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MADD合并可逆性胼胝体压部病变一例并文献复习
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作者 刘海燕 崔文豪 +2 位作者 瞿千千 张燕 吕海东 《新疆医学》 2025年第1期116-118,124,共4页
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是一组由于脂代谢异常引起肌纤维内脂质积聚的一组肌病,临床多表现为四肢肌无力和运动不耐受。根据生化及遗传学可分为多种类型,其中ETFDH基因突变所致的多酰基辅酶A脱氢缺陷症(multiple acy... 脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是一组由于脂代谢异常引起肌纤维内脂质积聚的一组肌病,临床多表现为四肢肌无力和运动不耐受。根据生化及遗传学可分为多种类型,其中ETFDH基因突变所致的多酰基辅酶A脱氢缺陷症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)是中国LSM最多见类型。核黄素治疗这类LSM有明显疗效,故又称核黄素反应性脂质沉积性肌病(riboflavin-responsive lipid storage myopathy,RR-LSM)。可逆性胼胝体压部病变综合征(reversible splenial lesion syndrome,RESLES)是一种由多种病因引起的仅胼胝体压部受累的临床影像综合征。 展开更多
关键词 ETFDH基因突变 madd 脂质沉积性肌病
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MADD在肺腺癌组织中的表达及对肺腺癌A549细胞增殖和凋亡的影响 被引量:1
2
作者 魏玉平 吴金香 +4 位作者 郭元芳 孙高英 张强 毕文祥 董亮 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期354-357,共4页
目的:探讨MADD在肺正常组织及肺腺癌组织中的表达及其对肺腺癌细胞增殖和凋亡的影响。方法:收集肺临床病理组织标本,免疫组化法检测肺正常组织和肺癌组织MADD表达;培养人肺腺癌A549细胞,逆转录PCR检测其IG20基因表达;用携带MADD基因的... 目的:探讨MADD在肺正常组织及肺腺癌组织中的表达及其对肺腺癌细胞增殖和凋亡的影响。方法:收集肺临床病理组织标本,免疫组化法检测肺正常组织和肺癌组织MADD表达;培养人肺腺癌A549细胞,逆转录PCR检测其IG20基因表达;用携带MADD基因的质粒和能够沉默MADD表达的慢病毒载体分别转染A549细胞,Western blot、MTT分析和流式细胞术检测其MADD表达、增殖及凋亡。结果:肺腺癌组织MADD表达水平明显高于肺正常组织和肺鳞癌组织;A549细胞能够表达MADD;高表达MADD能抑制A549细胞凋亡,提高其增殖活力,而沉默MADD表达则能促进A549细胞凋亡,降低其增殖活力。结论:肺腺癌组织MADD表达明显增高;MADD可通过抑制凋亡来促进肺腺癌细胞生存。 展开更多
关键词 肺癌 madd 免疫组化 细胞凋亡 TRAIL
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DENN/MADD域内含蛋白2D与非小细胞肺癌相关研究进展
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作者 王岩 徐广全 《现代肿瘤医学》 CAS 2019年第1期171-174,共4页
近年来的研究显示,DENN/MADD域内含蛋白2D(DENND2D)作为一种抑癌基因,其过表达可以诱导细胞凋亡,从而显著地抑制肿瘤细胞在体外和体内的增殖。其机制为DENND2D通过对PARP的剪切使凋亡标志物cleaved PARP表达增高,以及竞争性抑制MADD与... 近年来的研究显示,DENN/MADD域内含蛋白2D(DENND2D)作为一种抑癌基因,其过表达可以诱导细胞凋亡,从而显著地抑制肿瘤细胞在体外和体内的增殖。其机制为DENND2D通过对PARP的剪切使凋亡标志物cleaved PARP表达增高,以及竞争性抑制MADD与肿瘤细胞死亡结构域的结合等。而在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者肿瘤细胞中DENND2D呈低表达状态,这种低表达的出现则与肿瘤细胞染色体1号染色体短臂丢失、microRNA-522阻止DENND2D mRNA的翻译及DENND2D启动子可能存在过度甲基化有关。 展开更多
关键词 DENN/madd域内含蛋白2D 非小细胞肺癌 基因表达
