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MADD合并可逆性胼胝体压部病变一例并文献复习
1
作者 刘海燕 崔文豪 +2 位作者 瞿千千 张燕 吕海东 《新疆医学》 2025年第1期116-118,124,共4页
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是一组由于脂代谢异常引起肌纤维内脂质积聚的一组肌病,临床多表现为四肢肌无力和运动不耐受。根据生化及遗传学可分为多种类型,其中ETFDH基因突变所致的多酰基辅酶A脱氢缺陷症(multiple acy... 脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是一组由于脂代谢异常引起肌纤维内脂质积聚的一组肌病,临床多表现为四肢肌无力和运动不耐受。根据生化及遗传学可分为多种类型,其中ETFDH基因突变所致的多酰基辅酶A脱氢缺陷症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)是中国LSM最多见类型。核黄素治疗这类LSM有明显疗效,故又称核黄素反应性脂质沉积性肌病(riboflavin-responsive lipid storage myopathy,RR-LSM)。可逆性胼胝体压部病变综合征(reversible splenial lesion syndrome,RESLES)是一种由多种病因引起的仅胼胝体压部受累的临床影像综合征。 展开更多
关键词 ETFDH基因突变 MADD 脂质沉积性肌病
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脂质沉积性肌病诊治进展
2
作者 温冰 焉传祝 《中风与神经疾病杂志》 2025年第5期419-426,共8页
脂质沉积性肌病(LSM)是一种以肌纤维内脂滴过多积聚为特征的脂肪代谢紊乱疾病。经典的多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD),即戊二酸尿症Ⅱ型(GAⅡ),是一种由电子转移黄素蛋白(ETF)和ETF-泛醌氧化还原酶(ETFQO)突变引起的临床表现多样的疾病。... 脂质沉积性肌病(LSM)是一种以肌纤维内脂滴过多积聚为特征的脂肪代谢紊乱疾病。经典的多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD),即戊二酸尿症Ⅱ型(GAⅡ),是一种由电子转移黄素蛋白(ETF)和ETF-泛醌氧化还原酶(ETFQO)突变引起的临床表现多样的疾病。近年来大量证据表明,由ETFDH突变引起的经典晚发型MADD是LSM的主要原因。除了典型的MADD之外,很多与典型MADD有着同样血酰基肉碱和尿有机酸改变特征的疾病也可导致LSM,被称为MADD样(MADD-like)疾病或MADD谱系病(MADD spectrum,MADD-s)。本文综述了各种病因导致的LSM的临床、病理、生化和分子特征以及治疗的最新进展,并特别关注了与MADD谱系病有关的最新发现。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 多酰基辅酶A脱氢酶缺陷 MADD谱系病 ETFDH基因突变 核黄素
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MADD在肺腺癌组织中的表达及对肺腺癌A549细胞增殖和凋亡的影响 被引量：1
3
作者 魏玉平 吴金香 +4 位作者 郭元芳 孙高英 张强 毕文祥 董亮 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期354-357,共4页
目的:探讨MADD在肺正常组织及肺腺癌组织中的表达及其对肺腺癌细胞增殖和凋亡的影响。方法:收集肺临床病理组织标本,免疫组化法检测肺正常组织和肺癌组织MADD表达;培养人肺腺癌A549细胞,逆转录PCR检测其IG20基因表达;用携带MADD基因的... 目的:探讨MADD在肺正常组织及肺腺癌组织中的表达及其对肺腺癌细胞增殖和凋亡的影响。方法:收集肺临床病理组织标本,免疫组化法检测肺正常组织和肺癌组织MADD表达;培养人肺腺癌A549细胞,逆转录PCR检测其IG20基因表达;用携带MADD基因的质粒和能够沉默MADD表达的慢病毒载体分别转染A549细胞,Western blot、MTT分析和流式细胞术检测其MADD表达、增殖及凋亡。结果:肺腺癌组织MADD表达水平明显高于肺正常组织和肺鳞癌组织;A549细胞能够表达MADD;高表达MADD能抑制A549细胞凋亡,提高其增殖活力,而沉默MADD表达则能促进A549细胞凋亡,降低其增殖活力。结论:肺腺癌组织MADD表达明显增高;MADD可通过抑制凋亡来促进肺腺癌细胞生存。 展开更多
