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混合系白血病全长基因在AML-M4/M5患者中的突变检测 被引量:1
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作者 王琴荣 施静艺 +1 位作者 施琳 陈赛娟 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期12-17,共6页
急性髓系白血病(AML)-M4、M5常有11号染色体异常,定位于11q23的混合系白血病(MLL)基因异常所形成的MLL-PTD和MLL融合基因在该病的发病机理中具有重要作用。但在该类白血病绝大多数未能检测出染色体水平异常,是否存在MLL基因的其他突变?... 急性髓系白血病(AML)-M4、M5常有11号染色体异常,定位于11q23的混合系白血病(MLL)基因异常所形成的MLL-PTD和MLL融合基因在该病的发病机理中具有重要作用。但在该类白血病绝大多数未能检测出染色体水平异常,是否存在MLL基因的其他突变?本研究对MLL全长基因的外显子进行了测序分析。选取25例初发核型正常的AML M4、M5患者(排除MLL融合基因和MLL-PTD及M4eo),进行了MLL全长基因的外显子PCR扩增直接测序分析,对发现的突变在基因组DNA水平进行验证。利用Mass Array方法在正常对照样本和AML扩大样本中对发现的点突变进行检测。结果发现,在MLL的RD、PHD、TAD和SET功能域中存在着高频的缺失、插入及多个点突变;同时对照研究正常样本,发现也存在上述的变异,且突变频率无统计学差别(P>0.05)。结论:检测到的MLL基因发生在mRNA水平的缺失、插入和多个点突变,分别是MLL在转录水平的选择性剪接和MLL的单核苷酸多态性,它们共同构成了MLL的遗传多态性;这些MLL基因遗传多态性可能与AML M4、M5的发病不直接相关,对于治疗、预后及其他生物学表型的意义还有待进一步探讨。 展开更多
关键词 混合系白血病 AmL-m4 AmL-m5 mLL-PTD mLL融合基因 mLL基因突变
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逆转录多重巢式聚合酶链反应技术在急性单核系白血病M4/M5MLL基因重排检测中的应用 被引量:5
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作者 潘金兰 薛永权 +3 位作者 姜海燕 何军 王玮 吴亚芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期444-446,共3页
目的探讨逆转录多重巢式聚合酶链反应(多重PCR)技术在初诊M4/M5患者MLL基因重排检测中的价值。方法采用骨髓直接或短期培养法制备染色体,应用R显带技术进行核型分析。采用多重PCR技术,检测40例初诊M4/M5患者中5种急性髓系白血病常见的ML... 目的探讨逆转录多重巢式聚合酶链反应(多重PCR)技术在初诊M4/M5患者MLL基因重排检测中的价值。方法采用骨髓直接或短期培养法制备染色体,应用R显带技术进行核型分析。采用多重PCR技术,检测40例初诊M4/M5患者中5种急性髓系白血病常见的MLL融合基因以及MLL部分串联重复。结果R显带揭示7有涉及11q23的易位,包括t(6;11)(q27;q23)、t(9;11)(p21;q23)、t(11;17)(q23;q21)、t(11;19)(q23;p13.1),14例有其他核型异常,19例为正常核型。多重PCR证实了7例核型分析显示11q23易位标本中的6例,例3核型分析揭示46,XX,t(6;11)(q27;q23),多重PCR检测MLL/AF6为阴性;19例显带分析为正常核型标本中检出2例MLL部分串联重复。结论多重PCR是对初诊M4/M5患者进行各种MLL重排筛检的有效方法。 展开更多
关键词 逆转录-多重巢式聚合酶链反应技术 急性单核系白血病 m4/m5 mLL 基因重排 细胞遗传学
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当阳曹家岗M5、赵巷M4的年代与文化因素述论
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作者 徐少华 《江汉考古》 CSSCI 北大核心 2023年第4期95-101,共7页
当阳曹家岗M5附葬坑发现的几件青铜礼器,既晚于南阳彭射墓亦略晚于淅川下寺M10出土的同类器,而略早于寿县蔡侯墓随葬的相关遗物,与南阳彭启墓发现的同类礼器相近似,制作年代当在公元前510年上下或略早,该墓的下葬约在公元前500年前后。... 当阳曹家岗M5附葬坑发现的几件青铜礼器,既晚于南阳彭射墓亦略晚于淅川下寺M10出土的同类器,而略早于寿县蔡侯墓随葬的相关遗物,与南阳彭启墓发现的同类礼器相近似,制作年代当在公元前510年上下或略早,该墓的下葬约在公元前500年前后。赵巷M4残存的几件铜礼器,与下寺M36和M4所见的同类器相当,其下葬以在公元前570年前后比较适宜,属春秋中晚期之际。曹家岗M5的埋葬方式与器物特征,呈现典型楚文化的风格,墓主人可能是春秋晚期的楚国名臣申包胥。赵巷M4包含有不同的文化因素,墓主当是一位地位较高、身份较特别的楚系异姓贵族。 展开更多
关键词 曹家岗m5 赵巷m4 年代 文化因素
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野马泉M4、M5矿区开采技术条件分析与评价 被引量:2
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作者 徐维成 保正岳 +2 位作者 李衍业 贾成财 叶积龙 《青海大学学报(自然科学版)》 2010年第5期34-41,共8页
为查明野马泉M4和M5矿区以铁、铅锌为主的矽卡岩型铁多金属矿床的开采技术条件,通过1∶1万水工环地质调查,地下水抽水试验,地下水、地表水的长期动态观测,岩石力学性质测试、水质测试,地震资料的分析及放射性等有害元素的测定,详细查明... 为查明野马泉M4和M5矿区以铁、铅锌为主的矽卡岩型铁多金属矿床的开采技术条件,通过1∶1万水工环地质调查,地下水抽水试验,地下水、地表水的长期动态观测,岩石力学性质测试、水质测试,地震资料的分析及放射性等有害元素的测定,详细查明了野马泉M4、M5矿区为水文地质条件中等、工程地质条件中等、环境地质条件良好的矿区,指明了野马泉泉水可满足日常生活用水和部分工业用水,五一河水完全满足大型矿山生活及工业用水的供水水源地方向,评价了开发过程中引发的不良地质现象。 展开更多
关键词 开采技术 分析评价 野马泉m4m5矿区
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