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沉默MADD基因诱导甲状腺癌细胞凋亡及机制研究 被引量:4
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作者 马二梅 曹燕 +1 位作者 曹淑琴 季化庆 《临床和实验医学杂志》 2018年第18期1925-1929,共5页
目的研究沉默有丝分裂原激酶活化死亡结构域蛋白(MADD)基因对甲状腺癌细胞SW579凋亡的影响,并探讨其作用机制。方法体外培养人甲状腺癌细胞SW579,将MADD小干扰RNA(MADD siRNA)转染至甲状腺癌细胞,同时转染阴性对照(siRNA Control)。采... 目的研究沉默有丝分裂原激酶活化死亡结构域蛋白(MADD)基因对甲状腺癌细胞SW579凋亡的影响,并探讨其作用机制。方法体外培养人甲状腺癌细胞SW579,将MADD小干扰RNA(MADD siRNA)转染至甲状腺癌细胞,同时转染阴性对照(siRNA Control)。采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)和蛋白质印迹法(Western blot)分别检测细胞中MADD的表达,确定转染效率。当细胞转染后48 h,采用噻唑蓝(MTT)法检测细胞增殖情况,采用流式细胞仪检测细胞凋亡情况,采用Western blot检测细胞中活化的含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶3(Cleaved Caspase-3)和Bcl-2相关X蛋白(Bax)蛋白的表达情况。结果转染后甲状腺癌细胞中MADD的转录和表达水平显著降低,与对照组相比,差异具有统计学意义(P<0.05);MTT法检测结果显示沉默MADD能够抑制甲状腺癌细胞增殖;流式细胞术检测结果显示,沉默MADD能够诱导甲状腺癌细胞凋亡;Western blot检测结果显示,沉默MADD能够上调甲状腺癌细胞中Cleaved Caspase-3和Bax蛋白的表达,差异有统计学意义(P<0.05)。结论沉默MADD能够在体外抑制甲状腺癌细胞增殖,诱导细胞凋亡,其作用机制可能与活化Caspase-3及上调Bax蛋白的表达相关。 展开更多
关键词 甲状腺癌细胞 madd 凋亡 作用机制
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mADD效率下我国制药业上市公司的聚类分析
5
作者 李双杰 梁鸿旭 《中国经贸导刊》 2013年第1期77-79,共3页
本文利用mADD模型计算了各制药业公司在营业收入行业分布存在差异的情况下的综合经营效率,在此基础上研究了mADD模型对聚类结果的改进作用。对比发现,在金融危机期间加入mADD模型后筛选出的制药业公司具有更强的持续盈利能力。
关键词 madd效率 聚类分析 盈利能力
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脂质沉积性肌病诊治进展
6
作者 温冰 焉传祝 《中风与神经疾病杂志》 2025年第5期419-426,共8页
脂质沉积性肌病(LSM)是一种以肌纤维内脂滴过多积聚为特征的脂肪代谢紊乱疾病。经典的多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD),即戊二酸尿症Ⅱ型(GAⅡ),是一种由电子转移黄素蛋白(ETF)和ETF-泛醌氧化还原酶(ETFQO)突变引起的临床表现多样的疾病。... 脂质沉积性肌病(LSM)是一种以肌纤维内脂滴过多积聚为特征的脂肪代谢紊乱疾病。经典的多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD),即戊二酸尿症Ⅱ型(GAⅡ),是一种由电子转移黄素蛋白(ETF)和ETF-泛醌氧化还原酶(ETFQO)突变引起的临床表现多样的疾病。近年来大量证据表明,由ETFDH突变引起的经典晚发型MADD是LSM的主要原因。除了典型的MADD之外,很多与典型MADD有着同样血酰基肉碱和尿有机酸改变特征的疾病也可导致LSM,被称为MADD样(MADD-like)疾病或MADD谱系病(MADD spectrum,MADD-s)。本文综述了各种病因导致的LSM的临床、病理、生化和分子特征以及治疗的最新进展,并特别关注了与MADD谱系病有关的最新发现。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 多酰基辅酶A脱氢酶缺陷 madd谱系病 ETFDH基因突变 核黄素
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基于向量量化的简化DFT滤波信道估计
7
