女5例,中位年龄48(IQR:28,59)岁,对其临床资料进行回顾性分析。结果12例患者中6例接受HLA 10/10同胞全相合造血干细胞移植,6例接受单倍体造血干细胞移植。12例患者均获得粒细胞和血小板植入,粒细胞植活中位时间为17(IQR:11,24)d,血小板植活中位时间为15(IQR:9,28)d。2例患者发生Ⅱ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病(GVHD),4例患者发生慢性GVHD。中位随访时间为637(IQR:330,943)d,移植后2年总生存率为(65.6±16.4)%,无病生存率为(41.7±16.6)%,累积复发率为(47.2±18.2)%,移植相关死亡率为(11.1±11.4)%。1例患者移植后死于新型冠状病毒肺炎,2例死于复发。结论allo-HSCT是BCR::ABL阴性中性粒细胞增殖性肿瘤安全、有效的治疗方法。 展开更多
关键词 异基因造血干细胞移植 不典型慢性粒细胞白血病 mds/mpn伴中性粒细胞增多 慢性中性粒细胞白血病
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