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双表型鼻腔鼻窦肉瘤5例临床病理分析
1
作者 魏洁 范林妮 +3 位作者 权琳路 王映梅 徐超 杨丽 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第10期1379-1382,共4页
目的探讨双表型鼻腔鼻窦肉瘤(biphenotypic sinonasal sarcoma,BSNS)的临床病理学特征。方法回顾性分析5例BSNS的临床及影像学资料,行HE和免疫组化染色,FISH技术检测基因断裂情况,并进行预后分析。结果5例BSNS中3例女性,2例男性,中位年... 目的探讨双表型鼻腔鼻窦肉瘤(biphenotypic sinonasal sarcoma,BSNS)的临床病理学特征。方法回顾性分析5例BSNS的临床及影像学资料,行HE和免疫组化染色,FISH技术检测基因断裂情况,并进行预后分析。结果5例BSNS中3例女性,2例男性,中位年龄50岁,临床表现主要为鼻腔阻塞。镜下见肿瘤境界不清,梭形肿瘤细胞常呈长束状或交错束状排列,密集程度不等,可见血管外皮瘤样结构;被覆黏膜上皮呈内翻性乳头状、腺样增生下陷入肿瘤内(2例)。瘤细胞形态相对一致,核分裂象罕见。免疫表型:5例S-100和SMA均呈多灶弱阳性。FISH检测示3例PAX3断裂基因阳性,2例MAML3断裂基因阳性。随访时间3~153个月,4例未见肿瘤复发及转移,1例失访。结论BSNS是一种具有神经及肌源性双向分化的低度恶性肉瘤,FISH检测PAX3和MAML3基因断裂可与其他肿瘤鉴别。 展开更多
关键词 鼻腔鼻窦肉瘤 双表型 PAX3 maml3 免疫组织化学 FISH
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全基因组测序鉴定3对单卵双胞胎中眶距增宽症致病基因突变及其验证研究 被引量：1
2
作者 林丽琴 白珊珊 +5 位作者 俞哲元 徐梁 段惠川 朱一佳 韦敏 袁捷 《中华整形外科杂志》 CSCD 2021年第9期1049-1056,共8页
目的在3对表型存在差异(眶距增宽/眶距正常)的单卵双胞胎中鉴定面裂相关眶距增宽症的致病基因突变并进行验证和机制研究。方法纳入2014年5月至2019年5月就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院的3对单卵双胞胎,男2例,女4例,年龄5~18... 目的在3对表型存在差异(眶距增宽/眶距正常)的单卵双胞胎中鉴定面裂相关眶距增宽症的致病基因突变并进行验证和机制研究。方法纳入2014年5月至2019年5月就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院的3对单卵双胞胎,男2例,女4例,年龄5~18岁,双胞胎中均为1例眶距增宽症患者,1例眶距正常者,且眶距增宽均为面裂所致。对3对双胞胎进行全基因组测序,筛选眶距增宽症的突变基因。纳入该院同期33例面裂相关眶距增宽症患者和50例健康人作为验证样本,采用Sanger法进行外显子测序,验证全基因组测序筛选出的致病基因。在整形外科手术中获取患者和健康人颅面部骨膜组织,进行细胞培养,测定两组的碱性磷酸酶(ALP)活性,并进行茜素红染色鉴定细胞成骨分化情况;分别采用实时定量PCR和蛋白质印迹法检测两组骨膜细胞Notch和Wnt信号传导通路mRNA、蛋白表达水平。正态分布计量数据以均数±标准差表示,多组之间比较采用单因素方差分析,多组之间两两比较采用Bonferroni’s检验。结果全基因组测序分析显示,3对双胞胎中的眶距增宽症患者均在MAML3基因发现1个新的同义突变(c.1479 G>A,p.Q493Q)。Sanger法外显子测序结果中,33例眶距增宽症患者中有17例(51.5%)携带该突变;而在50例正常对照者中没有检测到该突变。骨膜来源细胞学实验结果显示:患者来源细胞中MAML3的mRNA和蛋白表达水平均低于健康者来源细胞;成骨诱导后3、7、14 d,患者来源细胞中ALP活性均高于健康者来源细胞(8.540±1.450、20.740±2.514、24.090±3.213 vs.5.268±0.482、11.680±1.527、13.200±0.592;P值均<0.05);成骨诱导后14 d,茜素红染色结果显示患者来源细胞内红斑形成多于健康者来源细胞,提示MAML3突变可能导致人骨膜来源细胞过度成骨分化;成骨诱导后14 d,与健康者来源细胞相比,Notch信号途径下游的靶转录因子hes1、hes5的mRNA和蛋白表达水平在患者骨膜来源细胞中均下调,Wnt信号途径的Wnt3a、β-catenin mRNA和蛋白表达水平上调。结论MAML3基因(c.1479G>A,p.Q493Q)突变是面裂相关眶距增宽症的一种致病基因,该基因突变使患者颅面部骨膜组织中MAML3蛋白表达水平下调。Notch和Wnt/β-catenin信号途径在眶距增宽症发病中起重要作用。 展开更多
关键词 双生 单卵 眶距增宽症 maml3基因
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