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SASH1通过MAP2K2和MAP4K4与ERK信号通路交互作用
被引量：
5
1
作者
王晶
贺勇
+3 位作者
张继旺
廖娟
曾家伟
周定安
《基础医学与临床》
CSCD
北大核心
2014年第11期1530-1536,共7页
目的探讨新候选抑癌基因SASH1与细胞外调节蛋白激酶(ERK)信号通路的两个关键分子MAP2K2和MAP4K4的蛋白-蛋白相互作用关系。方法用XhoⅠ和HpaⅠ构建SBP-Flag-SASH1-p BABE-puro反转录病毒载体,转染HEK-293T细胞,通过嘌呤霉素筛选出稳定...
目的探讨新候选抑癌基因SASH1与细胞外调节蛋白激酶(ERK)信号通路的两个关键分子MAP2K2和MAP4K4的蛋白-蛋白相互作用关系。方法用XhoⅠ和HpaⅠ构建SBP-Flag-SASH1-p BABE-puro反转录病毒载体,转染HEK-293T细胞,通过嘌呤霉素筛选出稳定表达外源性SASH1基因的细胞系。Western blot检测外源性Flag-SASH1蛋白表达,利用pull-down实验、质谱技术、免疫沉淀鉴定和分析与SASH1结合的并可能调节细胞增殖、转移和凋亡等的关键蛋白。用SASH1-siRNA1和SASH1-siRNA2分别转染MDA-MB-231细胞系,以空白组和Negative-siRNA组为对照。72 h后Western blot检测SASH1的干扰效果和P-ERK1/2水平。结果成功构建稳定表达SBP-Flag-SASH1-p BABE-puro重组质粒的HEK-293T细胞系,SASH1与MAP2K2和MAP4K4结合并发生相互作用。SASH1-siRNA有效抑制MDA-MB-231细胞SASH1蛋白表达(P<0.05),且P-ERK1/2在SASH1抑制组表达增加。结论 MAP2K2和MAP4K4是SASH1的重要的候选结合蛋白,SASH1可能通过与其直接或间接结合串话ERK信号传导通路,进而调节细胞增殖和迁移等细胞生物学功能。
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关键词
SASH1基因
胞外信号调节激酶
map2k2
MAP4K4
暂未订购
染色体19p13.3微缺失导致心-面-皮肤综合征1例并文献复习
2
作者
李翠云
徐颖
+5 位作者
姚如恩
于英
陈雪亭
李崴
曾慧
陈丽婷
《中国当代儿科杂志》
北大核心
2025年第7期854-858,共5页
该文报道1例临床罕见的染色体19p13.3微缺失所致的心-面-皮肤综合征(cardiofaciocutaneous syndrome,CFCS)患儿并文献复习。该例患儿临床表现为特殊面容、身材矮小、精神运动发育迟缓、大头畸形和心脏异常等多发异常,行全外显子组测序...
