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以生长发育迟缓为表现的1例O’Donnell-Luria-Rodan综合征临床与遗传学特征分析
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作者 袁晶晶 王玉君 +3 位作者 黎露莎 谢艳红 莫朝晖 金萍 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期649-654,共6页
O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行... O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行基因检测,发现患儿染色体核型为46XY,全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)分析显示患儿在染色体7q 22.3区域存在506 kb的杂合性缺失,缺失区域包含KMT2E在内的6个基因,诊断为ODLURO综合征。其父母、弟弟临床表型及基因检测均无异常,提示该缺失为新发突变。此病例的临床和遗传特征有助于提高临床医师对ODLURO综合征的认识。 展开更多
关键词 O’Donnell-luria-Rodan综合征 生长发育迟缓 低深度全基因组测序技术
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基于OmniLog TM系统评价鼠疫噬菌体在不同培养基中的生长情况
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作者 李翔 赵海红 +3 位作者 吴海生 张青雯 祁芝珍 李存香 《医学动物防制》 2024年第8期747-749,754,共4页
目的2022年11月利用OmniLog TM微生物鉴定系统评价诊断用鼠疫噬菌体在赫金格尔消化液培养基(简称“赫氏肉汤”)、溶菌肉汤(luria-bertani,LB)液体培养基和IF-A培养基中的生长情况,为鼠疫噬菌体的筛选和生物学特性鉴定提供科学依据。方... 目的2022年11月利用OmniLog TM微生物鉴定系统评价诊断用鼠疫噬菌体在赫金格尔消化液培养基(简称“赫氏肉汤”)、溶菌肉汤(luria-bertani,LB)液体培养基和IF-A培养基中的生长情况,为鼠疫噬菌体的筛选和生物学特性鉴定提供科学依据。方法以鼠疫弱毒菌EV 76株为宿主菌,基于OmniLog TM微生物鉴定系统,利用无菌96孔微量培养板在33℃环境作用48h,检测诊断用鼠疫噬菌体分别在赫氏肉汤、LB液体培养基和IF-A培养基中的生长情况。结果以赫氏肉汤、LB液体培养基为培养介质,试验列生长曲线几乎呈一条横线,且细菌浓度的对数值不超过100,对照组列中宿主菌呈对应的S型生长曲线;试验孔中四唑类染料的颜色随着噬菌体数量的减少和宿主菌数量的增多而逐渐加深。以IF-A培养基为培养介质,其试验列未显示任何生长曲线。结论三种液体培养基鼠疫噬菌体生长情况相比较,赫氏肉汤更优用于鼠疫耶尔森菌与噬菌体的相互作用研究,IF-A培养基更适合于其他微生物的生长。 展开更多
关键词 赫金格尔消化液培养基 luria-bertani液体培养基 IF-A培养基 鼠疫噬菌体 微生物鉴定系统 生长曲线 四唑染料 指纹图谱
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鲁利亚与乔姆斯基:相斥或相融? 被引量:2
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作者 肖巍 倪传斌 《外国语文》 北大核心 2013年第3期59-64,共6页
鲁利亚与乔姆斯基一重神经机制,一重语言形式,貌似相斥,实则相融。学术背景方面,二人都能从跨学科的视角审视语言学研究。语言观方面,二人都认为语言是存在于人脑的客观实体。方法论上,二人都采取自然主义和个人主义态度。鲁利亚与乔姆... 鲁利亚与乔姆斯基一重神经机制,一重语言形式,貌似相斥,实则相融。学术背景方面,二人都能从跨学科的视角审视语言学研究。语言观方面,二人都认为语言是存在于人脑的客观实体。方法论上,二人都采取自然主义和个人主义态度。鲁利亚与乔姆斯基跨越时空的对话促成了神经语言学与形式语言学的相互融合。 展开更多
关键词 鲁利亚 乔姆斯基 语言观 形式语言 神经机制
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Rabbi Shalem Shabazi-Greatest Poet of Yemen
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作者 Max Stern 《Journal of Literature and Art Studies》 2024年第11期955-960,共6页
Shalem Shabazi,acknowledged and revered as the greatest Yemenite poet is an unknown figure to the English-speaking world.His name appears in no general encyclopedia.His works are not to be found in any general literar... Shalem Shabazi,acknowledged and revered as the greatest Yemenite poet is an unknown figure to the English-speaking world.His name appears in no general encyclopedia.His works are not to be found in any general literary anthology or collection of poetry.Yet in his lifetime it is said he wrote 15,000 poems,many of which have been lost.He enriched Hebrew literature,creating in the shadow of the Psalms,in a mood of longing for the Temple.He gave form to the wedding ceremony,conceived in the image of the Song of Songs(Canticles)as a sacred consecration,a bond between God and his people.He wrote many books,but only one,“Hemdat Hayamim”survives.His songs are sung at every table and occasion where Yemenite Jews gather to celebrate their heritage,since the day they were written to the present. 展开更多
关键词 Diwan KABBALAH R.Isaac luria Jewish mysticism Yemen Yemenite Jewish Poet Taiz Tikun Hazot Sefer Yetzirah Yemenite Jews
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20世纪俄罗斯神经语言学及其应用研究
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作者 叶林 《中国俄语教学》 CSSCI 2021年第3期13-22,共10页
在20世纪西方科学家主导的大脑与语言关系研究陷入实证主义危机之际,以雅各布森、鲁利亚等学者为代表的20世纪俄罗斯神经语言学派对西方学派研究起到了承上启下的作用,推动了神经语言学科的建立与进一步发展。本文尝试梳理20世纪俄罗斯... 在20世纪西方科学家主导的大脑与语言关系研究陷入实证主义危机之际,以雅各布森、鲁利亚等学者为代表的20世纪俄罗斯神经语言学派对西方学派研究起到了承上启下的作用,推动了神经语言学科的建立与进一步发展。本文尝试梳理20世纪俄罗斯神经语言学发展历程,对比西方流派研究范式,探究俄罗斯学派能克服实证主义中"科学"与"人文"矛盾的原因,并提出在其研究范式及相关学说的启发下,我们在外语教学中应如何实现人才培养目标的转型,即转向培养学生获取语言知识和提升思维的能力。 展开更多
关键词 雅各布森 鲁利亚 神经语言学 外语教学
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