作者 张逸帆 姜明 +1 位作者 还冬锐 巩帅聪 《无线电工程》 2024年第10期2296-2304,共9页
在5G通信系统中,正交频分复用(Orthogonal Frequency Division Multiplexing, OFDM)技术被广泛应用于物理层,而OFDM信道估计算法通常涉及大量的矩阵运算,其中矩阵乘法计算对整个系统的实现复杂度有着重要影响。基于离散傅里叶变换(Discr... 在5G通信系统中,正交频分复用(Orthogonal Frequency Division Multiplexing, OFDM)技术被广泛应用于物理层,而OFDM信道估计算法通常涉及大量的矩阵运算,其中矩阵乘法计算对整个系统的实现复杂度有着重要影响。基于离散傅里叶变换(Discrete Fourier Transform, DFT)滤波的OFDM信道估计算法利用一对DFT/离散傅里叶反变换(Inverse Discrete Fourier Transform, IDFT),在时域上消除最小二乘法(Least Squares, LS)、最小均方误差(Minimum Mean Square Error, MMSE)等基础估计算法结果中的噪声,算法简单有效,但引入的DFT/IDFT导致其实现复杂度显著上升。从DFT滤波中的IDFT入手,提出一种简化的OFDM信道估计实现方法。该方法借助MADDNESS算法,将IDFT的计算过程转化为向量量化(Vector Quantization, VQ)的查表过程,去除了大量的乘法和加法操作,大幅降低了IDFT过程的计算复杂度。针对MADDNESS算法中质心优化过程的内存开销问题,引入了子采样方法,在降低岭回归算法所需内存开销的同时,保证了系统整体性能几乎无损。仿真结果表明,与采用精确矩阵乘法的IDFT运算相比,所提出的简化方法在信道估计准确度上的性能损失可控制在0.5 dB以内,同时计算复杂度仅为精确算法的8%。 展开更多
关键词 正交频分复用 信道估计 向量量化 maddNESS 岭回归
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董氏奇穴联合中药治疗混合性焦虑抑郁障碍痰气郁结证的疗效观察 被引量:2
8
作者 李旭星 莫锦全 +3 位作者 吕园园 李国民 康莹 谭宏韬 《中医临床研究》 2024年第3期42-46,共5页
目的:观察针刺董氏奇穴联合内服中药治疗混合性焦虑抑郁障碍(Mixed Anxiety and Depressive Disorder,MADD)痰气郁结证的疗效。方法:选择2020年4月至2021年10月江海区中西医结合医院治疗的MADD患者90例,随机分为对照组、观察A组、观察B... 目的:观察针刺董氏奇穴联合内服中药治疗混合性焦虑抑郁障碍(Mixed Anxiety and Depressive Disorder,MADD)痰气郁结证的疗效。方法:选择2020年4月至2021年10月江海区中西医结合医院治疗的MADD患者90例,随机分为对照组、观察A组、观察B组各30例。对照组予口服氟哌噻吨美利曲辛片,观察A组予内服温胆汤合丹栀逍遥散加减,观察B组在观察A组治疗的基础上予针刺董氏奇穴,均治疗12周,治疗后对比三组患者的医院焦虑抑郁量表(Hospital Anxiety and Depression Scale,HADS)评分、中医证候评分、临床疗效及不良反应。结果:治疗前,三组患者的HADS评分、痰气郁结证评分对比,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,三组患者的HADS评分、痰气郁结证评分均较治疗前下降(P<0.05),其中观察A组、观察B组的HADS评分、痰气郁结证评分均明显低于对照组(P<0.05),观察B组的HADS评分、痰气郁结证评分均明显低于观察A组(P<0.05)。观察B组的总有效率(93.33%)高于观察A组(86.67%)、对照组(73.33%)(P<0.05)。治疗期间,对照组不良反应发生率为13.33%,观察A组为6.67%,观察B组为10.00%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:针刺董氏奇穴联合内服中药具有行气开郁、化痰散结、清肝泻火之功效,治疗MADD痰气郁结证安全有效,值得在临床中推广应用。 展开更多
关键词 董氏奇穴 温胆汤 丹栀逍遥散 混合性焦虑抑郁障碍 痰气郁结证
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脂质沉积性肌病合并腕管综合征1例报告 被引量:2
9
作者 赵佃果 陈金波 +2 位作者 马文彬 郑麒 霍颖倩 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2021年第6期544-545,共2页
脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是一组因脂肪代谢障碍导致的肌纤维内脂肪沉积为病理特征的肌病,临床表现为进行性肌无力和运动不耐受,病程可有波动性[1]。该病也可以同时累及其他部位,如周围神经、心脏、骨骼系统、消化系... 脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是一组因脂肪代谢障碍导致的肌纤维内脂肪沉积为病理特征的肌病,临床表现为进行性肌无力和运动不耐受,病程可有波动性[1]。该病也可以同时累及其他部位,如周围神经、心脏、骨骼系统、消化系统、眼睛等[2,3],但合并周围神经损害的未见报道。现报道1例脂质沉积性肌病合并腕管综合征的病例,并结合文献分析总结如下。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病(LSM) 多酰基辅酶A脱氢缺陷(madd) 核黄素 腕管综合征
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核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病3例报告 被引量:3
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作者 李务荣 杨旭 +5 位作者 赵丹华 洪道俊 袁云 郑日亮 张巍 王朝霞 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期200-203,共4页
目的研究核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病的临床、电生理、病理和基因改变特点。方法 3例男性患者来自2个家系,其中2例为兄弟,发病年龄41~43岁,主要症状是四肢肌无力,伴随双足麻木和行走不稳。查体发现四肢近端肌力... 目的研究核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病的临床、电生理、病理和基因改变特点。方法 3例男性患者来自2个家系,其中2例为兄弟,发病年龄41~43岁,主要症状是四肢肌无力,伴随双足麻木和行走不稳。查体发现四肢近端肌力下降、末梢性感觉丧失和Romberg征阳性。3例患者的血尿代谢筛查均提示存在血多种脂酰肉碱水平升高和尿戊二酸水平增高。3例患者均进行了神经电生理、肌肉活检以及电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因检查,2例进行腓肠神经活检。结果 3例患者的肌电图分别出现肌源性损害、可疑神经源性损害和无异常。3例患者的四肢感觉神经传导速度显著减慢或不能引出,运动神经传导速度仅在1例出现轻度减慢。3例患者的骨骼肌均可见肌纤维内脂肪滴显著增多,2例有个别破碎红纤维,2例出现小角状肌纤维。2例患者的腓肠神经均可见有髓神经纤维中-重度减少,伴随有髓神经纤维轴索变性和再生。3例患者均携带ETFDH基因的复合杂合突变,其中2兄弟为c.65A>G和c.242T>C,另1例为c.770A>G和c.1450 T>C。结论 ETFDH基因突变导致的核黄素反应性脂质沉积性肌病可以伴随感觉共济失调性神经病。 展开更多
关键词 核黄素反应性脂质沉积性肌病 感觉共济失调性神经病 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 子转移黄素蛋白脱氢酶基因
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黛力新对高血压并发混合性焦虑抑郁障碍患者治疗效果的影响 被引量:4
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作者 管军 刘虹 +2 位作者 徐庆科 毕玉 徐以琳 《中国药师》 CAS 2005年第9期767-768,共2页
目的:黛力新与降压药联合应用观察其对高血压并发混合性焦虑抑郁障碍患者的降压效果。方法:查阅高血压患者560例,其中71例并发混合性焦虑抑郁障碍,随机分为两组,治疗组用非洛地平与黛力新,对照组用非洛地平,观察两组降压效果和有效率。... 目的:黛力新与降压药联合应用观察其对高血压并发混合性焦虑抑郁障碍患者的降压效果。方法:查阅高血压患者560例,其中71例并发混合性焦虑抑郁障碍,随机分为两组,治疗组用非洛地平与黛力新,对照组用非洛地平,观察两组降压效果和有效率。结果:非洛地平与黛力新合用组治疗8周后收缩压与舒张压均明显下降,降压有效率也明显提高。结论: 高血压并发混合性焦虑抑郁障碍患者在降压药基础上联合黛力新能明显提高降压有效率。 展开更多
关键词 高血压 混合性焦虑抑郁障碍 黛力新 非洛地平
