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染色体19p13.3微缺失导致心-面-皮肤综合征1例并文献复习
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作者 李翠云 徐颖 +5 位作者 姚如恩 于英 陈雪亭 李崴 曾慧 陈丽婷 《中国当代儿科杂志》 北大核心 2025年第7期854-858,共5页
该文报道1例临床罕见的染色体19p13.3微缺失所致的心-面-皮肤综合征(cardiofaciocutaneous syndrome,CFCS)患儿并文献复习。该例患儿临床表现为特殊面容、身材矮小、精神运动发育迟缓、大头畸形和心脏异常等多发异常,行全外显子组测序... 该文报道1例临床罕见的染色体19p13.3微缺失所致的心-面-皮肤综合征(cardiofaciocutaneous syndrome,CFCS)患儿并文献复习。该例患儿临床表现为特殊面容、身材矮小、精神运动发育迟缓、大头畸形和心脏异常等多发异常,行全外显子组测序发现患儿染色体19p13.3存在1040kb杂合缺失,评级为致病性变异。该例是国内首例报道的功能缺失变异导致的CFCS患儿,丰富了CFCS的基因型特征;对于CFCS患儿应加强认识,结合其临床表现,早期识别,进行基因检测协助诊断。 展开更多
关键词 心-面-皮肤综合征 19p13.3微缺失 map2k2基因 靶向测序技术 儿童
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