关键词 肺癌 MADD 免疫组化 细胞凋亡 TRAIL
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DENN/MADD域内含蛋白2D与非小细胞肺癌相关研究进展
4
作者 王岩 徐广全 《现代肿瘤医学》 CAS 2019年第1期171-174,共4页
近年来的研究显示,DENN/MADD域内含蛋白2D(DENND2D)作为一种抑癌基因,其过表达可以诱导细胞凋亡,从而显著地抑制肿瘤细胞在体外和体内的增殖。其机制为DENND2D通过对PARP的剪切使凋亡标志物cleaved PARP表达增高,以及竞争性抑制MADD与... 近年来的研究显示,DENN/MADD域内含蛋白2D(DENND2D)作为一种抑癌基因,其过表达可以诱导细胞凋亡,从而显著地抑制肿瘤细胞在体外和体内的增殖。其机制为DENND2D通过对PARP的剪切使凋亡标志物cleaved PARP表达增高,以及竞争性抑制MADD与肿瘤细胞死亡结构域的结合等。而在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者肿瘤细胞中DENND2D呈低表达状态,这种低表达的出现则与肿瘤细胞染色体1号染色体短臂丢失、microRNA-522阻止DENND2D mRNA的翻译及DENND2D启动子可能存在过度甲基化有关。 展开更多
关键词 DENN/MADD域内含蛋白2D 非小细胞肺癌 基因表达
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基于向量量化的简化DFT滤波信道估计
5
作者 张逸帆 姜明 +1 位作者 还冬锐 巩帅聪 《无线电工程》 2024年第10期2296-2304,共9页
在5G通信系统中,正交频分复用(Orthogonal Frequency Division Multiplexing, OFDM)技术被广泛应用于物理层,而OFDM信道估计算法通常涉及大量的矩阵运算,其中矩阵乘法计算对整个系统的实现复杂度有着重要影响。基于离散傅里叶变换(Discr... 在5G通信系统中,正交频分复用(Orthogonal Frequency Division Multiplexing, OFDM)技术被广泛应用于物理层,而OFDM信道估计算法通常涉及大量的矩阵运算,其中矩阵乘法计算对整个系统的实现复杂度有着重要影响。基于离散傅里叶变换(Discrete Fourier Transform, DFT)滤波的OFDM信道估计算法利用一对DFT/离散傅里叶反变换(Inverse Discrete Fourier Transform, IDFT),在时域上消除最小二乘法(Least Squares, LS)、最小均方误差(Minimum Mean Square Error, MMSE)等基础估计算法结果中的噪声,算法简单有效,但引入的DFT/IDFT导致其实现复杂度显著上升。从DFT滤波中的IDFT入手,提出一种简化的OFDM信道估计实现方法。该方法借助MADDNESS算法,将IDFT的计算过程转化为向量量化(Vector Quantization, VQ)的查表过程,去除了大量的乘法和加法操作,大幅降低了IDFT过程的计算复杂度。针对MADDNESS算法中质心优化过程的内存开销问题,引入了子采样方法,在降低岭回归算法所需内存开销的同时,保证了系统整体性能几乎无损。仿真结果表明,与采用精确矩阵乘法的IDFT运算相比,所提出的简化方法在信道估计准确度上的性能损失可控制在0.5 dB以内,同时计算复杂度仅为精确算法的8%。 展开更多
关键词 正交频分复用 信道估计 向量量化 maddness 岭回归
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脂质沉积性肌病合并腕管综合征1例报告 被引量：2
6
作者 赵佃果 陈金波 +2 位作者 马文彬 郑麒 霍颖倩 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2021年第6期544-545,共2页
脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是一组因脂肪代谢障碍导致的肌纤维内脂肪沉积为病理特征的肌病,临床表现为进行性肌无力和运动不耐受,病程可有波动性[1]。该病也可以同时累及其他部位,如周围神经、心脏、骨骼系统、消化系... 脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是一组因脂肪代谢障碍导致的肌纤维内脂肪沉积为病理特征的肌病,临床表现为进行性肌无力和运动不耐受,病程可有波动性[1]。该病也可以同时累及其他部位,如周围神经、心脏、骨骼系统、消化系统、眼睛等[2,3],但合并周围神经损害的未见报道。现报道1例脂质沉积性肌病合并腕管综合征的病例,并结合文献分析总结如下。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病(LSM) 多酰基辅酶A脱氢缺陷(MADD) 核黄素 腕管综合征