该文报道1例临床罕见的染色体19p13.3微缺失所致的心-面-皮肤综合征(cardiofaciocutaneous syndrome,CFCS)患儿并文献复习。该例患儿临床表现为特殊面容、身材矮小、精神运动发育迟缓、大头畸形和心脏异常等多发异常,行全外显子组测序发现患儿染色体19p13.3存在1040kb杂合缺失,评级为致病性变异。该例是国内首例报道的功能缺失变异导致的CFCS患儿,丰富了CFCS的基因型特征;对于CFCS患儿应加强认识,结合其临床表现,早期识别,进行基因检测协助诊断。
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关键词
心-面-皮肤综合征
19p13.3微缺失
map2k2
基因
靶向测序技术
儿童
暂未订购
题名
SASH1通过MAP2K2和MAP4K4与ERK信号通路交互作用
被引量：
5
1
作者
王晶
贺勇
张继旺
廖娟
曾家伟
周定安
机构
重庆医科大学附属永川医院检验科
重庆医科大学附属永川医院中心实验室
都江堰市人民医院检验科
出处
《基础医学与临床》
CSCD
北大核心
2014年第11期1530-1536,共7页
基金
重庆医科大学附属永川医院院内课题(YJYJ201347)
文摘
目的探讨新候选抑癌基因SASH1与细胞外调节蛋白激酶(ERK)信号通路的两个关键分子MAP2K2和MAP4K4的蛋白-蛋白相互作用关系。方法用XhoⅠ和HpaⅠ构建SBP-Flag-SASH1-p BABE-puro反转录病毒载体,转染HEK-293T细胞,通过嘌呤霉素筛选出稳定表达外源性SASH1基因的细胞系。Western blot检测外源性Flag-SASH1蛋白表达,利用pull-down实验、质谱技术、免疫沉淀鉴定和分析与SASH1结合的并可能调节细胞增殖、转移和凋亡等的关键蛋白。用SASH1-siRNA1和SASH1-siRNA2分别转染MDA-MB-231细胞系,以空白组和Negative-siRNA组为对照。72 h后Western blot检测SASH1的干扰效果和P-ERK1/2水平。结果成功构建稳定表达SBP-Flag-SASH1-p BABE-puro重组质粒的HEK-293T细胞系,SASH1与MAP2K2和MAP4K4结合并发生相互作用。SASH1-siRNA有效抑制MDA-MB-231细胞SASH1蛋白表达(P<0.05),且P-ERK1/2在SASH1抑制组表达增加。结论 MAP2K2和MAP4K4是SASH1的重要的候选结合蛋白,SASH1可能通过与其直接或间接结合串话ERK信号传导通路,进而调节细胞增殖和迁移等细胞生物学功能。
关键词
SASH1基因
胞外信号调节激酶
map2k2
MAP4K4
Keywords
SASH1 gene
extracellular regulated protein kinase
mitogen-activated protein kinase kinase 2
mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4
分类号
R730.2 [医药卫生—肿瘤]
暂未订购
题名
染色体19p13.3微缺失导致心-面-皮肤综合征1例并文献复习
2
作者
李翠云
徐颖
姚如恩
于英
陈雪亭
李崴
曾慧
陈丽婷
机构
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院医学遗传与产前诊断中心
出处
《中国当代儿科杂志》
北大核心
2025年第7期854-858,共5页
基金
海南省卫生健康行业科研项目(22A200327)
三亚市高校及医疗机构专项科技计划(2021GXYL31)。
文摘
该文报道1例临床罕见的染色体19p13.3微缺失所致的心-面-皮肤综合征(cardiofaciocutaneous syndrome,CFCS)患儿并文献复习。该例患儿临床表现为特殊面容、身材矮小、精神运动发育迟缓、大头畸形和心脏异常等多发异常,行全外显子组测序发现患儿染色体19p13.3存在1040kb杂合缺失,评级为致病性变异。该例是国内首例报道的功能缺失变异导致的CFCS患儿,丰富了CFCS的基因型特征;对于CFCS患儿应加强认识,结合其临床表现,早期识别,进行基因检测协助诊断。
关键词
心-面-皮肤综合征
19p13.3微缺失
map2k2
基因
靶向测序技术
儿童
Keywords
Cardiofaciocutaneous syndrome
19p13.3 microdeletion
map2k2
gene
Targeted gene sequencing technology
Child
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
暂未订购
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
SASH1通过MAP2K2和MAP4K4与ERK信号通路交互作用
王晶
贺勇
张继旺
廖娟
曾家伟
周定安
《基础医学与临床》
CSCD
北大核心
2014
5
暂未订购
2
染色体19p13.3微缺失导致心-面-皮肤综合征1例并文献复习
李翠云
徐颖
姚如恩
于英
陈雪亭
李崴
曾慧
陈丽婷
《中国当代儿科杂志》
北大核心
2025
0
暂未订购
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