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MAPK8IP3基因变异所致神经发育障碍患儿临床与遗传学特点及文献复习
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作者 王彦红 张会春 +5 位作者 顾杨 郑璇 张小慢 高超 梅世月 张耀东 《中华神经科杂志》 北大核心 2025年第8期862-868,共7页
目的总结MAPK8IP3基因变异所致神经发育障碍伴或不伴脑部异常(NEDBA)病例的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2019年8月至2022年1月郑州大学附属儿童医院收治的2例MAPK8IP3基因变异所致NEDBA患儿的临床资料和遗传学检测结果。分别以&quo... 目的总结MAPK8IP3基因变异所致神经发育障碍伴或不伴脑部异常(NEDBA)病例的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2019年8月至2022年1月郑州大学附属儿童医院收治的2例MAPK8IP3基因变异所致NEDBA患儿的临床资料和遗传学检测结果。分别以"MAPK8IP3基因""神经发育障碍"或"MAPK8IP3 gene""NEDBA""neurodevelopmental disorders"为关键词检索中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed数据库和OMIM数据库建库至2024年10月的中英文文献, 总结MAPK8IP3基因变异所致NEDBA患儿的临床表现和遗传学特征。结果 2例患儿分别为1岁8个月男孩和1岁4个月女孩, 均表现出全面发育迟缓, 婴儿期起病, 全外显子基因检测发现2例患儿均存在MAPK8IP3基因c.1732C>T(p.Arg578Cys)杂合变异, 其父母均为野生型。例1末次随访年龄为3岁10个月, 患儿重度发育迟缓且合并髋关节半脱位、双足外翻。文献复习检索到中文文献 0篇、英文文献 2篇, 共报道18例MAPK8IP3基因变异所致NEDBA患儿(包括本组2例患儿), 其中16例携带错义变异、2例携带截断变异, 7例携带c.1732C>T(p.Arg578Cys)、5例携带c.3436C>T(p.Arg1146Cys)。18例患者中, 发育迟缓/智力障碍18例, 语言能力差或者缺失11例, 神经系统检查异常10例(痉挛性截瘫6例、痉挛状态2例、共济失调2例、步态不稳1例), 肌张力减退10例, 骨骼发育异常10例(身材矮小4例、脊柱侧凸3例、第五手指短小和侧弯1例、扁平外翻足1例、髋关节半脱位1例), 癫痫3例, 左耳失聪1例, 近视散光和假性斜视1例, 头颅磁共振成像异常15例。结论 NEDBA患儿多在婴幼儿期出现明显的全面发育迟缓, 致语言和运动障碍, 部分患者可伴有肌张力减退、痉挛、骨骼发育异常和脑成像异常等表现。MAPK8IP3基因以错义变异为主, 其中c.1732C>T(p.Arg578Cys)和c.3436C>T(p.Arg1146Cys)考虑为热点变异。 展开更多
关键词 发育障碍 神经发育障碍 婴幼儿 mapk8ip3基因 病例报告
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