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沉默MADD基因诱导甲状腺癌细胞凋亡及机制研究 被引量：4
7
作者 马二梅 曹燕 +1 位作者 曹淑琴 季化庆 《临床和实验医学杂志》 2018年第18期1925-1929,共5页
目的研究沉默有丝分裂原激酶活化死亡结构域蛋白(MADD)基因对甲状腺癌细胞SW579凋亡的影响,并探讨其作用机制。方法体外培养人甲状腺癌细胞SW579,将MADD小干扰RNA(MADD siRNA)转染至甲状腺癌细胞,同时转染阴性对照(siRNA Control)。采... 目的研究沉默有丝分裂原激酶活化死亡结构域蛋白(MADD)基因对甲状腺癌细胞SW579凋亡的影响,并探讨其作用机制。方法体外培养人甲状腺癌细胞SW579,将MADD小干扰RNA(MADD siRNA)转染至甲状腺癌细胞,同时转染阴性对照(siRNA Control)。采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)和蛋白质印迹法(Western blot)分别检测细胞中MADD的表达,确定转染效率。当细胞转染后48 h,采用噻唑蓝(MTT)法检测细胞增殖情况,采用流式细胞仪检测细胞凋亡情况,采用Western blot检测细胞中活化的含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶3(Cleaved Caspase-3)和Bcl-2相关X蛋白(Bax)蛋白的表达情况。结果转染后甲状腺癌细胞中MADD的转录和表达水平显著降低,与对照组相比,差异具有统计学意义(P<0.05);MTT法检测结果显示沉默MADD能够抑制甲状腺癌细胞增殖;流式细胞术检测结果显示,沉默MADD能够诱导甲状腺癌细胞凋亡;Western blot检测结果显示,沉默MADD能够上调甲状腺癌细胞中Cleaved Caspase-3和Bax蛋白的表达,差异有统计学意义(P<0.05)。结论沉默MADD能够在体外抑制甲状腺癌细胞增殖,诱导细胞凋亡,其作用机制可能与活化Caspase-3及上调Bax蛋白的表达相关。 展开更多
关键词 甲状腺癌细胞 MADD 凋亡 作用机制
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脂质沉积性肌病骨骼肌MRI的研究进展
8
作者 时靖宇 田淑芬 《癫痫与神经电生理学杂志》 2020年第4期239-243,共5页
脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是由肌纤维内脂肪代谢异常导致的一种临床神经肌肉病,目前确诊的主要标准是进行肌肉活检或者基因检测,但因昂贵、技术要求高等部分患者不能接受。骨骼肌MRI作为一种无创、简便的影像学技术... 脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是由肌纤维内脂肪代谢异常导致的一种临床神经肌肉病,目前确诊的主要标准是进行肌肉活检或者基因检测,但因昂贵、技术要求高等部分患者不能接受。骨骼肌MRI作为一种无创、简便的影像学技术逐渐发展为LSM的重要检查手段之一,现结合国内外文献对LSM骨骼肌MRI的特点进行综述如下。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病(LSM) 骨骼肌:多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD) 中性脂质沉积病(NLSD) 原发性肉碱缺乏(PCD)
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mADD效率下我国制药业上市公司的聚类分析
9
作者 李双杰 梁鸿旭 《中国经贸导刊》 2013年第1期77-79,共3页
本文利用mADD模型计算了各制药业公司在营业收入行业分布存在差异的情况下的综合经营效率,在此基础上研究了mADD模型对聚类结果的改进作用。对比发现,在金融危机期间加入mADD模型后筛选出的制药业公司具有更强的持续盈利能力。
关键词 mADD效率 聚类分析 盈利能力
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