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青少年混合性焦虑和抑郁障碍早期应激因素与中医证候分布的初步分析 被引量:4
12
作者 松泉午 周鑫 +5 位作者 杨玲玲 郑莉明 周流畅 史亚飞 张荣 李艳 《中华中医药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期4431-4437,共7页
目的:探讨青少年混合性焦虑和抑郁障碍(MADD)的中医证候分布规律以及抑郁、焦虑情绪与早期应激因素之间的关系。方法:纳入2021年10月至2022年1月就诊于广东省中医院心理睡眠科并确诊MADD的青少年患者155例,对患者的四诊信息进行描述性... 目的:探讨青少年混合性焦虑和抑郁障碍(MADD)的中医证候分布规律以及抑郁、焦虑情绪与早期应激因素之间的关系。方法:纳入2021年10月至2022年1月就诊于广东省中医院心理睡眠科并确诊MADD的青少年患者155例,对患者的四诊信息进行描述性统计和聚类分析,总结其中医证候分布规律。采用多元回归分析探究影响青少年焦虑、抑郁情绪的早期应激因素。结果:MADD青少年患者舌象最常见舌质红、苔腻、舌胖大、舌边缘齿痕,脉象最常见细脉、弦脉、滑脉,常见辨证分型为肝郁脾虚证、脾胃伏热证、脾虚湿盛证、肾阳亏虚证及阴虚火旺证。部分生活事件及睡眠维度与焦虑抑郁情绪具有显著相关性(P<0.01,P<0.05),回归分析发现,白天功能紊乱、睡眠紊乱等睡眠维度分别对焦虑、抑郁情绪有一定的预测作用(P<0.01),生活习惯变化、不喜欢上学等生活事件分别对焦虑、抑郁情绪有一定预测作用(P<0.01)。结论:青少年MADD的中医证候以肝郁脾虚最常见,核心病机以肝失疏泄为主,常波及脾、胃。睡眠问题、生活事件中部分因素会导致青少年焦虑、抑郁情绪。 展开更多
关键词 混合性焦虑和抑郁障碍 中医证候 早期应激 青少年 相关性
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脂质沉积性肌病骨骼肌MRI的研究进展
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作者 时靖宇 田淑芬 《癫痫与神经电生理学杂志》 2020年第4期239-243,共5页
脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是由肌纤维内脂肪代谢异常导致的一种临床神经肌肉病,目前确诊的主要标准是进行肌肉活检或者基因检测,但因昂贵、技术要求高等部分患者不能接受。骨骼肌MRI作为一种无创、简便的影像学技术... 脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是由肌纤维内脂肪代谢异常导致的一种临床神经肌肉病,目前确诊的主要标准是进行肌肉活检或者基因检测,但因昂贵、技术要求高等部分患者不能接受。骨骼肌MRI作为一种无创、简便的影像学技术逐渐发展为LSM的重要检查手段之一,现结合国内外文献对LSM骨骼肌MRI的特点进行综述如下。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病(LSM) 骨骼肌:多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(madd) 中性脂质沉积病(NLSD) 原发性肉碱缺乏(PCD)
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阿特伍德小说中的基因编辑技术伦理——以《羚羊与秧鸡》《洪水之年》和《疯癫亚当》为例 被引量:2
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作者 孙金琳 《湖南工程学院学报(社会科学版)》 2021年第3期61-65,共5页
阿特伍德在其生态三部曲《羚羊与秧鸡》《洪水之年》和《疯癫亚当》中,揭露了基因编辑技术所有方在资本增值逻辑控制下可能会违背伦理规则,逃避伦理监督,从而带来伦理和社会风险。从基因编辑利用后果来看,主要风险包括基因编辑技术被用... 阿特伍德在其生态三部曲《羚羊与秧鸡》《洪水之年》和《疯癫亚当》中,揭露了基因编辑技术所有方在资本增值逻辑控制下可能会违背伦理规则,逃避伦理监督,从而带来伦理和社会风险。从基因编辑利用后果来看,主要风险包括基因编辑技术被用于犯罪和反社会的破坏性活动。从基因编辑技术操作过程来看,基因编辑技术可能损害生物肉体完整性、精神完整性和物种完整性。从基因编辑实施者角度看,可能的风险包括拥有基因编辑技术的机构可能为了资本获利而逃避舆论和法律监督,不遵守基本的透明原则而损害大众的利益。 展开更多
关键词 基因编辑技术 伦理 《羚羊与秧鸡》 《洪水之年》 《疯癫亚当》
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