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不伴MBTPS2与SAT1基因突变的棘状秃发性毛囊角化病1例
被引量：
1
1
作者
汤庄力
王亚琦
+5 位作者
肖彤
王添
耿松梅
牛新武
肖生祥
王晓鹏
《实用皮肤病学杂志》
2020年第3期143-145,共3页
目的检测1例散发性棘状秃发性毛囊角化病患者MBTPS2基因及SAT1基因突变。方法提取患者及其双亲与100名健康志愿者外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增MBTPS2基因与SAT1基因的全部外显子及相邻的内含子片段,纯化后对PCR产...
目的检测1例散发性棘状秃发性毛囊角化病患者MBTPS2基因及SAT1基因突变。方法提取患者及其双亲与100名健康志愿者外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增MBTPS2基因与SAT1基因的全部外显子及相邻的内含子片段,纯化后对PCR产物进行直接测序。结果该例患者及其双亲在MBTPS2基因与SAT1基因未发现任何突变。讨论该例患者未检测到目前已知棘状秃发性毛囊角化病所有致病基因的任何突变,可能存在未知的致病基因突变。
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关键词
毛囊角化病
棘状秃发性
基因
mbtps2
SAT1
暂未订购
MBTPS2基因新发突变致毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征一例
2
作者
郑铭
吕小岩
《中国麻风皮肤病杂志》
2022年第10期717-719,共3页
患者,男,4岁。脱发、全身丘疹伴畏光4年。基因检测示患儿MBTPS2基因有1个半合子突变,即c.3G>C(p.M1I)。母亲该位点杂合变异,父亲该位点无变异,诊断为毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征。
关键词
毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征
mbtps2
基因
X连锁隐性遗传
暂未订购
毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例及基因检测
3
作者
刘元香
徐子刚
+2 位作者
汪洋
马琳
孙玉娟
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第7期551-553,共3页
患儿男,2岁2月龄,因生后毛发异常就诊。患儿生后头皮未见毛发,周身皮肤粗糙,可见米粒大小毛囊性丘疹,肛周可见红斑。生后15 d左右家长发现其畏光。皮肤科检查:全身弥漫分布米粒大小毛囊性丘疹,头发、睫毛、眉毛均未见生长;肛周可见境界...
患儿男,2岁2月龄,因生后毛发异常就诊。患儿生后头皮未见毛发,周身皮肤粗糙,可见米粒大小毛囊性丘疹,肛周可见红斑。生后15 d左右家长发现其畏光。皮肤科检查:全身弥漫分布米粒大小毛囊性丘疹,头发、睫毛、眉毛均未见生长;肛周可见境界清楚红斑,边缘可见脱屑。基因检测发现,患儿X染色体MBTPS2基因存在c.661T>A变异,该变异导致第221号氨基酸由苯丙氨酸变为异亮氨酸,即p.Phe221Ile。患儿母亲为相同位点的杂合突变。诊断:毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。
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关键词
鳞癣
秃发
畏光
DNA突变分析
mbtps2
基因
原文传递
题名
不伴MBTPS2与SAT1基因突变的棘状秃发性毛囊角化病1例
被引量：
1
1
作者
汤庄力
王亚琦
肖彤
王添
耿松梅
牛新武
肖生祥
王晓鹏
机构
西安交通大学第二附属医院皮肤病院
浙江大学第二附属医院皮肤科
出处
《实用皮肤病学杂志》
2020年第3期143-145,共3页
文摘
目的检测1例散发性棘状秃发性毛囊角化病患者MBTPS2基因及SAT1基因突变。方法提取患者及其双亲与100名健康志愿者外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增MBTPS2基因与SAT1基因的全部外显子及相邻的内含子片段,纯化后对PCR产物进行直接测序。结果该例患者及其双亲在MBTPS2基因与SAT1基因未发现任何突变。讨论该例患者未检测到目前已知棘状秃发性毛囊角化病所有致病基因的任何突变,可能存在未知的致病基因突变。
关键词
毛囊角化病
棘状秃发性
基因
mbtps2
SAT1
Keywords
Keratosis follicularis spinulosa decalvans
Gene
mbtps2
SAT1
分类号
R758.59 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
暂未订购
题名
MBTPS2基因新发突变致毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征一例
2
作者
郑铭
吕小岩
机构
四川大学华西医院皮肤科
四川大学华西医院疾病分子网络前沿科学中心免疫炎症研究院皮肤病学研究室
出处
《中国麻风皮肤病杂志》
2022年第10期717-719,共3页
文摘
患者,男,4岁。脱发、全身丘疹伴畏光4年。基因检测示患儿MBTPS2基因有1个半合子突变,即c.3G>C(p.M1I)。母亲该位点杂合变异,父亲该位点无变异,诊断为毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征。
关键词
毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征
mbtps2
基因
X连锁隐性遗传
Keywords
ichthyosis follicularis,atrichia and photophobia syndrome
mbtps2
X-linked recessive inheritance
分类号
R758.71 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
暂未订购
题名
毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例及基因检测
3
作者
刘元香
徐子刚
汪洋
马琳
孙玉娟
机构
国家儿童医学中心
出处
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第7期551-553,共3页
基金
北京市医院管理局儿科学协同发展中心"儿科专项"基金项目(XTZD20180502)。
文摘
患儿男,2岁2月龄,因生后毛发异常就诊。患儿生后头皮未见毛发,周身皮肤粗糙,可见米粒大小毛囊性丘疹,肛周可见红斑。生后15 d左右家长发现其畏光。皮肤科检查:全身弥漫分布米粒大小毛囊性丘疹,头发、睫毛、眉毛均未见生长;肛周可见境界清楚红斑,边缘可见脱屑。基因检测发现,患儿X染色体MBTPS2基因存在c.661T>A变异,该变异导致第221号氨基酸由苯丙氨酸变为异亮氨酸,即p.Phe221Ile。患儿母亲为相同位点的杂合突变。诊断:毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。
关键词
鳞癣
秃发
畏光
DNA突变分析
mbtps2
基因
Keywords
Ichthyosis
Alopecia
Photophobia
DNA mutational analysis
mbtps2
gene
分类号
R758.52 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
不伴MBTPS2与SAT1基因突变的棘状秃发性毛囊角化病1例
汤庄力
王亚琦
肖彤
王添
耿松梅
牛新武
肖生祥
王晓鹏
《实用皮肤病学杂志》
2020
1
暂未订购
2
MBTPS2基因新发突变致毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征一例
郑铭
吕小岩
《中国麻风皮肤病杂志》
2022
0
暂未订购
3
毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例及基因检测
刘元香
徐子刚
汪洋
马琳
孙玉娟
《中华皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
0
原文传递
已选择
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